SAR1B

Идентификаторы

SAR1B , ANDD, CMRD, GTBPB, SARA2, связанная с секрецией Ras-связанная GTPase 1B

Внешние идентификаторы

OMIM : 607690 MGI : 1913647 HomoloGene : 90905 GeneCards : SAR1B

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 5 (человека) ^[1]

Группа	5q31.1	Начинать	134 601 149 п.н. ^[1]
Группа	5q31.1	Конец	134 649 271 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 11 (мышь) ^[2]

Группа	11 \| 11 B1.3	Начинать	51 763 687 п.н. ^[2]
Группа	11 \| 11 B1.3	Конец	51 791 925 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• нуклеотид связывания • связывания ГТФ • ион металла связывания • активность GTPase
Сотовый компонент	• цитозоль • аппарат Гольджи • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • внутриклеточная • мембрана цистерны Гольджи • эндоплазматический ретикулум • ER в мембрану транспортных пузырьков Гольджи • оболочка везикул COPII • место выхода эндоплазматического ретикулума
Биологический процесс	• процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса II • процессинг антигена и презентация пептидного антигена через MHC класса I • ER в везикулы Гольджи-опосредованный транспорт • покрытие везикул COPII • транспорт белков • внутриклеточный транспорт белка • опосредованный везикулами транспорт • регулирование COPII везикулы покрытие • везикулы организация • организации мембраны • положительное регулирование выхода белка из эндоплазматического ретикулума
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


51128


66397

Ансамбль


ENSG00000152700


ENSMUSG00000020386

UniProt


Q9Y6B6


Q9CQC9

RefSeq (мРНК)


NM_016103 NM_001033503


NM_025535

RefSeq (белок)


NP_001028675 NP_057187


NP_079811

Расположение (UCSC)

Chr 5: 134,6 - 134,65 Мб

Chr 11: 51.76 - 51.79 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Sar1 гена гомолога В (S.cerevisiae , ) , также известный как SAR1B , является белком , который в организме человека кодируется SAR1B гена . ^[5]^[6]

Функция [ править ]

SAR1B принадлежит к Sar1- АДФ фактора рибозилирования семейству малого GTPases , ^[7] , которые регулируют внутриклеточную торговлю белков в белке оболочки (КС) -покрытие везикулы. ^[8]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене SAR1B связаны с болезнью удержания хиломикронов (также известной как болезнь Андерсона), которая представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание тяжелой мальабсорбции жира. ^[9]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000152700 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020386 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Entrez: SAR1B гомолог гена SAR1 B (S. cerevisiae)" .
↑ He H, Dai F, Yu L, She X, Zhao Y, Jiang J, Chen X, Zhao S (2002). «Идентификация и характеристика девяти новых малых GTPases человека, демонстрирующих вариабельные экспрессии в тканях рака печени» . Экспрессия гена . 10 (5–6): 231–42. DOI : 10.3727 / 000000002783992406 . PMC 5977521 . PMID 12450215 .
^ Такай Y, Сасаки Т, Т Matozaki (январь 2001). «Малые GTP-связывающие белки». Физиологические обзоры . 81 (1): 153–208. DOI : 10.1152 / Physrev.2001.81.1.153 . PMID 11152757 .
^ Schekman R, L Орси (март 1996). «Белки оболочки и отрастание пузырьков». Наука . 271 (5255): 1526–33. DOI : 10.1126 / science.271.5255.1526 . PMID 8599108 . S2CID 30752342 .
↑ Jones B, Jones EL, Bonney SA, Patel HN, Mensenkamp AR, Eichenbaum-Voline S, Rudling M, Myrdal U, Annesi G, Naik S, Meadows N, Quattrone A, Islam SA, Naoumova RP, Angelin B, Infante R , Леви Э., Рой С.К., Фримонт П.С., Скотт Дж., Плечи СС (май 2003 г.). «Мутации в Sar1 GTPase везикул COPII связаны с нарушениями всасывания липидов». Генетика природы . 34 (1): 29–31. DOI : 10.1038 / ng1145 . PMID 12692552 . S2CID 10543077 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Жардим Д.Л., да Кунья А.Ф., Дуарте Ада С., душ Сантуш, Колорадо, Саад СТ, Коста ФФ (май 2005). «Экспрессия гена человека Sara2 в предшественниках эритроидов» . Журнал биохимии и молекулярной биологии . 38 (3): 328–33. DOI : 10.5483 / bmbrep.2005.38.3.328 . PMID 15943909 .
Джонс Б., Джонс Е.Л., Бонни С.А., Патель Х.Н., Менсенкамп А.Р., Эйхенбаум-Волин С., Рудлинг М., Мюрдал У., Аннези Г., Наик С., Мидоуз Н., Кваттрон А, Ислам С.А., Наумова Р.П., Анжелин Б. Леви Э., Рой С.К., Фримонт П.С., Скотт Дж., Плечи СС (май 2003 г.). «Мутации в Sar1 GTPase везикул COPII связаны с нарушениями всасывания липидов». Генетика природы . 34 (1): 29–31. DOI : 10.1038 / ng1145 . PMID 12692552 . S2CID 10543077 .
Aguglia U, Annesi G, Pasquinelli G, Spadafora P, Gambardella A, Annesi F, Pasqua AA, Cavalcanti F, Crescibene L, Bagalà A, Bono F, Oliveri RL, Valentino P, Zappia M, Quattrone A (февраль 2000 г.). «Дефицит витамина Е из-за болезни задержки хиломикронов при синдроме Маринеско-Шегрена». Анналы неврологии . 47 (2): 260–4. DOI : 10.1002 / 1531-8249 (200002) 47: 2 <260 :: АИД-ANA21> 3.0.CO; 2-V . PMID 10665502 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .

Эта статья о гене в хромосоме 5 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000152700 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020386 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Entrez: SAR1B гомолог гена SAR1 B (S. cerevisiae)" .

[pmid12450215-6] He H, Dai F, Yu L, She X, Zhao Y, Jiang J, Chen X, Zhao S (2002). «Идентификация и характеристика девяти новых малых GTPases человека, демонстрирующих вариабельные экспрессии в тканях рака печени» . Экспрессия гена . 10 (5–6): 231–42. DOI : 10.3727 / 000000002783992406 . PMC 5977521 . PMID 12450215 .

[pmid11152757-7] Такай Y, Сасаки Т, Т Matozaki (январь 2001). «Малые GTP-связывающие белки». Физиологические обзоры . 81 (1): 153–208. DOI : 10.1152 / Physrev.2001.81.1.153 . PMID 11152757 .

[pmid8599108-8] Schekman R, L Орси (март 1996). «Белки оболочки и отрастание пузырьков». Наука . 271 (5255): 1526–33. DOI : 10.1126 / science.271.5255.1526 . PMID 8599108 . S2CID 30752342 .

[pmid12692552-9] Jones B, Jones EL, Bonney SA, Patel HN, Mensenkamp AR, Eichenbaum-Voline S, Rudling M, Myrdal U, Annesi G, Naik S, Meadows N, Quattrone A, Islam SA, Naoumova RP, Angelin B, Infante R , Леви Э., Рой С.К., Фримонт П.С., Скотт Дж., Плечи СС (май 2003 г.). «Мутации в Sar1 GTPase везикул COPII связаны с нарушениями всасывания липидов». Генетика природы . 34 (1): 29–31. DOI : 10.1038 / ng1145 . PMID 12692552 . S2CID 10543077 .

[1]