Последовательность Поттера - это нетипичный внешний вид ребенка из-за маловодия , возникающего в матке . [1] Он включает косолапость , легочную гипоплазию и черепные аномалии, связанные с маловодием. [ необходимо уточнение ] Маловодие – это уменьшение объема амниотической жидкости , достаточное для того, чтобы вызвать деформации в морфогенезе ребенка.
Маловодие является причиной последовательности Поттера, но есть много вещей, которые могут привести к маловодию. Это может быть вызвано почечными заболеваниями, такими как двусторонняя агенезия почек (BRA), атрезия мочеточника или уретры, вызывающая обструкцию мочевыводящих путей, поликистозные или мультикистозные заболевания почек, гипоплазия почек , амниотический разрыв , токсемия или маточно-плацентарная недостаточность из-за материнской гипертензии.
Первоначально термин « последовательность Поттера » предназначался только для обозначения случаев, вызванных BRA; [ Править ] однако, в настоящее время многие клиницисты и исследователи обычно используют его для обозначения любого случая, который проявляется маловодием или ангидрамнионом, независимо от источника потери амниотической жидкости. [ нужна ссылка ]
С момента первоначальной характеристики последовательность Поттера была разделена на пять различных подклассов. В области медицины и исследований есть те, кто использует термин «последовательность Поттера» для обозначения только случаев BRA, в то время как другие группы используют этот термин для общего обозначения всех случаев олигогидрамниона и ангидрамниона независимо от конкретной причины. Назначение номенклатуры различным причинам (типам) использовалось, чтобы помочь прояснить эти несоответствия, но эти подклассы и система номенклатуры не прижились в медицинских и исследовательских сообществах. [ нужна ссылка ]
Неспособность метанефроса развиваться в случаях БРА и некоторых случаях, связанных с односторонней агенезией почки (УРА), связана, прежде всего, с неспособностью мезонефрального протока производить мочеточниковый зачаток, способный индуцировать метанефральную мезенхиму . Таким образом, неудачная индукция вызовет последующую дегенерацию метанефроса за счет апоптоза и других механизмов. Мезонефральный проток (протоки) агенной почки (почек) также дегенерирует и не может соединиться с мочевым пузырем . Следовательно, средства, с помощью которых плод вырабатывает мочу и транспортирует ее в мочевой пузырь для выведения в амниотический мешок, были серьезно нарушены (в случаях УРА) или полностью устранены (в случаях БРА). Уменьшенный объемамниотическая жидкость заставляет растущий плод сдавливаться маткой матери . Это сжатие может вызвать множество физических деформаций плода , наиболее распространенной из которых является лицо Поттера. В этих случаях часто встречаются аномалии нижних конечностей, которые часто проявляются косолапостью и/или искривлением ног. Также может проявляться сиреномелия , или «синдром русалки» (который встречается приблизительно в 1:45 000 рождений) [3] . На самом деле, почти все зарегистрированные случаи сиреномелии также связаны с АРА. Это связано с детским поликистозом почек, который имеет аутосомно-рецессивное происхождение [4] .