• развитие мышечных органов • организация мембран • сокращение сердца • развитие мышечных клеток • развитие сердечной мышечной ткани
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
6445
24053
Ансамбль
ENSG00000102683
ENSMUSG00000035296
UniProt
Q13326
P82348
RefSeq (мРНК)
NM_000231 NM_001378244 NM_001378245 NM_001378246
NM_011892
RefSeq (белок)
NP_000222 NP_001365173 NP_001365174 NP_001365175
NP_036022
Расположение (UCSC)
Chr 13: 23.18 - 23.33 Мб
Chr 14: 61,22 - 61,26 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Гамма-саркогликана является белком , который в организме человека кодируется SGCG гена . [5] [6] От α до δ-саркогликаны экспрессируются преимущественно (β) или исключительно (α, γ и δ) в поперечно-полосатых мышцах . [7] мутация в любом из саркогликаны генов может привести к вторичной недостаточности других саркогликаны белков, предположительно из - за дестабилизации саркогликан комплекс. [8] Болезненные мутации в генах от α до δ вызывают нарушения в комплексе белков, ассоциированных с дистрофином (DAP), в мембране мышечных клеток . [9]Компоненты трансмембранного DAP комплекса звене цитоскелета к внеклеточного матрикса у взрослых мышечных волокон , [10] и имеют важное значение для сохранения целостности мембраны мышечных клеток. [11]
Содержание
1 Функция
2 Структура
2.1 Ген
2.2 Белок
3 Клиническое значение
4 взаимодействия
5 ссылки
6 Дальнейшее чтение
7 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Гамма-саркогликан является одним из нескольких сарколеммальных трансмембранных гликопротеинов, которые взаимодействуют с дистрофином , вероятно, для обеспечения связи между ассоциированным с мембраной цитоскелетом и внеклеточным матриксом. Дефекты белка могут привести к раннему началу аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии, в частности, к мышечной дистрофии пояснично- конечностного типа 2C (LGMD2C). [6]
Структура [ править ]
Джин [ править ]
Ген SGCG человека отображается на хромосоме 13 в точке q12, охватывает более 100 т.п.н. ДНК и включает 8 экзонов . [12]
Белок [ править ]
Гамма-саркогликан представляет собой трансмембранный белок типа II и состоит из 291 аминокислоты . Он имеет внутриклеточную N-концевую область из 35 аминокислот, единственный трансмембранный домен из 25 аминокислот и внеклеточный C-конец из 231 аминокислоты . [8]
Клиническое значение [ править ]
Саркогликанопатии - это аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии пояса конечностей (LGMD), вызванные мутациями в любом из четырех генов саркогликана: α (LGMD2D), β (LGMD2E), γ (LGMD2C) и δ (LGMD2F). [7] Тяжелая аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия у детей (SCARMD) - это прогрессирующее мышечное истощение, которое выделяется микросателлитными маркерами в гене γ-саркогликана. Мутации в гене γ-саркогликана были впервые описаны в странах Магриба в Северной Африке [13], где частота возникновения γ-саркогликанопатии выше, чем обычно. Одна распространенная мутация Δ-521T, вызывающая тяжелый фенотип, встречается как в популяции Магриба, так и в других странах. [12]Мутация Cys283Tyr была идентифицирована в популяции Gypsy, вызывающая тяжелый фенотип, и мутация Leu193Ser, которая вызывает умеренный фенотип. [5] [14]
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что SGCG взаимодействует с FLNC . [15] [16]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000102683 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035296 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b Пикколо Ф, Жанпьер М., Летурк Ф., Доде С., Азиби К., Тутен А, Мерлини Л., Жарр Л., Наварро С., Кришнамурти Р., Томе Ф. М., Уртизберея Дж. А., Бекманн Дж. С., Кэмпбелл КП, Каплан Дж. С. (декабрь 1996 г. ). «Мутация-основатель в гене гамма-саркогликана цыган, возможно, предшествовавшая их миграции из Индии» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 2019–22. DOI : 10.1093 / hmg / 5.12.2019 . PMID 8968757 .
^ a b «Ген Entrez: SGCG саркогликан, гамма (гликопротеин, связанный с дистрофином 35 кДа)» .
^ а б Ногучи С., МакНалли Е.М., Бен Отман К., Хагивара И., Мизуно Ю., Йошида М., Ямамото Х., Беннеманн К.Г., Гуссони Э., Дентон PH, Кириакидес Т., Миддлтон Л., Хентати Ф., Бен Хамида М., Нонака И., Вэнс Дж. М., Кункель Л. М., Одзава Э. (ноябрь 1995 г.). "Мутации в ассоциированном с дистрофином белке гамма-саркогликане при мышечной дистрофии 13 хромосомы". Наука . 270 (5237): 819–22. DOI : 10.1126 / science.270.5237.819 . PMID 7481775 .
^ a b Новак К.Дж., Уолш П., Джейкоб Р.Л., Джонсен Р.Д., Певалли Дж., МакНалли Е.М., Уилтон С.Д., Какулас Б.А., Лэнг Н.Г. (февраль 2000 г.). «Тяжелая гамма-саркогликанопатия, вызванная новой миссенс-мутацией и большой делецией». Нервно-мышечные расстройства . 10 (2): 100–7. DOI : 10.1016 / s0960-8966 (99) 00063-2 . PMID 10714584 .
^ Vainzof МЫ, Пассос-Буэ МР, Canovas М, Морейра Е.С., Pavanello RC - Мари С. К., Андерсон Л.В., Bonnemann CG, Макналли Е.М., Nigro В, Kunkel Л.М., Zatz М (декабрь 1996). «Саркогликановый комплекс в шести аутосомно-рецессивных мышечных дистрофиях конечностей и поясов» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 1963–9. DOI : 10.1093 / HMG / 5.12.1963 . PMID 8968750 .
↑ Ettinger AJ, Feng G, Sanes JR (декабрь 1997 г.). «эпсилон-саркогликан, широко выраженный гомолог гена, мутировавший при мышечной дистрофии 2D конечностей и поясов» . Журнал биологической химии . 272 (51): 32534–8. DOI : 10.1074 / jbc.272.51.32534 . PMID 9405466 .
↑ Holt KH, Campbell KP (декабрь 1998 г.). «Сборка саркогликанового комплекса. Понимание мышечной дистрофии» . Журнал биологической химии . 273 (52): 34667–70. DOI : 10.1074 / jbc.273.52.34667 . PMID 9856984 .
^ a b McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bönnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP (ноябрь 1996 г.). «Мутации, нарушающие карбоксильный конец гамма-саркогликана, вызывают мышечную дистрофию» . Молекулярная генетика человека . 5 (11): 1841–7. DOI : 10,1093 / hmg / 5.11.1841 . PMID 8923014 .
^ Эль Керчь Ф, Сефиани А., Азиби К., Буталеб Н., Яхьяуи М., Бентахила А., Винет М.С., Летурк Ф., Бахнер Л., Бекманн Дж. (апрель 1994 г.). «Анализ взаимосвязи семей с тяжелой детской аутосомно-рецессивной мышечной дистрофией в Марокко указывает на генетическую однородность болезни в Северной Африке» . Журнал медицинской генетики . 31 (4): 342–3. DOI : 10.1136 / jmg.31.4.342 . PMC 1049813 . PMID 8071965 .
↑ van der Kooi AJ, de Visser M, van Meegen M, Ginjaar HB, van Essen AJ, Jennekens FG, Jongen PJ, Leschot NJ, Bolhuis PA (июнь 1998 г.). «Новая мутация гамма-саркогликана, вызывающая в детстве медленно прогрессирующую мышечную дистрофию пояса конечностей». Нервно-мышечные расстройства . 8 (5): 305–8. DOI : 10.1016 / s0960-8966 (98) 00040-6 . PMID 9673983 .
^ Гийон JR, Кудряшова Е, Поттс A, Dalkilic I, Brosius М., Томпсон Т. Бекман JS, Kunkel Л.М., Спенсер MJ (октябрь 2003). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышечный нерв . 28 (4): 472–83. DOI : 10.1002 / mus.10465 . PMID 14506720 .
↑ Thompson TG, Chan YM, Hack AA, Brosius M, Rajala M, Lidov HG, McNally EM, Watkins S, Kunkel LM (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликаном» . J. Cell Biol . 148 (1): 115–26. DOI : 10,1083 / jcb.148.1.115 . PMC 3207142 . PMID 10629222 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Ногучи С., МакНалли Е.М., Бен Отман К., Хагивара И., Мизуно И., Йошида М., Ямамото Х., Беннеманн К.Г., Гуссони Э., Дентон П.Х., Кириакидес Т., Миддлтон Л., Хентати Ф., Бен Хамида М., Нонака И., Вэнс Дж. М., Кункель Л.М., Одзава Э. (1995). "Мутации в ассоциированном с дистрофином белке гамма-саркогликане при мышечной дистрофии 13 хромосомы". Наука . 270 (5237): 819–22. DOI : 10.1126 / science.270.5237.819 . PMID 7481775 .
Бен Отман К., Шпеер М.С., Стауффер Дж., Блел С., Миддлтон Л., Бен Хамида К., Этриби А., Лоэб Д., Хентати Ф., Розес А. Д. (1995). «Доказательства неравновесия сцепления в хромосомной 13-связанной мышечной дистрофии Дюшенна (LGMD2C)» . Являюсь. J. Hum. Genet . 57 (3): 732–4. PMC 1801260 . PMID 7668303 .
Джорд Л. Б., Уоткинс В. С., Вискочил Д., О'Коннелл П., Уорд К. (1993). «Нарушение равновесия сцепления в области нейрофиброматоза 1 (NF1): последствия для картирования генов» . Являюсь. J. Hum. Genet . 53 (5): 1038–50. PMC 1682302 . PMID 8105688 .
Юнг Д., Летурк Ф., Сунада Й., Дюкло Ф., Томе Ф. М., Мумав С., Мерлини Л., Азиби К., Чауш М., Слотер С., Фардо М., Каплан Дж. К., Кэмпбелл К. П. (1996). «Отсутствие гамма-саркогликана (35 DAG) при аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии, связанной с хромосомой 13q12» . FEBS Lett . 381 (1–2): 15–20. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (96) 00056-7 . PMID 8641426 .
МакНалли Э.М., Пассос-Буэно М.Р., Беннеманн К.Г., Вайнзоф М., де Са Морейра Э., Лидов Х.Г., Отмане К.Б., Дентон PH, Вэнс Дж.М., Зац М., Кункель Л.М. (1996). «Легкая и тяжелая мышечная дистрофия, вызванная единственной мутацией гамма-саркогликана» . Являюсь. J. Hum. Genet . 59 (5): 1040–7. PMC 1914841 . PMID 8900232 .
МакНалли Е.М., Дагган Д., Гороспе Дж. Р., Беннеманн К. Г., Фанин М., Пегораро Е., Лидов Г. Г., Ногучи С., Одзава Е., Финкель Р. С., Круз Р. П., Анджелини С., Канкель Л. М., Хоффман Е. П. (1997). «Мутации, нарушающие карбоксильный конец гамма-саркогликана, вызывают мышечную дистрофию» . Гм. Мол. Genet . 5 (11): 1841–7. DOI : 10,1093 / hmg / 5.11.1841 . PMID 8923014 .
Чан Ю.М., Беннеманн К.Г., Лидов Х.Г., Кункель Л.М. (1999). «Молекулярная организация комплекса саркогликана в мышечных трубках мышей в культуре» . J. Cell Biol . 143 (7): 2033–44. DOI : 10.1083 / jcb.143.7.2033 . PMC 2175228 . PMID 9864373 .
Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Г.Г., МакНалли Е.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (2000). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликаном» . J. Cell Biol . 148 (1): 115–26. DOI : 10,1083 / jcb.148.1.115 . PMC 3207142 . PMID 10629222 .
Ёсида М., Хама Х, Исикава-Сакураи М., Имамура М., Мидзуно Ю., Араиши К., Вакабаяси-Такай Е., Ногути С., Сасаока Т., Одзава Е. (2000). «Биохимические доказательства ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Гм. Мол. Genet . 9 (7): 1033–40. DOI : 10.1093 / HMG / 9.7.1033 . PMID 10767327 .
Кросби Р.Х., Лим Л.Е., Мур С.А., Хирано М., Хейс А.П., Мейбаум С.В., Коллин Х., Довико С.А., Штолле, Калифорния, Фардо М., Томе FM, Кэмпбелл КП (2000). «Молекулярная и генетическая характеристика саркоспана: понимание взаимодействий саркогликан-саркоспан» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 2019–27. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.2019 . PMID 10942431 .
Барреси Р., Мур С.А., Штолле, Калифорния, Менделл Дж. Р., Кэмпбелл К.П. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с комплексом саркогликан-саркоспан гладких мышц» . J. Biol. Chem . 275 (49): 38554–60. DOI : 10.1074 / jbc.M007799200 . PMID 10993904 .
Vermeer S, Verrips A, Willemsen MA, ter Laak HJ, Ginjaar IB, Hamel BC (2004). «Новые мутации у трех пациентов с LGMD2C с фенотипическими различиями». Педиатр. Neurol . 30 (4): 291–4. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2003.11.006 . PMID 15087111 .
White SJ, Uitte de Willige S, Verbove D, Politano L, Ginjaar I, Breuning MH, den Dunnen JT (2006). «Саркогликанопатии и риск невыявленных делеционных аллелей в диагностике» . Гм. Мутат . 26 (1): 59. DOI : 10.1002 / humu.9347 . PMID 15954112 .
Дункан Д. Р., Канг П. Б., Раббат Дж. К., Бриггс К. Э., Лидов Г. Г., Даррас Б. Т., Кункель Л. М. (2006). «Новая мутация в двух семьях с мышечной дистрофией конечностей 2С». Неврология . 67 (1): 167–9. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000223600.78363.dd . PMID 16832103 .
Rafii MS, Hagiwara H, Mercado ML, Seo NS, Xu T, Dugan T, Owens RT, Hook M, McQuillan DJ, Young MF, Fallon JR (2006). «Бигликан связывается с альфа- и гамма-саркогликанами и регулирует их экспрессию во время развития» . J. Cell. Physiol . 209 (2): 439–47. DOI : 10.1002 / jcp.20740 . PMC 2929672 . PMID 16883602 .
