Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с Полисемией .
Нормальный кариотип
Трисомия 21 - синдром Дауна, пример полисомии на хромосоме 21

Полисомия - это состояние, обнаруживаемое у многих видов, включая грибы, растения, насекомых и млекопитающих, при котором организм имеет по крайней мере на одну хромосому больше, чем обычно, то есть может быть три или более копий хромосомы, а не две ожидаемые копии. . [1] Большинство эукариотических видов являются диплоидными , то есть они имеют два набора хромосом, тогда как прокариоты являются гаплоидными , содержащими одну хромосомой в каждой клетке. У анеуплоидов число хромосом не является точным кратным гаплоидному числу, а полисомия является разновидностью анеуплоидии. [2] кариотип- это набор хромосом в организме, а суффикс - somy используется для обозначения анеуплоидных кариотипов. Это не следует путать с суффиксом - плоидность , относящимся к количеству полных наборов хромосом.

Полисомия обычно вызывается нерасхождением (неспособностью пары гомологичных хромосом разделиться) во время мейоза , но также может быть следствием транслокационной мутации (хромосомная аномалия, вызванная перестройкой частей между негомологичными хромосомами). Полисомия встречается при многих заболеваниях, включая синдром Дауна у людей, когда пораженные люди обладают тремя копиями ( трисомией ) хромосомы 21 . [3]

Полисомное наследование происходит во время мейоза, когда хиазмы образуются между более чем двумя гомологичными партнерами, производя поливалентные хромосомы. [1] Автополиплоиды могут демонстрировать полисомное наследование всех групп сцепления, и их фертильность может снижаться из-за несбалансированного числа хромосом в гаметах. [1] При тетрасомном наследовании четыре копии группы сцепления, а не две ( тетрасомия ) сортируются два на два. [1]

Типы [ править ]

Типы полисомии классифицируются на основе количества дополнительных хромосом в каждом наборе, отмеченных как диплоид (2n) с дополнительной хромосомой с различными номерами. Например, полисомия с тремя хромосомами называется трисомией , полисомия с четырьмя хромосомами называется тетрасомией и т. Д .: [4]

Количество хромосомИмяОписаниеПримеры
3трисомияТри копии хромосомы, 2n + 1Синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или синдром Патау (трисомия 13) [3]
4тетрасомияЧетыре копии хромосомы, 2n + 2Тетрасомия 9р , Тетрасомия 18р [5]
5пентасомияПять копий хромосомы, 2n + 3Пентасомия X (XXXXX или 49, XXXXX) [6]
6гексасомияШесть копий хромосомы, 2n + 4Мозаичная гексасомия 21 или частичная гексасомия 15 [7]
7гептасомияСемь копий хромосомы, 2n + 5Гептасомия 21 при остром миелоидном лейкозе [8]
8октосомияВосемь копий хромосомы, 2n + 6Октосомия у осетровых рыб ( Acipenser baerii , A. persicus , A. sinensis и A. transmontanus ) [9]
9наносомияДевять копий хромосомы, 2n + 7Наносомия при врожденной полидистрофии скелета [10]
10декасомияДесять копий хромосомы, 2n + 8деказомия 8 при гистолитической карциноме [11]

У млекопитающих [ править ]

У собак [ править ]

Трисомия13

Полисомия играет важную роль при лейкемии собак , гемангиоперицитомах и опухолях щитовидной железы . [12] Аномалии хромосомы 13 наблюдались при остеоид- хондросаркоме и лимфосаркоме собак . [13] Трисомия 13 у собак с лимфосаркомой показывает более длительную первую ремиссию (лекарство) и выживаемость, хорошо поддается лечению химиотерапевтическими агентами . [14] Полисомия 13 хромосомы (Polysomy 13) играет важную роль в развитии рака простаты и часто вызывается центрическими слияниями. [12]Поскольку хромосома 13 собаки похожа на хромосому 8q человека, исследования могут дать представление о лечении рака простаты у людей. [15] Полисомия по 1, 2, 4, 5 и 25 хромосомам также часто встречается в опухолях собак. [16] Хромосома 1 может содержать ген, ответственный за развитие опухоли и приводящий к изменениям кариотипа , включая слияние центромеры или центрическое слияние. [16] Анеуплоидия из-за нерасхождения - обычное явление в опухолевых клетках . [17]

У людей [ править ]

Половые хромосомы [ править ]

Некоторые из наиболее частых генетических нарушений - это аномалии половых хромосом, но полисомии возникают редко. [18] 49, полисомия по хромосоме XXXXY встречается у каждого 85 000 новорожденных мальчиков . [19] Встречаемость других X-полисом ( 48, XXXX , 48, XXXY , 48, XXYY ) более редка, чем 49, XXXXY. [20] Полисомия Y ( 47, XYY ; 48, XYYY; 48, XXYY; 49, XXYYY) встречается у 1 из 975 мужчин и может вызывать психиатрические, социальные и соматические нарушения. [21] Полисомия X может вызывать задержку умственного развития и развития, а также физические пороки развития . Синдром Клайнфельтерапредставляет собой пример полисомии X человека с кариотипом 47, XXY. Полисомы Х-хромосомы могут быть унаследованы от одной материнской (49, X-полисомии) или отцовской (48, X-полисомии) X-хромосомы. [18] Полисомия половых хромосом вызвана последовательными нерасхождениями в мейозах I и II . [6]

Кариотип полисомии Y (XYY)
пример Полисомии X (47, XXY, синдром Клайнфельтера)
эффекты полисомии X, наблюдаемые при синдроме Клайнфельтера

Хромосома 7 [ править ]

Ген CFTR на хромосоме 7

При плоскоклеточной карциноме белок из гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) часто сверхэкспрессируется в сочетании с полисомией хромосомы 7 , поэтому хромосома 7 может использоваться для прогнозирования присутствия EGFR при плоскоклеточной карциноме. [22] При колоректальном раке экспрессия EGFR снижается при полисомии 7, что упрощает обнаружение полисомии 7 и может использоваться для предотвращения ненужного лечения рака у пациентов. [23]

Хромосома 8 [ править ]

AML-M2, связанный с аномалией хромосомы 8

Тетрасомия и гексасомия 8 редки по сравнению с трисомией 8, которая является наиболее частой кариотипической находкой при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) и миелодиспластических синдромах (МДС). [24] AML, MDS или миелопролиферативное заболевание (MPD) с высокой частотой вторичных заболеваний и шестимесячной выживаемостью связаны с синдромом полисомии 8 . [25]

Хромосома 17 [ править ]

Сверхэкспрессия гена HER2 / neu на 17-й хромосоме и некоторые типы полисомии наблюдались в 8–68% карцином груди . [26] Если генHER-2 / neu не амплифицируется в случае полисомии, белки могут быть сверхэкспрессированы и могут привести к тумерогенезу . [27] Полисомия 17 может затруднить интерпретацию результатов тестирования на HER2 у онкологических больных. Полисомия хромосомы 17 может отсутствовать при амплификации центромеры , поэтому позже было обнаружено, что полисома 17 встречается редко. Это было обнаружено с помощью сравнительной геномной гибридизации массива , альтернативы на основе ДНК для клинической оценки HER2.число копий гена . [28]

Трисомия 21 [ править ]

Отек затылочной кости при синдроме Дауна Доктор В. Мородер

Трисомия 21 - это форма синдрома Дауна, которая возникает при наличии дополнительной копии хромосомы 21. Результатом является генетическое состояние, при котором человек имеет 47 хромосом вместо обычных 46. Во время развития яйцеклетки или сперматозоидов 21-я хромосома не разделяется во время развития яйцеклетки или сперматозоидов. Конечным результатом является клетка с 24 хромосомами. Эта дополнительная хромосома может вызвать проблемы с развитием тела и мозга. [29]

Тетрасомия 9р [ править ]

Тетрасомия 9p - это редкое заболевание, при котором у людей есть небольшая дополнительная хромосома, которая содержит две копии части хромосомы 9, а также две нормальные хромосомы 9. Это состояние можно диагностировать, анализируя образец крови человека, так как 9p обнаруживается в крови в высоких концентрациях. Ультразвук - еще один инструмент, который можно использовать для выявления тетрасомии 9р у младенцев до рождения. Пренатальное ультразвуковое исследование может выявить несколько общих характеристик, в том числе: ограничение роста, вентрикуломегалию, расщелину губы или неба и почечные аномалии. [30]

Тетрасомия 18р [ править ]

Основная статья: Тетрасомия 18p

Тетрасомия 18p возникает, когда короткое плечо 18-й хромосомы появляется четыре раза, а не дважды, в клетках тела. Это заболевание считается редким и обычно не передается по наследству. Механизм образования 18p, по-видимому, является результатом двух независимых событий: центромерного неправильного деления и нерасхождения. [31] Характерные черты тетрасомии 18p включают, помимо прочего: задержку роста, сколиоз, аномалии МРТ головного мозга, задержку в развитии и косоглазие. [31]

У насекомых [ править ]

Полисомия зародышевой линии у кузнечика [ править ]

Кариотип, показывающий, что хромосомы 1-22 сгруппированы AG

Клетки зародышевой линии развиваются в яйцеклетки и сперматозоиды, а связанный с ними унаследованный материал может передаваться будущим поколениям. [32] Как показано на изображении кариотипа , хромосомы 1–22 сгруппированы AG. Популяция кузнечиков мужского пола ( Chorthippus binotatus ) из Сьерра-Невады (Испания) представляет собой полисомную мозаику (происходящую из клеток двух генетически разных типов), обладающую дополнительной хромосомой группы E (хромосомы 16, 17 и 18) в своих яичках. [33] Родители, у которых была обнаружена полисомия, не передали аномалию Е- хромосомы никому из потомков., так что это не то, что передается будущим поколениям . [33] Самцы кузнечиков ( Atractomorpha similis ) из Австралии несут от одной до десяти дополнительных копий хромосомы A9, одна из которых является наиболее распространенной в естественных популяциях. [34] Большинство полисомных мужчин производят нормальную сперму . Однако полисомия может передаваться как от родителей-мужчин, так и от женщин через нерасхождение . [34]

Гетерохроматическая полисомия у сверчка [ править ]

Гетерохроматин содержит небольшое количество генов и плотно окрашенные узелки внутри или вдоль хромосом . [35] Медведка число хромосом колеблется между 19 и 23 хромосомы в зависимости от части мира , в котором они расположены, включая Иерусалим , Палестину и Европу . [36] Гетерохромная полисомия наблюдается у слепушонков с 23 хромосомами и может быть фактором, способствующим их эволюции , особенно внутри вида Gryllotalpa gryllotalpa , наряду с различными средами обитания и системами спаривания .[36] [37]

Полисомия Х-хромосомы у плодовой мушки [ править ]

У плодовой мухи Drosophila одна Х-хромосома у самца почти такая же, как две Х-хромосомы у самки с точки зрения продуцируемого генного продукта. [38] Несмотря на это, метафамы или самки с тремя X-хромосомами вряд ли выживут. [38] Возможно, дополнительная Х-хромосома снижает экспрессию генов и может объяснить, почему метафамки редко выживают при этой полисомии Х-хромосомы. [38]

В растениях [ править ]

При наблюдении полисомии у растений происходит кариотипическая перестройка отдельных хромосом. Механизм этого типа перегруппировки - «неразрывность, неправильная сегрегация в диплоидах или полиплоидах; неправильная сегрегация от мультивалентов в взаимозаменяемых гетерозиготах». [39] Случаи полисомии были выявлены у многих видов растений, в том числе:

Цветок Brosen nn1, Brassica rapa
  • Ornithogalum umbellatum L. ( Liliaceae ) [40]
  • Хвойные [41]
  • Сорт R570 [42]
  • Brassica [43]
  • Евфразия [44]
  • Paspalum dilatatum [45]

В грибах [ править ]

S. cerevisiae под ДВС микроскопией

До сих пор было исследовано мало грибов , возможно, из-за низкого количества хромосом в грибах, что было определено с помощью гель-электрофореза в импульсном поле . [46] Полисомия хромосомы 13 наблюдалась у штаммов Flor дрожжевого вида Saccharomyces cerevisiae . Хромосома 13 содержит локусы, в частности, ADH2 и ADH3 локусов, которые кодируют для изоферментов из алкогольдегидрогеназы . Эти изоферменты играют первостепенную роль в биологическом старении вин посредством окислительного использования этанола. [47] Полисомия хромосомы 13 усиливается, когда происходит нарушение гена дрожжевой РНК1 последовательностями LEU2.[48]

Инструменты диагностики [ править ]

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Флуоресцентная гибридизация in situ [ править ]

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) - это цитогенетический метод, который оказался полезным для диагностики пациентов с полисомией. [49] Обычная цитогенетика и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) использовались для выявления различных полисомий, включая наиболее распространенные аутосомии (трисомия 13, 18, 21), а также полисомию X и Y. [50] Тестирование на анеуплоидию хромосом с Флуоресцентная гибридизация in situ может повысить чувствительность цитологии и повысить точность диагностики рака. [51] рак шейки матки , TERC, флуоресцентный тест гибридизация, обнаруживает усиление человеческой теломеразы Ген компонента РНК (TERC) и / или полисомия хромосомы 3 . [52]

Спектральное кариотипирование [ править ]

Спектральное кариотипирование (SKY) рассматривает весь кариотип с использованием флуоресцентных меток и присвоения определенного цвета каждой хромосоме. SKY обычно выполняется после того, как обычные цитогенные методы уже обнаружили аномальную хромосому. Затем используется FISH-анализ для подтверждения идентичности хромосомы. [50]

Giemsa banding (кариотипирование с G-полосами) [ править ]

Кариотипы обычно анализируются с использованием полос Гимзы ( кариотипирование с G-полосами) ). Каждая хромосома показывает уникальные светлые и темные полосы после того, как они денатурируются трипсином, и полисомы могут быть обнаружены путем подсчета окрашенных хромосом. Для выявления мозаицизма необходимо проанализировать несколько клеток . [53]

Анализ микрочипов [ править ]

Субмикроскопические хромосомные аномалии, которые слишком малы для обнаружения другими способами кариотипирования, могут быть идентифицированы с помощью анализа хромосомных микрочипов . [54] Существует несколько существующих методов микроматрицы, которые могут быть использованы на этапе пренатальной диагностики, и они включают массивы SNP и сравнительную геномную гибридизацию (CGH). [55] CGH - это диагностический инструмент на основе ДНК, который использовался для обнаружения полисомии 17 при раке груди. [27] CGH был впервые использован в 1992 году Каллионеми в Калифорнийском университете в Сан-Франциско. [56] При использовании в сочетании с результатами ультразвукового исследования, микроматричный анализ может быть полезен в клинической диагностике хромосомных аномалий.

Пренатальные диагностические тесты [ править ]

Пренатальные и другие диагностические методы, такие как оценка иммуноцитохимии (ICC), обычно сопровождаются FISH или полимеразной цепной реакцией для выявления хромосомных анеуплоидий. Забор материнской крови на фетальные клетки, часто используемый для определения риска трисомии 18 или 21, представляет меньший риск по сравнению с амниоцентезом и взятием образцов ворсинок хориона (CVS). [57] В пробах ворсин хориона используется плацентарная ткань для получения информации о состоянии хромосом плода, и этот метод используется с 1970-х годов. [58] В дополнение к CVS, амниоцентез может использоваться для определения кариотипа плода путем исследования клеток плода в околоплодных водах. Впервые он был исполнен в 1952 году и стал стандартной практикой в ​​1970-х годах.[59] Вероятность рождения ребенка с полисомией увеличивается с возрастом матери, поэтому беременные женщины старше 35 лет проходят тестирование. [60]

Анализ полиморфизма длины рестрикционного фрагмента (RFLP) [ править ]

ПДРФ можно использовать для определения происхождения и механизма, связанного с полисомией X и другими хромосомными гетероморфизмами или хромосомами, которые различаются по размеру, форме или свойствам окрашивания. Рестрикционные ферменты разрезают ДНК в определенном месте, а оставшиеся фрагменты ДНК называются полиморфизмами длины рестрикционных фрагментов или RFLP. [61] ПДРФ также помогает в идентификации гена Хантингтина (HTT), который является предиктором аутосомного расстройства у взрослых, называемого болезнью Хантингтона (HD). Мутации в хромосоме 4 можно визуализировать, когда ПДРФ используется в сочетании с саузерн-блот- анализом. [62]

Проточная цитометрия [ править ]

Культуры лимфоцитов человека могут быть проанализированы с помощью проточной цитометрии для оценки хромосомных аномалий, таких как полиплоидия, гиподиплоидия и гипердиплоидия. [63] Проточные цитометры способны анализировать тысячи клеток каждую секунду и обычно используются для выделения определенных популяций клеток.

См. Также [ править ]

  • В-хромосома
  • Хромосомная дупликация
  • Изохромосома
  • Маркер хромосомы
  • Полиплоидия

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d Rieger, R .; Michaelis, A .; Грин, ММ (1968). Глоссарий генетики и цитогенетики: классическая и молекулярная . Нью-Йорк: Springer-Verlag.
  2. ^ Белый, Майкл Джеймс Денхэм (1937). Хромосомы . Лондон: Methuen & Co., Ltd., стр. 55.
  3. ^ а б Гриффитс, AJF; Miller JH; Suzuki DT; и другие. (2000). Введение в генетический анализ: анеуплоидия (7-е изд.). Нью - Йорк: WH Freeman & Co . Проверено 24 марта 2014 года .[ требуется страница ]
  4. ↑ Энтони Дж. Ф. Гриффитс (1999). Введение в генетический анализ (7. изд., 1. печат. Изд.). Нью-Йорк: Фриман. ISBN 978-0-7167-3520-5.[ требуется страница ]
  5. ^ Calvieri F, Tozzi C, Benincori C и др. (Август 1988 г.). «Частичная тетрасомия 9 у младенца с клиническими и рентгенологическими доказательствами множественных вывихов суставов». Европейский журнал педиатрии . 147 (6): 645–8. DOI : 10.1007 / bf00442483 . PMID 3181206 . 
  6. ^ а б Челик А., Эраслан С., Гекгез Н. и др. (Июнь 1997 г.). «Идентификация родительского происхождения полисомии в двух 49, XXXXY случаях». Клиническая генетика . 51 (6): 426–9. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02504.x . PMID 9237509 . 
  7. ↑ Хуан Б., Бартли Дж. (Сентябрь 2003 г.). «Частичная гексасомия 15 хромосомы». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 121A (3): 277–80. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20182 . PMID 12923871 . 
  8. ^ Fabarius A, Li R, G Yerganian, Hehlmann R, Дуесберг P (январь 2008). «Специфические клоны спонтанно развивающихся кариотипов порождают индивидуальность рака». Генетика и цитогенетика рака . 180 (2): 89–99. DOI : 10.1016 / j.cancergencyto.2007.10.006 . PMID 18206533 . 
  9. ^ Людвиг А, Белфиор Н.М., Pitra С, Свирский В, Jenneckens I (июль 2001 г.). «События удвоения генома и функциональное снижение уровней плоидности у осетровых (Acipenser, Huso и Scaphirhynchus)» . Генетика . 158 (3): 1203–15. PMC 1461728 . PMID 11454768 .  
  10. ^ Шехтер M (1949). «[Наносомия при врожденной полидистрофии скелета - корреляция с материнской гестационной недостаточностью]». Афина (по-итальянски). 15 (6): 141–3. PMID 15409638 . 
  11. ^ Мори М., Мацусита А., Такиучи Ю. и др. (Июль 2010 г.). «Гистиоцитарная саркома и лежащий в основе хронический миеломоноцитарный лейкоз: предложение по классификации развития гистиоцитарной саркомы». Международный журнал гематологии . 92 (1): 168–73. DOI : 10.1007 / s12185-010-0603-Z . PMID 20535595 . 
  12. ^ a b Рейман-Берг Н., Уилленброк С., Муруа Эскобар Н. и др. (2011). «Два новых случая полисомии 13 при раке простаты у собак». Цитогенетические и геномные исследования . 132 (1–2): 16–21. DOI : 10.1159 / 000317077 . PMID 20668368 . 
  13. ^ Винклер S, Murua Эскобар Н, Райманн-Берг Н, Bullerdiek Дж, Нольте I (2005). «Цитогенетические исследования четырех лимфом собак» . Противораковые исследования . 25 (6B): 3995–8. PMID 16309190 . 
  14. ^ Хан, штат Калифорния; Richardson, RC; Хан, EA; Chrisman, CL (сентябрь 1994 г.). «Диагностическое и прогностическое значение хромосомных аберраций, выявленных у 61 собаки с лимфосаркомой» . Ветеринарная патология . 31 (5): 528–40. DOI : 10.1177 / 030098589403100504 . PMID 7801430 . 
  15. ^ Ян Ф, Графодацкий А.С., О'Брайен П.С. и др. (2000). «Картина взаимных хромосом освещает историю эволюции генома домашней кошки, собаки и человека». Хромосомные исследования . 8 (5): 393–404. DOI : 10,1023 / A: 1009210803123 . PMID 10997780 . 
  16. ^ а б Винклер С., Рейманн-Берг Н., Муруа Эскобар Н. и др. (Сентябрь 2006 г.). «Полисомия 13 при раке простаты собаки, подчеркивающая ее значение в развитии рака простаты». Генетика и цитогенетика рака . 169 (2): 154–8. DOI : 10.1016 / j.cancergencyto.2006.03.015 . PMID 16938574 . 
  17. ^ Винклер S, Муруа Эскобар H, Эберле N, Рейманн-Берг N, Нольте I, Буллердик J (2005). «Создание клеточной линии, полученной из карциномы простаты собаки с сильно перестроенным кариотипом» . Журнал наследственности . 96 (7): 782–5. DOI : 10.1093 / jhered / esi085 . PMID 15994418 . 
  18. ^ a b Leal CA, Belmont JW, Nachtman R, Cantu JM, Medina C (октябрь 1994 г.). «Родительское происхождение дополнительных хромосом при полисомии X». Генетика человека . 94 (4): 423–6. DOI : 10.1007 / bf00201605 . PMID 7927341 . 
  19. ^ Kleczkowska A, Fryns JP, Ван ден Берге H (сентябрь 1988). "Полисомия Х-хромосомы у мужчин. Опыт Левена 1966–1987". Генетика человека . 80 (1): 16–22. DOI : 10.1007 / BF00451449 . PMID 3417301 . 
  20. ^ Де Груши J, Turleau C (октябрь 1986). «Микроцитогенетика 1984». Experientia . 42 (10): 1090–7. DOI : 10.1007 / BF01941282 . PMID 3533601 . 
  21. ^ Элиас, Шерман; Шульман, Ли П. (2009). «Мужчины с полисомией Y и женщины с полисомией X» . Глобальная библиотека женской медицины . DOI : 10,3843 / GLOWM.10358 . Проверено 21 апреля 2014 года .
  22. ^ Коусейру Р, Соуза В, Alarcão А, Сильва М, Карвалью L (2010). «Полисомия и амплификация хромосомы 7, определенные для гена EGFR в плоскоклеточной карциноме легкого вместе с экзонами 19 и 21 дикого типа». Revista Portuguesa de Pneumologia . 16 (3): 453–62. DOI : 10.1016 / s2173-5115 (10) 70049-X . PMID 20635059 . 
  23. ^ Li YH, Wang F, Shen L и др. (Январь 2011 г.). «Флуоресценция EGFR in situ гибридизации дисомии хромосомы 7 предсказывает устойчивость к цетуксимабу у пациентов с метастатическим колоректальным раком дикого типа KRAS» . Клинические исследования рака . 17 (2): 382–90. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-10-0208 . PMID 20884623 . 
  24. ^ Paulsson K, Йоханссон B (февраль 2007). «Трисомия 8 как единственная хромосомная аберрация при остром миелоидном лейкозе и миелодиспластических синдромах» . Патология-биология . 55 (1): 37–48. DOI : 10.1016 / j.patbio.2006.04.007 . PMID 16697122 . 
  25. ^ Бейер V, Mühlematter D, Parlier V и др. (Июль 2005 г.). «Полисомия 8 определяет клинико-цитогенетическую сущность, представляющую подмножество миелоидных гематологических злокачественных новообразований, связанных с плохим прогнозом: отчет о когорте из 12 пациентов и обзор 105 опубликованных случаев». Генетика и цитогенетика рака . 160 (2): 97–119. DOI : 10.1016 / j.cancergencyto.2004.12.003 . PMID 15993266 . 
  26. ^ Schiaovon, BN; Vassallo J; Роча Р.М. (2011). «Является ли полисомия 17 важным явлением для прогнозирования лечения трастузумабом при раке груди?» . Прикладные исследования рака . 31 (4): 138–142 . Проверено 21 апреля 2014 года .
  27. ^ а б Ян, Лю; и другие. (15 декабря 2013 г.). «Влияние полисомии 17 на тестирование HER2 у пациентов с инвазивным раком груди» . Международный журнал клинической и экспериментальной патологии . 7 (1): 163–173. PMC 3885470 . PMID 24427336 .  
  28. ^ Yeh IT, Мартин М.А., Robetorye RS и др. (Сентябрь 2009 г.). «Клиническая проверка массива CGH-теста на статус HER2 при раке груди показывает, что полисомия 17 - редкое явление» . Современная патология . 22 (9): 1169–75. DOI : 10.1038 / modpathol.2009.78 . PMID 19448591 . 
  29. ^ "Синдром Дауна" . Медлайн Плюс . Проверено 22 апреля 2014 года .
  30. ^ Дхандха, S; Хогге, Вашингтон; Surti, U; McPherson, E (15 декабря 2002 г.). «Три случая тетрасомии 9р». Американский журнал медицинской генетики . 113 (4): 375–80. DOI : 10.1002 / ajmg.b.10826 . PMID 12457411 . 
  31. ^ а б Себольд С., Рёдер Э, Циммерман М., Сойло Б., Херд П., Картер Э, Шатц М., Уайт В. А., Перри Б., Райнкер К., О'Доннелл Л., Ланкастер Дж., Ли Дж., Хаси М., Хилл А, Панкрац Л., Хейл, Д. Д., Коди, Д. Д. (сентябрь 2010 г.). «Тетрасомия 18p: отчет о молекулярных и клинических данных 43 человек». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 152А (9): 2164–72. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33597 . PMID 20803640 . 
  32. ^ Merriam-Webster. «Ростковая линия» . Merriam-Webster, Incorporated . Проверено 7 апреля 2014 года .
  33. ^ a b Талавера, М .; Лопес-Леон, доктор медицины; Cabrero, J .; Камачо, JPM (июнь 1990 г.). «Полисомия мужской зародышевой линии кузнечика Chorthippus binotatus : лишние хромосомы не передаются». Геном . 33 (3): 384–388. DOI : 10.1139 / g90-058 .
  34. ^ a b Питерс, Великобритания (январь 1981 г.). "Полисомия зародышевой линии у кузнечика Atractomorpha similis". Хромосома . 81 (4): 593–617. DOI : 10.1007 / BF00285852 .
  35. ^ Merriam-Webster. «Гетерохроматин» . Merriam-Webster, Incorporated . Проверено 7 апреля 2014 года .
  36. ^ a b Кушнир, Тувия (февраль 1952 г.). «Гетерохроматическая полисомия у Gryllotalpa gryllotalpa L». Журнал генетики . 50 (3): 361–383. DOI : 10.1007 / BF02986834 .
  37. ^ Невы Е, Beiles А, Корол А.Б., Робин Ю.И., Павлички Т, Гамильтон Вт (апрель 2000 г.). «Необычайная мультилокусная генетическая организация слепушонков, Gryllotalpidae». Эволюция . 54 (2): 586–605. DOI : 10.1111 / j.0014-3820.2000.tb00061.x . PMID 10937235 . 
  38. ^ a b c Birchler JA, Hiebert JC, Krietzman M (август 1989). «Экспрессия генов у взрослых метафамок Drosophila melanogaster» . Генетика . 122 (4): 869–79. PMC 1203761 . PMID 2503426 .  
  39. ^ Гупта, ПК; Т. Цучия. (1991). Хромосомная инженерия растений: генетика, селекция, эволюция . Амстердам: Эсельвьер.
  40. ^ Руис Рейон, C .; Р. Лозано; М. Руис Рейон (1987). «Полисомия и дополнительные хромосомы у Ornithogalum umbellatum L. (Liliaceae)». Геном . 29 (1): 19–25. DOI : 10.1139 / g87-004 .
  41. ^ Ахуджа, MR; Нил ДБ (2002). "Происхождение полиплоидии прибрежной секвойи (Sequoia sempervirens (D. DON) ENDL.) И связь прибрежной секвойи с другими родами Taxodiaceae". Silvae Genetica . 51 : 2–3.
  42. ^ D'Hont, A; Гривет, L; Feldmann, P; Рао, S; Бердинг, Н; Glaszmann, JC (7 марта 1996 г.). «Характеристика двойной структуры генома современных сортов сахарного тростника (Saccharum spp.) Методом молекулярной цитогенетики». Молекулярная и общая генетика: MGG . 250 (4): 405–13. DOI : 10.1007 / bf02174028 . PMID 8602157 . 
  43. ^ Мун, JH; и другие. (2010). «Последовательность и структура хромосомы A3 Brassica rapa» . Геномная биология . 11 (9): R94. DOI : 10.1186 / ГБ-2010-11-9-r94 . PMC 2965386 . PMID 20875114 .  
  44. ^ Баркер, WR; М. Кин; Э. Витек (1988). «Число хромосом в Австралийской Евфразии (Scrophulariaceae)». Систематика и эволюция растений . 158 (2–4): 161–164. DOI : 10.1007 / bf00936342 .
  45. ^ Чжу, JM; LJ Davies; Д Коэн; Р. Э. Роуленд (1994). «Вариация числа хромосом в потомстве сеянца сомаклона Paspalum dilatatum». Клеточные исследования . 4 : 65–78. DOI : 10.1038 / cr.1994.7 .
  46. ^ PM Кирк; и другие. (2008). Словарь грибов Эйнсворта и Бисби (10-е изд.). Уоллингфорд, Оксон, Великобритания: CABI. ISBN 978-0-85199-826-8.
  47. ^ Арора, изд. Дилип К. (2004). Справочник по грибной биотехнологии (2-е изд., Перераб. И доп. Ред.). Нью-Йорк, NY [ua]: Марсель Деккер. ISBN 978-0-8247-4018-4.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов ( ссылка )
  48. ^ Аткинсон, NS; Хоппер, AK (июль 1987 г.). «Хромосомная специфичность стимулирования полисомии за счет нарушений гена РНК1 Saccharomyces cerevisiae» . Генетика . 116 (3): 371–5. PMC 1203148 . PMID 3301528 .  
  49. ^ Bangarulingam, SY; Bjornsson, E; Эндерс, Ф; Барр Фритчер, EG; Горс, G; Холлинг, KC; Линдор, KD (январь 2010 г.). «Долгосрочные результаты положительных флуоресцентных тестов гибридизации in situ при первичном склерозирующем холангите». Гепатология . 51 (1): 174–80. DOI : 10.1002 / hep.23277 . PMID 19877179 . 
  50. ^ а б Биннс, Виктория; Нэнси Хсу (20 июня 2001 г.). «Пренатальная диагностика». Энциклопедия наук о жизни . Джон Уайли и сыновья. DOI : 10.1038 / npg.els.0002291 . ISBN 978-0470016176.
  51. ^ Гонда, TA; Глик, депутат; Сетхи, А; Poneros, JM; Пальмас, Вт; Икбал, S; Гонсалес, S; Nandula, SV; Эмонд, JC; Коричневый, RS; Мурти, В.В.; Стивенс, PD (январь 2012 г.). «Полисомия и делеция p16 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ в диагностике неопределенных стриктур желчных путей». Эндоскопия желудочно-кишечного тракта . 75 (1): 74–9. DOI : 10.1016 / j.gie.2011.08.022 . PMID 22100297 . 
  52. ^ Heselmeyer-Хаддад, K; Зоммерфельд, К; Белый, NM; Chaudhri, N; Моррисон, LE; Паланисами, N; Ван, З.Ы .; Auer, G; Стейнберг, Вт; Рид, Т. (апрель 2005 г.). «Геномная амплификация гена теломеразы человека (TERC) в мазках Папаниколау позволяет прогнозировать развитие рака шейки матки» . Американский журнал патологии . 166 (4): 1229–38. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 62341-3 . PMC 1602397 . PMID 15793301 .  
  53. ^ Юнис JJ, Санчес О (1973). «G-бэндинг и структура хромосом». Хромосома . 44 (1): 15–23. DOI : 10.1007 / BF00372570 . PMID 4130183 . 
  54. ^ «Использование анализа хромосомных микрочипов в пренатальной диагностике» . Американский колледж акушеров и гинекологов . Дата обращения 5 мая 2014 .
  55. ^ Шаффер, LG; Rosenfeld, JA; Дабель, депутат; Коппингер, Дж; Bandholz, AM; Эллисон, JW; Равнан, JB; Torchia, BS; Баллиф, Британская Колумбия; Фишер, AJ (октябрь 2012 г.). «Степень обнаружения клинически значимых геномных изменений с помощью анализа микрочипов для конкретных аномалий, обнаруженных с помощью ультразвука» . Пренатальная диагностика . 32 (10): 986–95. DOI : 10.1002 / pd.3943 . PMC 3509216 . PMID 22847778 .  
  56. ^ Крокер, изд. Дэвид Бернетт; Джон (2005). Наука о лабораторной диагностике (2-е изд.). Чичестер [ua]: Уайли. п. 523. ISBN 978-0470859124.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов ( ссылка )
  57. ^ Калабрезе, G; Балди, М; Фантазия, D; Сесса, MT; Калантар, М; Holzhauer, C; Alunni-Fabbroni, M; Палка, Г; Ситар, Джи (август 2012 г.). «Обнаружение хромосомных анеуплоидий в фетальных клетках, выделенных из материнской крови, с использованием однохромосомного двойного зонда FISH». Клиническая генетика . 82 (2): 131–9. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2011.01775.x . PMID 21895636 . 
  58. ^ Росс, Хелен Л .; Элиас, Шерман (1997). «Скрининг материнской сыворотки на генетические заболевания плода». Клиники акушерства и гинекологии Северной Америки . 24 (1): 33–47. DOI : 10.1016 / S0889-8545 (05) 70288-6 . PMID 9086517 . 
  59. ^ Шерман, Элиас (2013). «Амниоцентез». Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение . Springer. С. 31–52. DOI : 10.1007 / 978-1-4684-5155-9_2 . ISBN 978-1-4684-5157-3.
  60. ^ Симпсон, Джо Ли (1990). «Частота и сроки невынашивания беременности: актуальность для оценки безопасности ранней пренатальной диагностики». Американский журнал медицинской генетики . 35 (2): 165–173. DOI : 10.1002 / ajmg.1320350205 . PMID 2178414 . 
  61. ^ Дэн, Хань-Сян; Абэ, Кёко; Кондо, Икуко; Цукахара, Масато; Инагаки, Харуйо; Хамада, Исаму; Фукусима, Йошимицу; Ниикава, Норио (1991). «Родительское происхождение и механизм образования полисомии X: случай XXXXX и четыре случая XXXXY определены с помощью RFLP». Генетика человека . 86 (6): 541–4. DOI : 10.1007 / BF00201538 . PMID 1673956 . 
  62. ^ Хияль, Хайди. «Болезнь Хантингтона: открытие гена Хантингтина» . Природное образование . Дата обращения 5 мая 2014 .
  63. ^ Muehlbauer PA, Шулер MJ (август 2005). «Обнаружение числовых хромосомных аберраций с помощью проточной цитометрии: новый процесс для идентификации аневгенных агентов». Мутационные исследования . 585 (1–2): 156–69. DOI : 10.1016 / j.mrgentox.2005.05.002 . PMID 15996509 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  1. Гарднер, RJM, Грант Р. Сазерленд и Лиза Г. Шаффер. Хромосомные аномалии и генетическое консультирование. 4-е изд. Оксфорд: Oxford UP, 2012.
  2. Миллер, Орландо Дж. И Ева Терман. Хромосомы человека. Нью-Йорк: Спрингер, 2001.
  3. Шмид М. и Индраджит Нанда. Хромосомы сегодня, том 14. Дордрехт: Kluwer Academic, 2004.
  4. Нуссбаум, Роберт Л., Родерик Р. Макиннес, Хантингтон Ф. Уиллард, Ада Хамош и Маргарет У. Томпсон. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 7-е изд. Филадельфия: Сондерс / Эльзевир, 2007.