Последовательность Поттера
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома Поттера )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с синдромом Доге – Поттера или болезнью Потта .
Последовательность Поттера
Другие именаСиндром Поттера, последовательность Поттера, последовательность олигогидрамниона
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Последовательность Поттера - это атипичный внешний вид ребенка из-за маловодия в матке . [1] Он включает косолапость , гипоплазию легких и черепные аномалии, связанные с маловодием. [ требуется уточнение ] Олигогидрамнион - это уменьшение объема околоплодных вод, достаточное для того, чтобы вызвать деформации морфогенеза ребенка.

Олигогидрамнион является причиной последовательности Поттера, но есть много вещей, которые могут привести к олигогидрамниону. Это может быть вызвано заболеваниями почек, такими как двусторонняя агенезия почек (BRA), атрезия мочеточника или уретры, вызывающая непроходимость мочевыводящих путей, поликистозные или поликистозные заболевания почек, почечную гипоплазию , разрыв амниотической жидкости , токсикоз или маточно-плацентарную недостаточность из-за гипертонии матери.

Термин « последовательность Поттера» изначально предназначался только для обозначения случаев, вызванных BRA; [ необходима цитата ], однако, в настоящее время он широко используется многими клиницистами и исследователями для обозначения любого случая, который проявляется олигогидрамнионом или ангидрамнионом, независимо от источника потери околоплодных вод. [ необходима цитата ]

Типы

С момента первоначальной характеристики последовательность Поттера была разделена на пять различных подклассов. Есть те , в медицинских и научно - исследовательских областях , которые используют термин последовательность Potter конкретно касаются только случаев BRA, в то время как другие группы используют термин свободно относиться ко всем экземплярам маловодие и anhydramnios независимо от конкретной причины. Назначение номенклатуры различным причинам (типам) было использовано для того, чтобы помочь прояснить эти несоответствия, но эти подклассы и система номенклатуры не прижились в медицинском и исследовательском сообществах. [ необходима цитата ]

ТипOMIMОписание
Классическая форман / дЭтот термин традиционно используется, когда у ребенка двусторонняя агенезия почек (BRA), что означает, что почки не развиваются (порок развития зачатка мочеточника ). True BRA также проявляется двусторонней агенезией мочеточников . После создания системы номенклатуры для этой последовательности, BRA была признана, возможно, крайней вариацией последовательности Поттера II. Тем не менее, некоторые клиницисты и исследователи все еще используют термин классическая последовательность Поттера, чтобы подчеркнуть, что они конкретно относятся к случаям BRA, а не к какой-либо другой форме.
Тип I263200Тип I возникает из-за аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ARPKD), которая встречается примерно у одного из 16 000 младенцев. Почки плода / новорожденного будут увеличены, в них будет много маленьких кист, заполненных жидкостью, и они не смогут производить достаточный объем мочи плода. В печени и поджелудочной железе плода также может наблюдаться фиброз и / или кистозное изменение.
Тип II191830Тип II, как правило , из - за почечную агенезию , [2] , которые также могут подпадают под категорией известной как наследственный урогенитальный adysplasia или наследственная почечная adysplasia (HRA). Это характеризуется полным агенезом или отсутствием одной почки, а оставшаяся единственная почка является маленькой и деформированной. Двусторонняя агенезия почек считается наиболее экстремальной фенотипической вариацией HRA. Тем не менее, BRA часто называют классической последовательностью Поттера , поскольку именно об этом конкретном фенотипе новорожденных и плодов Поттер первоначально сообщила в своих рукописях 1946 года при характеристике этого врожденного дефекта.
Тип III173900Тип III обусловлен аутосомно - доминантным поликистоз почек заболевания (ADPKD) связан с мутациями в генах PKD1 и PKD2 . Хотя ADPKD считается полицитарной болезнью почек, развивающейся у взрослых, в редких случаях она также может присутствовать у плода и новорожденного. Как и ARPKD, ADPKD также может проявляться кистами печени и увеличенной селезенкой. В этих случаях ADPKD также наблюдается повышенная распространенность сосудистых заболеваний.
Тип IVн / дТип IV возникает, когда длительная непроходимость почки или мочеточника приводит к кистозу почек или гидронефрозу . Это может быть связано с случайностью, средой или генетикой. Хотя эти типы препятствий часто возникают у плода, они редко приводят к гибели плода.
Другие143400Часто кистозные почки, не подпадающие под классификацию поликистоза, называют поликистозной дисплазией почек (MRD). В последнее время многие случаи MRD были связаны с мутациями в гене PUJO, однако этой новой возможной генетической причине не был присвоен номенклатурный номер последовательности Поттера.
Другой причиной последовательности Поттера (олигогидрамнион или ангидрамнион - мало околоплодных вод или отсутствие околоплодных вод) может быть разрыв амниотических мешочков , содержащих околоплодные воды плода. Это может произойти спонтанно, случайно, из-за окружающей среды, материнской травмы и в редких случаях - из-за материнской генетики.

Признаки и симптомы

Неспособность метанефроса развиваться в случаях BRA и некоторых случаях, связанных с односторонним агенезом почек (URA), связана, прежде всего, с неспособностью мезонефрального протока образовывать зачаток мочеточника, способный индуцировать метанефрическую мезенхиму . Таким образом, неудачная индукция вызовет последующую дегенерацию метанефроса за счет апоптоза и других механизмов. Мезонефрические протоки агенической почки также будут дегенерировать и не смогут соединиться с мочевым пузырем . Следовательно, средства, с помощью которых плод производит мочу и транспортирует ее в мочевой пузырь для выведения в амниотический мешок, были серьезно нарушены (в случаях URA) или полностью исключены (в случаях BRA). Уменьшенный объемамниотическая жидкость заставляет растущий плод сдавливаться маткой матери . Это сжатие может вызвать множество физических деформаций плода , наиболее распространенным из которых является лицо Поттера. В этих случаях часто встречаются аномалии нижних конечностей, которые часто проявляются в виде косолапости и / или искривления ног. Также может присутствовать сиреномелия или «синдром русалки» (который встречается примерно у 1:45 000 рождений) [3] . Фактически, почти все зарегистрированные случаи сиреномелии также связаны с BRA. Это связано с детским поликистозом почек, который является аутосомно-рецессивным по происхождению [4]

К другим аномалиям классического младенца в последовательности Поттера относятся нос с клювом попугая, избыточная кожа и наиболее распространенная характеристика младенцев с BRA, которая представляет собой кожную складку ткани, простирающуюся от медиального угла глазной щели через щеку. Уши слегка опущены и прижаты к голове, что делает их большими. В надпочечниках часто появляются как маленькие овальные диски прижимают к задней части живота из - за отсутствия восходящего почечного давления. Мочевой пузырь часто бывает маленьким, нерастяжимым и может быть заполнен небольшим количеством жидкости. У мужчин могут отсутствовать семявыносящие протоки и семенные пузырьки , в то время как у женщин матка и верхняя часть матки могут отсутствовать.влагалище может отсутствовать. Другие аномалии включают атрезию заднего прохода , отсутствие прямой и сигмовидной кишки , атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки и единственную пупочную артерию . У этих плодов / младенцев также часто встречается диафрагмальная грыжа. Кроме того, альвеолярные мешочки легких не могут развиваться должным образом из-за уменьшения объема околоплодных вод . Роды часто возникают между 22 и 36 неделями беременности.(тем не менее, некоторые из этих беременностей могут дойти до срока), и несостоявшиеся младенцы обычно выживают от нескольких минут до нескольких часов. Эти младенцы в конечном итоге умрут либо в результате гипоплазии легких, либо в результате почечной недостаточности. [ необходима цитата ]

Причины

Дополнительная информация: Олигогидрамнион

Последовательность Поттера возникает из-за ограниченной способности некоторых органов к росту из-за тяжелого олигогидрамниона .

В одном исследовании причинами, ведущими к последовательности Поттера, были двусторонняя агенезия почек в 21,25% случаев; кистозная дисплазия в 47,5%; обструктивная уропатия в 25%; и другие в 5,25%. [5]

Двусторонняя агенезия почек

Основная статья: Агенезия почек

Двусторонняя агенезия почек, по оценкам, происходит с частотой приблизительно от 1: 4000 до 1: 8000 плодов и новорожденных. Однако недавний анализ показал, что это состояние может возникать гораздо чаще. Сообщалось, что это состояние встречается в два раза чаще у мужчин, чем у женщин, что позволяет предположить, что определенные гены Y-хромосомы могут действовать как модификаторы. Однако гены- кандидаты на Y-хромосоме еще не идентифицированы. [ необходима цитата ]

BRA, по-видимому, имеет преимущественно генетическую этиологию, и многие случаи представляют собой наиболее тяжелое проявление аутосомно-доминантного состояния с неполной пенетрантностью и переменной выраженностью. Есть несколько генетических путей, которые могут привести к этому состоянию. В 2017 году исследователи идентифицировали наследственные аутосомно-доминантные мутации в гене GREB1L в двух неродственных семьях как причину как BRA, так и URA, используя секвенирование экзома и прямой анализ последовательности. [6] Это первое генетическое поражение, связанное с активацией рецептора ретиноевой кислоты.(RAR) Мишени, связанные с агенезом почек у людей. Большинство других возможных генетических путей-кандидатов являются аутосомно-рецессивными по своей природе и не совпадают с частотой или пенетрантностью, с которой BRA обычно встречается в человеческой популяции. Кроме того, можно ожидать, что генетические пути-кандидаты будут включать гены, экспрессируемые в развивающейся мочеполовой системе (UGS). Часто те же самые гены и / или пути взаимодействия генов также экспрессируются в развивающейся UGS, а также в центральной нервной системе (ЦНС), кишечнике, легких, конечностях и глазах. [ необходима цитата ]

Патогенез

Развитие зрелой почки начинается между 5 и 7 неделями беременности . Производство мочи плода начинается на ранних сроках беременности и составляет большую часть околоплодных вод во втором и третьем триместрах беременности. Плод постоянно глотает околоплодные воды, которые реабсорбируются в желудочно-кишечном тракте и затем снова попадают в амниотическую полость почками через мочеиспускание. Олигогидрамнион возникает, если объем околоплодных вод меньше нормы для соответствующего срока беременности. Моча плода имеет решающее значение для правильного развития легких, поскольку способствует расширению дыхательных путей - альвеол.за счет гидродинамического давления, а также путем доставки пролина, который является важной аминокислотой для развития легких. Альвеолы ​​- это небольшие мешочки в легких, которые обмениваются кислородом с кровью. Если альвеолы ​​и, следовательно, легкие недоразвиты во время рождения, ребенок не сможет нормально дышать воздухом и вскоре после рождения у него начнется респираторный дистресс из-за гипоплазии легких (недоразвитые легкие). Это основная причина смерти младенцев из последовательности Поттера, вторичная по отношению к почечной недостаточности. Моча плода также служит для защиты плода от сжатия маткой матери по мере его роста. [ необходима цитата ]

Прогноз

Результат Последовательности Поттера оставляет желать лучшего. В серии из 23 пациентов в 2007 году было зарегистрировано 7 смертей, 4 в неонатальном периоде. Все 16 выживших страдают хроническим заболеванием почек с половиной развития терминальной почечной недостаточности (средний возраст 0,3 года, диапазон от 2 дней до 8,3 года). У выживших наблюдались нарушения роста (44%) и задержка когнитивного и моторного развития (25%) [7]

Первый ребенок, переживший двустороннюю почечную агенезию (BRA), Эбигейл Роуз Эррера Бейтлер, родилась в июле 2013 года в семье конгрессмена США Хайме Эрреры Бейтлер . [8] За несколько недель до своего рождения доктор Джессика Бинсток, профессор медицины матери и плода в больнице Джона Хопкинса, [9] ввела серию инъекций физиологического раствора в матку матери, чтобы помочь легким ребенка развиваться. После рождения Эбигейл процедура была признана успешной. Младенец не нуждался в искусственном дыхании и мог дышать самостоятельно. Ее родители держали ее на диализе почек дома, пока она не стала достаточно взрослой для трансплантации почки. [10]8 февраля 2016 года в возрасте двух лет Эбигейл получила почку от отца в Стэнфордской детской больнице Люсиль Паккард в Калифорнии. [11] [12] [13]

История

Двусторонняя агенезия почек (BRA) была впервые признана дефектом внутриутробного развития человека в 1671 году Вольфстригелем. [14]

В 1946 году Эдит Поттер (1901–1993) описала серию из 20 случаев отсутствия почек, отметив характерный вид головы и легких. [15] [16] До этого времени само состояние считалось крайне редким. Однако, частично благодаря работе Поттера, выяснилось, что это состояние проявляется гораздо чаще, чем сообщалось ранее. Поттер проанализировал около 5000 случаев вскрытия плодов и новорожденных в течение десяти лет и обнаружил, что 20 из этих младенцев имели BRA, все из которых имели характерные черты лица, которые, по их мнению, не имели какой-либо конкретной эмбриологической корреляции с почечная аномалия. [15] [17]Это было гораздо позже , когда она и другие приписывали многочисленные врожденные уродства, в том числе особенности Поттера фаций , а также легочной гипоплазии, были вызваны в длительной серьезной нехватки амниотической жидкости. [18] [19] Эти черты лица впоследствии были названы фациями Поттера . [17] Из своего анализа она смогла вывести последовательность событий, которая приводит к тому, что теперь известно как последовательность Поттера. [17]

Поттер стала пионером в области развития почек у человека, и ее вклад до сих пор используется и ценится клиницистами и исследователями. [17] [20]

Терминология

Синдром Поттера технически не является синдромом, поскольку в каждом случае он не проявляет в совокупности одни и те же характерные признаки и симптомы. Это более точно описывается как «последовательность» или цепочка событий, которые могут иметь разные начала (отсутствие почек , кистозные почки , закупорка мочеточников или другие причины), но все они заканчиваются одним и тем же выводом (отсутствие или уменьшение объема околоплодных вод ). . Вот почему некоторые клиницисты и исследователи часто называют синдром Поттера последовательностью Поттера или последовательностью олигогидрамниона. Термин синдром Поттера чаще всего ассоциируется с состояниемолигогидрамнион вне зависимости от первопричины отсутствия или уменьшения объема околоплодных вод . Однако, как отмечено в этой статье, термин « синдром Поттера» изначально был придуман для обозначения плодов и младенцев с BRA. Лишь позже этот термин стал более всеобъемлющим, поскольку было отмечено, что другие причины неудачной выработки мочи плода также привели к аналогичным физическим характеристикам и прогнозам плодов и младенцев с BRA (то, что Поттер первоначально описал в 1946 году). С тех пор термин синдром Поттерастало неправильным употреблением, и эксперты пытались не исключать терминологию, а модифицировать ее таким образом, чтобы иметь возможность определять различные основные причины путем создания системы номенклатуры. Однако эта классификационная система не получила широкого распространения в клинической и исследовательской областях. [ необходима цитата ]

Смотрите также

  • Развитие почек

использованная литература

  1. ^ " последовательность олигогидрамниона " в Медицинском словаре Дорланда
  2. ^ Buchta RM, Viseskul C, Gilbert EF, Sarto GE, Опиц JM (август 1973). «Семейная двусторонняя агенезия почек и наследственная адисплазия почек». Z Kinderheilkd . 115 (2): 111–29. DOI : 10.1007 / BF00440537 . PMID  4744207 .
  3. ↑ Banerjee A, 2003; Индийский J Педиатр
  4. ^ Герман, TE; Сигел, MJ (сентябрь 2000 г.). «Специальная книга по визуализации. Последовательность олигогидрамниона с двусторонней агенезией почек (синдром Поттера)» . Журнал перинатологии . 20 (6): 397–8. DOI : 10.1038 / sj.jp.7200222 . PMID 11002883 . 
  5. ^ "Синдром Поттера" . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) при Национальном центре развития трансляционных наук . Проверено 16 ноября 2017 . Последнее обновление: 2011 г.
  6. ^ Brophy PD, Rasmussen M, Parida M, Bonde G, Darbro BW, Hong X, Clarke JC, Peterson KA, Denegre J, Schneider M, Sussman CR, Sunde L, Lildballe DL, Hertz JM, Cornell RA, Murray SA, Manak JR (2017). «Ген, участвующий в активации мишеней рецепторов ретиноевой кислоты, является новым геном почечной агенезии у людей» . Генетика . 207 : 215–228. DOI : 10.1534 / genetics.117.1125 . PMC 5586373 . PMID 28739660 .  
  7. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/17065192
  8. ^ Камиа, Каталина (2014-05-15). «Представитель Бойтлера делится с ЛЮДЯМИ историей о чудесном детстве» . USA Today . Проверено 16 мая 2014 .
  9. ^ http://articles.baltimoresun.com/2013-08-02/health/bs-hs-potter-syndrome-20130801_1_amniotic-fluid-bienstock-kidneys
  10. ^ Хеннеберг, Молли (2013-09-06). «Чудо-ребенок конгрессмены может быть первым, кто переживет синдром Поттера» . FoxNews.com . Проверено 10 сентября 2013 года .
  11. ^ http://www.opb.org/news/article/rep-herrera-beutlers-daughter-husband-recovering-after-kidney-transplant/
  12. ^ http://www.kgw.com/news/health/rep-herrera-beutlers-husband-donates-kidney-to-daughter/39388618
  13. ^ http://www.columbian.com/news/2016/feb/10/herrera-beutlers-miracle-baby-gets-kidney/
  14. ^ Liatsikos Е.Н., Perimenis Р, Dandinis К, Kaladelfou Е, Barbalias Г.А. (1999). «Синдром Русалки и Поттера, возникающие одновременно» (PDF) . Int Urol Nephrol . 31 (3): 277–81. DOI : 10,1023 / A: 1007149414339 . PMID 10672944 .  
  15. ^ a b ПОТТЕР, Э.Л. (июнь 1946 г.). «Особенности лица младенцев с двусторонней агенезией почек». Американский журнал акушерства и гинекологии . 51 : 885–8. DOI : 10.1016 / S0002-9378 (16) 39968-9 . PMID 20984673 . 
  16. ^ WELCH RG (май 1958). «Синдром Поттера агенезии почек» . Br , J Med . 1 (5079): 1102–3. DOI : 10.1136 / bmj.1.5079.1102 . PMC 2028705 . PMID 13536430 .  
  17. ^ a b c d Данн, PM (1 сентября 2007 г.). "Доктор Эдит Поттер (1901 1993) из Чикаго: пионер перинатальной патологии" . Архивы болезней детства: фетальное и неонатальное издание . 92 (5): F419 – F420. DOI : 10.1136 / fnn.2005.091397 . PMC 2675375 . PMID 17712193 .  
  18. ^ Томас, ИТ; Смит, Д.В. (июнь 1974 г.). «Олигогидрамнион, причина непочечных особенностей синдрома Поттера, включая гипоплазию легких». Журнал педиатрии . 84 (6): 811–5. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (74) 80753-5 . PMID 4826613 . 
  19. ^ Питер М. Данн (1968). Влияние внутриматочной среды на возникновение врожденных деформаций осанки, с особым упором на врожденный вывих бедра . Кембриджский университет . Проверено 1 июня 2013 года .
  20. ^ Gilbert-Barness, E (май 1995). «Эдит Поттер». Журнал педиатрии . 126 (5, Пет. 1): 845–6. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (95) 70433-7 . PMID 7752020 . 

внешние ссылки

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q60.6
  • МКБ - 9-CM : 753,0 , 658,0 , 761,2 (для маловодия)
  • ЗаболеванияDB : 11252
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001268
  • eMedicine : ped / 1878 г.
  • Пациент Великобритания : эпизод с Поттером
  • 00350 в CHORUS


Источник « https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Potter_sequence&oldid=1022532756 »
Contribute a better translation