(Перенаправлен из гена SHOX )
Перейти к навигации Перейти к поискуГен низкорослого гомеобокса ( SHOX ), также известный как ген , содержащий гомеобокс низкорослого роста , представляет собой ген, расположенный как на X-, так и на Y-хромосомах , который связан с низким ростом у людей, если он мутирован или присутствует только в одной копии. ( гаплонедостаточность ).
Патология [ править ]
SHOX был впервые обнаружен во время поиска причины низкого роста у женщин с синдромом Тернера , когда происходит потеря генетического материала из Х-хромосомы, как правило, в результате потери одной Х-хромосомы целиком. [2]
С момента своего открытия было обнаружено, что ген играет роль в идиопатическом низком росте, дисхондростеозе Лери-Вейля и мезомелической дисплазии Лангера .
Генные лекарственные эффекты дополнительных копий SHOX могут быть причиной увеличения роста видел в других половых хромосомах анеуплоидии условий , такие как тройная X , XYY , Клайнфельтер , XXYY и подобные синдромы. [3]
Генетика и функции [ править ]
SHOX состоит из 6 различных экзонов и расположен в псевдоавтосомной области 1 (PAR1) X-хромосомы (Xp22.33) и Y-хромосомы. [2] Поскольку гены PAR избегают инактивации X , их дозировка изменяется в зависимости от анеуплоидий половых хромосом, таких как Turner. [4]
Подобные гены присутствуют у множества животных и насекомых.
Это ген гомеобокса , что означает, что он помогает регулировать развитие.
Ссылки [ править ]
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ a b «SHOX - низкорослый гомеобокс - Домашний справочник по генетике» . Национальная медицинская библиотека США. 2005-09-01 . Проверено 18 февраля 2008 .
- ^ Канак-Гантенбайн С, Kitsiou S, Мавра А, Stamoyannou л, Kolialexi А, Kekou К, и др. (2004). «Высокий рост, инсулинорезистентность и нарушенное поведение у девочки с тройным X-синдромом, несущей три гена SHOX: потомок отца с мозаичным синдромом Клайнфельтера, но с двумя материнскими X-хромосомами». Гормональные исследования . 61 (5): 205–10. DOI : 10.1159 / 000076532 . PMID 14752208 . S2CID 41958098 .
- ^ Raudsepp T, Chowdhary BP (2015). «Евтерианская псевдоавтосомная область» . Цитогенетические и геномные исследования . 147 (2–3): 81–94. DOI : 10.1159 / 000443157 . PMID 26730606 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Бернаскони С., Мариани С., Фальчинелли С., Милиоли С., Югетти Л., Форабоско А. (октябрь 2001 г.). «Ген SHOX при синдроме Лери-Вейля и при идиопатическом невысоком росте». Журнал эндокринологических исследований . 24 (9): 737–41. DOI : 10.1007 / bf03343919 . ЛВП : 11380/613021 . PMID 11716161 . S2CID 44532326 .
- Лека С.К., Китсиу-Цели С., Калпини-Мавру А., Канавакис Э. (2006). «Низкий рост и дисморфология, связанные с дефектами гена SHOX» . Гормоны . 5 (2): 107–18. DOI : 10.14310 / horm.2002.11174 . PMID 16807223 .
- Баллабио А., Бардони Б., Карроццо Р., Андрия Г., Бик Д., Кэмпбелл Л. и др. (Декабрь 1989 г.). «Синдромы смежных генов из-за делеций в дистальном коротком плече Х-хромосомы человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (24): 10001–5. DOI : 10.1073 / pnas.86.24.10001 . PMC 298630 . PMID 2602357 .
- Дзуффарди О., Мараскио П., Ло Курто Ф., Мюллер Ю., Джарола А., Перотти Л. (июнь 1982 г.). «Роль Yp в определении пола: новые данные о транслокациях X / Y». Американский журнал медицинской генетики . 12 (2): 175–84. DOI : 10.1002 / ajmg.1320120207 . PMID 6954848 .
- Кузнецова Т., Баранов А., Иващенко Т., Савицкий Г.А., Ланцева О.Е., Ван М.Р. и др. (Август 1994 г.). «X; Y-транслокация у девочки с низким ростом и некоторыми особенностями синдрома Тернера: цитогенетические и молекулярные исследования» . Журнал медицинской генетики . 31 (8): 649–51. DOI : 10.1136 / jmg.31.8.649 . PMC 1050031 . PMID 7815426 .
- Огата Т., Ёсизава А., Муроя К., Мацуо Н., Фукусима Ю., Раппольд Г., Йокоя С. (октябрь 1995 г.). «Невысокий рост у девочки с частичной моносомией псевдоавтосомальной области дистальнее DXYS15: еще одно доказательство отнесения критической области к псевдоавтосомному гену (генам) роста» . Журнал медицинской генетики . 32 (10): 831–4. DOI : 10.1136 / jmg.32.10.831 . PMC 1051714 . PMID 8558568 .
- Рао Е., Вайс Б., Фуками М., Рамп А., Нислер Б., Мертц А. и др. (Май 1997 г.). «Псевдоавтосомные делеции, включающие новый ген гомеобокса, вызывают задержку роста при идиопатическом низкорослости и синдроме Тернера». Генетика природы . 16 (1): 54–63. DOI : 10.1038 / ng0597-54 . PMID 9140395 . S2CID 26248561 .
- Рао Э., Вайс Б., Фуками М., Мертц А., Медер Дж., Огата Т. и др. (Август 1997 г.). «Картирование делеции FISH определяет критический интервал короткого роста 270 т.п.н. в псевдоавтосомной области PAR1 на половых хромосомах человека». Генетика человека . 100 (2): 236–9. DOI : 10.1007 / s004390050497 . PMID 9254856 . S2CID 33963012 .
- Эллисон Дж. У., Вардак З., Янг М. Ф., Герон Роби П., Лэйг-Вебстер М., Чионг В. (август 1997 г.). «PHOG, ген-кандидат на участие в низкорослости синдрома Тернера» . Молекулярная генетика человека . 6 (8): 1341–7. DOI : 10.1093 / HMG / 6.8.1341 . PMID 9259282 .
- Белин В., Кузин В., Виот Дж., Гирлич Д., Тутен А., Монкла А. и др. (Май 1998 г.). «Мутации SHOX при дисхондростеозе (синдром Лери-Вейля)». Генетика природы . 19 (1): 67–9. DOI : 10.1038 / ng0198-67 . PMID 9590292 . S2CID 45129174 .
- Ножницы DJ, Vassal HJ, Goodman FR, Palmer RW, Reardon W, Superti-Furga A и др. (Май 1998 г.). «Мутация и делеция псевдоавтосомного гена SHOX вызывают дисхондростеоз Лери-Вейля». Генетика природы . 19 (1): 70–3. DOI : 10.1038 / ng0198-70 . PMID 9590293 . S2CID 25651344 .
- Grigelioniene G, Eklöf O, Ivarsson SA, Westphal O, Neumeyer L, Kedra D, et al. (Август 2000 г.). «Мутации в гене, содержащем гомеобокс низкого роста (SHOX), при дисхондростеозе, но не при гипохондроплазии». Генетика человека . 107 (2): 145–9. DOI : 10.1007 / s004390000352 . PMID 11030412 . S2CID 27508795 .
- Huber C, Cusin V, Le Merrer M, Mathieu M, Sulmont V, Dagoneau N и др. (Май 2001 г.). «Точечные мутации SHOX при дисхондростеозе» . Журнал медицинской генетики . 38 (5): 323. DOI : 10.1136 / jmg.38.5.323 . PMC 1734877 . PMID 11403039 .
- Рао Э., Блашке Р.Дж., Маркини А., Нислер Б., Бернетт М., Раппольд Г.А. (декабрь 2001 г.). «Ген SHOX гомеобокса синдрома Лери-Вейля и Тернера кодирует активатор транскрипции, специфичный для клеточного типа» . Молекулярная генетика человека . 10 (26): 3083–91. DOI : 10.1093 / HMG / 10.26.3083 . PMID 11751690 .
- Эскьета Б., Куэва Е., Оливер А., Грация Р. (февраль 2002 г.). «Внутригенный микросателлитный анализ SHOX у пациентов с низким ростом». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 15 (2): 139–48. DOI : 10,1515 / jpem.2002.15.2.139 . PMID 11874178 . S2CID 46138078 .
- Огата Т., Муроя К., Сасаки Дж., Нисимура Дж., Кито Х., Хаттори Т. (март 2002 г.). «Обнуление SHOX и гаплонедостаточность в японской семье: значение для развития особенностей скелета Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (3): 1390–4. DOI : 10,1210 / jc.87.3.1390 . PMID 11889214 .
- Раппольд Г.А., Фуками М., Нислер Б., Шиллер С., Цумкеллер В., Беттендорф М. и др. (Март 2002 г.). «Делеции гена гомеобокса SHOX (низкорослый гомеобокс) являются важной причиной задержки роста у детей с низким ростом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (3): 1402–6. DOI : 10,1210 / jc.87.3.1402 . PMID 11889216 .
- Cormier-Daire V, Huber C, Munnich A (2002). «Аллельная и неаллельная гетерогенность при дисхондростеозе (синдром Лери-Вейля)». Американский журнал медицинской генетики . 106 (4): 272–4. DOI : 10.1002 / ajmg.10228 . PMID 11891678 .
- May CA, Shone AC, Kalaydjieva L, Sajantila A, Jeffreys AJ (июль 2002 г.). «Кроссовер кластеризации и быстрое распад неравновесия сцепления в псевдоавтосомном гене Xp / Yp SHOX». Генетика природы . 31 (3): 272–5. DOI : 10.1038 / ng918 . PMID 12089524 . S2CID 30559742 .
Внешние ссылки [ править ]
- Короче + рост + гомеобоксный + белок + человек в США Национальной библиотеке медицина Медицинской предметных рубрик (MeSH)
- Статья GeneReview / NCBI / NIH / UW о нарушениях гаплонедостаточности, связанных с SHOX
