 | Эта статья включает в себя список общих ссылок , но он остается в значительной степени непроверенным, поскольку в нем отсутствует достаточное количество соответствующих встроенных ссылок . ( Январь 2014 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| Тетрасомия X | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Тетрасомия X (также называемая синдромом ХХХХ , четверной Х или 48, ХХХХ ) - чрезвычайно редкое хромосомное заболевание, вызванное наличием четырех Х-хромосом вместо двух Х-хромосом. [1]
Это заболевание встречается только у женщин, поскольку отсутствуют Y-хромосомы, которые могли бы вызвать развитие мужчин .
Тетрасомия X была впервые описана в 1961 году, и с тех пор во всем мире было зарегистрировано около 100 случаев. В медицинской литературе описано около 60 больных. [ необходима цитата ]
Признаки и симптомы
Симптомы тетрасомии X очень разнообразны, от относительно легких до тяжелых. Симптомы часто сходны с трисомией X . [2] Физически пациенты, как правило, демонстрируют отличительные черты лица, такие как эпикантальные складки , плоские носовые перемычки, наклонные глазные щели , гипоплазия средней зоны лица , маленькие рты, расщелина или высокое сводчатое небо , задержка или отсутствие зубов или дефекты эмали. Сообщается также, что большинство из них длиннее и выше. У многих также наблюдаются нарушения суставного и мышечного тонуса, включая гипотонию.и расслабленность суставов в бедрах. Также могут присутствовать проблемы со скелетом, в том числе аномальное искривление позвоночника. Неофициальное исследование двадцати девочек с тетрасомией и пентасомией X показало, что у 10 процентов пациентов были слабые суставы в бедрах, а у 20 процентов - ограничения суставов. [ требуется пояснение ] [ необходима ссылка ]
В плане развития у людей с тетрасомией X часто наблюдаются небольшие задержки в развитии речи и артикуляции, выражения и понимания языка, а также навыков чтения. Также присутствуют задержки в моторном развитии, возраст ходьбы составляет от 16 месяцев до 4,5 лет. Около 50% пациентов проходят половое созревание нормально, тогда как у остальных 50% половая зрелость отсутствует, частичное половое созревание без вторичных половых признаков или полное половое созревание с нарушениями менструального цикла и / или ранней менопаузой (возможно, уже в подростковом возрасте). В медицинской литературе сообщается о четырех беременностях тетра-Х, две здоровых, одна с трисомией 21 , одна мертворожденная с омфалоцеле .
Что касается систем внутренних органов, пациенты с тетрасомией X могут иметь нарушения зрения, слуха, системы кровообращения, почек или нервной системы. Заболевания глаз включают миопию , нистагм , колобому , микрофтальм или гипоплазию зрительного нерва . Что касается слуха, пациенты более склонны к инфекциям уха , блокировке звука или нервным аномалиям. Сообщалось также о нескольких пороках сердца, включая дефекты межжелудочковой / предсердной перегородки , атрезию , синдром гипоплазии правых отделов сердца , открытый артериальный проток., а также конотрункальные или клапанные пороки сердца. Пациенты с тетрасомией X также, по-видимому, более склонны к судорожной активности, хотя при анализе с помощью ЭЭГ или МРТ нет документально подтвержденных нарушений функции или структуры мозга .
Причины и диагностика
Тетрасомия X - это хромосомная анеуплоидия , то есть она возникает из-за дефекта мейоза . [3] Это может произойти, когда гомологичные Х-хромосомы не могут разделиться при образовании яйцеклетки или сперматозоидов.
Тетрасомию X обычно подозревают на основании симптомов, имеющихся у человека, и подтверждают с помощью кариотипирования , которое выявляет дополнительные X-хромосомы.
Лечение и прогноз
Общий прогноз для девочек с тетрасомией X относительно хороший. Из-за разнообразия симптомов некоторые девочки с тетрасомией X могут нормально функционировать, тогда как другим потребуется медицинская помощь на протяжении всей жизни. Традиционно лечение тетрасомии X заключалось в устранении симптомов и поддержке обучения. Большинству девочек назначают лечение эстрогеном, чтобы стимулировать развитие груди, остановить продольный рост и стимулировать образование костей для предотвращения остеопороза . В зависимости от тяжести симптомов также может потребоваться речевая, профессиональная и физиотерапия .
Другие виды
У ехидны такое расположение хромосом является нормальным, при этом генетический пол дифференцируется следующим образом:
- 63 (X 1 Y 1 X 2 Y 2 X 3 Y 3 X 4 Y 4 X 5 , мужской) и
- 64 (X 1 X 1 X 2 X 2 X 3 X 3 X 4 X 4 X 5 X 5 , розетка) [4]
Смотрите также
- Синдром тройного Х
- Пентасомия X
Рекомендации
- ^ «Тетрасомия X | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 24 февраля 2017 .
- ^ Тарталья, Николь Р .; Хауэлл, Сьюзен; Сазерленд, Эшли; Уилсон, Ребекка; Уилсон, Ленни (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47, XXX)» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 5 (8): 8. DOI : 10,1186 / 1750-1172-5-8 . PMC 2883963 . PMID 20459843 .
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: 48 ХХХХ» . www.orpha.net . Проверено 15 марта 2017 .
- ^ Rens, W .; и другие. (2007). «Множественные половые хромосомы утконоса и ехидны не полностью идентичны, и некоторые из них имеют гомологию с птичьим Z» . Геномная биология . 8 (11): R243. DOI : 10.1186 / GB-2007-8-11-r243 . PMC 2258203 . PMID 18021405 .
дальнейшее чтение
- Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (1995). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом». Педиатрия . 96 (4 Pt 1): 672–82. PMID 7567329 .
- Руман Р.П., Ван Дрише К., Ду Каю М.В. (2002). «Рост и функция яичников у девочек с кариотипом 48, XXXX - отчет пациента и обзор литературы». J Pediatr Endocrinol Metab . 15 (7): 1051–5. DOI : 10,1515 / jpem.2002.15.7.1051 . PMID 12199336 . S2CID 40823680 .
внешняя ссылка
| Классификация | D
|
|---|
- Информация и поддержка по синдрому тетрасомии и пентасомии X
