Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
RHCE
Идентификаторы
ПсевдонимыRHCE , CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb (J), RhVI, RhVIII, Rh антигены группы крови CcEe, RHCe (152N), RHNA
Внешние идентификаторыOMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 Генные карты : RHCE
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человека) [1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение RHCE
Геномное расположение RHCE
Группа1п36.11Начинать25 362 249 п.н. [1]
Конец25 430 192 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [2]
Хромосома 4 (мышь)
Геномное расположение RHCE
Геномное расположение RHCE
Группа4 D3 | 4 67,13 смНачинать134 864 536 п.н. [2]
Конец134 896 172 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE RHCE 210429 в формате fs.png

PBB GE RHCE 215819 s в формате fs.png

PBB GE RHCE 216317 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• GO: 0051739 активность трансмембранного переносчика аммония
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• мембрана
Биологический процесс• транспорт аммония
• органический катион транспорт
• трансмембранный транспорт аммония
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6006

19746

Ансамбль

ENSG00000188672

ENSMUSG00000028825

UniProt

P18577

Q8CF94

RefSeq (мРНК)

NM_020485
NM_138616
NM_138617
NM_138618
NM_001330430

NM_011270

RefSeq (белок)

NP_001317359
NP_065231
NP_619522
NP_619523
NP_619524

NP_035400

Расположение (UCSC)Chr 1: 25.36 - 25.43 МбChr 4: 134,86 - 134,9 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Группа крови резус (СЕ) полипептид представляет собой белок , который у человека кодируется RHCE геном . [5] [6] RHCE также недавно был обозначен как CD240CE ( кластер дифференцировки 240CE).

Система групп крови Rh является второй по клинической значимости из групп крови, уступая только ABO. Это также наиболее полиморфная группа крови с вариациями из-за делеций, конверсий генов и миссенс-мутаций. Группа крови Rh включает этот ген, который кодирует как антигены RhC, так и антигены RhE на одном полипептиде, и второй ген, кодирующий белок RhD. Классификация резус-положительных и резус-отрицательных людей определяется наличием или отсутствием высокоиммуногенного белка RhD на поверхности эритроцитов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к четырем вариантам транскрипта, кодирующим четыре разные изоформы. [6]

Недавнее исследование населения острова Сардиния показывает связь некодирующего варианта гена RHCE (rs630337) с повышенной скоростью оседания эритроцитов (СОЭ). Это предполагает возможное причинное влияние этого полиморфизма на этот воспалительный маркер, несмотря на то, что он не обнаружен в кодирующей области гена. [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188672 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Мора I, Colin Y Чериф-Захар B, Cartron JP, Ле Ван Ким C (декабрь 1993). «Молекулярно-генетические основы системы групп крови резус человека». Нат Жене . 5 (1): 62–5. DOI : 10.1038 / ng0993-62 . PMID 8220426 . S2CID 205342712 .  
  6. ^ a b «Ген Entrez: группа крови RHCE Rh, антигены CcEe» .
  7. ^ Сидор С; и другие. (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и расширяет анализы ассоциаций липидов и маркеров воспаления крови» . Генетика природы . 47 (11): 1272–1281. DOI : 10.1038 / ng.3368 . PMC 4627508 . PMID 26366554 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Агре П., Картрон Дж. П. (1991). «Молекулярная биология антигенов резуса» . Кровь . 78 (3): 551–63. DOI : 10.1182 / blood.V78.3.551.551 . PMID  1907207 .
  • Авент Н.Д., Рид М.Э. (2000). «Система групп крови Rh: обзор». Кровь . 95 (2): 375–87. DOI : 10.1182 / blood.V95.2.375 . PMID  10627438 .
  • Флегель В.А., Вагнер Ф.Ф. (2000). «Молекулярная генетика RH». Vox Sang . 78. Дополнение 2: 109–15. PMID  10938938 .
  • Вагнер Ф. Ф., Флегель В. А. (2004). «Обзор: молекулярные основы фенотипов резус-фактора крови». Иммуногематология / Американский Красный Крест . 20 (1): 23–36. PMID  15373666 .
  • Каллебаут I, Дулин Ф., Бертран О. и др. (2006). «Гидрофобный кластерный анализ и моделирование трехмерных структур человеческого белка Rh». Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 70–84. DOI : 10.1016 / j.tracli.2006.02.001 . PMID  16584906 .
  • Ле Ван Ким С., Шериф-Захар Б., Рейнал В. и др. (1992). «Множественные изоформы матричной РНК Rh производятся путем альтернативного сплайсинга» . Кровь . 80 (4): 1074–8. DOI : 10.1182 / blood.V80.4.1074.1074 . PMID  1379850 .
  • Ле ван Ким С., Мору И., Шериф-Захар Б. и др. (1992). «Молекулярное клонирование и первичная структура полипептида RhD группы крови человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 89 (22): 10925–9. Bibcode : 1992PNAS ... 8910925L . DOI : 10.1073 / pnas.89.22.10925 . PMC  50455 . PMID  1438298 .
  • Шериф-Захар Б., Блой С., Ле Ван Ким С. и др. (1990). «Молекулярное клонирование и структура белка полипептида Rh группы крови человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 87 (16): 6243–7. Bibcode : 1990PNAS ... 87.6243C . DOI : 10.1073 / pnas.87.16.6243 . PMC  54509 . PMID  1696722 .
  • Суяма К., Гольдштейн Дж, Эберсолд Р., Кент С. (1991). «По поводу размеров резус-белков» . Кровь . 77 (2): 411. DOI : 10,1182 / blood.V77.2.411b.411b . PMID  1898705 .
  • Шериф-Захар Б., Маттеи М.Г., Ле Ван Ким С. и др. (1991). «Локализация структуры гена группы крови Rh человека в области 1p34.3-1p36.1 хромосомы путем гибридизации in situ». Гм. Genet . 86 (4): 398–400. DOI : 10.1007 / BF00201843 . PMID  1900257 . S2CID  23796292 .
  • Савамура Д., Ли К. Х., Номура К. и др. (1991). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма гена человека». J. Invest. Дерматол . 96 (6): 908–15. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12475433 . PMID  2045679 .
  • Авент Н.Д., Риджвелл К., Таннер М.Дж., Anstee DJ (1990). «Клонирование кДНК мембранного белка эритроцитов 30 кДа, связанного с экспрессией антигена группы крови Rh (резус)» . Biochem. Дж . 271 (3): 821–5. DOI : 10.1042 / bj2710821 . PMC  1149638 . PMID  2123099 .
  • Блой С., Бланшар Д., Дар В. и др. (1988). «Определение N-концевой последовательности полипептида Rh (D) красных клеток человека и демонстрация того, что антигены Rh (D), (c) и (E) переносятся отдельными полипептидными цепями» . Кровь . 72 (2): 661–6. DOI : 10.1182 / blood.V72.2.661.661 . PMID  3135863 .
  • Авент Н.Д., Риджвелл К., Моуби В.Дж. и др. (1989). «Исследования белковой последовательности Rh-родственных полипептидов предполагают присутствие по крайней мере двух групп белков, которые связаны в мембране красных клеток человека» . Biochem. Дж . 256 (3): 1043–6. DOI : 10.1042 / bj2561043 . PMC  1135522 . PMID  3146980 .
  • Кадзи Э., Умениши Ф., Ивамото С., Икемото С. (1993). «Выделение нового клона кДНК, кодирующего полипептид Rh, связанный с системой групп крови Rh». Гм. Genet . 91 (2): 157–62. DOI : 10.1007 / BF00222717 . PMID  7916743 . S2CID  22109697 .
  • Шериф-Захар Б., Ле Ван Ким С., Руильяк С. и др. (1994). «Организация гена (RHCE), кодирующего антигены RhCcEe группы крови человека, и характеристика промоторной области». Геномика . 19 (1): 68–74. DOI : 10.1006 / geno.1994.1014 . PMID  8188244 .
  • Хуанг Ч.Х., Чен Й, Рид М., Гош С. (1996). «Генетическая рекомбинация в локусе RH человека: семейное исследование фенотипа Эванса красных клеток показывает перенос экзонов 2-6 от RHD к гену RHCE» . Являюсь. J. Hum. Genet . 59 (4): 825–33. PMC  1914783 . PMID  8808597 .
  • Хуан Ч. (1996). «Изменение структуры и экспрессии гена RH в человеческих dCCee и DCW-красных кровяных тельцах: фенотипическая гомозиготность по сравнению с генотипической гетерозиготностью» . Кровь . 88 (6): 2326–33. DOI : 10.1182 / blood.V88.6.2326.bloodjournal8862326 . PMID  8822955 .

Внешние ссылки [ править ]

  • RHCE + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , которая находится в свободном доступе .