Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
EPB42
Идентификаторы
ПсевдонимыEPB42 , PA, SPH5, полоса белка мембраны эритроцитов 4,2
Внешние идентификаторыOMIM : 177070 MGI : 95402 HomoloGene : 93 GeneCards : EPB42
Расположение гена ( человек )
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человека) [1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное расположение EPB42
Геномное расположение EPB42
Группа15q15.2Начинать43 197 227 п.н. [1]
Конец43 221 018 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное расположение EPB42
Геномное расположение EPB42
Группа2 E5 | 2 60,37 смНачинать121 017 891 п.н. [2]
Конец121 037 072 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE EPB42 210746 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• структурная составляющая цитоскелета
• белок-глутамин-гамма-активность глутамилтрансферазы
• связывание с белком GO: 0001948
• связывание с АТФ
Сотовый компонент• цитоплазма
• клеточная мембрана
• цитоскелет
• мембрана
• кортикальный цитоскелет
Биологический процесс• перекрестное связывание пептидов
• регуляция формы клеток
• созревание эритроцитов
• организация цитоскелета
• морфогенез клеток
• метаболический процесс гемоглобина
• развитие селезенки
• ионный гомеостаз
• гомеостаз ионов железа
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2038

13828

Ансамбль

ENSG00000166947

ENSMUSG00000023216

UniProt

P16452

P49222

RefSeq (мРНК)

NM_000119
NM_001114134

NM_013513

RefSeq (белок)

NP_000110
NP_001107606

NP_038541

Расположение (UCSC)Chr 15: 43,2 - 43,22 МбChr 2: 121.02 - 121.04 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Эритроциты мембранный белок полосы 4.2 представляет собой белок , который у человека кодируется EPB42 гена . [5] [6] Это часть цитоскелета красных кровяных телец .

Полоса 4.2 мембранного белка эритроцитов представляет собой АТФ-связывающий белок, который может регулировать ассоциацию полосы 3 с анкирином. Вероятно, он играет роль в регуляции формы эритроцитов и механических свойств. Мутации в гене EPB42 связаны с рецессивным сфероцитарным эллиптоцитозом и рецессивно передаваемой наследственной гемолитической анемией. [6]

См. Также [ править ]

  • Наследственный эллиптоцитоз

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000166947 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023216 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Белый RA, Петерс LL, Адкисон LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (июнь 1993). «Бледная мутация мышей представляет собой болезнь пула накопления тромбоцитов, связанную с геном белка 4.2 (паллидин)». Нат Жене . 2 (1): 80–83. DOI : 10.1038 / ng0992-80 . PMID 1284644 . 
  6. ^ a b «Ген Entrez: полоса 4,2 белка мембраны эритроцитов EPB42» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Фалькон-Перес JM, Dell'Angelica EC (2002). «Ген паллидина (Pldn) и роль белков SNARE в биогенезе меланосом». Pigment Cell Res . 15 (2): 82–86. DOI : 10.1034 / j.1600-0749.2002.1r082.x . PMID  11936273 .
  • Сунг Л.А., Чиен С., Фань Ю.С. и др. (1992). «Человеческий эритроцитарный белок 4.2: экспрессия изоформы, дифференциальное сплайсинг и хромосомное распределение». Кровь . 79 (10): 2763–70. PMID  1350227 .
  • Райзингер М.А., Дотимас Э.М., Коэн С.М. (1992). «Человеческий эритроцитарный белок 4.2, мембранный белок с большим числом копий, является N-миристилированным». J. Biol. Chem . 267 (8): 5680–5. PMID  1544941 .
  • Bouhassira EE, Schwartz RS, Yawata Y, et al. (1992). «Замена аланина на треонин в кДНК белка 4.2 связана с японской формой наследственной гемолитической анемии (белок 4.2NIPPON)». Кровь . 79 (7): 1846–54. PMID  1558976 .
  • Сун Л.А., Чиен С., Чанг Л.С. и др. (1990). «Молекулярное клонирование человеческого белка 4.2: основной компонент мембраны эритроцитов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 87 (3): 955–959. DOI : 10.1073 / pnas.87.3.955 . PMC  53388 . PMID  1689063 .
  • Найфельд В., Баллард С.Г., Меннингер Дж. И др. (1992). «Ген человеческого эритроцитарного белка 4.2 отображается на хромосоме 15q15» . Являюсь. J. Hum. Genet . 50 (1): 71–5. PMC  1682530 . PMID  1729896 .
  • Низкий PS, Уиллардсон Б.М., Мохандас Н. и др. (1991). «Вклад взаимодействия полосы 3-анкирина в механическую стабильность мембраны эритроцитов». Кровь . 77 (7): 1581–6. PMID  1826225 .
  • Корсгрен C, Коэн CM (1991). «Организация гена мембранного белка эритроцитов человека 4.2: структурное сходство с геном субъединицы фактора XIII» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (11): 4840–4844. DOI : 10.1073 / pnas.88.11.4840 . PMC  51762 . PMID  2052563 .
  • Корсгрен С., Лоулер Дж., Ламберт С. и др. (1990). «Полная аминокислотная последовательность и гомология полосы 4.2 белка мембраны эритроцитов человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 87 (2): 613–617. DOI : 10.1073 / pnas.87.2.613 . PMC  53315 . PMID  2300550 .
  • Корсгрен C, Коэн CM (1988). «Ассоциации полосы эритроцитов человека 4.2. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3». J. Biol. Chem . 263 (21): 10212–8. PMID  2968981 .
  • Танимото Т., Хошидзима М., Кавата М. и др. (1988). «Связывание ras p21 с полосами 4.2 и 6 мембран эритроцитов человека» . FEBS Lett . 226 (2): 291–296. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (88) 81442-X . PMID  3276554 .
  • Рыбицки А.С., Мусто С., Шварц Р.С. (1995). «Идентификация участка связывания полосы-3 рядом с N-концом мембранного белка эритроцита 4.2» . Биохим. Дж . 309 (2): 677–81. PMC  1135783 . PMID  7626035 .
  • Хайетт С., Морл Л., Бозон М. и др. (1995). «Точечная мутация в гене белка 4.2 (аллель 4.2 Tozeur), связанная с наследственной гемолитической анемией». Br. J. Haematol . 89 (4): 762–770. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.1995.tb08413.x . PMID  7772513 .
  • Хайетт С., Дерми Д., душ Сантуш М.Э. и др. (1995). «Делеционная мутация сдвига рамки считывания в гене белка 4.2 (аллель 4.2 Lisboa), связанная с наследственной гемолитической анемией». Кровь . 85 (1): 250–6. PMID  7803799 .
  • Такаока Ю., Идегучи Х., Мацуда М. и др. (1995). «Новая мутация в гене эритроцитарного белка 4.2 у японских пациентов с наследственным сфероцитозом (белок 4.2 Фукуока)». Br. J. Haematol . 88 (3): 527–533. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.1994.tb05069.x . PMID  7819064 .
  • Дас А.К., Бхаттачарья Р., Кунду М. и др. (1994). «Белок мембраны эритроцитов человека 4.2 пальмитоилирован» . Евро. J. Biochem . 224 (2): 575–580. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1994.00575.x . PMID  7925374 .
  • Dotimas E, Speicher DW, GuptaRoy B, Cohen CM (1993). «Структурное картирование домена и фосфорилирование паллидина эритроцитов человека (полоса 4.2)». Биохим. Биофиз. Acta . 1148 (1): 19–29. DOI : 10.1016 / 0005-2736 (93) 90156-Т . PMID  8499466 .
  • Азим А.С., Марфатия С.М., Корсгрен С. и др. (1996). «Дематин эритроцитов человека и белок 4.2 (паллидин) являются белками, связывающими АТФ». Биохимия . 35 (9): 3001–3006. DOI : 10.1021 / bi951745y . PMID  8608138 .
  • Bhattacharyya R, Das AK, Moitra PK, et al. (1999). «Картирование пальмитоилируемого бэнда 3-связывающего домена белка мембраны эритроцитов человека 4.2» . Биохим. Дж . 340 (2): 505–12. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3400505 . PMC  1220278 . PMID  10333496 .

Внешние ссылки [ править ]

  • группа + 4,2 + белок по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • v
  • т
  • е