Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Тернера
Другие названияСиндром Ульриха – Тернера; Синдром Бонневи – Ульриха – Тернера; дисгенезия гонад ; 45X; 45X0
Шея девушки с синдромом Тернера (до и после) .jpg
Девушка с синдромом Тернера до и после операции по перевязке шеи
СпециальностьПедиатрия , медицинская генетика
СимптомыПерепончатая шея , низкий рост , опухшие руки и ноги [1]
ОсложненияПороки сердца , диабет , низкий уровень гормона щитовидной железы [1]
Обычное началоПри рождении [1]
ПродолжительностьДолгосрочная
ПричиныОтсутствует Х-хромосома [2]
Диагностический методФизические признаки, генетическое тестирование [3]
МедикаментГормон роста человека , заместительная терапия эстрогенами [4]
ПрогнозМеньшая продолжительность жизни [5]
Частота1 из 2 000–5 000 [6] [7]

Синдром Тернера ( TS ), также известный как 45, X или 45, X0 , представляет собой генетическое заболевание, при котором у женщины частично или полностью отсутствует Х-хромосома . [2] Признаки и симптомы у разных людей различаются. [1] Часто при рождении наблюдаются короткая перепончатая шея , низко посаженные уши , низкий рост волос на задней части шеи, низкий рост и опухшие руки и ноги. [1] Обычно менструальный цикл и грудь у них развиваются только после гормонального лечения.и не могут иметь детей без репродуктивных технологий . [1] Чаще встречаются пороки сердца , диабет и низкий уровень гормона щитовидной железы . [1] Большинство людей с ТС имеют нормальный интеллект, однако у многих возникают проблемы с пространственной визуализацией, которая может понадобиться для математики . [1] Чаще возникают проблемы со зрением и слухом. [5]

Синдром Тернера обычно не передается по наследству ; скорее, это происходит во время формирования репродуктивных клеток у родителя или на ранних этапах деления клеток во время развития . [8] [9] Экологические риски неизвестны, и возраст матери не играет роли. [8] [10] Синдром Тернера возникает из-за хромосомной аномалии, при которой вся или часть одной из Х-хромосом отсутствует или изменена. [11] В то время как у большинства людей 46 хромосом, у людей с TS обычно 45. [11] Хромосомная аномалия может присутствовать только в некоторых клетках, и в этом случае она известна как TS с мозаицизмом . [5]В этих случаях симптомы обычно реже и, возможно, совсем не проявляются. [12] Диагноз основывается на физических признаках и генетическом тестировании . [3]

Нет лекарств от синдрома Тернера. [4] Лечение может помочь при симптомах. [4] Инъекции гормона роста человека в детстве могут увеличить рост взрослого человека. [4] Заместительная терапия эстрогенами может способствовать развитию груди и бедер. [4] Медицинская помощь часто требуется для решения других проблем со здоровьем, с которыми связана TS. [4]

Синдром Тернера встречается у одной из 2000 [6] и одной из 5000 женщин при рождении. [7] Все регионы мира и культуры затронуты примерно в равной степени. [8] Обычно люди с СТ имеют более короткую продолжительность жизни, в основном из-за проблем с сердцем и диабета. [5] Генри Тернер впервые описал это состояние в 1938 году. [13] В 1964 году было установлено, что оно вызвано хромосомной аномалией. [13]

Признаки и симптомы [ править ]

Лимфедема , опухшие ножки новорожденного с синдромом Тернера

Из следующих общих симптомов синдрома Тернера у человека может быть любое сочетание симптомов, и маловероятно, что у него будут все симптомы.

  • Невысокий рост
  • Лимфедема (отек) кистей и стоп новорожденного
  • Широкая грудь (щиток груди) и широко расставленные соски
  • Низкая задняя линия роста волос
  • Низко посаженные уши
  • Репродуктивное бесплодие
  • Рудиментарные яичники полоса гонад (недоразвитые структуры гонад, которые позже становятся фиброзными)
  • Аменорея , отсутствие менструации
  • Повышенный вес, ожирение
  • Укороченная пястная кость IV
  • Маленькие ногти
  • Характерные черты лица
  • Перепончатая шея от кистозной гигромы в младенчестве
  • Стеноз аортального клапана
  • Коарктация аорты
  • Двустворчатый аортальный клапан (наиболее частая проблема с сердцем)
  • Подковообразная почка
  • Нарушения зрения - склера , роговица , глаукома и др.
  • Инфекции уха и потеря слуха
  • Высокое соотношение талии и бедер (бедра не намного больше талии)
  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (проблемы с концентрацией, памятью, вниманием с гиперактивностью, наблюдаемые в основном в детском и подростковом возрасте)
  • Невербальная неспособность к обучению (проблемы с математикой, социальными навыками и пространственными отношениями)

Другие особенности могут включать небольшую нижнюю челюсть ( микрогнатия ), вальгусный кубит , [14] мягкие загнутые вверх ногти, ладонную складку и опущенные веки . Менее распространены пигментные родинки , потеря слуха и высокая свода неба (узкая верхняя челюсть). Синдром Тернера проявляется по-разному у каждой женщины, страдающей этим заболеванием; следовательно, нет двух людей с одинаковыми характеристиками.

Пренатальный [ править ]

Несмотря на отличный постнатальный прогноз, считается, что 99% зачатий с синдромом Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением [15], и до 15% всех самопроизвольных абортов имеют кариотип 45, X. [16] [17] Среди случаев, которые выявляются при рутинном амниоцентезе или взятии проб ворсинок хориона, одно исследование показало, что распространенность синдрома Тернера среди протестированных беременностей была в 5,58 и 13,3 раза выше, чем среди живых новорожденных в аналогичной популяции. [18]

Сердечно-сосудистые [ править ]

Частота сердечно-сосудистых пороков развития среди пациентов с синдромом Тернера колеблется от 17% [19] до 45%. [20] Различия, обнаруженные в различных исследованиях, в основном связаны с вариациями неинвазивных методов, используемых для скрининга, и типами поражений, которые они могут характеризовать. [21] Однако [22] это могло быть просто связано с небольшим количеством участников в большинстве исследований.

Различные кариотипы могут иметь разную частоту сердечно-сосудистых пороков развития. Два исследования показали, что частота сердечно-сосудистых пороков развития составляет 30% [23] и 38% [24] в группе чистой 45, X моносомии. Однако, учитывая другие группы кариотипов, они сообщили о распространенности 24,3% [23] и 11% [24] у людей с мозаичной Х-моносомией и 11% у людей с Х-хромосомными структурными аномалиями. [23]

Более высокая частота в группе чистой 45, X моносомии в первую очередь связана с разницей в частоте аномалий аортального клапана и коарктации аорты , двух наиболее распространенных сердечно-сосудистых мальформаций.

Врожденный порок сердца [ править ]

Чаще всего наблюдаются врожденные обструктивные поражения левой стороны сердца, приводящие к снижению кровотока на этой стороне сердца. Это включает двустворчатый аортальный клапан и коарктацию (сужение) аорты. В одном исследовании более 50% сердечно-сосудистых пороков развития людей с синдромом Тернера были двустворчатыми аортальными клапанами или коарктацией аорты (обычно предуктальной), отдельно или в комбинации. [22]

Другие врожденные сердечно-сосудистые пороки развития, такие как частичный аномальный венозный дренаж и стеноз аортального клапана или аортальная регургитация, также чаще встречаются при синдроме Тернера, чем в общей популяции. Синдром гипоплазии левых отделов сердца представляет собой наиболее серьезное сокращение левых структур.

Двустворчатый аортальный клапан [ править ]

До 15% взрослых с синдромом Тернера имеют двустворчатые аортальные клапаны, то есть присутствуют только две, а не три части клапанов в главном кровеносном сосуде, ведущем от сердца . Поскольку двустворчатые клапаны способны правильно регулировать кровоток, это состояние может остаться незамеченным без регулярного обследования. Однако более вероятно, что двустворчатые клапаны выйдут из строя и позже откажутся. Кальцификация также происходит в клапанах [25], что может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, о чем свидетельствует стеноз аорты или регургитация. [26]

Двустворчатый аортальный клапан с частотой от 12,5% [23] до 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992) является наиболее частым врожденным пороком развития сердца при этом синдроме. Обычно он изолирован, но его можно увидеть в сочетании с другими аномалиями, особенно с коарктацией аорты.

Коарктация аорты [ править ]

От 5% до 10% тех, кто родился с синдромом Тернера, имеют коарктацию аорты, врожденное сужение нисходящей аорты, обычно чуть дистальнее начала левой подключичной артерии (артерии, которая ответвляется от дуги аорты до левая рука) и напротив артериального протока (называемого «юкстадуктальным»). Оценки распространенности этого порока развития у пациентов с синдромом Тернера колеблются от 6,9 [23] до 12,5%. Коарктация аорты у женщины наводит на мысль о синдроме Тернера и предполагает необходимость дальнейших исследований, таких как определение кариотипа.

Частичный аномальный венозный дренаж [ править ]

Эта аномалия является относительно редким врожденным пороком сердца среди населения в целом. Распространенность этой аномалии также низкая (около 2,9%) при синдроме Тернера. Однако его относительный риск составляет 320 по сравнению с населением в целом. Как ни странно, синдром Тернера, кажется, связан с необычными формами частичного аномального венозного оттока. [23] [27]

У пациента с синдромом Тернера эти левосторонние сердечно-сосудистые мальформации могут привести к повышенной предрасположенности к бактериальному эндокардиту. Поэтому при проведении процедур с высоким риском эндокардита, таких как чистка зубов, следует рассмотреть вопрос о профилактическом приеме антибиотиков. [26]

Синдром Тернера часто ассоциируется со стойкой гипертонией , иногда в детстве. У большинства пациентов с синдромом Тернера и гипертонией конкретная причина неизвестна. В остальном это обычно связано с сердечно-сосудистыми или почечными аномалиями, включая коарктацию аорты.

Расширение, расслоение и разрыв аорты [ править ]

В двух исследованиях предполагалось расширение аорты при синдроме Тернера, обычно затрагивающее корень восходящей аорты и иногда распространяющееся через дугу аорты до нисходящей аорты или в месте предыдущей коарктации аорты. [28]

  • Исследование, в котором участвовали 28 девочек с синдромом Тернера, показало, что средний диаметр корня аорты у людей с синдромом Тернера больше, чем в контрольной группе (сопоставимой по площади поверхности тела). Тем не менее, диаметры корня аорты, обнаруженные у пациентов с синдромом Тернера, все еще находились в допустимых пределах. [29]
  • Это было подтверждено исследованием, в котором участвовали 40 пациентов с синдромом Тернера. [20] Исследование представило в основном те же результаты: больший средний диаметр корня аорты, который, тем не менее, остается в пределах нормы для площади поверхности тела.

Остается недоказанным, что диаметр корня аорты, относительно большой для площади поверхности тела, но все еще находящийся в пределах нормы, подразумевает риск прогрессирующей дилатации. [22]

Частота аномалий аорты [ править ]

Распространенность дилатации корня аорты колеблется от 8,8 [28] до 42% [26] у пациентов с синдромом Тернера. Даже если не каждое расширение корня аорты обязательно переходит в расслоение аорты (периферический или поперечный разрыв интимы), могут возникнуть такие осложнения, как расслоение, разрыв аорты, приводящий к смерти. Естественная история дилатации корня аорты до сих пор неизвестна, но она связана с расслоением и разрывом аорты, что имеет высокий уровень смертности. [30]

Расслоение аорты поражает 1-2% пациентов с синдромом Тернера. В результате следует серьезно учитывать любое расширение корня аорты, поскольку оно может привести к расслоению аорты со смертельным исходом. Настоятельно рекомендуется регулярное наблюдение. [26]

Факторы риска разрыва аорты [ править ]

Сердечно-сосудистые мальформации (обычно двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты и некоторые другие левосторонние пороки сердца) и артериальная гипертензия предрасполагают к расширению и расслоению аорты в общей популяции. Действительно, те же факторы риска обнаруживаются более чем у 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развивается дилатация аорты. Лишь небольшое количество пациентов (около 10%) не имеют явных предрасполагающих факторов риска. Риск гипертонии увеличивается в три раза у пациентов с синдромом Тернера. Поскольку это связано с расслоением аорты, артериальное давление необходимо регулярно контролировать, а гипертонию следует лечить агрессивно, чтобы поддерживать артериальное давление ниже 140/80 мм рт. Как и в случае с другими сердечно-сосудистыми пороками, осложнения дилатации аорты обычно связаны с кариотипом 45, X.[26]

Патогенез расслоения и разрыва аорты [ править ]

Точная роль, которую эти факторы риска играют в процессе, приводящем к разрыву, неясна. Считается, что дилатация корня аорты происходит из-за мезенхимального дефекта, поскольку в нескольких исследованиях были обнаружены патологические доказательства кистозного медиального некроза. Связь между подобным дефектом и дилатацией аорты хорошо известна при таких состояниях, как синдром Марфана . Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костном матриксе и лимфатических сосудах) предполагают аналогичный первичный мезенхимальный дефект у пациентов с синдромом Тернера. [28]Однако нет данных, свидетельствующих о том, что пациенты с синдромом Тернера имеют значительно более высокий риск дилатации и расслоения аорты при отсутствии предрасполагающих факторов. Таким образом, риск расслоения аорты при синдроме Тернера, по-видимому, является следствием структурных сердечно-сосудистых пороков и гемодинамических факторов риска, а не отражением врожденной аномалии соединительной ткани. Естественная история дилатации корня аорты неизвестна, но из-за ее летального потенциала необходимо внимательно следить за этой аномалией аорты.

Скелет [ править ]

Нормальное развитие скелета тормозится из-за большого количества факторов, в основном гормональных. Средний рост женщины с синдромом Тернера без лечения гормоном роста составляет 140 см ( 4 фута 7 дюймов ). Женщины с мозаицизмом Тернера могут достигать нормального среднего роста.

Четвертая пястная кость (четвертый палец и безымянный палец) может быть необычно короткой, как и пятый.

Из-за недостаточной выработки эстрогена у многих людей с синдромом Тернера развивается остеопороз . Это может еще больше уменьшить рост, а также усугубить искривление позвоночника, что может привести к сколиозу . Это также связано с повышенным риском переломов костей .

Почки [ править ]

Около одной трети всех женщин с синдромом Тернера имеют одну из трех аномалий почек:

  1. Единственная подковообразная почка на одной стороне тела.
  2. Аномальная система сбора мочи
  3. Плохой приток крови к почкам

Некоторые из этих состояний можно исправить хирургическим путем. Даже при этих нарушениях почки у большинства женщин с синдромом Тернера функционируют нормально. Однако, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертонией .

Щитовидная железа [ править ]

Примерно одна треть всех женщин с синдромом Тернера страдает заболеванием щитовидной железы. [26] Обычно это гипотиреоз , в частности тиреоидит Хашимото . В случае обнаружения его можно легко лечить добавками гормонов щитовидной железы.

Диабет [ править ]

Женщины с синдромом Тернера имеют умеренно повышенный риск развития диабета 1 типа в детстве и существенно повышенный риск развития диабета 2 типа во взрослом возрасте. Риск развития диабета 2 типа можно существенно снизить, поддерживая здоровый вес.

Познавательный [ править ]

Люди с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом и демонстрируют относительную силу вербальных навыков, но могут демонстрировать более слабые невербальные навыки, особенно в арифметике, выборе зрительно-пространственных навыков и скорости обработки информации. [31] Синдром Тернера обычно не вызывает умственной отсталости или ухудшения когнитивных функций. Однако среди женщин с синдромом Тернера часто возникают трудности с обучением, особенно особые трудности в восприятии пространственных отношений, такие как невербальное нарушение обучаемости . Это также может проявляться как трудности с контролем моторики или математикой . [32]Хотя это не поддается исправлению, в большинстве случаев это не вызывает затруднений в повседневной жизни. Большинство пациентов с синдромом Тернера работают во взрослом возрасте и ведут продуктивный образ жизни.

Кроме того, редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «синдром Ринг-Х Тернера», примерно на 60% связана с умственной отсталостью [ требуется пояснение ] . На эту разновидность приходится около 2–4% всех случаев синдрома Тернера. [33]

Психологический [ править ]

Социальные трудности оказываются уязвимым местом для молодых женщин. [34]Консультации пострадавших людей и их семей о необходимости тщательного развития социальных навыков и взаимоотношений могут оказаться полезными в продвижении социальной адаптации. Женщины с синдромом Тернера могут испытывать неблагоприятные психосоциальные последствия, которые можно улучшить путем раннего вмешательства и оказания соответствующей психологической и психиатрической помощи. Генетические, гормональные и медицинские проблемы, связанные с TS, могут влиять на психосексуальное развитие девочек-подростков и, таким образом, влиять на их психологическое функционирование, модели поведения, социальные взаимодействия и способность к обучению. Хотя TS представляет собой хроническое заболевание с возможными физическими, социальными и психологическими осложнениями в жизни женщины, гормональной и заместительной терапией эстрогенами, а также вспомогательной репродуктивной системой,- это методы лечения, которые могут быть полезны для пациентов со СТ и улучшить качество их жизни.[35] Исследования показывают возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза и повышенным употреблением психоактивных веществ и депрессивными симптомами. [36]

Репродуктивная [ править ]

Женщины с синдромом Тернера почти всегда бесплодны . Хотя некоторые женщины с синдромом Тернера успешно забеременели и вынашивали беременность, это случается очень редко и обычно ограничивается теми женщинами, кариотип которых не равен 45, X. [37] [38] Даже когда такие беременности действительно происходят, риск выкидыша или врожденных дефектов выше среднего , включая синдром Тернера или синдром Дауна. [39] Некоторые женщины с синдромом Тернера, которые не могут забеременеть без медицинского вмешательства, могут использовать ЭКО или другие методы лечения бесплодия. [40]

Обычно заместительная терапия эстрогенами используется для стимулирования роста вторичных половых признаков в период начала полового созревания. Хотя очень немногие женщины с синдромом Тернера имеют спонтанные менструации, терапия эстрогенами требует регулярного удаления слизистой оболочки матки («кровотечение отмены»), чтобы предотвратить ее чрезмерный рост. Кровотечение отмены может быть вызвано ежемесячно, как менструация, или реже, обычно каждые три месяца, по желанию пациентки. Терапия эстрогенами не делает женщину с нефункциональными яичниками фертильной, но играет важную роль в вспомогательной репродукции; Если подходящая женщина с синдромом Тернера хочет использовать ЭКО (с использованием донорских ооцитов ), необходимо поддерживать здоровье матки с помощью эстрогена .

Особенно в мозаичных случаях синдрома Тернера, который содержит Y-хромосому (например, 45, X / 46, XY), из-за риска развития злокачественных новообразований яичников (наиболее распространенной является гонадобластома ) рекомендуется гонадэктомия. [26] [41] Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей , преждевременной недостаточностью яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосатостью половых желез и бесплодием (однако технология (особенно донорство ооцитов) дает этим пациентам возможность забеременеть). Отсутствие вторичных половых признаков (половой инфантилизм) типично.

Поскольку все больше женщин с синдромом Тернера завершают беременность благодаря современным методам лечения бесплодия, следует отметить, что беременность может быть связана с риском сердечно-сосудистых осложнений для матери. Действительно, несколько исследований показали повышенный риск расслоения аорты во время беременности. [28] Влияние эстрогена было изучено, но остается неясным. Похоже, что высокий риск расслоения аорты во время беременности у женщин с синдромом Тернера может быть связан с повышенной гемодинамической нагрузкой, а не с высоким уровнем эстрогена. [26]

Слушание [ править ]

Рецидивирующий острый средний отит (AOM) и средний отит с выпотом (OME) обычно возникают у детей с синдромом Тернера в дошкольном возрасте, который может сохраняться или развиваться позже в детстве. Рецидивирующий АОМ также может быть предрасположенностью к холестеатомам. [42] [43] Люди с кариотипом моносомии 45, X имеют повышенный уровень потери слуха по сравнению с другими вариантами кариотипа TS. Кондуктивная потеря слуха чаще встречается у детей, чем у взрослых, и в подростковом возрасте приобретает больше нейросенсорный характер. Кажется, существует очевидная линейная связь между потерей слуха и возрастом в TS. [44] [45]Около 75% людей с синдромом Тернера страдают потерей слуха, наиболее распространенной из которых является высокочастотная нейросенсорная тугоухость (HFSNHL) в любом возрасте. [46] [47] [48] Люди с TS, как правило, имеют более прогрессирующую потерю слуха с более высокой скоростью снижения, чем люди в их соответствующих возрастных группах с потерей слуха. Усиленное снижение обычно происходит в более высоком частотном диапазоне со скоростью около 0,8–2,2 дБ в год. [49]

Причина [ править ]

Синдром Тернера вызван отсутствием одной полной или частичной копии Х-хромосомы в некоторых или во всех клетках. Аномальные клетки могут иметь только одну X ( моносомию ) (45, X), или они могут быть затронуты одним из нескольких типов частичной моносомии, например, делецией короткого плеча p одной X-хромосомы (46, X, del (Xp) ) или наличие изохромосомы с двумя плечами q (46, X, i (Xq)) [50] Синдром Тернера имеет отличительные особенности из-за отсутствия псевдоавтосомных областей , которые обычно не подвергаются X-инактивации. [5]У мозаичных индивидуумов клетки с X-моносомией (45, X) могут встречаться вместе с клетками, которые являются нормальными (46, XX), клетками с частичной моносомией или клетками с Y-хромосомой (46, XY). [50] По оценкам, наличие мозаицизма относительно часто встречается у пораженных людей (67–90%). [50]

Наследование [ править ]

В большинстве случаев, когда возникает моносомия, Х-хромосома исходит от матери. [51] Это может быть связано с нерасхождением отца. Мейотические ошибки, которые приводят к продукции X с делециями p-плеча или аномальными Y-хромосомами, также чаще всего встречаются у отца. [52] Изохромосома X или кольцевая хромосома X, с другой стороны, одинаково часто образуются обоими родителями. [52] В целом, функциональная Х-хромосома обычно исходит от матери.

В большинстве случаев синдром Тернера является спорадическим явлением, и для родителей человека с синдромом Тернера риск рецидива при последующих беременностях не увеличивается. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации Х-хромосомы у родителя или когда у матери 45, X-мозаицизм ограничен ее половыми клетками. [53]

Диагноз [ править ]

Пренатальный [ править ]

45, X- кариотип , показывая непарный X внизу справа

Синдром Тернера можно диагностировать с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона во время беременности.

Обычно плоды с синдромом Тернера можно идентифицировать по аномальным результатам ультразвукового исследования ( например , порок сердца, аномалия почек, кистозная гигрома , асцит ). В исследовании 19 европейских регистров 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были обнаружены отклонениями на УЗИ. В 69,1% случаев присутствовала одна аномалия, а в 30,9% - две или более аномалии. [54]

На повышенный риск синдрома Тернера также может указывать ненормальный трех- или четырехкратный анализ материнской сыворотки. У плодов, диагностированных с помощью положительного скрининга материнской сыворотки, чаще обнаруживается мозаичный кариотип, чем у плодов, диагностированных на основании ультразвуковых аномалий, и, наоборот, у плодов с мозаичным кариотипом меньше вероятность связанных с ними ультразвуковых аномалий. [54]

Послеродовой [ править ]

Синдром Тернера можно диагностировать постнатально в любом возрасте. Часто его диагностируют при рождении из-за проблем с сердцем, необычно широкой шеи или отеков рук и ног. Тем не менее, это также является обычным явлением, когда он не диагностируется в течение нескольких лет, часто до тех пор, пока девочка не достигает возраста полового созревания и обычно перестает развиваться (изменений, связанных с половым созреванием, не происходит). В детстве низкий рост может указывать на синдром Тернера. [55]

Тест, называемый кариотипом , также известный как хромосомный анализ, анализирует хромосомный состав человека. Это тест выбора для диагностики синдрома Тернера.

Лечение [ править ]

Синдром Тернера как хромосомное заболевание неизлечимо. Однако многое можно сделать, чтобы минимизировать симптомы. [56] Хотя большинство результатов физикального обследования безвредны, с синдромом могут быть связаны серьезные медицинские проблемы. Большинство этих серьезных состояний поддаются лечению хирургическим вмешательством и другими методами лечения, включая гормональную терапию. [57]

  • Гормон роста , сам по себе или с низкой дозой андрогена , увеличит рост и, вероятно, окончательный рост взрослого человека. Гормон роста одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения синдрома Тернера и покрывается многими страховыми планами. [56] [58] Есть свидетельства того, что это эффективно даже для малышей. [59]
  • Заместительная терапия эстрогенами, такая как противозачаточные таблетки , использовалась с момента описания этого состояния в 1938 году, чтобы способствовать развитию вторичных половых признаков. Эстрогены имеют решающее значение для поддержания хорошей целостности костей, здоровья сердечно-сосудистой системы и здоровья тканей. [56] Женщины с синдромом Тернера, у которых нет спонтанного полового созревания и которые не получают эстроген, имеют высокий риск остеопороза и сердечных заболеваний.
  • Современные репродуктивные технологии также используются, чтобы помочь женщинам с синдромом Тернера забеременеть, если они того пожелают. Например, донорская яйцеклетка может быть использована для создания эмбриона, который носит женщина с синдромом Тернера. [56]
  • Зрелость матки положительно связана с годами использования эстрогенов, историей спонтанных менархе и отрицательно связана с отсутствием текущей заместительной гормональной терапии. [60]

Эпидемиология [ править ]

Синдром Тернера встречается от одной из 2000 [6] до одной из 5000 женщин при рождении. [7]

Примерно 99 процентов плодов с синдромом Тернера самопроизвольно прерываются в течение первого триместра. [61] На синдром Тернера приходится около 10 процентов от общего числа самопроизвольных абортов в США. [26]

История [ править ]

Синдром назван в честь Генри Тернера , эндокринолога из Иллинойса, который описал его в 1938 году. [62] В Европе его часто называют синдромом Ульриха-Тернера или даже синдромом Бонневи-Ульриха-Тернера, чтобы подтвердить, что были описаны и более ранние случаи. европейскими врачами. В русскоязычной литературе и литературе СССР это называется синдромом Шерешевского-Тернера, чтобы подтвердить, что состояние было впервые описано как наследственное в 1925 году советским эндокринологом Николаем Шерешевским  [ ru ] , который полагал, что это было связано с недоразвитием гонад и передней доли гипофиза. железы и сочетался с врожденными пороками внутреннего развития. [63]

Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45, X было сделано в 1959 году доктором Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле недалеко от Оксфорда и в больнице Гая в Лондоне . [64] Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера.

См. Также [ править ]

  • Другие анеуплоиды половых хромосом человека :
    • Синдром XYY ,
    • Синдром Клайнфельтера (XXY),
    • Синдром тройного Х ,
  • Дерматоглифика ,
  • Синдром Нунана , расстройство, которое часто путают с синдромом Тернера из-за нескольких общих физических особенностей.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h "Каковы симптомы синдрома Тернера?" . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 27 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  2. ^ а б «Синдром Тернера: Обзор» . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер . 3 апреля 2013 года архивации с оригинала на 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  3. ^ a b «Как поставщики медицинских услуг диагностируют синдром Тернера?» . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  4. ^ a b c d e f "Каковы общие методы лечения синдрома Тернера?" . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 29 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  5. ^ a b c d e Sybert VP, McCauley E (сентябрь 2004 г.). «Синдром Тернера». Медицинский журнал Новой Англии . 351 (12): 1227–38. DOI : 10.1056 / NEJMra030360 . PMID 15371580 . 
  6. ^ a b c Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (июнь 2006 г.). «Оптимизация управления при синдроме Тернера: от младенчества до взрослого перевода» . Архив болезней детства . 91 (6): 513–20. DOI : 10.1136 / adc.2003.035907 . PMC 2082783 . PMID 16714725 . Архивировано 07 марта 2012 года.  
  7. ^ а б в Марино Б.С. (2013). Чертежи педиатрии (Шестое изд.). Филадельфия: Уолтерс Клувер / Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Архивировано 10 сентября 2017 года.
  8. ^ a b c "Сколько людей пострадали или находятся в группе риска?" . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  9. ^ "Синдром Тернера" . Домашний справочник по генетике . Проверено 8 января 2020 года .
  10. Перейти ↑ Cummings M (2015). Человеческая наследственность: принципы и проблемы . Cengage Learning. п. 161. ISBN. 978-1-305-48067-4. Архивировано 10 сентября 2017 года.
  11. ^ a b «Синдром Тернера: информация о состоянии» . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 29 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  12. ^ "Что вызывает синдром Тернера?" . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  13. ^ а б Келли EB (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека . Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. п. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Архивировано 10 сентября 2017 года.
  14. ^ Глава о аменореи в: Bradshaw К.Д., Schorge JO, Шаффер J, Халворсон Л.М., Хоффман BG (2008). Гинекология Уильямса . McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9.
  15. ^ Даниельсон, Крисси (12 марта 2009). «Синдром Тернера (моносомия X) и потеря беременности» . Архивировано 15 марта 2012 года . Проверено 17 марта 2012 года .
  16. ^ Кертис М, Antoniewicz л, Линарес ST (2014). Гинекология кабинета Гласса . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 226. ISBN. 9781608318209.
  17. ^ Уэстон О, Vollenhoven В, McNeilage J (2009). Практика ОБСЕ в акушерстве и гинекологии: руководство для студентов-медиков и экзамены MRANZCOG . Elsevier Health Sciences. п. 85. ISBN 978-0729578677.
  18. ^ Gravholt СН, Юуль S, Naeraa RW, Хансен J (январь 1996). «Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Тернера: исследование реестра» . BMJ . 312 (7022): 16–21. DOI : 10.1136 / bmj.312.7022.16 . PMC 2349728 . PMID 8555850 .  
  19. ^ (Ландин-Вильгельмсен и др., 2001)
  20. ^ a b Доусон-Фальк К.Л., Райт А.М., Баккер Б., Питлик П.Т., Уилсон Д.М., Розенфельд Р.Г. (август 1992 г.). «Сердечно-сосудистая оценка при синдроме Тернера: полезность МРТ». Австралазийская радиология . 36 (3): 204–9. DOI : 10.1111 / j.1440-1673.1992.tb03152.x . PMID 1445102 . 
  21. ^ (Хо и др., 2004).
  22. ^ a b c Sybert VP (январь 1998 г.). «Сердечно-сосудистые мальформации и осложнения при синдроме Тернера» . Педиатрия . 101 (1): E11. DOI : 10.1542 / peds.101.1.e11 . PMID 9417175 . 
  23. ^ a b c d e f Mazzanti L, Cacciari E (ноябрь 1998 г.). «Врожденные пороки сердца у пациентов с синдромом Тернера. Итальянская группа по изучению синдрома Тернера (ISGTS)». Журнал педиатрии . 133 (5): 688–92. DOI : 10.1016 / s0022-3476 (98) 70119-2 . PMID 9821430 . 
  24. ^ a b Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sørensen KE, Kristensen BO (ноябрь 1994 г.). «Распространенность сердечно-сосудистых пороков развития и ассоциация с кариотипами при синдроме Тернера» . Архив болезней детства . 71 (5): 433–6. DOI : 10.1136 / adc.71.5.433 . PMC 1030059 . PMID 7826114 .  
  25. ^ Аортальный клапан, двустворчатый в eMedicine
  26. ^ a b c d e f g h i Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA (февраль 2002 г.). «Синдром Тернера в зрелом возрасте» . Эндокринные обзоры . 23 (1): 120–40. DOI : 10.1210 / edrv.23.1.0457 . PMID 11844747 . 
  27. ^ Prandstraller D, L Mazzanti, Picchio FM - , Маньяни С, Bergamaschi R, Perri А, Tsingos Е, Cacciari Е (1999). «Синдром Тернера: кардиологический профиль в соответствии с различными хромосомными паттернами и долгосрочное клиническое наблюдение 136 пациентов, не прошедших предварительный отбор» . Детская кардиология . 20 (2): 108–12. DOI : 10.1007 / s002469900416 . PMID 9986886 . S2CID 20793762 . Архивировано из оригинала на 2002-01-19.  
  28. ^ a b c d Лин А.Е., Липпе Б., Розенфельд Р.Г. (июль 1998 г.). «Дальнейшее определение расширения, расслоения и разрыва аорты у пациентов с синдромом Тернера» . Педиатрия . 102 (1): e12. DOI : 10.1542 / peds.102.1.e12 . PMID 9651464 . 
  29. Перейти ↑ Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (август 1986). «Расширение аорты при синдроме Тернера». Журнал педиатрии . 109 (2): 302–5. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (86) 80001-4 . PMID 3734967 . 
  30. Перейти ↑ Concha Ruiz M (2006). «[Хирургическое лечение дилатации корня аорты]». Anales de la Real Academia Nacional de Medicina (на испанском языке). 123 (3): 557–68, обсуждение 569–71. PMID 17451098 . 
  31. ^ MAZZOCCO MM (октябрь 2006). «Когнитивный фенотип синдрома Тернера: специфические нарушения обучаемости» . Серия международных конгрессов . 1298 : 83–92. DOI : 10.1016 / j.ics.2006.06.016 . PMC 2742423 . PMID 19750135 .  
  32. ^ "Синдром Тернера" . Клиника Мэйо . 18 ноября 2017 года . Проверено 20 октября 2018 года .
  33. ^ Берковиц G, J Stamberg, Плотник Л.П., Дорожки Р (июнь 1983). «Пациенты с синдромом Тернера с кольцевой Х-хромосомой». Клиническая генетика . 23 (6): 447–53. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1983.tb01980.x . PMID 6883789 . S2CID 13544594 .  
  34. ^ МакКоли Е, Feuillan Р, Кушнер Н, Росс JL (декабрь 2001 г.). «Психосоциальное развитие подростков с синдромом Тернера». Журнал развития и поведенческой педиатрии . 22 (6): 360–5. DOI : 10.1097 / 00004703-200112000-00003 . PMID 11773800 . S2CID 39749059 .  
  35. ^ Christopoulos P, E Deligeoroglou, Laggari V, Christogiorgos S, Creatsas G (март 2008). «Психологические и поведенческие аспекты пациентов с синдромом Тернера от детства до зрелого возраста: обзор клинической литературы». Журнал психосоматического акушерства и гинекологии . 29 (1): 45–51. DOI : 10.1080 / 01674820701577078 . PMID 17852655 . S2CID 8149629 .  
  36. ^ Рейман GE, Bernad Perman MM, Ho PS, парки RA, COMIS LE (август 2018). «Психосоциальные характеристики женщин с отсроченным диагнозом синдрома Тернера» . Журнал педиатрии . 199 : 206–211. DOI : 10.1016 / j.jpeds.2018.03.058 . PMC 6063780 . PMID 29753544 .  
  37. ^ Канеко N, S Кавагоэ, Hiroi М (1990). «Синдром Тернера - обзор литературы относительно успешного исхода беременности». Гинекологическое и акушерское обследование . 29 (2): 81–7. DOI : 10.1159 / 000293307 . PMID 2185981 . 
  38. ^ Livadas S, Xekouki Р, Kafiri G, Voutetakis А, Maniati-Christidi М, Dacou-Voutetakis С (март 2005 г.). «Самопроизвольная беременность и рождение нормальной женщины от женщины с синдромом Тернера и повышенными гонадотропинами». Фертильность и бесплодие . 83 (3): 769–72. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2004.11.007 . PMID 15749515 . 
  39. ^ Нильсен J, Sillesen I, Hansen KB (ноябрь 1979). «Фертильность у женщин с синдромом Тернера. История болезни и обзор литературы». Британский журнал акушерства и гинекологии . 86 (11): 833–5. DOI : 10.1111 / j.1471-0528.1979.tb10706.x . PMID 508669 . S2CID 73361951 .  
  40. ^ Hovatta O (апрель 1999). «Беременности у женщин с синдромом Тернера». Анналы медицины . 31 (2): 106–10. DOI : 10.3109 / 07853899908998785 . PMID 10344582 . 
  41. ^ Gravholt СН, Феддер J, Naeraa RW, Мюллер J (сентябрь 2000 г.). «Возникновение гонадобластомы у женщин с синдромом Тернера и материала Y-хромосомы: популяционное исследование» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (9): 3199–202. DOI : 10,1210 / jcem.85.9.6800 . PMID 10999808 . 
  42. ^ Лим, Дэвид; Хассани, Сара; Луптон, Кеннет; Голт, Эмма Джейн; Винн, Дэвид; Клемент, Уильям; Кубба, Хэйтам; Мейсон, Аврил; Дональдсон, Малкольм (07.12.2019). «Распространенность, факторы риска и стратегии лечения отологических проблем у девочек с синдромом Тернера». Acta Paediatrica . 109 (10): 2075–2083. DOI : 10.1111 / apa.15128 . ISSN 1651-2227 . PMID 31811789 . S2CID 208814704 .   
  43. ^ Паркин, Моник; Уокер, Пол (февраль 2009 г.). «Потеря слуха при синдроме Тернера». Международный журнал детской оториноларингологии . 73 (2): 243–247. DOI : 10.1016 / j.ijporl.2008.10.012 . ISSN 0165-5876 . PMID 19081146 .  
  44. ^ Алвес, Крезио; Оливейра, Консейсао Силва (май 2014 г.). «Потеря слуха у пациентов с синдромом Тернера: обзор литературы» . Бразильский журнал оториноларингологии . 80 (3): 257–263. DOI : 10.1016 / j.bjorl.2013.08.002 . ISSN 1808-8686 . PMID 25153112 .  
  45. ↑ Oliveira, Conceição Silva; Рибейро, Франсин Мендонса; Лаго, Рената; Алвес, Крезио (декабрь 2013 г.). «Аудиологические аномалии у пациентов с синдромом Тернера». Американский журнал аудиологии . 22 (2): 226–232. DOI : 10,1044 / 1059-0889 (2013 / 11-0027) . ISSN 1558-9137 . PMID 23824435 .  
  46. ^ Рос, Кристина; Терсеро, Анна; Алобид, Исам; Балаш, Хуан; Сантамария, Жанна; Муллол, Хоаким; Каштелу-Бранко, Камил (февраль 2014 г.). «Потеря слуха у взрослых женщин с синдромом Тернера и другими врожденными гипогонадизмами». Гинекологическая эндокринология . 30 (2): 111–116. DOI : 10.3109 / 09513590.2013.856002 . ISSN 1473-0766 . PMID 24256370 . S2CID 35316874 .   
  47. ^ Hamberis, Александра O .; Mehta, Charmee H .; Дорнхоффер, Джеймс Р .; Мейер, Тед Альберт (2019-09-05). «Характеристики и прогрессирование потери слуха у детей с синдромом Тернера». Ларингоскоп . 130 (6): 1540–1546. DOI : 10.1002 / lary.28264 . ISSN 1531-4995 . PMID 31487054 . S2CID 201837513 .   
  48. ^ Моримото, Норико; Танака, Тошиаки; Тайцзи, Хидэнобу; Хорикава, Рэйко; Найки, Ясухиро; Моримото, Юдзи; Кавасиро, Нобуко (01.11.2006). «Потеря слуха при синдроме Тернера» . Журнал педиатрии . 149 (5): 697–701.e3. DOI : 10.1016 / j.jpeds.2006.06.071 . ISSN 0022-3476 . PMID 17095347 .  
  49. ^ Hederstierna, Кристина; Hultcrantz, Malou; Розенхолл, Ульф (декабрь 2009 г.). «Продольное исследование снижения слуха у женщин с синдромом Тернера». Acta Oto-Laryngologica . 129 (12): 1434–1441. DOI : 10.3109 / 00016480902741962 . ISSN 1651-2251 . PMID 19922094 . S2CID 9911577 .   
  50. ^ a b c Crespi B (август 2008 г.). «Синдром Тернера и эволюция полового диморфизма человека» . Эволюционные приложения . 1 (3): 449–61. DOI : 10.1111 / j.1752-4571.2008.00017.x . PMC 3352375 . PMID 25567727 .  
  51. ^ МОНРОЙ N, Лопес М, Сервантес А, Гарсиа-Круз D, G Сафра, Canún S, Zenteno JC, Кофман-Альфаро S (январь 2002). «Микросателлитный анализ при синдроме Тернера: отцовское происхождение Х-хромосом и возможный механизм образования аномальных хромосом». Американский журнал медицинской генетики . 107 (3): 181–9. DOI : 10.1002 / ajmg.10113 . PMID 11807897 . 
  52. ^ а б Уэмацу А., Ёрифудзи Т., Мурой Дж., Кавай М., Мамада М., Кадзи М., Яманака К., Момои Т., Накахата Т. (август 2002 г.). «Родительское происхождение нормальных Х-хромосом у пациентов с синдромом Тернера с различными кариотипами: влияние на механизм, приводящий к генерации кариотипа 45, X». Американский журнал медицинской генетики . 111 (2): 134–9. DOI : 10.1002 / ajmg.10506 . PMID 12210339 . 
  53. ^ Frías JL, Davenport ML (март 2003). «Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Тернера» . Педиатрия . 111 (3): 692–702. DOI : 10.1542 / peds.111.3.692 . PMID 12612263 . 
  54. ^ a b Лоскальцо, Мелисса Л .; Бонди, Кэролайн А .; Бизекер, Барбара (2006). «Вопросы пренатального консультирования и диагностики синдрома Тернера». Серия международных конгрессов . 1298 : 26–29. DOI : 10.1016 / j.ics.2006.07.005 . ISSN 0531-5131 . 
  55. ^ «Симптомы синдрома Тернера, лечение, причины - Каковы симптомы синдрома Тернера? - MedicineNet» . Архивировано 18 февраля 2012 года.
  56. ^ a b c d Общество по синдрому Тернера США. "FAQ 6. Что можно сделать?" . Архивировано из оригинала на 2012-05-29 . Проверено 11 мая 2007 .
  57. ^ Stochholm K, Юуль S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH (октябрь 2006). «Распространенность, заболеваемость, задержка диагностики и смертность при синдроме Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 91 (10): 3897–902. DOI : 10.1210 / jc.2006-0558 . PMID 16849410 . 
  58. ^ Болар К, Хоффман Р., Maneatis Т, Липпе В (февраль 2008 г.). «Долгосрочная безопасность рекомбинантного гормона роста человека при синдроме Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 93 (2): 344–51. DOI : 10.1210 / jc.2007-1723 . PMID 18000090 . 
  59. ^ Давенпорт М.Л., Кроу Б.Дж., Трэверс С.Х., Рубин К., Росс Дж.Л., Фехнер П.Й., Гюнтер Д.Ф., Лю С., Геффнер М.Э., Траилкилл К., Хусеман С., Загар А.Дж., Куигли, Калифорния (сентябрь 2007 г.). «Лечение гормоном роста ранней недостаточности роста у детей ясельного возраста с синдромом Тернера: рандомизированное, контролируемое, многоцентровое испытание» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (9): 3406–16. DOI : 10.1210 / jc.2006-2874 . PMID 17595258 . 
  60. ^ «Развитие матки при синдроме Тернера» . GGH Journal . 24 (1). 2008. ISSN 1932-9032 . Архивировано 22 июня 2008 года. 
  61. Перейти ↑ Urbach A, Benvenisty N (2009). «Изучение ранней летальности 45 эмбрионов XO (синдром Тернера) с использованием человеческих эмбриональных стволовых клеток» . PLOS ONE . 4 (1): e4175. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.4175U . DOI : 10.1371 / journal.pone.0004175 . PMC 2613558 . PMID 19137066 .  
  62. ^ Тернер HH (1938). «Синдром инфантилизма, врожденной перепончатой ​​шеи и вальгусной локтевой кости». Эндокринология . 23 (5): 566–74. DOI : 10,1210 / эндо-23-5-566 .
  63. ^ "Николай Адольфович Шерешевский" . www.whonamedit.com . Проверено 3 ноября 2019 .
  64. Перейти ↑ Ford CE, Jones KW, Polani PE, De Almeida JC, Briggs JH (апрель 1959). «Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 1 (7075): 711–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 . PMID 13642858 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Бонди Калифорния (январь 2007 г.). «Уход за девочками и женщинами с синдромом Тернера: руководство Исследовательской группы по синдрому Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (1): 10–25. DOI : 10.1210 / jc.2006-1374 . PMID  17047017 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q96
  • МКБ - 9-СМ : 758,6
  • MeSH : D014424
  • ЗаболеванияDB : 13461
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000379
  • eMedicine : пед / 2330
  • Пациент Великобритания : синдром Тернера
  • Сиротка : 881
  • Синдром Тернера в Национальном институте детского здоровья и развития человека
  • Синдром Тернера в отделении редких заболеваний NIH
  • Информационная служба по эндокринным и метаболическим заболеваниям