Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Пентасомия X
Другие имена49, XX XXX, пента X, синдром XXXXX [1]
Кариотип плода, демонстрирующий пентасомию X.png
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыУмственная отсталость , низкий рост, низко посаженные уши , снижение мышечного тонуса , задержка в развитии [1] [2]
ОсложненияВрожденный порок сердца [3]
Причины5 Х хромосом [2]
Факторы рискаСтаршие родители [2]
Диагностический методХромосомный анализ [2]
Дифференциальная диагностикаСиндром Дауна , синдром тройной X , tetrasomy X , синдром Тернера [2]
УходНа основании симптомов [2]
ЧастотаКрайне редко [2]

Пентасомия X , также известная как 49, XXXXX , представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять X-хромосом вместо двух нормальных. [2] Признаки могут включать умственную отсталость , низкий рост, низко посаженные уши , снижение мышечного тонуса и задержку развития . [1] [2] Осложнения могут включать врожденный порок сердца . [3]

Это состояние связано с проблемами во время формирования репродуктивных клеток у родителей человека. [2] Факторы риска включают пожилых родителей на момент зачатия . [2] Диагноз ставится на основании симптомов и подтверждается хромосомным анализом . [2]

Лечение основано на симптомах. [2] Заболевание встречается крайне редко, по состоянию на 2011 год было зарегистрировано менее сорока случаев. [2] [3] Впервые заболевание было описано в 1963 году. [2]

Признаки и симптомы [ править ]

Основными характеристиками пентасомии X являются умственная отсталость , низкий рост и черепно-лицевые аномалии. [4] Другие физические характеристики включают следующее:

  • Маленькая голова [5]
  • Аномалии ушей [5]
  • Широко расставленные глаза с наклонными вверх глазными щелями и эпикантальными складками [5]
  • Короткая шея [5]
  • Широкий нос с депрессивном спинки носа [4]
  • Гиперэкстензия локтей [4] [5]
  • Стоматологические аномалии и волчья пасть [4] [5]
  • Клинодактилия пятого пальца [4] [5]
  • Деформации стопы [4] [5]
  • Пороки сердца [5] [6]

Причины [ править ]

Анеуплоидии , как полагают, вызвано проблемами , возникающих в процессе мейоза , либо у матери или матери и отца. Последовательные нерасхождения наблюдались у матери по крайней мере одного пациента. [4] [6]

Особенности синдрома, вероятно, возникают из-за неспособности X-инактивации и наличия нескольких X-хромосом от одного и того же родителя, что вызывает проблемы с родительским импринтингом . Теоретически должна произойти X-инактивация, и в каждой клетке останется только одна X-хромосома. Однако неудача этого процесса наблюдалась у одного исследованного человека. Причиной этого считается наличие необычно большого и несбалансированного количества Х-хромосом, мешающих процессу. [6]

См. Также [ править ]

  • Трисомия X
  • Тетрасомия X

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c «49, синдром ХХХХХ» . ГАРД . Проверено 22 января 2018 .
  2. ^ Б с д е е г ч я J к л м п о «Пента X синдром» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2003 . Проверено 22 января 2018 .
  3. ^ a b c Beery, Theresa A .; Уоркман, М. Линда (2011). Генетика и геномика в сестринском деле и здравоохранении . Ф.А. Дэвис. п. 105. ISBN 9780803629967.
  4. ^ Б с д е е г Cho, YG; Ким, DS; Ли, HS; Чо, СК; Цой, С.И. (2004-09-01). «Случай 49, XXXXX, в котором дополнительные Х-хромосомы имели материнское происхождение» . Журнал клинической патологии . 57 (9): 1004–1006. DOI : 10.1136 / jcp.2004.017475 . ISSN 0021-9746 . PMC 1770429 . PMID 15333671 .   
  5. ^ a b c d e f g h я Monheit, A .; Francke, U .; Saunders, B .; Джонс, KL (1980-10-01). «Синдром пента-Х» . Журнал медицинской генетики . 17 (5): 392–396. DOI : 10.1136 / jmg.17.5.392 . ISSN 0022-2593 . PMC 1048607 . PMID 7218280 .   
  6. ^ a b c Мораес, Люсия М .; Кардосо, Лейла Ка; Моура, Вера Лс; Морейра, Мигель Ам; Менезеш, Альберт Н .; Llerena, Juan C .; Сеуанес, Эктор Н. (07.10.2009). «Подробный анализ инактивации Х-хромосомы при пентасомии 49, XXXXX» . Молекулярная цитогенетика . 2 : 20. DOI : 10,1186 / 1755-8166-2-20 . ISSN 1755-8166 . PMC 2766382 . PMID 19811657 .   

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q97.1
  • MeSH : C535319
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 11
  • Информация и поддержка по синдрому тетрасомии и пентасомии X