Болезнь Коутса - редкое врожденное ненаследственное заболевание глаз, вызывающее полную или частичную слепоту , характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов за сетчаткой . Болезнь Коутса также может относиться к глаукоме.
Болезнь Коутса | |
---|---|
Другие названия | Экссудативный ретинит , телеангиэктазия сетчатки , болезнь Коутса |
Клиническая фотография пациента с болезнью Коутса, показывающая гиперемию конъюнктивы , легкий отек роговицы , задние синехии и катаракту . | |
Специальность | Офтальмология |
Он может иметь такое же представление, что и ретинобластома . [1]
Признаки и симптомы
Наиболее частым признаком при поступлении является лейкокория (аномальное белое отражение сетчатки). [2] Симптомы обычно начинаются с нечеткости зрения, обычно проявляющейся при закрытии одного глаза (из-за одностороннего характера заболевания). Часто здоровый глаз компенсирует потерю зрения другим глазом; однако это приводит к некоторой потере восприятия глубины и параллакса . Ухудшение зрения может начаться как в центральном, так и в периферическом зрении. Ухудшение, вероятно, начнется в верхней части поля зрения, поскольку это соответствует нижней части глаза, где обычно скапливается кровь. Обычные симптомы - вспышки света, известные как фотопсия , и плавающие помутнения . В пораженном глазу также могут наблюдаться стойкие цветовые узоры. Первоначально их можно принять за психологические галлюцинации , но на самом деле они являются результатом отслоения сетчатки и механического взаимодействия посторонних жидкостей с фоторецепторами, расположенными на сетчатке.
Одним из первых признаков болезни Коутса является появление желтых глаз при съемке со вспышкой. Подобно тому, как эффект красных глаз вызывается отражением от кровеносных сосудов в задней части нормального глаза, глаз, пораженный эффектом Коутса, будет светиться желтым на фотографиях, поскольку свет отражается от отложений холестерина. Детям с желтым глазом на фотографиях обычно рекомендуется немедленно обратиться за консультацией к оптометристу или офтальмологу, который оценит и диагностирует состояние и направит к специалисту по витрео-сетчатке.
Сама болезнь Коутса безболезненна. Боль может возникнуть, если жидкость не может вытекать из глаза должным образом, что приводит к увеличению внутреннего давления, что приводит к болезненной глаукоме.
Презентация
Коутс обычно поражает только один глаз (односторонний) и встречается преимущественно у молодых мужчин 1/100 000, причем начало симптомов обычно проявляется в первом десятилетии жизни. Пиковый возраст начала - от 6 до 8 лет, но начало может колебаться от 5 месяцев до 71 года. [2] [3]
Болезнь Коутса приводит к постепенной потере зрения. Кровь течет из аномальных сосудов в заднюю часть глаза, оставляя отложения холестерина и повреждая сетчатку. Болезнь Коутса обычно прогрессирует медленно. На поздних стадиях вероятна отслойка сетчатки . Глаукома , атрофия и катаракта также могут развиваться вторично по отношению к болезни Коутса. В некоторых случаях может потребоваться удаление глаза ( энуклеация ).
Болезнь Коутса - редкое внемышечное проявление фасциально-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛД). В одном исследовании сообщалось об этом у 1 процента пациентов с ЛЛПД, чаще всего с ЛЛПД типа 1 (ЛЛПД1) с большими делециями D4Z4 . [4]
Патогенез
Считается, что болезнь Коутса возникает в результате разрушения гемато-ретинального барьера в эндотелиальных клетках , что приводит к утечке продуктов крови, содержащих кристаллы холестерина и макрофаги с липидами, в сетчатку и субретинальное пространство. Со временем накопление этого белкового экссудата утолщает сетчатку, что приводит к массивной экссудативной отслойке сетчатки. [2] [5]
Диагностика
При осмотре глазного дна сосуды сетчатки при ранней болезни Коутса выглядят извитыми и расширенными, в основном ограниченными периферическими и височными частями сетчатки. [2] При болезни Коутса от средней до тяжелой могут наблюдаться массивная отслойка сетчатки и кровотечение из аномальных сосудов. [2] [6]
Результаты визуализации
Визуализирующие исследования, такие как ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), могут помочь в диагностике . На УЗИ болезнь Коутса проявляется в виде гиперэхогенного образования в задней части стекловидного тела без задней акустической тени; Часто могут наблюдаться кровоизлияния в стекловидное тело и субретинальное кровоизлияние. [7] [8]
На КТ глазное яблоко выглядит гиперплотным по сравнению с нормальным стекловидным телом из-за белкового экссудата, который может уничтожить стекловидное пространство при запущенном заболевании. Передний край субретинального экссудата усиливается контрастом. Поскольку сетчатка фиксируется кзади на диске зрительного нерва, это улучшение имеет V-образную форму. [2]
На МРТ субретинальный экссудат показывает высокую интенсивность сигнала как на T1-, так и на T2-взвешенных изображениях. Экссудат может выглядеть неоднородным, если присутствует кровоизлияние или фиброз. Субретинальное пространство не улучшается с помощью гадолиниевого контраста. Между экссудатом и оставшимся стекловидным телом можно увидеть умеренное или умеренное линейное усиление. Экссудат показывает большой пик при 1–1,6 ppm на протонной МР-спектроскопии . [9]
Патологические находки
Обычно наблюдаются отслойка сетчатки и желтоватый субретинальный экссудат, содержащий кристаллы холестерина.
Микроскопически стенка сосудов сетчатки в некоторых случаях может быть утолщена, в то время как в других случаях стенка может быть истончена с нерегулярным расширением просвета. [10] Субретинальный экссудат состоит из кристаллов холестерина, макрофагов, содержащих холестерин и пигмент, эритроцитов и гемосидерина . [11] Гранулематозная реакция, вызванная экссудатом, может наблюдаться на сетчатке. [12] В некоторых частях сетчатки в результате травмы может развиться глиоз .
Уход
На ранних стадиях есть несколько вариантов лечения. Лазерная хирургия или криотерапия (замораживание) могут использоваться для разрушения аномальных кровеносных сосудов, что останавливает прогрессирование заболевания. Однако, если протекающие кровеносные сосуды сгруппированы вокруг зрительного нерва , это лечение не рекомендуется, поскольку случайное повреждение самого нерва может привести к необратимой слепоте. Хотя болезнь Коутса имеет тенденцию прогрессировать до потери зрения, она может перестать прогрессировать сама по себе, временно или навсегда. Были задокументированы случаи, когда это состояние даже менялось на противоположное. Однако, как только происходит полная отслойка сетчатки, потеря зрения в большинстве случаев необратима. Удаление глаза (энуклеация) - вариант, если возникают боли или дальнейшие осложнения.
История
Болезнь Коутса названа в честь Джорджа Коутса. [13] [14]
Рекомендации
- ^ Шилдс CL, Uysal Y, Benevides R, Eagle RC, Malloy B, Shields JA (2006). «Ретинобластома глаза с признаками болезни Коутса». J Pediatr Ophthalmol Strabismus . 43 (5): 313–5. PMID 17022167 .
- ^ a b c d e f EdwardDP, Mafee MF, Garcia-Valenzuela E, Weiss RA. Болезнь Коутса и стойкая гиперпластическая первичная стекловидное тело: роль МРТ и КТ. Радиол Клин Норт Ам 1998; 36 (6): 1119–1131.
- ^ WoodsAC, Duke JR. Болезнь Коутса. I. Обзор литературы, диагностические критерии, клинические данные и исследования липидов плазмы. Br J Ophthalmol 1963; 47: 385–412.
- ^ Statland JM1, Sacconi S, Farmakidis C, Donlin-Smith CM, Chung M, Tawil R. Coats синдром при фациоскапуло-плечевой дистрофии 1 типа: частота и размер сокращения D4Z4. Неврология. 2013 26 марта; 80 (13): 1247-50. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3182897116. Epub 2013 27 февраля.
- ^ ChangMM, Маклин И.В., Мерритт Дж. Болезнь Коутса: исследование 62 гистологически подтвержденных случаев. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1984; 21 (5): 163–168.
- ^ ShieldsJA, Шилдс CL. Обзор: Болезнь Коутса - лекция Люэстера Т. Мерца 2001 г. Retina 2002; 22 (1): 80–91.
- ^ BerrocalT, de Orbe A, Prieto C и др. УЗИ и цветная допплеровская визуализация глазных и орбитальных заболеваний в детской возрастной группе. RadioGraphics 1996; 16 (2): 251–272.
- ^ GlasierCM, Бродский MC, Leithiser RE Jr, Williamson SL, Зайберт JJ. Ультразвук высокого разрешения с допплером: вспомогательное средство диагностики орбитальных и глазных поражений у детей. Педиатр Радиол 1992; 22 (3): 174–178.
- ^ EisenbergL, Кастильо M, L Kwock, Mukherji SK, Уоллес DK. Протонная МР-спектроскопия при болезни Коутса. AJNR Am J Neuroradiol 1997; 18 (4): 727–729.
- Перейти ↑ Chung EM, Specht CS, Schroeder JW. Детские опухоли орбиты и турмороподобные поражения: нейроэптелиальные поражения глазного яблока и зрительного нерва. Рентгенография. 2007 июль-август; 27 (4): 1159-86.
- ^ KremerI, Nissenkorn I, Ben-Sira I. Цитологическое и биохимическое исследование субретинальной жидкости в диагностике болезни Коутса. Acta Ophthalmol (Копен) 1989; 67 (3): 342–346.
- ^ FernandesBF, Odashiro AN, Maloney S, Zajdenweber ME, Lopes AG, Burnier MN Jr. Клинико-гистопатологическая корреляция в случае болезни Коутса. Diagn Pathol 2006; 1:24.
- ^ синд / 2146 в Кто это назвал?
- ^ Г. Пальто. Формы заболеваний сетчатки с обильной экссудацией. Отчеты Королевской лондонской офтальмологической больницы, 1908, 17, 3: 440-525.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о ретинопатиях, связанных с NDP
- http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Coats.pdf