Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
RHAG
Идентификаторы
ПсевдонимыRHAG , CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-ассоциированный гликопротеин, Rh-ассоциированный гликопротеин, RHNR
Внешние идентификаторыOMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 Генные карты : RHAG
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человека) [1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение RHAG
Геномное расположение RHAG
Группа6п12.3Начинать49 605 175 п.н. [1]
Конец49 636 839 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 17 (мышь)
Chr.Хромосома 17 (мышь) [2]
Хромосома 17 (мышь)
Геномное расположение RHAG
Геномное расположение RHAG
Группа17 B2 | 17 19,54 смНачинать40 811 126 п.н. [2]
Конец40 840 754 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE RHAG 206146 s в формате fs.png

PBB GE RHAG 211254 x at fs.png

PBB GE RHAG 206145 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание анкирина
• активность трансмембранного переносчика диоксида углерода
• активность трансмембранного переносчика аммония GO: 0051739
• активность канала утечки
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• клеточная мембрана
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• мембрана
Биологический процесс• многоклеточный организменном ион железа гомеостаз
• бикарбонат транспорт
• органический катион транспорт
• транспорт диоксид углерода
• Развитие эритроцитов
• клеточный ионный гомеостаз
• диоксид углерода трансмембранного транспорт
• транспорт аммония
• одновалентный неорганический катион транспорт
• трансмембранный транспорт аммоний
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6005

19743

Ансамбль

ENSG00000112077

ENSMUSG00000023926

UniProt

Q02094

Q9QUT0

RefSeq (мРНК)

NM_000324

NM_011269

RefSeq (белок)

NP_000315

NP_035399

Расположение (UCSC)Chr 6: 49.61 - 49.64 МбChr 17: 40,81 - 40,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Резус-ассоциированный гликопротеин ( RHAG ) представляет собой аммиак переносчик белок , который у человека кодируется RHAG гена . [5] [6] RHAG также недавно был обозначен как CD241 ( кластер дифференцировки 241). Мутации в гене RHAG могут вызвать стоматоцитоз . [7]

Функция [ править ]

В группах крови Rh антигены (MIM 111700) связаны с человеческими белками мембран эритроцитов приблизительно 30 кДа, так называемыми полипептиды Rh30. Гетерогенно гликозилированные мембранные белки 50 и 45 кДа, гликопротеины Rh50, совместно преципитируются с полипептидами Rh30 при иммунопреципитации с анти-Rh-специфическими моно- и поликлональными антителами. Антигены Rh, по-видимому, существуют в виде мультисубъединичного комплекса CD47 (MIM 601028), LW (MIM 111250), гликофорина B (MIM 111740) и играют критическую роль в гликопротеине Rh50 [поставляется OMIM]. [6]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что RHAG взаимодействует с ANK1 . [8]

См. Также [ править ]

  • Синдром дефицита резус-фактора

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000112077 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023926 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Matassi G, Шериф-Захар Б, Рейналь В, Rouger Р, Cartron JP (январь 1998). «Организация человеческого гена RH50A (RHAG) и эволюция основного состава семейства генов RH». Геномика . 47 (2): 286–93. DOI : 10.1006 / geno.1997.5112 . PMID 9479501 . 
  6. ^ a b «Ген Entrez: RHAG Rh-ассоциированный гликопротеин» .
  7. ^ Стюарт А.К., Шмуклер Б.Э., Вандорп Д.Х., Ривера А., Хенеган Дж.Ф., Ли X, Хсу А., Карпаткин М., О'Нил А.Ф., Бауэр Д.Е., Хини М.М., Джон К., Кайперс Ф.А., Галлахер П.Г., Люкс SE, Бругнара С. , Westhoff CM, Alper SL (декабрь 2011 г.). «Фенотипы потери функции и увеличения функции стоматоцитоза мутантного RhAG F65S» . Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 301 (6): C1325-43. DOI : 10,1152 / ajpcell.00054.2011 . PMC 3233792 . PMID 21849667 .  
  8. ^ Николас V, Ле Ван Ким С, Р Гейн, Birkenmeier С, Cartron JP, Колин Y, Мору-Chanteloup I (июль 2003). «Rh-RhAG / анкирин-R, новый сайт взаимодействия между бислоем мембраны и скелетом эритроцитов, нарушается мутацией, ассоциированной с Rh (нуль)» . Журнал биологической химии . 278 (28): 25526–33. DOI : 10.1074 / jbc.M302816200 . PMID 12719424 . 

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , которая находится в свободном доступе .


Дальнейшее чтение [ править ]

  • Бакух Н., Бенджеллун Ф, Шериф-Захар Б., Planelles G (2006). «Проблема понимания гомеостаза аммония и роли гликопротеинов Rh». Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 139–46. DOI : 10.1016 / j.tracli.2006.02.008 . PMID  16564724 .
  • Рипоче П., Гуссенс Д., Девуйст О., Гейн П., Колин И., Веркман А.С., Картрон Дж. П. (2006). «Роль RhAG и AQP1 в переносе газа NH3 и CO2 в призраках красных кровяных телец: анализ остановленного потока». Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 117–22. DOI : 10.1016 / j.tracli.2006.03.004 . PMID  16574458 .
  • Риджвелл К., Спурр Н.К., Лагуда Б., МакГеоч К., Авент Н.Д., Таннер М.Дж. (октябрь 1992 г.). «Выделение клонов кДНК для гликопротеина 50 кДа мембраны эритроцитов человека, связанного с экспрессией антигена группы крови Rh (резус)» . Биохимический журнал . 287. 287 (1): 223–8. DOI : 10.1042 / bj2870223 . PMC  1133147 . PMID  1417776 .
  • Авент Н.Д., Риджвелл К., Моуби В.Дж., Таннер М.Дж., Anstee DJ, Кумпель Б. (декабрь 1988 г.). «Исследования белковой последовательности Rh-родственных полипептидов предполагают присутствие по крайней мере двух групп белков, которые связаны в мембране красных клеток человека» . Биохимический журнал . 256 (3): 1043–6. DOI : 10.1042 / bj2561043 . PMC  1135522 . PMID  3146980 .
  • Шериф-Захар Б., Рейнал В., Гейн П., Маттей М.Г., Байли П., Гиббс Б., Колин И., Картрон Дж. П. (февраль 1996 г.). «Ген-кандидат, действующий как супрессор локуса RH в большинстве случаев Rh-дефицита». Генетика природы . 12 (2): 168–73. DOI : 10.1038 / ng0296-168 . PMID  8563755 . S2CID  1999844 .
  • Хуан СН (январь 1998 г.). «Ген гликопротеина Rh50 человека. Структурная организация и связанный с ней дефект сплайсинга, приводящий к болезни Rh (нулевой)» . Журнал биологической химии . 273 (4): 2207–13. DOI : 10.1074 / jbc.273.4.2207 . PMID  9442063 .
  • Хайланд, Калифорния, Шериф-Захар Б., Коули Н., Рейнал В., Паркс Дж., Сол А., Картрон Дж. П. (февраль 1998 г.). «Новая одиночная миссенс-мутация, идентифицированная вдоль гена RH50 в составном гетерозиготном доноре крови по Rhnull регуляторного типа» . Кровь . 91 (4): 1458–63. DOI : 10.1182 / blood.V91.4.1458 . PMID  9454778 .
  • Ивамото С., Оми Т., Ямасаки М., Окуда Х., Кавано М., Кадзи Э. (февраль 1998 г.). «Идентификация 5'-фланкирующей последовательности гена RH50 и области ядра для эритроид-специфической экспрессии». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 243 (1): 233–40. DOI : 10.1006 / bbrc.1997.8023 . PMID  9473510 .
  • Хуан Ч.Х., Лю З., Ченг Г, Чен И (сентябрь 1998 г.). «Ген гликопротеина Rh50 и болезнь Рнуля: молчащий донор сплайсинга трансформируется в миссенс-мутацию Gly279 -> Glu в консервативном трансмембранном сегменте». Кровь . 92 (5): 1776–84. DOI : 10.1182 / blood.V92.5.1776 . PMID  9716608 .
  • Шериф-Захар Б., Матасси Дж., Рейнал В., Гейн П., Делоне Дж., Аррисабалага Б., Картрон Дж. П. (октябрь 1998 г.). «Rh-дефицит регуляторного типа, вызванный мутациями сплайсинга в гене RH50 человека» . Кровь . 92 (7): 2535–40. DOI : 10.1182 / blood.V92.7.2535 . PMID  9746795 .
  • Хуанг С., Ченг Г.Дж., Рид М.Э., Чен Ю. (январь 1999 г.). «Синдром Rhmod: семейное исследование мутации инициатора трансляции в гене гликопротеина Rh50» . Американский журнал генетики человека . 64 (1): 108–17. DOI : 10.1086 / 302215 . PMC  1377708 . PMID  9915949 .
  • Хуанг Ч., Ченг Дж., Лю З., Чен Й, Рид М. Е., Халверсон Дж., Окубо Ю. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярная основа Rh (нулевого) синдрома: идентификация трех новых миссенс-мутаций в гене гликопротеина Rh50» . Американский журнал гематологии . 62 (1): 25–32. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8652 (199909) 62: 1 <25 :: AID-AJH5> 3.0.CO; 2-K . PMID  10467273 .
  • Ивамото С., Суганума Х., Камесаки Т., Оми Т., Окуда Х., Кадзи Е. (сентябрь 2000 г.). «Клонирование и характеристика эритроид-специфичного участка гиперчувствительности к ДНКазе I в гене гликопротеина, ассоциированного с резусом человека» . Журнал биологической химии . 275 (35): 27324–31. DOI : 10.1074 / jbc.M003297200 . PMID  10862620 .
  • Марини А.М., Матасси Дж., Рейнал В., Андре Б., Картрон Дж. П., Шериф-Захар Б. (ноябрь 2000 г.). «Связанный с резусом белок RhAG человека и его гомолог почек способствуют транспорту аммония в дрожжах». Генетика природы . 26 (3): 341–4. DOI : 10.1038 / 81656 . PMID  11062476 . S2CID  21313219 .
  • Вестхофф К.М., Феррери-Якобия М., Мак Д.О., Фоскетт Дж. К. (апрель 2002 г.). «Идентификация гликопротеина группы крови Rh эритроцитов как переносчика аммония млекопитающих» . Журнал биологической химии . 277 (15): 12499–502. DOI : 10.1074 / jbc.C200060200 . PMID  11861637 .
  • Мору-Шантелуп I, Д'Амброзио А.М., Гейн П., Ле Ван Ким С., Рейнал В., Дерми Д., Картрон Дж. П., Колин И. (август 2002 г.). «Экспрессия полипептида группы крови RhD на клеточной поверхности посттранскрипционно регулируется гликопротеином RhAG» . Кровь . 100 (3): 1038–47. DOI : 10.1182 / blood.V100.3.1038 . PMID  12130520 .
  • Chen BS, Xu ZX, Xu X, Cai Y, Han YL, Wang J, Xia SH, Hu H, Wei F, Wu M, Wang MR (сентябрь 2002 г.). «RhCG подавляется при плоскоклеточном раке пищевода, но экспрессируется во множественном плоском эпителии». Европейский журнал рака . 38 (14): 1927–36. DOI : 10.1016 / S0959-8049 (02) 00190-9 . PMID  12204676 .
  • Даль К.Н., Вестхофф К.М., Discher DE (февраль 2003 г.). «Фракционное прикрепление CD47 (IAP) к цитоскелету эритроцитов и визуальная совместная локализация с комплексами белков резус» . Кровь . 101 (3): 1194–9. DOI : 10,1182 / кровь 2002-04-1187 . PMID  12393442 .

Внешние ссылки [ править ]

  • RHCE + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Система групп крови RhAG в BGMUT группы крови антигена ген мутации базе