Страница полузащищенная
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром тройного Х
Другие именаСиндром трипло-Х, трисомия Х, синдром ХХХ, 47, синдром ХХХ [1]
XXXSyndromeB.png
Увеличенное расстояние между глазами у 9-летней девочки с трисомией X [2]
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыВыше среднего [1]
ОсложненияПроблемы с обучением , снижение мышечного тонуса , судороги , проблемы с почками [1]
ПричиныСлучайное событие [1]
Диагностический методХромосомный анализ [3]
УходЛогопедия, физиотерапия, консультации [3]
Частота1 на 1000 рождений женского пола [2]

Тройной синдром Х , также известный как трисомии X и 47, XXX , характеризуется наличием дополнительной Х - хромосомы в каждой клетке о наличии женского . [1] Пострадавшие часто выше среднего. [1] Обычно нет других физических отличий и нормальной фертильности . [1] Иногда возникают трудности с обучением , снижение мышечного тонуса , судороги или проблемы с почками . [1]

Triple X возникает из-за случайного события. [1] Triple X может возникнуть либо во время деления репродуктивных клеток матери, либо во время деления клеток на раннем этапе развития. [2] Это , как правило , не наследуется от одного поколения к другому. [1] Также может иметь место форма, в которой только процент клеток тела содержит XXX . [1] Диагноз ставится на основании хромосомного анализа . [3]

Лечение может включать логопедию, физиотерапию и консультации . [3] Это происходит примерно у одной из 1000 родов женского пола. [2] По оценкам, 90% пострадавших не имеют диагноза, поскольку у них либо отсутствуют, либо всего несколько симптомов. [2] Впервые он был обнаружен в 1959 году. [4]

Признаки и симптомы

Поскольку подавляющему большинству женщин тройной Х никогда не ставится диагноз, может быть очень трудно делать какие-либо обобщения о последствиях этого синдрома. Образцы, которые были исследованы, были небольшими и могут быть нерепрезентативными. Из-за лионизации , инактивации и образования телец Барра во всех женских клетках в любой момент времени активна только одна Х-хромосома . У человека с синдромом тройной X будет по два тела Барра в каждой ячейке, что приводит к тому, что большинство людей имеют только легкие эффекты или не имеют никаких эффектов. Симптомы варьируются от человека к человеку, причем одни люди страдают больше, чем другие.

Физический

Симптомы могут включать высокий рост , вертикальные кожные складки, которые могут покрывать внутренние уголки глаз ( эпикантальные складки ), плохой мышечный тонус и изгиб 5-го пальца в сторону 4-го ( клинодактилия ). [2] Также может быть маленькая голова ( микроцефалия ). [5] У самок тройного X редко наблюдаются какие-либо физические аномалии, кроме того, что они выше среднего.

Может присутствовать плохая координация . [6] Пострадавшие чаще страдают сколиозом . [6]

  • Эпикантальные складки и увеличенное расстояние между глазами у 2-летней девочки с трисомией X [2]

  • Тип искривления пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройной X

Психологические

У женщин с синдромом тройной Х часто задержка речевого развития. [6] В среднем у пострадавших IQ на 20 пунктов ниже. [6] Низкая самооценка, беспокойство и депрессия также распространены. [2] [6]

Причина

Проблемы в мужском мейозе, приводящие к мужской гамете с 2 Х-хромосомами.
Проблемы в женском мейозе, приводящие к женской гамете с 2 Х-хромосомами.

Синдром тройной Х не передается по наследству, но обычно возникает как событие во время образования репродуктивных клеток ( яйцеклеток и сперматозоидов ). Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, может привести к появлению в репродуктивных клетках дополнительных хромосом. Например, ооцит или сперматозоид могут получить дополнительную копию Х-хромосомы в результате нерасхождения. Если одна из этих клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная Х-хромосома в каждой из ее клеток. В некоторых случаях трисомия X возникает во время деления клеток на раннем этапе эмбрионального развития.

Некоторые женщины с синдромом тройной Х-хромосомы имеют лишнюю Х-хромосому только в некоторых клетках. Эти корпуса называются мозаиками 46, XX / 47, XXX .

Диагностика

Подавляющему большинству женщин тройной Х никогда не ставится диагноз, если они не проходят тесты по другим медицинским показаниям в более позднем возрасте. Тройной Х можно диагностировать с помощью анализа крови, который позволяет изучить хромосомы человека (кариотип). На электроэнцефалографии могут быть отклонения . [6]

Синдром тройной Х можно диагностировать пренатально с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона . В Дании с 1970 по 1984 год у 76% пренатально диагностированных плодов с тройной Х-хромосомой произошел аборт. К 1987 году эта цифра упала до 56%. Благодаря улучшенной информации количество абортов уменьшилось. В Нидерландах между 1991 и 2000 годами 33% (18/54) пар, которым был поставлен пренатальный диагноз, 47, XXX решили прервать беременность. Если будущим родителям будет предоставлена ​​сбалансированная информация, в пренатальном периоде частота случаев добровольного прерывания беременности (абортов) снижается. [7]

Уход

Стабильная домашняя среда может улучшить некоторые симптомы. [6]

Эпидемиология

Синдром тройного Х встречается примерно у 1 из 1000 девочек. В среднем каждый день в Соединенных Штатах рождается от пяти до десяти девочек с синдромом тройного Х. [8]

История

Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 47, XXX было сделано Patricia A. Jacobs и соавт. в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. Он был обнаружен у 35-летней женщины, рост 5 футов 9 дюймов (176 см), 128 фунтов (58,2 кг), у которой в возрасте была преждевременная недостаточность яичников. 19; ее матери был 41 год, а отцу 40 лет на момент ее зачатия. [9] Джейкобс и др. назвал женщину 47, XXX " суперсамой ", термин, который сразу подвергся критике, не получил признания и был основан на неправильном предположении, что система определения пола у млекопитающих такая же, как у плодовой мухи Drosophila . [10]Британский патолог и генетик Бернард Леннокс, главный консультант по медицинским терминам Оксфордского словаря английского языка , предложил термин «синдром ХХХ». [11]

Рекомендации

  1. ^ a b c d e f g h i j k "синдром тройного X" . GHR . Июнь 2014. Архивировано 27 июля 2016 года . Проверено 26 сентября 2016 года .
  2. ^ a b c d e f g h Тарталья, NR; Хауэлл, S; Сазерленд, А; Wilson, R; Уилсон, Л. (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47, XXX)» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 5 : 8. DOI : 10,1186 / 1750-1172-5-8 . PMC 2883963 . PMID 20459843 .  
  3. ^ a b c d «Синдром 47 XXX» . ГАРД . 16 марта 2016. Архивировано 5 ноября 2016 года . Проверено 26 сентября 2016 года .
  4. ^ Райт, Дэвид (2011). Даунс: История инвалидности . ОУП Оксфорд. п. 159. ISBN. 9780191619786. Архивировано 11 сентября 2017 года.
  5. ^ "Синдром тройного Икс" . Клиника Майо. 17 августа 2010 года Архивировано из оригинала на 2012-02-28.
  6. ^ Б с д е е г Оттер, M; Шрандер-Штумпель, Коннектикут; Curfs, LM (март 2010 г.). «Синдром тройного Икс: обзор литературы» . Европейский журнал генетики человека . 18 (3): 265–71. DOI : 10.1038 / ejhg.2009.109 . PMC 2987225 . PMID 19568271 .  
  7. ^ Schrander-Stumpel C (2005). «Синдром тройной Х-хромосомы или трисомия Х» (PDF) . Уход за пациентом . 32 (6): 15–21. Архивировано 24 июля 2011 года . Проверено 28 июля 2010 . Английский перевод с голландского оригинала Джилл Бальфур.
  8. ^ Национальная медицинская библиотека (2007). «Домашний справочник по генетике: синдром тройного Х» . Архивировано 12 марта 2007 года . Проверено 22 марта 2007 .
  9. ^ Джейкобс, Патрисия А .; Байки, Альберт Дж .; Корт Браун, В. Майкл; MacGregor, Thomas N .; Маклин, Нил; Харден, Дэвид Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человеческой« сверхженщины » ». Ланцет . 274 (7100): 423–425. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 90415-5 . PMID 14406377 . 
  10. ↑ Стерн, Курт (12 декабря 1959 г.). «Использование термина« суперженщина » ». Ланцет . 274 (7111): 1088. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91557-0 .
    Джейкобс, Патрисия А .; Байки, Альберт Дж .; Корт Браун, В. Майкл; Харден, Дэвид Дж .; MacGregor, Thomas N .; Маклин, Нил (19 декабря 1959 г.). «Использование термина« суперженщина » ». Ланцет . 274 (7112): 1145. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 90132-1 .
    Джейкобс, Патриция А. (3–5 марта 2006 г.). «Открытие и история трисомии X и синдрома XYY». Национальная конференция по трисомии X и XYY, UC Davis M.IND Institute , Сакраменто, Калифорния . DVD 02. Пайн, Колорадо: KS&A.
    Фергюсон-Смит, Малкольм А. (декабрь 2009 г.). «Прошло 50 лет с момента открытия мужской определяющей роли Y-хромосомы!». Половое развитие . 3 (5): 233–236. DOI : 10.1159 / 000252792 . PMID  19844083 . S2CID  207606694 .
    Фергюсон-Смит, Малкольм А. (сентябрь 2011 г.). «Применение медицинской генетики на практике». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 12 : 1–23. DOI : 10.1146 / annurev-genom-082410-101451 . PMID  21639797 .
  11. ↑ Леннокс, Бернард (2 января 1960 г.). «Использование термина« суперженщина » ». Ланцет . 275 (7114): 55. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 92744-6 .
    Фрейзер, Жан Х .; Кэмпбелл, Джон; Макгилливрей, Рональд Чарльз; Бойд, Элизабет; Леннокс, Бернард (17 сентября 1960 г.). «Синдром XXX: частота среди умственно отсталых и фертильность». Ланцет . 276 (7151): 626–627. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 91696-2 . PMID  13701513 .
    Андерсон, Джон Б.; Крофтон, Джон (16 августа 1997 г.). «Некролог: Бернард Леннокс» . BMJ . 315 (7105): 432. DOI : 10.1136 / bmj.315.7105.432 .

внешняя ссылка

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q97.0
  • MeSH : C535318
  • ЗаболеванияDB : 13386
  • NLM (2008). Синдром тройного Икс - генетика - Домашний справочник