RBM8A

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1P27 , 2HYI , 2J0Q , 2J0S , 2XB2 , 3EX7

Идентификаторы

Псевдонимы

RBM8A , BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, C1DELq21.1, DEL1q21.1, MDS014, RBM8, RBM8B, TAR, Y14, ZNRP, ZRNP1, белок РНК-связывающего мотива 8A

Внешние идентификаторы

OMIM : 605313 MGI : 1913129 HomoloGene : 3744 GeneCards : RBM8A

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 1 (человека) ^[1]

Группа	1q21.1	Начинать	145 917 714 п.н. ^[1]
Группа	1q21.1	Конец	145 927 678 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 3 (мышь) ^[2]

Группа	3 \| 3 F2.1	Начинать	96 629 933 п.н. ^[2]
Группа	3 \| 3 F2.1	Конец	96 633 791 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с белком GO: 0001948 • Связывание с нуклеиновой кислотой • Связывание РНК • Связывание мРНК
Сотовый компонент	• цитозоль • каталитическая стадия 2 сплайсосома • комплекс экзон-экзонного соединения • тело нейронной клетки • дендрит • сплайсосомный комплекс • ядро клетки • цитоплазма • нуклеоплазма • ядерное пятнышко • каталитическая сплайсосома U2-типа
Биологический процесс	• сплайсинг мРНК, с помощью сплайсосома • прекращение РНК - полимеразы II транскрипции • мРНК транспорта • процессинга РНК • мРНК обработки • регуляции альтернативного сплайсинга мРНК, через сплайсосома • мРНК экспорта из ядра • мРНК 3'-конца обработки • регулирование перевода • экспорт РНК из ядра • транскрибируемая ядром мРНК катаболический процесс, нонсенс-опосредованный распад • сплайсинг РНК • транспорт
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


9939


60365

Ансамбль


ENSG00000265241


ENSMUSG00000038374

UniProt


Q9Y5S9


Q9CWZ3

RefSeq (мРНК)


NM_005105


NM_001102407 NM_025875

RefSeq (белок)


NP_005096


NP_001095877 NP_080151

Расположение (UCSC)

Chr 1: 145.92 - 145.93 Мб

Chr 3: 96.63 - 96.63 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

РНК-связывающий белок 8A представляет собой белок , который у человека кодируется RBM8A гена . ^[5]^[6]

Этот ген кодирует белок с консервативным РНК-связывающим мотивом. Белок находится преимущественно в ядре, хотя он также присутствует в цитоплазме. Он преимущественно связан с мРНК, полученной в результате сплайсинга, включая как ядерные мРНК, так и недавно экспортированные цитоплазматические мРНК. Считается, что белок остается связанным со сплайсированными мРНК в качестве метки, указывающей, где присутствовали интроны, таким образом связывая события пре- и пост-сплайсинга мРНК. Ранее считалось, что этот белок кодируют два гена, RBM8A и RBM8B; сейчас считается, что локус RBM8B является псевдогеном. Два альтернативных стартовых кодона приводят к двум формам белка, и этот ген также использует несколько сайтов полиаденилирования. ^[7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что RBM8A взаимодействует с IPO13 , ^[8] MAGOH ^[9]^[10] и UPF3A . ^[11]

Связанные генные проблемы [ править ]

TAR-синдром ^[12]
Синдром делеции 1q21.1
Синдром дупликации 1q21.1

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000265241 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038374 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Конклин DC, Риксон MW, Kuestner RE, Maurer MF, Уитмор TE, Миллар RP (октябрь 2000). «Клонирование и экспрессия гена нового рибонуклеопротеина человека». Biochim Biophys Acta . 1492 (2–3): 465–9. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (00) 00090-7 . PMID 11004516 .
^ Salicioni AM, Xi M, Vanderveer LA, Balsara B, Testa JR, Dunbrack RL - младший, Годвин AK (октябрь 2000). «Идентификация и структурный анализ RBM8A и RBM8B человека: два высококонсервативных белка с РНК-связывающими мотивами, которые взаимодействуют с OVCA1, кандидатом в супрессор опухоли». Геномика . 69 (1): 54–62. DOI : 10.1006 / geno.2000.6315 . PMID 11013075 .
^ "Entrez Gene: RBM8A РНК-связывающий мотив белка 8A" .
^ Mingot, JM; Костка С; Крафт Р; Hartmann E; Герлих Д. (июль 2001 г.). «Импортин 13: новый посредник ядерного импорта и экспорта» . EMBO J . Англия. 20 (14): 3685–94. DOI : 10.1093 / emboj / 20.14.3685 . ISSN 0261-4189 . PMC 125545 . PMID 11447110 .
^ Чжао, XF; Новак, штат Нью-Джерси; Показывает туберкулез; Аплан ПД (январь 2000 г.). «MAGOH взаимодействует с новым РНК-связывающим белком». Геномика . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 63 (1): 145–8. DOI : 10.1006 / geno.1999.6064 . ISSN 0888-7543 . PMID 10662555 .
^ Катаока, N; Diem MD; Ким В.Н.; Йонг Дж; Дрейфусс Дж. (Ноябрь 2001 г.). «Magoh, человеческий гомолог белка Drosophila mago nashi, является компонентом зависимого от сплайсинга комплекса экзон-экзонного соединения» . EMBO J . Англия. 20 (22): 6424–33. DOI : 10.1093 / emboj / 20.22.6424 . ISSN 0261-4189 . PMC 125744 . PMID 11707413 .
^ Ким, ВН; Катаока N; Дрейфус Дж. (Сентябрь 2001 г.). «Роль нонсенс-опосредованного фактора распада hUpf3 в сплайсинг-зависимом комплексе соединения экзон-экзон». Наука . Соединенные Штаты. 293 (5536): 1832–6. Bibcode : 2001Sci ... 293.1832K . DOI : 10.1126 / science.1062829 . ISSN 0036-8075 . PMID 11546873 . S2CID 12018200 .
^ Klopocki E, Schulze H, Strauss G и др. (Февраль 2007 г.). «Сложный образец наследования, напоминающий аутосомно-рецессивное наследование, включающее микроделецию при синдроме тромбоцитопении – отсутствующего лучевого сустава» . Являюсь. J. Hum. Genet . 80 (2): 232–40. DOI : 10.1086 / 510919 . PMC 1785342 . PMID 17236129 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Уилсон К.Ф., Фортес П., Сингх США и др. (1999). «Комплекс, связывающий ядерный кэп, представляет собой новую мишень для передачи сигнала, связанного с рецептором фактора роста» . J. Biol. Chem . 274 (7): 4166–73. DOI : 10.1074 / jbc.274.7.4166 . PMID 9933612 .
Чжао XF, Новак, штат Нью-Джерси, показывает TB, Aplan PD (2000). «MAGOH взаимодействует с новым РНК-связывающим белком». Геномика . 63 (1): 145–8. DOI : 10.1006 / geno.1999.6064 . PMID 10662555 .
Катаока Н., Йонг Дж., Ким В.Н. и др. (2000). «Сплайсинг пре-мРНК отпечатывает мРНК в ядре с новым РНК-связывающим белком, который сохраняется в цитоплазме». Мол. Cell . 6 (3): 673–82. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (00) 00065-4 . PMID 11030346 .
Чжан К.Х., Е М., Ву XY и др. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гемопоэтических стволовых / клетках-предшественниках» . Genome Res . 10 (10): 1546–60. DOI : 10.1101 / gr.140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 .
Le Hir H, Izaurralde E, Maquat LE, Moore MJ (2001). «Сплайсосома откладывает множественные белки на 20–24 нуклеотида выше соединений экзон-экзон мРНК» . EMBO J . 19 (24): 6860–9. DOI : 10.1093 / emboj / 19.24.6860 . PMC 305905 . PMID 11118221 .
Мингот Дж. М., Костка С., Крафт Р. и др. (2001). «Импортин 13: новый посредник ядерного импорта и экспорта» . EMBO J . 20 (14): 3685–94. DOI : 10.1093 / emboj / 20.14.3685 . PMC 125545 . PMID 11447110 .
Ким В.Н., Катаока Н., Дрейфус Г. (2001). «Роль нонсенс-опосредованного фактора распада hUpf3 в сплайсинг-зависимом комплексе соединения экзон-экзон». Наука . 293 (5536): 1832–6. Bibcode : 2001Sci ... 293.1832K . DOI : 10.1126 / science.1062829 . PMID 11546873 . S2CID 12018200 .
Lykke-Andersen J, Shu MD, Steitz JA (2001). «Связь положения экзон-экзонных соединений с аппаратом наблюдения мРНК с помощью белка RNPS1». Наука . 293 (5536): 1836–9. Bibcode : 2001Sci ... 293.1836L . DOI : 10.1126 / science.1062786 . PMID 11546874 . S2CID 389385 .
Хаше О, Эфрусси А (2002). «Drosophila Y14 перемещается к задней части ооцита и требуется для транспорта мРНК oskar». Curr. Биол . 11 (21): 1666–74. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00508-5 . PMID 11696323 . S2CID 2373806 .
Фаурхольм Б., Миллар Р.П., Кац А.А. (2002). «Гены, кодирующие рецептор гонадотропин-рилизинг-гормона типа II и рибонуклеопротеин RBM8A у людей, перекрываются в двух геномных локусах». Геномика . 78 (1–2): 15–8. DOI : 10.1006 / geno.2001.6650 . PMID 11707068 .
Катаока Н., Дием М.Д., Ким В.Н. и др. (2002). «Magoh, человеческий гомолог белка Drosophila mago nashi, является компонентом зависимого от сплайсинга комплекса экзон-экзонного соединения» . EMBO J . 20 (22): 6424–33. DOI : 10.1093 / emboj / 20.22.6424 . PMC 125744 . PMID 11707413 .
Юрица М.С., Ликлидер Л.Дж., Гиги С.Р. и др. (2002). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа» . РНК . 8 (4): 426–39. DOI : 10.1017 / S1355838202021088 . PMC 1370266 . PMID 11991638 .
Окубо К., Митани Х., Нарусэ К. и др. (2002). «Консервированная физическая связь GnRH-R и RBM8 в геномах medaka и человека». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 293 (1): 327–31. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 00161-4 . PMID 12054603 .
Lejeune F, Ishigaki Y, Li X, Maquat LE (2002). «Комплекс соединения экзонов обнаруживается на CBP80-связанной, но не связанной с eIF4E мРНК в клетках млекопитающих: динамика ремоделирования мРНП» . EMBO J . 21 (13): 3536–45. DOI : 10,1093 / emboj / cdf345 . PMC 126094 . PMID 12093754 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Геринг Н.Х., Ной-Йилик Г., Шелл Т. и др. (2003). «Y14 и hUpf3b образуют комплекс, активирующий NMD». Мол. Cell . 11 (4): 939–49. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (03) 00142-4 . PMID 12718880 .
Фрибург С., Гатфилд Д., Изаурральде Е., Конти Е. (2003). «Новый способ распознавания RBD-белка в комплексе Y14-Mago». Nat. Struct. Биол . 10 (6): 433–9. DOI : 10.1038 / nsb926 . PMID 12730685 . S2CID 40116577 .
Лау CK, Дием MD, Дрейфусс G, Ван Дайн GD (2004). «Структура ядра Y14-Magoh комплекса соединений экзонов». Curr. Биол . 13 (11): 933–41. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (03) 00328-2 . PMID 12781131 . S2CID 14752714 .

Эта статья о гене на хромосоме 1 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000265241 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038374 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11004516-5] Конклин DC, Риксон MW, Kuestner RE, Maurer MF, Уитмор TE, Миллар RP (октябрь 2000). «Клонирование и экспрессия гена нового рибонуклеопротеина человека». Biochim Biophys Acta . 1492 (2–3): 465–9. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (00) 00090-7 . PMID 11004516 .

[pmid11013075-6] Salicioni AM, Xi M, Vanderveer LA, Balsara B, Testa JR, Dunbrack RL - младший, Годвин AK (октябрь 2000). «Идентификация и структурный анализ RBM8A и RBM8B человека: два высококонсервативных белка с РНК-связывающими мотивами, которые взаимодействуют с OVCA1, кандидатом в супрессор опухоли». Геномика . 69 (1): 54–62. DOI : 10.1006 / geno.2000.6315 . PMID 11013075 .

[entrez-7] "Entrez Gene: RBM8A РНК-связывающий мотив белка 8A" .

[pmid11447110-8] Mingot, JM; Костка С; Крафт Р; Hartmann E; Герлих Д. (июль 2001 г.). «Импортин 13: новый посредник ядерного импорта и экспорта» . EMBO J . Англия. 20 (14): 3685–94. DOI : 10.1093 / emboj / 20.14.3685 . ISSN 0261-4189 . PMC 125545 . PMID 11447110 .

[pmid10662555-9] Чжао, XF; Новак, штат Нью-Джерси; Показывает туберкулез; Аплан ПД (январь 2000 г.). «MAGOH взаимодействует с новым РНК-связывающим белком». Геномика . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 63 (1): 145–8. DOI : 10.1006 / geno.1999.6064 . ISSN 0888-7543 . PMID 10662555 .

[pmid11707413-10] Катаока, N; Diem MD; Ким В.Н.; Йонг Дж; Дрейфусс Дж. (Ноябрь 2001 г.). «Magoh, человеческий гомолог белка Drosophila mago nashi, является компонентом зависимого от сплайсинга комплекса экзон-экзонного соединения» . EMBO J . Англия. 20 (22): 6424–33. DOI : 10.1093 / emboj / 20.22.6424 . ISSN 0261-4189 . PMC 125744 . PMID 11707413 .

[pmid11546873-11] Ким, ВН; Катаока N; Дрейфус Дж. (Сентябрь 2001 г.). «Роль нонсенс-опосредованного фактора распада hUpf3 в сплайсинг-зависимом комплексе соединения экзон-экзон». Наука . Соединенные Штаты. 293 (5536): 1832–6. Bibcode : 2001Sci ... 293.1832K . DOI : 10.1126 / science.1062829 . ISSN 0036-8075 . PMID 11546873 . S2CID 12018200 .

[pmid17236129-12] Klopocki E, Schulze H, Strauss G и др. (Февраль 2007 г.). «Сложный образец наследования, напоминающий аутосомно-рецессивное наследование, включающее микроделецию при синдроме тромбоцитопении – отсутствующего лучевого сустава» . Являюсь. J. Hum. Genet . 80 (2): 232–40. DOI : 10.1086 / 510919 . PMC 1785342 . PMID 17236129 .

[1]