Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SGCE
Идентификаторы
ПсевдонимыСХК , DYT11, ESG, саркогликан эпсилон, эпсилон-SG
Внешние идентификаторыOMIM : 604149 MGI : 1329042 HomoloGene : 31205 GeneCards : СХК
Расположение гена ( человек )
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек) [1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение SGCE
Геномное расположение SGCE
Группа7q21.3Начинать94 524 204 п.н. [1]
Конец94 656 572 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 6 (мышь)
Chr.Хромосома 6 (мышь) [2]
Хромосома 6 (мышь)
Геномное расположение SGCE
Геномное расположение SGCE
Группа6 A1 | 6 1.81 смНачинать4 674 350 п.н. [2]
Конец4 747 207 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SGCE 204688 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент• цитоплазма
• неотъемлемый компонент мембраны
• клеточная мембрана
• аппарат Гольджи
• дендрит
• сарколемма
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс
• саркогликановый комплекс
• проекция клетки
• цитоскелет
• дендритная мембрана
• мембрана
Биологический процесс• развитие мышечных органов
• адгезия клеточного матрикса
• процесс мышечной системы
• организация мембран
• развитие скелетной мышечной ткани
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

8910

20392

Ансамбль

ENSG00000127990

ENSMUSG00000004631

UniProt

O43556

O70258

RefSeq (мРНК)
NM_001099400
NM_001099401
NM_001301139
NM_003919
NM_001346713

NM_001346715
NM_001346717
NM_001346719
NM_001346720
NM_001362807
NM_001362808
NM_001362809

NM_001130188
NM_001130189
NM_001130190
NM_001130191
NM_011360

RefSeq (белок)
NP_001092870
NP_001092871
NP_001288068
NP_001333642
NP_001333644

NP_001333646
NP_001333648
NP_001333649
NP_003910
NP_001349736
NP_001349737
NP_001349738

NP_001123660
NP_001123661
NP_001123662
NP_001123663
NP_035490

Расположение (UCSC)Chr 7: 94,52 - 94,66 МбChr 6: 4.67 - 4.75 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Эпсилон-саркогликана является белком , который в организме человека кодируется СХК гена . [5] [6] [7]

Ген SGCE кодирует эпсилон-член семейства саркогликанов , трансмембранные компоненты комплекса дистрофин-гликопротеин , который связывает цитоскелет с внеклеточным матриксом. [Предоставлено OMIM] [7]

См. Также [ править ]

  • Миоклоническая дистония

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000127990 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004631 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ McNally EM, Ly CT, Kunkel LM (март 1998 г.). «Эпсилон-саркогликан человека очень близок к альфа-саркогликану (адхалину), гену 2D мышечной дистрофии пояса конечностей». FEBS Lett . 422 (1): 27–32. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 01593-7 . PMID 9475163 . S2CID 43644239 .  
  6. ↑ Ettinger AJ, Feng G, Sanes JR (январь 1998 г.). «эпсилон-саркогликан, широко выраженный гомолог гена, мутировавший при мышечной дистрофии 2D конечностей и поясов» . J Biol Chem . 272 (51): 32534–8. DOI : 10.1074 / jbc.272.51.32534 . PMID 9405466 . 
  7. ^ а б «Энтрез Джин: SGCE саркогликан, эпсилон» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Найгаард Т.Г., Раймонд Д., Чен С. и др. (1999). «Локализация гена миоклонической дистонии на хромосоме 7q21-q31». Анна. Neurol . 46 (5): 794–8. DOI : 10.1002 / 1531-8249 (199911) 46: 5 <794 :: АИД-ANA19> 3.0.CO; 2-2 . PMID  10554001 .
  • Баррези Р., Мур С.А., Штолле С.А. и др. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с комплексом саркогликан-саркоспан гладких мышц» . J. Biol. Chem . 275 (49): 38554–60. DOI : 10.1074 / jbc.M007799200 . PMID  10993904 .
  • Зимприч А., Грабовски М., Асмус Ф. и др. (2001). «Мутации в гене, кодирующем эпсилон-саркогликан, вызывают синдром миоклонической дистонии». Nat. Genet . 29 (1): 66–9. DOI : 10.1038 / ng709 . PMID  11528394 . S2CID  13509152 .
  • Фанин М, Анджелини С (2002). «Нарушение сборки саркогликанового комплекса у пациентов с мутациями бета-саркогликана. Исследование аневральных и иннервируемых культивируемых мышечных трубок». Neuropathol. Прил. Neurobiol . 28 (3): 190–9. DOI : 10.1046 / j.1365-2990.2002.00389.x . PMID  12060343 . S2CID  32274307 .
  • Асмус Ф., Зимприх А., Тезенас дю Монсель С. и др. (2002). «Синдром миоклонической дистонии: мутации и фенотип эпсилон-саркогликана». Анна. Neurol . 52 (4): 489–92. DOI : 10.1002 / ana.10325 . PMID  12325078 . S2CID  37611994 .
  • Кляйн С., Лю Л., Доэни Д. и др. (2002). «Эпсилон-саркогликановые мутации, обнаруженные в сочетании с другими мутациями гена дистонии». Анна. Neurol . 52 (5): 675–9. DOI : 10.1002 / ana.10358 . PMID  12402271 . S2CID  40452650 .
  • Мюллер Б., Хедрих К., Кок Н. и др. (2003). «Доказательства того, что отцовская экспрессия гена эпсилон-саркогликана является причиной снижения пенетрантности при миоклонической дистонии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 71 (6): 1303–11. DOI : 10.1086 / 344531 . PMC  378568 . PMID  12444570 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Смоллвуд А., Папагеоргиу А., Николаидес К. и др. (2004). «Временная регуляция экспрессии синцитина (HERV-W), материнского отпечатка PEG10 и SGCE в плаценте человека» . Биол. Репродукция . 69 (1): 286–93. DOI : 10.1095 / biolreprod.102.013078 . PMID  12620933 .
  • Grabowski M, Zimprich A, Lorenz-Depiereux B и др. (2003). «Ген эпсилон-саркогликана (SGCE), мутировавший при синдроме миоклонической дистонии, имеет материнский отпечаток» . Евро. J. Hum. Genet . 11 (2): 138–44. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200938 . PMID  12634861 .
  • Maréchal L, Raux G, Dumanchin C, et al. (2004). «Синдром тяжелой миоклонической дистонии, связанный с новой мутацией усечения гена эпсилон-саркогликана». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 119 (1): 114–7. DOI : 10.1002 / ajmg.b.10062 . PMID  12707948 . S2CID  23612490 .
  • Фонке Е.М., Кляйн С., Кельман Дж. Х. и др. (2004). «Наследственная миоклоническая дистония, ассоциированная с эпилепсией». Неврология . 60 (12): 1988–90. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000066020.99191.76 . PMID  12821748 . S2CID  1928194 .
  • Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека» . Природа . 424 (6945): 157–64. DOI : 10,1038 / природа01782 . PMID  12853948 .
  • Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Genome Res . 13 (10): 2265–70. DOI : 10.1101 / gr.1293003 . PMC  403697 . PMID  12975309 .
  • Кок Н., Кастен М., Шюле Б. и др. (2004). «Клинико-генетические особенности миоклонической дистонии в 3 случаях: видеопрезентация». Mov. Disord . 19 (2): 231–4. DOI : 10.1002 / mds.10635 . PMID  14978685 . S2CID  7632459 .
  • Нишияма А., Эндо Т., Такеда С., Имамура М. (2004). «Идентификация и характеристика эпсилон-саркогликанов в центральной нервной системе». Brain Res. Мол. Brain Res . 125 (1–2): 1–12. DOI : 10.1016 / j.molbrainres.2004.01.012 . PMID  15193417 .
  • Асмус Ф., Шениан С., Лихтнер П. и др. (2005). «Эпсилон-саркогликан не участвует в спорадическом синдроме Жиля де ла Туретта». Нейрогенетика . 6 (1): 55–6. DOI : 10.1007 / s10048-004-0206-Z . PMID  15627203 . S2CID  10589152 .
  • Валенте Е.М., Эдвардс М.Дж., Мир П. и др. (2005). «Эпсилон-саркогликановый ген при миоклонических синдромах». Неврология . 64 (4): 737–9. DOI : 10.1212 / 01.WNL.0000151979.68010.9B . PMID  15728306 . S2CID  44785780 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о миоклонической дистонии
  • База данных мутаций LOVD : SGCE
  • v
  • т
  • е