Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Для использования в других целях, см синдром Рамзи Ханта .
Синдром Рамзи Ханта типа 1
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Рамзи Ханта (RHS) типа 1 - редкое дегенеративное неврологическое заболевание, характеризующееся миоклонической эпилепсией, интенционным тремором , прогрессирующей атаксией и иногда когнитивными нарушениями [1]

Это также альтернативно называют dyssynergia cerebellaris myoclonica , [2] [3] dyssynergia cerebellaris progressiva , [4] зубочелюстной дегенерацией или мозжечковым синдромом Рамсея Ханта.

Презентация [ править ]

Симптомы обычно возникают в раннем взрослом возрасте и характеризуются интенционным тремором, прогрессирующей атаксией , судорогами и миоклоническими эпилептическими подергиваниями. [1] Тремор обычно поражает одну конечность, в первую очередь верхнюю, и в конечном итоге затрагивает всю произвольную двигательную систему. [1] В целом, нижняя конечность обычно поражается реже, чем верхняя. [1] Дополнительные признаки синдрома включают неустойчивую походку, судороги, мышечную гипотонию, снижение мышечной координации, астению , адиадохокинезию и ошибки в оценке диапазона, направления и силы произвольных движений. [1] Ухудшение психики может произойти в редких случаях. [1]

Причины [ править ]

RHS типа 1 вызывается нарушением регуляторного механизма между ядрами мозжечка и ствола мозга и связан с широким спектром заболеваний, включая болезнь Лафора , дентаторубропаллидолуизианскую атрофию и целиакию . [5] [6]

Диагноз [ править ]

Лечение [ править ]

Лечение синдрома Рамзи Ханта типа 1 зависит от отдельных симптомов. [1] Миоклонус и судороги можно лечить такими препаратами, как вальпроат . [1] Некоторые считают, что это состояние сложно охарактеризовать. [7]

Эпоним [ править ]

Он назван в честь Джеймса Рамзи Ханта [8], который впервые описал форму прогрессирующей мозжечковой диссинергии, связанной с миоклонической эпилепсией, в 1921 году [1].

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i "Национальный институт неврологических расстройств и инсульта" . 14 февраля 2011 года в архив с оригинала на 16 февраля 2015 года . Проверено 12 мая 2011 .
  2. ^ Хант младший (1921). «Dyssynergia cerebellaris myoclonica - Первичная атрофия зубчатой ​​системы: вклад в патологию и симптоматологию мозжечка» . Мозг . 44 (4): 490–538. DOI : 10,1093 / мозг / 44.4.490 .
  3. ^ Tassinari СА, Michelucci Р, Р Жентона, Пеллиссиер ДФ, Роджер J (февраль 1989). «Dyssynergia cerebellaris myoclonica (синдром Рамзи Ханта): состояние, не связанное с митохондриальной энцефаломиопатией» . J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия . 52 (2): 262–5. DOI : 10.1136 / jnnp.52.2.262 . PMC 1032517 . PMID 2703843 .  
  4. ^ Хант младший (1914). «Dyssynergia cerebellaris progressiva: хроническая прогрессирующая форма тремора мозжечка» . Мозг . 37 (2): 247–268. DOI : 10,1093 / мозг / 37.2.247 .
  5. ^ Lu CS, Thompson PD, Quinn Н.П., Parkes JD, Marsden CD (1986). «Синдром Рамзи Ханта и целиакия: новая ассоциация?». Mov Disord . 1 (3): 209–19. DOI : 10.1002 / mds.870010306 . PMID 3504245 . 
  6. ^ Chinnery PF, Чтение PJ, Милн D, Гарднер-Медуин D, Тернбулл DM (1997). «Антитела против глиадина спинномозговой жидкости и синдром Рамзи Ханта». Неврология . 49 (4): 1131–3. DOI : 10,1212 / wnl.49.4.1131 . PMID 9339701 . 
  7. ^ Berkovic SF, Andermann F (январь 1990). «Синдром Рамзи Ханта: хоронить или хвалить» . J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия . 53 (1): 89–90. DOI : 10.1136 / jnnp.53.1.89 . PMC 1014111 . PMID 2106013 .  
  8. ^ синд / 2245 в Кто это назвал?

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G11.1
  • МКБ - 9-СМ : 334,2
  • OMIM : 213400
  • MeSH : D002527
  • ЗаболеванияDB : 30054
  • диссинергия в NINDS