Перейти к навигации Перейти к поиску
В RASopathies синдромы развития , вызванные зародышевых мутаций (или , в редких случаях , по соматического мозаицизма ) в генах , которые изменяют Ras подсемейства и митоген-активируемой протеинкиназы , что управление сигнальной трансдукции , [ править ] в том числе:
- Синдром мальформации капилляров - АВ
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Кардиофациально-кожный синдром
- Наследственный фиброматоз десен 1 типа
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Синдром Нунана
- Синдром Костелло , похожий на нунан [1]
- Синдром Легиуса , нунан-подобный
- Синдром Нунана с множественными лентигоами , ранее называвшийся синдромом ЛЕОПАРДА , похожий на Нунан
Ссылки [ править ]
- ^ Schuhmacher AJ, Guerra С, Sauzeau В, Кэнэмеро МЫ, Бустел XR, Barbacid М (июнь 2008 г.). «Модель на мышах для синдрома Костелло выявляет гипертоническое состояние, опосредованное Ang II» . J. Clin. Инвестируйте . 118 (6): 2169–79. DOI : 10.1172 / JCI34385 . PMC 2381749 . PMID 18483625 .
Внешние ссылки [ править ]
- Сеть RASopathies USA, основанная в 2010 г. rasopathiesnet.org, по состоянию на 27 февраля 2014 г.
- О синдромах пути RAS Сеть RASopathy, RAS-Pathway-syndromes.com, по состоянию на 27 февраля 2014 г.