Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Первичная ювенильная глаукома
Buphthalmus.jpg
Ребенок с буфтальмом правого глаза , развился из-за врожденной глаукомы.
СпециальностьОфтальмология
УходГониотомия, трабекулотомия [1]

Первичная ювенильная глаукома - это глаукома, которая развивается из-за глазной гипертензии и проявляется либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни. [2] Это вызвано аномалиями в развитии угла передней камеры, которые препятствуют оттоку водянистой влаги при отсутствии системных аномалий или других пороков развития глаза. [3]

Презентация [ править ]

Типичного младенца с врожденной глаукомой обычно сначала направляют к офтальмологу из-за явного отека роговицы. Обычно описываемая триада эпифора (чрезмерное слезотечение), блефароспазм и светобоязнь может быть пропущена до тех пор, пока не станет очевидным отек роговицы. [3]

Системные ассоциации [ править ]

Двумя наиболее часто встречающимися заболеваниями, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой, являются аниридия и синдром Стерджа-Вебера . [ необходима цитата ]

Генетика [ править ]

JOAG - аутосомно-доминантное заболевание. Основная причина - дисфункция белка миоцилина. Мутации гена миоцилина выявляются примерно у 10% пациентов, страдающих ювенильной глаукомой.

Диагноз [ править ]

Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) может быть измерено в офисе в сознании спеленатого младенца с использованием Tonopen или ручной Goldmann тонометра. Обычно ВГД у здоровых детей находится в диапазоне 11-14 мм рт. [3] Буфтальм и стрии Хааба часто наблюдаются при врожденной глаукоме. [ необходима цитата ]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнение роговицы в результате наследственных дистрофий обычно симметрично. Увеличение роговицы может быть результатом мегалокорнеи , состояния, при котором диаметр роговицы больше обычного, а глаз в остальном нормален. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Предпочтительное лечение врожденной глаукомы - хирургическое, а не медикаментозное. Первыми предпочтительными процедурами являются гониотомия или трабекулотомия, если роговица чистая, и трабекулэктомия ab externo, если роговица мутная. Показатели успешности обеих процедур у пациентов с прозрачной роговицей одинаковы. Процедуры трабекулэктомии и шунтирования следует использовать только в тех случаях, когда гониотомия или трабекулотомия не дали результатов. Циклофотокоагуляция необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но ее следует по возможности избегать из-за ее потенциальных неблагоприятных воздействий на хрусталик и сетчатку. [4]

Эпидемиология [ править ]

В Соединенных Штатах заболеваемость первичной врожденной глаукомой составляет примерно один случай на 10 000 живорождений. Во всем мире заболеваемость колеблется от 1: 22 000 в Северной Ирландии до 1: 2 500 в Саудовской Аравии и 1: 1250 в Румынии. Примерно в двух третях случаев он двусторонний. Распределение между мужчинами и женщинами зависит от географии. В Северной Америке и Европе он чаще встречается у мальчиков, тогда как в Японии он чаще встречается у девочек. [5]

Врожденная глаукома
  • Заболеваемость: 1 на каждые 10 000–15 000 живорожденных.
  • Двусторонний до 80% случаев.
  • Большинство случаев носят спорадический характер (90%). Однако в оставшихся 10%, по-видимому, присутствует сильный семейный компонент.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Глаукомы". Болезни глаз Парсонса (22-е изд.). Нью-Дели, Индия: Эльзевир. 15 июля 2015 г. ISBN 978-81-312-3818-9.
  2. ^ Wiggs, JL; Damji, KF; Haines, JL; Перичак-Ванс, Массачусетс; Allingham, RR (январь 1996 г.). «Различие между ювенильной и взрослой первичной открытоугольной глаукомой» . Американский журнал генетики человека . 58 (1): 243–4. PMC 1914955 . PMID 8554064 .  
  3. ^ a b c Янофф, Майрон; Дукер, Джей С. (2009). Офтальмология (3-е изд.). Мосби Эльзевьер. ISBN 9780323043328.
  4. ^ Курс фундаментальных и клинических наук (2011–2012). Глаукома . Американская академия офтальмологии. ISBN 978-1615251179.
  5. ^ Диагностика и лечение первичной врожденной глаукомы архивация 2014-10-19 в Wayback Machine

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Лайвли GD, Alward, WL, Fingert JH. Ювенильная открытоугольная глаукома: 22-летняя женщина европеоидной расы направлена ​​в 1990 г. для оценки повышенного внутриглазного давления (ВГД) . EyeRounds.org. 17 сентября 2008 г.

Внешние ссылки [ править ]

  • 231300
  • 137750 ; MYOC
  • 137750 ; CYP1B1
  • Ювенильная глаукома в eMedicine на eMedicine
  • Глаукома для детей на AAPOS.
  • Врожденная первичная глаукома на сайте Patient.info
  • Запись в GeneReview / NCBI / NIH / UW по первичной врожденной глаукоме
  • Запись о глаукоме на PGCFA