Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья о болезни. Что касается белка, см. Белок ретинобластомы .
Ретинобластома
Rb Retina Scan.jpg
Опухоли Rb, полученные с помощью ретиноскана до и во время химиотерапии
СпециальностьОнкология

Ретинобластома (Rb) - это редкая форма рака, которая быстро развивается из незрелых клеток сетчатки , светочувствительной ткани глаза. Это наиболее распространенный первичный злокачественный внутриглазный рак у детей, и почти исключительно он встречается у детей раннего возраста. [1]

Хотя большинство детей переживают этот рак, они могут потерять зрение в пораженном глазу (ах) или им придется удалить глаз .

Почти половина детей с ретинобластомой имеют наследственный генетический дефект, связанный с ретинобластомой. В других случаях это вызвано врожденной мутацией в гене 13q14 хромосомы 13 ( белок ретинобластомы ). [2]

Признаки и симптомы [ править ]

Лейкокория у ребенка с ретинобластомой
Скрещенные глаза у ребенка с ретинобластомой

Наиболее частым и очевидным признаком ретинобластомы является аномальный вид сетчатки при просмотре через зрачок, медицинский термин для которой - лейкокория , также известная как амавротический рефлекс кошачьего глаза. [1] Другие признаки и симптомы включают ухудшение зрения, покраснение и раздражение глаз с глаукомой , а также замедление роста или задержку развития. У некоторых детей с ретинобластомой может развиться косоглазие [3], обычно называемое «косоглазым» или «косоглазым» ( косоглазие ). В развивающихся странах ретинобластома проявляется на поздней стадии, и увеличение глаз - частая находка.

В зависимости от расположения опухолей они могут быть видны при простом осмотре зрения с помощью офтальмоскопа, чтобы посмотреть через зрачок . Положительный диагноз обычно ставится только при обследовании под наркозом ( EUA ). Отражение белого глаза не всегда является положительным признаком ретинобластомы и может быть вызвано плохим отражением света или другими состояниями, такими как болезнь Коутса .

Наличие фотографического дефекта красных глаз только в одном глазу, а не в другом, может быть признаком ретинобластомы. Более четкий признак - «белый глаз» или «кошачий глаз» (лейкокория). [4]

Причина [ править ]

Мутация генов в хромосомах может повлиять на рост и развитие клеток в организме. [5] Изменения в RB1 или MYCN могут вызвать ретинобластому.

RB1 [ править ]

У детей с наследственной генетической формой ретинобластомы возникает мутация в гене RB1 на 13 хромосоме . RB1 был первым клонированным геном-супрессором опухоли . [5] Хотя RB1 взаимодействует с более чем 100 клеточными белками, [5] его негативный регуляторный эффект на клеточный цикл в основном возникает из-за связывания и инактивации фактора транскрипции E2F , подавляя тем самым транскрипцию генов, необходимых для S-фазы . [5]

Дефектный ген RB1 может быть унаследован от любого из родителей; Однако у некоторых детей мутация возникает на ранних стадиях развития плода. Аллель RB1 экспрессируется по аутосомно-доминантному типу с 90% пенетрантностью .

Унаследованные формы ретинобластомы чаще бывают двусторонними. Кроме того, унаследованные одно- или двусторонние ретинобластомы могут быть связаны с пинеобластомой и другими злокачественными супратенториальными примитивными нейроэктодермальными опухолями средней линии (PNET) с плачевным исходом; ретинобластома, сочетающаяся с PNET, известна как трехсторонняя ретинобластома . [6] Недавний метаанализ показал, что выживаемость трехсторонней ретинобластомы значительно увеличилась за последние десятилетия. [7]

Развитие ретинобластомы можно объяснить моделью двух ударов . Согласно модели с двумя ударами, должны быть затронуты оба аллеля, поэтому необходимо два события, чтобы клетка или клетки сетчатки превратились в опухоли. Первое мутационное событие может быть унаследовано ( зародышевое или конституциональное), которое затем будет присутствовать во всех клетках организма. Второй «удар» приводит к потере оставшегося нормального аллеля (гена) и происходит в определенной клетке сетчатки. [8] В спорадической ненаследуемой форме ретинобластомы оба мутационных события происходят в одной клетке сетчатки после оплодотворения (соматические события); спорадическая ретинобластома имеет тенденцию быть односторонней.

Было разработано несколько методов для обнаружения мутаций гена RB1 . [9] [10] Попытки соотнести генные мутации со стадией предъявления не дали убедительных доказательств корреляции. [11]

MYCN [ править ]

Не все случаи ретинобластомы имеют инактивацию RB1. Сообщается о случаях только одной мутации RB1 или даже двух функциональных аллелей RB1, что указывает на другие онкогенные поражения ретинобластомы. [12] Соматическая амплификация онкогена MYCN ответственна за некоторые случаи ненаследственной агрессивной односторонней ретинобластомы с ранним началом. MYCN может действовать как фактор транскрипции и способствует пролиферации, регулируя экспрессию генов клеточного цикла. [13] [14] Хотя на амплификацию MYCN приходилось только 1,4% случаев ретинобластомы, исследователи идентифицировали ее у 18% младенцев, диагностированных в возрасте менее 6 месяцев. Средний возраст при постановке диагноза MYCNретинобластома составляла 4,5 месяца по сравнению с 24 месяцами для тех, кто имел несемейное одностороннее заболевание с двумя мутациями гена RB1 . [15]

Диагноз [ править ]

Скрининг на ретинобластому должен быть частью скрининга новорожденных в течение первых 3 месяцев жизни и включать:

  • Красный рефлекс : проверка для нормального красновато-оранжевого отражения от сетчатки глаза с офтальмоскопом или ретиноскопом от примерно 30 см или 1 фута, обычно делаются в тускло освещенной или темной комнате
  • Световой рефлекс роговицы или тест Хиршберга : проверка симметричного отражения луча света в одном и том же месте на каждом глазу, когда свет попадает в каждую роговицу, чтобы помочь определить, пересекаются ли глаза
  • Осмотр глаз : проверка на наличие структурных аномалий

Классификация [ править ]

Две формы заболевания - это наследственная и ненаследуемая форма (все виды рака считаются генетическими в том смысле, что для их развития требуются мутации генома, но это не означает, что они передаются по наследству или передаются потомству). Около 55% детей с ретинобластомой имеют ненаследственную форму. Если в семье не было истории болезни, болезнь помечается как «спорадическая», но это не обязательно означает, что это ненаследуемая форма. Двусторонние ретинобластомы обычно наследуются, в то время как односторонние ретинобластомы обычно не наследуются.

Примерно в двух третях случаев [16] поражен только один глаз (односторонняя ретинобластома); в другой трети опухоли развиваются на обоих глазах (двусторонняя ретинобластома). Количество и размер опухолей на каждом глазу может быть разным. В некоторых случаях также поражается шишковидная железа или супраселлярная или параселлярная область (или в очень редких случаях другие внутричерепные области средней линии) (трехсторонняя ретинобластома). Положение, размер и количество опухолей учитываются при выборе метода лечения заболевания.

Дифференциальный диагноз [ править ]

1. Стойкая гиперплазия первичного стекловидного тела - это врожденная аномалия развития глаза, возникающая в результате неспособности регрессии эмбриологической, первичной стекловидного тела и гиалоидной сосудистой сети, в результате чего глаз становится короче, развивается катаракта и может проявляться побеление зрачка.
2. Болезнь Коутса - это типично одностороннее заболевание, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов за сетчаткой, приводящим к аномалиям кровеносных сосудов сетчатки и отслоению сетчатки, напоминающему ретинобластому.
3. Токсокароз - это паразитарное заболевание глаз, связанное с контактом с инфицированными щенками, которое вызывает поражение сетчатки, ведущее к отслоению сетчатки.
4. Ретинопатия недоношенных связана с младенцами с низкой массой тела при рождении, которые получают дополнительный кислород в период сразу после рождения, и она включает повреждение ткани сетчатки и может привести к отслоению сетчатки.
Картина МРТ ретинобластомы с поражением зрительного нерва (сагиттально усиленная Т1-взвешенная последовательность)

Если обследование глаза отклоняется от нормы, дальнейшее обследование может включать визуализационные исследования, такие как компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и ультразвук . [17] КТ и МРТ могут помочь определить структурные аномалии и выявить отложения кальция. Ультразвук может помочь определить высоту и толщину опухоли. Исследование костного мозга или люмбальная пункция также могут быть выполнены для выявления метастазов в кости или головной мозг.

Морфология [ править ]

Макро и микроскопия ретинобластомы идентичны как для наследственного, так и для спорадического типа. Макроскопически жизнеспособные опухолевые клетки обнаруживаются вблизи кровеносных сосудов, а зоны некроза - в относительно бессосудистых областях. Микроскопически могут присутствовать как недифференцированные, так и дифференцированные элементы. Недифференцированные элементы представляют собой скопления маленьких круглых клеток с гиперхроматическими ядрами; дифференцированные элементы включают Флекснер-Wintersteiner розетку , Гомер Райт розетку , [18] и fleurettes от фоторецептора дифференциации. [19]

  • Рисунок большой ретинобластомы

  • Аспект трехсторонней ретинобластомы на МРТ

  • Ультразвуковое исследование большой опухоли ретинобластомы в глазу 3-летнего мальчика

  • Находка глазного дна ретинобластомы

  • Аспект ретинобластомы глазного дна

  • Макропатология опухоли ретинобластомы энуклеированного глаза 3-летней девочки

  • Большая экзофитная белая опухоль с очагами кальцификации, вызывающая тотальную экссудативную отслойку сетчатки.

  • Розетки Flexner-Wintersteiner при ретинобластоме

  • Ретинобластома, увеличение 400 X

  • Кристаллическая структура белка-супрессора опухоли ретинобластомы, связанного с пептидным полимером E2F

Генетическое тестирование [ править ]

Выявление мутации гена RB1 , которая привела к ретинобластоме у ребенка, может иметь важное значение в клинической помощи больному человеку и в уходе за (будущими) братьями, сестрами и потомками. Это может быть семейным.

  1. Ожидается, что у лиц с двусторонним поражением и у 13-15% лиц с односторонним поражением [20] [21] будет обнаружена мутация RB1 в крови. Определив RB1 мутации в отдельных пострадавших, ( в будущем) братья и сестры, дети и другие родственники могут быть проверены на наличие мутации; если они не несут мутацию, родственники детей не подвергаются риску ретинобластомы, поэтому им не нужно подвергаться травмам и расходам на обследования под наркозом. [22] Для 85% пациентов с односторонним поражением, у которых обнаружено отсутствие в крови мутаций RB1 опухоли глаза , не требуется ни молекулярного тестирования, ни клинического наблюдения за братьями и сестрами.
  2. Если выявляется мутация RB1 у пораженного человека, амниотические клетки беременных с повышенным риском могут быть проверены на семейную мутацию; любой плод, несущий мутацию, может родиться на ранней стадии, что позволяет на раннем этапе лечить любые опухоли глаза, что приводит к лучшим визуальным результатам. [22]
  3. Для случаев односторонней ретинобластомы, когда опухоль глаза недоступна для тестирования, если мутация RB1 не обнаружена в крови после высокочувствительного молекулярного тестирования (т.е.> 93% чувствительности обнаружения мутации RB1 ), риск мутации RB1 зародышевой линии снижается до меньшего. чем 1%, [21] уровень, на котором больному и его будущему потомству рекомендуется только клиническое обследование (а не обследование под наркозом) (Национальная стратегия лечения ретинобластомы, Канадские рекомендации по уходу). [23]

Визуализация [ править ]

Традиционное ультразвуковое сканирование B может обнаружить кальцификаты в опухоли, в то время как высокочастотное ультразвуковое сканирование B может обеспечить более высокое разрешение, чем традиционное ультразвуковое исследование, и определить близость опухоли к передней части глаза. МРТ может обнаружить признаки высокого риска, такие как инвазия зрительного нерва; хориоидальная инвазия, склеральная инвазия и внутричерепная инвазия. КТ обычно избегают, потому что облучение может стимулировать образование большего количества опухолей глаза у людей с генетической мутацией RB1. [24]

Лечение [ править ]

Историческое изображение, показывающее Гордона Айзекса, первого пациента, которого лечили линейным ускорителем ( дистанционная лучевая терапия ) от ретинобластомы в 1957 году. Правый глаз Гордона был удален 11 января 1957 года из-за распространения рака. Однако в его левом глазу была только локализованная опухоль, что побудило Генри Каплана попытаться вылечить ее с помощью электронного луча.

Приоритетом лечения ретинобластомы является сохранение жизни ребенка, затем сохранение зрения, а затем минимизация осложнений или побочных эффектов лечения. Точный курс лечения зависит от конкретного случая и определяется офтальмологом по согласованию с детским онкологом. [25] Правильное лечение также зависит от типа мутации, будь то мутация RB1 зародышевой линии, спорадическая мутация RB1 или амплификация MYCN с функциональным RB1. [26] Детям с поражением обоих глаз при постановке диагноза обычно требуется комплексная терапия (химиотерапия, местная терапия).

Различные методы лечения ретинобластомы включают: [25]

  • Энуклеация глаза. Большинство пациентов с односторонним заболеванием имеют развитое внутриглазное заболевание, поэтому обычно проходят энуклеацию, которая приводит к излечению 95%. При двустороннем Rb энуклеация обычно предназначена для глаз, для которых не удалось применить все известные эффективные методы лечения или которые не имеют полноценного зрения.
  • Внешняя лучевая терапия (EBR) - наиболее частым показанием для EBR является глаз у маленького ребенка с двусторонней ретинобластомой, у которого наблюдается активное или рецидивирующее заболевание после завершения химиотерапии и местной терапии. Однако сообщается, что пациенты с наследственными заболеваниями, которые получали терапию EBR, имеют 35% риск повторного рака. [27]
  • Брахитерапия включает установку радиоактивного имплантата (бляшки), обычно на склере, прилегающей к основанию опухоли. Он использовался в качестве основного лечения или чаще у пациентов с небольшими опухолями или у тех, у кого не получилось начального лечения, включая предыдущую терапию EBR.
  • Термотерапия включает в себя воздействие тепла непосредственно на опухоль, обычно в виде инфракрасного излучения. Он также используется при небольших опухолях.
  • Лазерная фотокоагуляция рекомендуется только при небольших опухолях заднего отдела позвоночника. Аргоновый или диодный лазер или ксеноновая дуга используются для коагуляции всего кровоснабжения опухоли.
  • Криотерапия вызывает повреждение эндотелия сосудов с вторичным тромбозом и инфарктом опухолевой ткани за счет ее быстрого замораживания. Его можно использовать в качестве первичной терапии небольших периферических опухолей или небольших рецидивирующих опухолей, ранее леченных другими методами.
  • Системная химиотерапия стала передовым лечением в последнее десятилетие в поисках мер по сохранению здоровья и во избежание побочных эффектов EBR-терапии. Общие показания для химиотерапии внутриглазной ретинобластомы включают большие опухоли, которые нельзя лечить только местными методами лечения у детей с двусторонними опухолями. Он также используется у пациентов с односторонним заболеванием, когда опухоли небольшие, но их невозможно контролировать с помощью только местных методов лечения.
  • Внутриартериальная химиотерапия. Химиотерапевтические препараты вводятся местно с помощью тонкого катетера, продетого через пах, аорту и шею непосредственно в сосуды зрительного нерва. [28]
  • Химиотерапия наночастицами - для уменьшения побочных эффектов системной терапии была разработана субконъюнктивальная (местная) инъекция носителей наночастиц, содержащих химиотерапевтические агенты (карбоплатин), что показало многообещающие результаты в лечении ретинобластомы на моделях животных без побочных эффектов. [29] [30]
  • Химиодукция - это комбинированный подход, использующий химиотерапию для первоначального уменьшения размера опухоли и адъювантное фокальное лечение, такое как транспупиллярная термотерапия, для контроля опухоли. [31] [32]

Прогноз [ править ]

В развитом мире ретинобластома имеет один из лучших показателей излечения от всех детских онкологических заболеваний (95–98%), при этом более 90% больных доживают до взрослого возраста. В Великобритании ежегодно диагностируется от 40 до 50 новых случаев.

Хороший прогноз зависит от раннего поступления ребенка в медицинское учреждение. [33] [34] Позднее обращение связано с плохим прогнозом. [35]

Люди, пережившие наследственную ретинобластому, имеют более высокий риск развития других видов рака в более позднем возрасте.

Эпидемиология [ править ]

Кумулятивная заболеваемость ретинобластомой в течение жизни составляет один случай ретинобластомы на от 18000 до 30000 живорождений во всем мире. [36] Более высокая заболеваемость отмечается в развивающихся странах, что объясняется более низким социально-экономическим статусом и наличием последовательностей вируса папилломы человека в ткани ретинобластомы. [37]

Почти у 80% детей ретинобластома диагностируется в возрасте до трех лет, а диагноз у детей старше шести лет встречается крайне редко. [38] В Великобритании двусторонние случаи обычно проявляются в течение 14–16 месяцев, а диагностика односторонних случаев достигает пика между 24 и 30 месяцами.

См. Также [ править ]

  • Рак глаза
  • Обследование глаз
  • Белок ретинобластомы

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Американское онкологическое общество (2003). «Глава 85. Новообразования глаза» . Онкологическая медицина . Гамильтон, Онтарио: ISBN BC Decker Inc. 978-1-55009-213-4.
  2. ^ Райан, Стивен Дж .; Шахат, Эндрю П .; Уилкинсон, Чарльз П .; Хинтон, Дэвид Р .; Sadda, SriniVas R .; Видеманн, Питер (2012-11-01). Сетчатка . Elsevier Health Sciences. п. 2105. ISBN 978-1455737802.
  3. ^ А. Р. Элкингтон; PT Khaw (1988). «Азбука глаз. Прищур» . BMJ . 297 (6648): 608–611. DOI : 10.1136 / bmj.297.6648.608 . PMC 1834556 . PMID 3139234 .  
  4. ↑ Введение в White Eye. Архивировано 26 апреля2011 г. в Wayback Machine , Фонд рака глаза Дейзи.
  5. ^ a b c d Du W, Pogoriler J (август 2006 г.). «Гены семейства ретинобластом» . Онкоген . 25 (38): 5190–200. DOI : 10.1038 / sj.onc.1209651 . PMC 1899835 . PMID 16936737 .  
  6. ^ Kivelä T (июнь 1999). «Трехсторонняя ретинобластома: метаанализ наследственной ретинобластомы, связанной с первичной эктопической внутричерепной ретинобластомой». Журнал клинической онкологии . 17 (6): 1829–37. DOI : 10.1200 / JCO.1999.17.6.1829 . PMID 10561222 . 
  7. ^ de Jong MC и др. (Август 2014 г.). «Трехсторонняя ретинобластома: систематический обзор и метаанализ». Ланцетная онкология . 15 (10): 1157–1167. DOI : 10.1016 / s1470-2045 (14) 70336-5 . PMID 25126964 . 
  8. ^ Харбор Дж. У., Дин Д. К. Функция Rb в регуляции клеточного цикла и апоптоза " Nature Cell Biology. 2000; 94: E65-E67.
  9. ^ Парсам В.Л., Каннабиран С., Хонавар С. и др. (Декабрь 2009 г.). «Комплексный, чувствительный и экономичный подход к обнаружению мутаций в гене RB1 при ретинобластоме». Журнал генетики . 88 (4): 517–27. DOI : 10.1007 / s12041-009-0069-Z . PMID 20090211 . S2CID 10723496 .  
  10. ^ Lohmann DR, Галли BL (2010). «Ретинобластома». GeneReviews . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. PMID 20301625 . 
  11. ^ Парсам Али М.Дж., Парсам В.Л., Хонавар С.Г. и др. (2010). «Мутации гена RB1 в ретинобластоме и их клиническая корреляция» . Саудовский журнал офтальмологии . 24 (4): 119–123. DOI : 10.1016 / j.sjopt.2010.05.003 . PMC 3729507 . PMID 23960888 .  
  12. ^ Рашлоу, Дайан Э; Мол, Бербер М; Кеннетт, Дженнифер Y; Да, Стефани; Пайович, Саня; Thériault, Brigitte L; Пригода-Ли, Надя Л; Спенсер, Клареллен; Димарас, Хелен; Корсон, Тимоти В.; Панг, Рене (апрель 2013 г.). «Характеристика ретинобластом без мутаций RB1: геномные, генные экспрессии и клинические исследования» . Ланцетная онкология . 14 (4): 327–334. DOI : 10.1016 / S1470-2045 (13) 70045-7 . PMID 23498719 . 
  13. ↑ Ву, Чан-Ук; Тан, Фэй; Кассано, Надежда; Ли, Чон Хва; Ли, Кван Чхоль; Тиле, Кэрол Дж. (Февраль 2008 г.). «Использование РНК-интерференции для выяснения влияния MYCN на клеточный цикл в нейробластоме» . Детская кровь и рак . 50 (2): 208–212. DOI : 10.1002 / pbc.21195 . PMID 17420990 . S2CID 22765085 .  
  14. ^ Stenfelt, Соня; Бликст, Мария К.Е.; All ‐ Ericsson, Шарлотта; Халльбёок, финн; Бойе, Хенрик (декабрь 2017 г.). «Неоднородность ретинобластомы: рассказ о молекулах и моделях» . Клиническая и трансляционная медицина . 6 (1). DOI : 10,1186 / s40169-017-0173-2 . ISSN 2001-1326 . PMC 5680409 . PMID 29124525 .   
  15. Перейти ↑ Lewis R (19 марта 2013 г.). «Некоторые агрессивные ретинобластомы не имеют мутаций RB1» . Medscape Online . Архивировано 19 сентября 2017 года.
  16. ^ Маккарти А., Берч Дж. М., Дрейпер Дж. Дж. И др. (Январь 2009 г.). «Ретинобластома в Великобритании 1963-2002 гг.». Британский журнал офтальмологии . 93 (1): 33–7. DOI : 10.1136 / bjo.2008.139618 . PMID 18838413 . S2CID 27049728 .  
  17. ^ Де Йонг MC, де Граафа P, Noij DP, Göricke S, P, Maeder Galluzzi P, Brisse HJ, Moll AC, Castelijns JA (май 2014). «Диагностические характеристики магнитно-резонансной томографии и компьютерной томографии для продвинутой ретинобластомы: систематический обзор и метаанализ». Офтальмология . 121 (5): 1109–18. DOI : 10.1016 / j.ophtha.2013.11.021 . PMID 24589388 . 
  18. ^ Ли, К. Вен Сеху, ... Уильям Р. (2005). Офтальмологическая патология: иллюстрированное руководство для клиницистов . Молден: издательство Blackwell Publishing. п. 262. ISBN. 978-0-7279-1779-9.
  19. ^ Кумар V, Аббас А.К., Фаусто Н. Роббинс и Патологическая основа болезни Котрана. Издание седьмое. Филадельфия: Elsevier Saunders, 2005, стр. 1442.
  20. ^ Schüler A, Weber S, Neuhäuser M, et al. (Март 2005 г.). «Возраст на момент постановки диагноза изолированной односторонней ретинобластомы не позволяет различать пациентов с конституциональной мутацией гена RB1 и без нее, но на него влияет эффект родительского происхождения». Европейский журнал рака . 41 (5): 735–40. DOI : 10.1016 / j.ejca.2004.12.022 . PMID 15763650 . 
  21. ^ a b Рушлоу Д., Пиовесан Б., Чжан К. и др. (Май 2009 г.). «Выявление мозаичных мутаций RB1 в семьях с ретинобластомой». Мутация человека . 30 (5): 842–51. DOI : 10.1002 / humu.20940 . PMID 19280657 . S2CID 31887184 .  
  22. ^ а б Рихтер С., Вандезанде К., Чен Н. и др. (Декабрь 2002 г.). «Чувствительное и эффективное обнаружение мутаций гена RB1 повышает качество ухода за семьями с ретинобластомой» . Американский журнал генетики человека . 72 (2): 253–69. DOI : 10.1086 / 345651 . PMC 379221 . PMID 12541220 .  
  23. ^ Канадское офтальмологическое общество '(декабрь 2009 г.). «Национальные канадские рекомендации по лечению ретинобластомы; генетический анализ» (PDF) . Канадский журнал офтальмологии . 44 (добавление 2): S17 – S22. DOI : 10.3129 / i09-194 . PMID 20237571 . Архивировано из оригинального (PDF) 29 сентября 2011 года.  
  24. ^ Димарас, Хелен; Корсон, Тимоти В. (январь 2019 г.). «Ретинобластома, видимая опухоль ЦНС: обзор: DIMARAS и CORSON» . Журнал неврологических исследований . 97 (1): 29–44. DOI : 10.1002 / jnr.24213 . PMC 6034991 . PMID 29314142 .  
  25. ^ a b Чинтагумпала М., Чевес-Барриос П., Пайсс Э.А., Плон С.Е., Гурвиц Р. (октябрь 2007 г.). «Ретинобластома: обзор современного лечения». Онколог . 12 (10): 1237–46. CiteSeerX 10.1.1.585.5448 . DOI : 10.1634 / теонколог . 12-10-1237 . PMID 17962617 .  
  26. ^ Li, Wenhui L .; Бакли, Джонатан; Санчес-Лара, Педро А .; Maglinte, Dennis T .; Видуецкий, Люси; Татаринова, Татьяна В .; Aparicio, Jennifer G .; Ким, Джонатан В .; Ау, Маргарет; Оструу, Дежерианна; Ли, Томас С. (июль 2016 г.). «Быстрый и чувствительный метод секвенирования следующего поколения для обнаружения мутаций RB1 улучшает уход за пациентами с ретинобластомой и их семьями» . Журнал молекулярной диагностики . 18 (4): 480–493. DOI : 10.1016 / j.jmoldx.2016.02.006 . PMC 5820122 . PMID 27155049 .  
  27. ^ Roarty JD, McLean IW, Циммерман LE (ноябрь 1988). «Заболеваемость вторичными новообразованиями у пациентов с двусторонней ретинобластомой». Офтальмология . 95 (11): 1583–1587. DOI : 10.1016 / s0161-6420 (88) 32971-4 . PMID 3211467 . 
  28. ^ Щиты, CL; Рамасубраманян, А; Розенвассер, Р. Шилдс, Дж. А. (сентябрь 2009 г.). «Суперселективная катетеризация глазной артерии для внутриартериальной химиотерапии ретинобластомы». Сетчатка (Филадельфия, Пенсильвания) . 29 (8): 1207–9. DOI : 10.1097 / IAE.0b013e3181b4ce39 . PMID 19734768 . 
  29. ^ Shome Д, Поддар Н, Шарма В, и др. (2009). «Помогает ли наномолекула карбоплатина, вводимая периокулярно, в достижении более высоких интравитреальных концентраций?». Исследовательская офтальмология и визуализация . 50 (12): 5896–900. DOI : 10.1167 / iovs.09-3914 . PMID 19628744 . S2CID 7361361 .  
  30. ^ Канг SJ, Durairaj C, Kompella UB и др. (2009). «Субконъюнктивальные наночастицы карбоплатина в лечении ретинобластомы мышей» . Архив офтальмологии . 127 (8): 1043–7. DOI : 10.1001 / archophthalmol.2009.185 . PMC 2726977 . PMID 19667343 .  
  31. ^ Fabian ID, Джонсон К.П., Stacey AW, Sagoo MS Редди MA (июнь 2017). «Фокальное лазерное лечение в дополнение к химиотерапии ретинобластомы» . Cochrane Database Syst Rev . 6 : CD012366. DOI : 10.1002 / 14651858.CD012366.pub2 . PMC 6481366 . PMID 28589646 .  
  32. ^ Shields CL, Mashayekhi A, Катер J, Shelil A, S - Несс, Meadows AT, Щитки JA (июнь 2005). «Макулярная ретинобластома, управляемая хеморедукцией: анализ контроля над опухолью с адъювантной термотерапией или без нее в 68 опухолях» . Arch. Офтальмол . 123 (6): 765–73. DOI : 10.1001 / archopht.123.6.765 . PMID 15955977 . 
  33. ^ Сайед Имтиаз Али Шах: Краткая офтальмология. 4-е изд. Paramount B (Pvt.) Ltd. 2014: 80-81
  34. ^ "Paramount Books Online Bookstore 9789696370017: Concise-Ophthalmology- (pb) -2014" . Архивировано 30 июля 2014 года . Проверено 9 августа 2014 .
  35. ^ Партаб Рай, Имтиаз Али Шах, Ашок Кумар Насрани, Махеш Кумар Лохана, Мухаммад Хан Мемон, Мансур Ахмед Мемон: Слишком позднее представление 53 пациентов с ретинобластомой: большая проблема: Международный журнал офтальмологии 2009, вып. 9, вып. 2; С. 227-230.
  36. ^ Abramson DH; Шефлер AC (2004). «Новости по ретинобластоме». Сетчатка . 24 (6): 828–48. DOI : 10.1097 / 00006982-200412000-00002 . PMID 15579980 . S2CID 26883037 .  
  37. ^ Орхуэла М., Кастанеда В.П., Ридаура С. и др. (2000). «Присутствие вируса папилломы человека в опухолевой ткани детей с ретинобластомой: альтернативный механизм развития опухоли». Клинические исследования рака . 6 (10): 4010–4016. PMID 11051250 . 
  38. ^ Abramson DH, Франк CM, Susman M и др. (1998). «Признаки ретинобластомы». Журнал педиатрии . 132 (3): 505–508. DOI : 10.1016 / s0022-3476 (98) 70028-9 . PMID 9544909 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Информация о ретинобластоме от MedlinePlus
  • ретинобластома в NIH / UW GeneTests
  • База данных мутаций RB1
  • Ретинобластома у Керли
  • Регистр генетического тестирования NCBI
Классификация
D
  • МКБ - 10 : C69.2
  • МКБ - 9-СМ : 190,5
  • МКБ-О : M9510 / 3
  • OMIM : 180200
  • MeSH : D012175
  • ЗаболеванияDB : 11434
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001030
  • eMedicine : оф / 346
  • Пациент Великобритания : ретинобластома.
  • GeneReviews : Ретинобластома