Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ПАППА
Идентификаторы
ПсевдонимыPAPPA , ASBABP2, DIPLA1, IGFBP-4ase, PAPA, PAPP-A, PAPPA1, паппализин 1
Внешние идентификаторыOMIM : 176385 MGI : 97479 HomoloGene : 31097 GeneCards : Pappa
Расположение гена ( человек )
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек) [1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение PAPPA
Геномное расположение PAPPA
Группа9q33.1Начинать116 153 791 п.н. [1]
Конец116 402 321 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [2]
Хромосома 4 (мышь)
Геномное расположение PAPPA
Геномное расположение PAPPA
Группа4 C1 | 4 34,14 смНачинать65 124 174 п.н. [2]
Конец65 357 509 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE PAPPA 201982 s at fs.png

PBB GE PAPPA 201981 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ион цинк связывание
• пептидаза активность
• эндопептидаза активность
• гидролазная активность
• metallopeptidase активность
• ион металла связывание
• metalloendopeptidase активность
Сотовый компонент• внеклеточная область
• внеклеточная
Биологический процесс• процесс клеточного метаболизма белков
• протеолиз
• реакция на фолликулостимулирующий гормон
• беременность у женщин
• реакция на глюкокортикоиды
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5069

18491

Ансамбль

ENSG00000182752

ENSMUSG00000028370

UniProt

Q13219

Q8R4K8

RefSeq (мРНК)

NM_002581

NM_021362

RefSeq (белок)

NP_002572

NP_067337

Расположение (UCSC)Chr 9: 116,15 - 116,4 МбChr 4: 65.12 - 65.36 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Pappalysin-1, также известный как ассоциированного с беременностью плазменного протеина А, представляет собой белок , кодируемый PAPPA гена в организме человека. PAPPA представляет собой секретируемую протеазу , основным субстратом которой являются белки, связывающие инсулиноподобный фактор роста . Паппализин-1 также используется в скрининговых тестах на синдром Дауна . [5] [6]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует секретируемую металлопротеиназу, которая расщепляет белки, связывающие инсулиноподобный фактор роста (IGFBP). Протеолитическая функция PAPPA активируется при связывании коллагена . Считается, что он участвует в местных пролиферативных процессах, таких как заживление ран и ремоделирование костей . Низкий уровень этого белка в плазме был предложен в качестве биохимического маркера для беременностей с анеуплоидными плодами (плодами с аномальным числом хромосом ). [6] Например, низкий уровень PAPPA обычно наблюдается у пренатальный скрининг на синдром Дауна . [5] Низкий уровень может также прогнозировать проблемы с плацентой , приводящие к неблагоприятным осложнениям, таким как ограничение внутриутробного развития , преэклампсия , отслойка плаценты , преждевременные роды или смерть плода .

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что связанный с беременностью белок плазмы А взаимодействует с основным основным белком . [7] [8] [9]

Исследования, проведенные в Королевской лондонской больнице в Великобритании, показали, что маркер синдрома Дауна может проявляться в течение первого и второго триместра срока беременности. Концентрация гена белка плазмы, связанного с беременностью (PAPPA), а также других маркеров может помочь в выявлении синдрома Дауна на начальных этапах гестационного периода у женщин. [10] [11]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000182752 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028370 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b Breathnach FM, Malone FD (апрель 2007 г.). «Скрининг на анеуплоидию в первом и втором триместрах: есть ли оптимальная парадигма?» . Текущее мнение в акушерстве и гинекологии . 19 (2): 176–82. DOI : 10.1097 / GCO.0b013e3280895e00 . PMID 17353686 . S2CID 25949255 .  
  6. ^ a b «Ген Entrez: ассоциированный с беременностью белок плазмы A PAPPA, паппализин 1» .
  7. ^ Overgaard MT, Haaning J, Boldt HB, Olsen IM, Laursen LS, Christiansen M и др. (Октябрь 2000 г.). «Экспрессия рекомбинантного человеческого белка плазмы, связанного с беременностью, и идентификация проформы основного основного белка эозинофилов в качестве его физиологического ингибитора» . Журнал биологической химии . 275 (40): 31128–33. DOI : 10.1074 / jbc.M001384200 . PMID 10913121 . 
  8. ^ Overgaard МТ, Соренсен Е.С., Stachowiak D, Больдт НВ, Кристенсен л, Sottrup-Йенсен л, Oxvig С (январь 2003 г.). «Комплекс ассоциированного с беременностью белка плазмы-А и проформы основного основного белка эозинофилов. Дисульфидная структура и прикрепление углеводов» . Журнал биологической химии . 278 (4): 2106–17. DOI : 10.1074 / jbc.M208777200 . PMID 12421832 . 
  9. ^ Oxvig С, Песок О, Т Кристенсен, Гляйх ГДж, Sottrup-Йенсен л (июнь 1993). «Циркулирующий человеческий белок плазмы, связанный с беременностью, -A имеет дисульфидный мостик с проформой основного основного белка эозинофилов». Журнал биологической химии . 268 (17): 12243–6. PMID 7685339 . 
  10. ^ Alfirevic Z (февраль 2009). «Пренатальный скрининг на синдром Дауна». BMJ . 338 : b140. DOI : 10.1136 / bmj.b140 . PMID 19218324 . S2CID 40516097 .  
  11. ^ Wald N, Stone R, Cuckle HS, Grudzinskas JG, Barkai G, Brambati B и др. (Июль 1992 г.). «Концентрации в первом триместре беременности, связанные с белком плазмы А и плацентарным белком 14 при синдроме Дауна» . BMJ . 305 (6844): 28. DOI : 10.1136 / bmj.305.6844.28 . PMC 1882510 . PMID 1379094 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Синосич MJ, Захер A (1992). «Связанный с беременностью белок плазмы А взаимодействие с гепарином: критическая оценка». Гинекологическое и акушерское обследование . 32 (2): 72–7. DOI : 10.1159 / 000292998 . PMID  1721035 .
  • Бишоф П., Ценг Л. (апрель 1986 г.). «Высвобождение in vitro связанного с беременностью протеина плазмы-A (PAPP-A) клетками эндометрия человека». Американский журнал репродуктивной иммунологии и микробиологии . 10 (4): 139–42. DOI : 10.1111 / j.1600-0897.1986.tb00013.x . PMID  2422961 .
  • Болтон А.Е., Пинто-Фуртадо Л.Г., Эндрю К.Э., Чепмен М.Г. (июнь 1986 г.). «Измерение белков, связанных с беременностью, плацентарного белка 14 и белка А плазмы, связанного с беременностью, в семенной плазме человека». Клиническая репродукция и фертильность . 4 (3): 233–40. PMID  2427179 .
  • Синосич М.Дж., Сондерс Д.М. (январь 1987 г.). «Возможная роль протеина плазмы А, связанного с беременностью, в репродукции человека». Журнал репродуктивной иммунологии . 10 (1): 55–65. DOI : 10.1016 / 0165-0378 (87) 90050-7 . PMID  2438405 .
  • Tornehave D, Chemnitz J, Teisner B, Folkersen J, Westergaard JG (1985). «Иммуногистохимическая демонстрация связанного с беременностью белка плазмы A (PAPP-A) в синцитиотрофобласте нормальной плаценты на разных сроках беременности». Плацента . 5 (5): 427–31. DOI : 10.1016 / S0143-4004 (84) 80023-5 . PMID  6084247 .
  • Макинтайр Дж. А., Си Б., Фолк В. П., Клоппер А., Томсон Р. (ноябрь 1981 г.). «Иммунологические исследования плаценты человека: функциональный и морфологический анализ белка плазмы А, связанного с беременностью (PAPP-A)» . Иммунология . 44 (3): 577–83. PMC  1554973 . PMID  6172371 .
  • Бишоф П., Гейноз А., Херрманн В. Л., Сизоненко П. С. (1984). «Связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A) специфически ингибирует третий компонент человеческого комплемента (C3)». Плацента . 5 (1): 1–7. DOI : 10.1016 / S0143-4004 (84) 80044-2 . PMID  6203109 .
  • Шиндлер AM, Бишоф П. (1984). «Гистохимическая локализация связанного с беременностью белка плазмы A в органах плода, младенца и взрослого человека и сравнение антисывороток». Гинекологическое и акушерское обследование . 18 (2): 88–94. DOI : 10.1159 / 000299055 . PMID  6207082 .
  • Кристенсен Т., Оксвиг К., Санд О., Мёллер Н.П., Соттруп-Йенсен Л. (февраль 1994 г.). «Аминокислотная последовательность человеческого белка-А плазмы, связанного с беременностью, полученного из клонированной кДНК». Биохимия . 33 (6): 1592–8. DOI : 10.1021 / bi00172a040 . PMID  7508748 .
  • Дарем СК, Кифер М.С., Риггс Б.Л., Коновер, Калифорния (январь 1994 г.). «Регулирование протеина 4, связывающего инсулиноподобный фактор роста, специфической протеиназой протеина 4, связывающей инсулиноподобный фактор роста, в нормальных человеческих остеобластоподобных клетках: влияние на физиологию костных клеток». Журнал исследований костей и минералов . 9 (1): 111–7. DOI : 10.1002 / jbmr.5650090115 . PMID  7512304 . S2CID  42252996 .
  • Бонно М., Оксвиг С., Кепхарт Г.М., Вагнер Дж. М., Кристенсен Т., Соттруп-Йенсен Л., Гляйх Г. Дж. (Октябрь 1994 г.). «Локализация связанного с беременностью белка плазмы-A и совместная локализация связанного с беременностью белка-посредника плазмы-рибонуклеиновой кислоты и эозинофильных гранул главного основного белка-посредника рибонуклеиновой кислоты в плаценте». Лабораторные исследования; Журнал технических методов и патологии . 71 (4): 560–6. PMID  7526035 .
  • Oxvig C, Haaning J, Kristensen L, Wagner JM, Rubin I, Stigbrand T и др. (Июнь 1995 г.). «Идентификация ангиотензиногена и комплемента C3dg как новых белков, связывающих проформу основного основного белка эозинофилов в сыворотке и плазме крови человека при беременности» . Журнал биологической химии . 270 (23): 13645–51. DOI : 10.1074 / jbc.270.23.13645 . PMID  7539791 .
  • Зорин Н.А., Жабин С.Г., Семенков Н.Н. (июль 1995 г.). «Взаимодействие человеческого протеина плазмы А, связанного с беременностью, с сериновыми протеиназами». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии . 239 (1): 47–55. DOI : 10.1016 / 0009-8981 (95) 06098-X . PMID  7586586 .
  • Силахтароглу А.Н., Тюмер З., Кристенсен Т., Соттруп-Йенсен Л., Томмеруп Н. (1993). «Присвоение человеческого гена белка А плазмы, связанного с беременностью (PAPPA), 9q33.1 путем флуоресцентной гибридизации in situ с митотическими и мейотическими хромосомами». Цитогенетика и клеточная генетика . 62 (4): 214–6. DOI : 10.1159 / 000133479 . PMID  7679961 .
  • Oxvig C, Sand O, Kristensen T, Gleich GJ, Sottrup-Jensen L (июнь 1993 г.). «Циркулирующий человеческий белок плазмы, связанный с беременностью, -A имеет дисульфидный мостик с проформой основного основного белка эозинофилов». Журнал биологической химии . 268 (17): 12243–6. PMID  7685339 .
  • Хаанинг Дж., Оксвиг С., Овергаард М. Т., Эббесен П., Кристенсен Т., Соттруп-Йенсен Л. (апрель 1996 г.). «Полная последовательность кДНК препроформы человеческого белка плазмы, связанного с беременностью. Доказательства экспрессии в головном мозге и индукции с помощью цАМФ». Европейский журнал биохимии . 237 (1): 159–63. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1996.0159n.x . PMID  8620868 .
  • Лоуренс Дж. Б., Оксвиг С., Овергаард М. Т., Соттруп-Йенсен Л., Глейх Г. Дж., Хейс Л. Г. и др. (Март 1999 г.). «Инсулиноподобный фактор роста (IGF) -зависимая протеаза IGF-связывающего белка-4, секретируемая человеческими фибробластами, представляет собой связанный с беременностью белок плазмы-A» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (6): 3149–53. Bibcode : 1999PNAS ... 96.3149L . DOI : 10.1073 / pnas.96.6.3149 . PMC  15910 . PMID  10077652 .
  • Overgaard MT, Oxvig C, Christiansen M, Lawrence JB, Conover CA, Gleich GJ, et al. (Октябрь 1999 г.). "Уровни посредника рибонуклеиновой кислоты связанного с беременностью белка плазмы-A и проформы основного основного белка эозинофилов: экспрессия в репродуктивных и непродуктивных тканях человека" . Биология размножения . 61 (4): 1083–9. DOI : 10.1095 / biolreprod61.4.1083 . PMID  10491647 .
  • Овергаард М.Т., Хаанинг Дж., Болдт Х.Б., Олсен И.М., Лаурсен Л.С., Кристиансен М. и др. (Октябрь 2000 г.). «Экспрессия рекомбинантного человеческого белка плазмы, связанного с беременностью, и идентификация проформы основного основного белка эозинофилов в качестве его физиологического ингибитора» . Журнал биологической химии . 275 (40): 31128–33. DOI : 10.1074 / jbc.M001384200 . PMID  10913121 .
  • Hourvitz A, Widger AE, Filho FL, Chang RJ, Adashi EY, Erickson GF (декабрь 2000 г.). «Связанная с беременностью экспрессия гена протеина А плазмы в яичниках человека ограничена здоровыми фолликулами и желтыми телами» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (12): 4916–20. DOI : 10,1210 / jc.85.12.4916 . PMID  11134163 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Merops онлайновой базы данных для пептидазы и их ингибиторов: M43.004


  • v
  • т
  • е