SCN3A

Идентификаторы

SCN3A , NAC3, Nav1.3, альфа-субъединица 3 натриевого потенциалзависимого канала, FFEVF4, EIEE62

Внешние идентификаторы

OMIM : 182391 MGI : 98249 HomoloGene : 56005 GeneCards : SCN3A

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 2 (человека) ^[1]

Группа	2q24.3	Начинать	165 087 522 п.н. ^[1]
Группа	2q24.3	Конец	165 204 067 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 2 (мышь) ^[2]

Группа	2 C1,3 \| 2 38,55 см	Начинать	65 457 118 п.н. ^[2]
Группа	2 C1,3 \| 2 38,55 см	Конец	65 567 627 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность натриевых каналов ; • активность потенциал-управляемых ионных каналов ; • активность ионных каналов ; • активность потенциал-управляемых натриевых каналов.
Сотовый компонент	• комплекс потенциал-управляемых натриевых каналов • цитоплазма • интегральный компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • аксон
Биологический процесс	• деполяризация мембраны во время потенциала действий • ионов натрия трансмембранного транспорт • ион натрия транспорт • регулирование ионного трансмембранного транспорта • перенос ионов • трансмембранного транспорт • ионных трансмембранного транспорта • нейронального потенциал действия
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


6328


20269

Ансамбль


ENSG00000153253


ENSMUSG00000057182

UniProt


Q9NY46


A2ASI5

RefSeq (мРНК)


NM_001081676 NM_001081677 NM_006922

NM_018732 NM_001355166 NM_001355167 NM_001355168 NM_001355169
NM_001355170 NM_001355171

RefSeq (белок)


NP_001075145 NP_001075146 NP_008853

NP_001342095 NP_001342096 NP_001342097 NP_001342098 NP_001342099
NP_001342100 NP_061202

Расположение (UCSC)

Chr 2: 165.09 - 165.2 Мб

Chr 2: 65,46 - 65,57 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Натриевых каналов, напряжения закрытого типа III, альфа - субъединица ( SCN3A ) представляет собой белок , который у человека кодируется NaV1.3 гена . ^[5]

Функция [ править ]

Напряжение-управляемые натриевые каналы представляют собой трансмембранные гликопротеиновые комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы с 24 трансмембранными доменами и одной или несколькими регуляторными бета-субъединицами. Они несут ответственность за генерацию и распространение потенциалов действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует один член семейства генов альфа-субъединиц натриевого канала и обнаружен в кластере из пяти генов альфа-субъединиц на хромосоме 2. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. ^[5]

SCN3A участвует в свертывании коры головного мозга человека , процессе, называемом « гирификацией », и влияет на области мозга, производящие речь. ^[6]

См. Также [ править ]

Натриевый канал

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000153253 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057182 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Энтреза: натриевые каналы SCN3A, потенциал-зависимые, тип III, альфа-субъединица» .
^ Смит RS, Кенни CJ, Ганеш V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, et al. (Сентябрь 2018 г.). "Натриевые каналы SCN3A (Na V 1.3) Регулирование складок коры головного мозга человека и развития оральной моторики " . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Каттералл В.А., Голдин А.Л., Ваксман С.Г. (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLVII. Номенклатура и взаимосвязь между структурой и функцией потенциалзависимых натриевых каналов". Фармакологические обзоры . 57 (4): 397–409. DOI : 10,1124 / pr.57.4.4 . PMID 16382098 . S2CID 7332624 .
Мало М.С., Шривастава К., Андресен Дж. М., Чен X. Н., Коренберг Дж. Р., Инграм В. М. (апрель 1994 г.). «Целенаправленное прохождение гена с помощью полимеразной цепной реакции низкой строгости: отнесение предполагаемого гена натриевого канала мозга человека (SCN3A) к хромосоме 2q24-31» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (8): 2975–9. DOI : 10.1073 / pnas.91.8.2975 . PMC 43497 . PMID 8159690 .
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Лу СМ, Браун Г.Б. (февраль 1998 г.). «Выделение гена натриевого канала головного мозга человека, кодирующего две изоформы альфа-субъединицы подтипа III». Журнал молекулярной неврологии . 10 (1): 67–70. DOI : 10.1007 / BF02737087 . PMID 9589372 . S2CID 2533542 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (февраль 2000 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 7 (1): 65–73. DOI : 10.1093 / dnares / 7.1.65 . PMID 10718198 .
Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (август 2000 г.). «Взаимодействие семейства генов рецептора липопротеинов низкой плотности с цитозольным адаптером и белками каркаса предполагает различные биологические функции в клеточной коммуникации и передаче сигналов» . Журнал биологической химии . 275 (33): 25616–24. DOI : 10.1074 / jbc.M000955200 . PMID 10827173 .
Чен YH, Дейл TJ, Романос MA, Уитакер WR, Xie XM, Клэр JJ (декабрь 2000 г.). «Клонирование, распределение и функциональный анализ натриевого канала типа III из головного мозга человека». Европейский журнал нейробиологии . 12 (12): 4281–9. DOI : 10,1046 / j.1460-9568.2000.01336.x . PMID 11122339 .
Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, Prasad S, Nosakowski J, Sugata K, Sugata A, Nishizaki K, Meyer NC, Smith RJ (февраль 2001 г.). «Геномные структуры SCN2A и SCN3A - гены-кандидаты на глухоту по локусу DFNA16». Джин . 264 (1): 113–22. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00594-1 . PMID 11245985 .
Уитакер WR, Фаулл RL, Драгунов M, Ми EW, Эмсон PC, Клэр JJ (2001). «Изменения мРНК, кодирующих потенциал-управляемые натриевые каналы II и III типов в эпилептическом гиппокампе человека». Неврология . 106 (2): 275–85. DOI : 10.1016 / S0306-4522 (01) 00212-3 . PMID 11566500 . S2CID 26385238 .
Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, Trudeau M, MacDonald BT, Mori M, Reichert J, Buxbaum JD, Meisler MH (февраль 2003 г.). «Натриевые каналы SCN1A, SCN2A и SCN3A при семейном аутизме» . Молекулярная психиатрия . 8 (2): 186–94. DOI : 10.1038 / sj.mp.4001241 . PMID 12610651 .
Шах Б.С., Раш А.М., Лю С., Тиррелл Л., Блэк Дж. А., Диб-Хадж С. Д., Ваксман С. Г. (август 2004 г.). «Контактин связывается с натриевым каналом Nav1.3 в естественных тканях и увеличивает плотность каналов на поверхности клетки» . Журнал неврологии . 24 (33): 7387–99. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.0322-04.2004 . PMC 6729770 . PMID 15317864 .
Тиммапая Р., Ниландс Т., Нифоратос В., Дэвис-Табер Р.А., Чой В., Путман С.Б., Крегер П.Е., Пакер Дж., Гопалакришнан М., Фалтинек С.Р., Сурови С.С., Скотт В.Э. (июль 2005 г.). «Распределение и функциональная характеристика вариантов сплайсинга Nav1.3 человека». Европейский журнал нейробиологии . 22 (1): 1–9. DOI : 10.1111 / j.1460-9568.2005.04155.x . PMID 16029190 . S2CID 30185095 .
Платошин О., Ремиллар CV, Fantozzi I, Sison T, Yuan JX (ноябрь 2005 г.). «Идентификация функциональных потенциалзависимых Na (+) каналов в культивируемых клетках гладких мышц легочной артерии человека» . Pflügers Archiv . 451 (2): 380–387. DOI : 10.1007 / s00424-005-1478-3 . PMC 1351366 . PMID 16052353 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Й, Ирие Р., Кусида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г.) ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Мартин М.С., Тан Б., Та Н, Эскейг А. (август 2007 г.). «Характеристика 5'-нетранслируемых областей потенциал-управляемых натриевых каналов SCN1A, SCN2A и SCN3A и идентификация цис-консервативных некодирующих последовательностей» . Геномика . 90 (2): 225–35. DOI : 10.1016 / j.ygeno.2007.04.006 . PMC 2637551 . PMID 17544618 .

Внешние ссылки [ править ]

SCN3A + белок, + человеческий по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000153253 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057182 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: натриевые каналы SCN3A, потенциал-зависимые, тип III, альфа-субъединица» .

[6] Смит RS, Кенни CJ, Ганеш V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, et al. (Сентябрь 2018 г.). "Натриевые каналы SCN3A (Na V 1.3) Регулирование складок коры головного мозга человека и развития оральной моторики " . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 .

[1]