Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с SLC14A1 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
SLC14A1
Идентификаторы
ПсевдонимыSLC14A1 , HUT11, HsT1341, JK, RACH1, RACH2, UT-B1, UT1, UTE, член 1 семейства 14 переносчиков растворенных веществ (группа крови Kidd), Jk (b)
Внешние идентификаторыOMIM: 613868 MGI: 1351654 HomoloGene: 9285 Генные карты : SLC14A1
Расположение гена (человек)
Хромосома 18 (человек)
Chr.Хромосома 18 (человека) [1]
Хромосома 18 (человек)
Геномное расположение SLC14A1
Геномное расположение SLC14A1
Группа18q12.3Начинать45 687 025 п.н. [1]
Конец45 752 520 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 18 (мышь)
Chr.Хромосома 18 (мышь) [2]
Хромосома 18 (мышь)
Геномное расположение SLC14A1
Геномное расположение SLC14A1
Группа18 | 18 E3Начинать78 100 091 п.н. [2]
Конец78 142 119 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SLC14A1 205856 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• воды трансмембранного переносчика активность
• мочевина активность канал
• Транспортер активность мочевины трансмембранного
• ГО: 0001948 связывание белка
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• клеточная мембрана
• базолатеральная плазматическая мембрана
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• ядрышко
• внутриклеточная мембраносвязанная органелла
• мембрана
Биологический процесс• водного транспорта
• мочевина транспорт
• мочевина трансмембранного транспорт
• трансмембранный транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6563

108052

Ансамбль

ENSG00000141469

ENSMUSG00000059336

UniProt

Q13336

Q8VHL0

RefSeq (мРНК)
NM_001128588
NM_001146036
NM_001146037
NM_001308278
NM_001308279

NM_015865

NM_001171010
NM_001171011
NM_028122

RefSeq (белок)
NP_001122060
NP_001139508
NP_001139509
NP_001295207
NP_001295208

NP_056949

NP_001164481
NP_001164482
NP_082398

Расположение (UCSC)Chr 18: 45.69 - 45.75 МбChr 18: 78,1 - 78,14 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Мочевина транспортер 1 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC14A1 гена . [5] [6]

Функция [ править ]

SLC14A1 кодирует переносчик мочевины (UTB), который экспрессируется в эритроцитах и почках . SLC14A2 и SLC14A1 составляют семейство 14 растворенных носителей . Белки UTB составляют антигенную систему Kidd .

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000141469 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059336 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Оливки В, Маттеи М.Г., Huet М, Neau Р, боевые S, Cartron JP, Байи Р (август 1995 г.). «Группа крови Kidd и транспортная функция мочевины эритроцитов человека осуществляются одним и тем же белком» . J Biol Chem . 270 (26): 15607–10. DOI : 10.1074 / jbc.270.26.15607 . PMID 7797558 . 
  6. ^ «Ген Entrez: семейство 14 носителей растворенных веществ SLC14A1 (переносчик мочевины), член 1 (группа крови Kidd)» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Гейтвик Г.А., Хойхейм Б., Гедде-Даль Т. и др. (1987). «Локус группы крови Kidd (JK), назначенный хромосоме 18 посредством тесного сцепления с ДНК-RFLP». Гм. Genet . 77 (3): 205–9. DOI : 10.1007 / BF00284470 . PMID  2890568 . S2CID  23739401 .
  • Olives B, Neau P, Bailly P и др. (1995). «Клонирование и функциональная экспрессия переносчика мочевины из клеток костного мозга человека». J. Biol. Chem . 269 (50): 31649–52. PMID  7989337 .
  • Дэйви С., Пляж D (1996). «RACH2, новый ген человека, который дополняет мутацию контрольной точки цикла делящихся дрожжей» . Мол. Биол. Cell . 6 (10): 1411–21. DOI : 10.1091 / mbc.6.10.1411 . PMC  301296 . PMID  8573795 .
  • Olivès B, Martial S, Mattei MG и др. (1996). «Молекулярная характеристика нового переносчика мочевины в почках человека» (PDF) . FEBS Lett . 386 (2–3): 156–60. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (96) 00425-5 . PMID  8647271 . S2CID  13312002 .
  • Оливес Б., Мерриман М., Байи П. и др. (1997). «Молекулярные основы полиморфизма группы крови Кидда и отсутствие связи с предрасположенностью к диабету 1 типа» . Гм. Мол. Genet . 6 (7): 1017–20. DOI : 10.1093 / HMG / 6.7.1017 . PMID  9215669 .
  • Люсьен Н., Сиду-Вальтер Ф., Оливес Б. и др. (1998). «Характеристика гена, кодирующего белок группы крови / переносчика мочевины человека Kidd. Доказательства мутаций сайта сплайсинга у людей Jknull» . J. Biol. Chem . 273 (21): 12973–80. DOI : 10.1074 / jbc.273.21.12973 . PMID  9582331 .
  • Иршайд Н.М., Турессон Б., Олссон М.Л. (1998). «Геномное типирование локуса группы крови Kidd с помощью метода ПЦР с аллель-специфическим праймером в одной пробирке» . Br. J. Haematol . 102 (4): 1010–4. DOI : 10.1046 / j.1365-2141.1998.00874.x . PMID  9734652 . S2CID  19082798 .
  • Сиду-Вальтер Ф., Люсьен Н., Оливес Б. и др. (1999). «На физиологических уровнях экспрессии белок группы крови Кидда / переносчик мочевины не является водным каналом» . J. Biol. Chem . 274 (42): 30228–35. DOI : 10.1074 / jbc.274.42.30228 . PMID  10514515 .
  • Иршайд Н.М., Генри С.М., Олссон М.Л. (2000). «Геномная характеристика гена группы крови kidd: различные молекулярные основы фенотипа Jk (ab-) у полинезийцев и финнов». Переливание . 40 (1): 69–74. DOI : 10,1046 / j.1537-2995.2000.40010069.x . PMID  10644814 .
  • Сиду-Вальтер Ф., Люсьен Н., Ниссинен Р. и др. (2000). «Молекулярная гетерогенность фенотипа Jk (нулевой): анализ экспрессии мутации Jk (S291P), обнаруженной у финнов» . Кровь . 96 (4): 1566–73. DOI : 10.1182 / кровь.V96.4.1566 . PMID  10942407 .
  • Люсьен Н., Кьярони Дж., Картрон Дж. П., Байи П. (2002). «Частичная делеция в локусе JK, вызывающая фенотип Jk (нулевой)». Кровь . 99 (3): 1079–81. DOI : 10.1182 / blood.V99.3.1079 . PMID  11807016 .
  • Иршайд Н.М., Эйхер Н.И., Хастинкс Н. и др. (2002). «Новые аллели в локусе группы крови JK объясняют отсутствие переносчика эритроцитов мочевины в европейских семьях» . Br. J. Haematol . 116 (2): 445–53. DOI : 10.1046 / j.1365-2141.2002.03238.x . PMID  11841450 . S2CID  25830269 .
  • Люсьен Н., Сиду-Вальтер Ф., Рудье Н. и др. (2002). «Антигенные и функциональные свойства переносчика мочевины красных кровяных телец человека hUT-B1» . J. Biol. Chem . 277 (37): 34101–8. DOI : 10.1074 / jbc.M205073200 . PMID  12093813 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Иноуэ Х., Джексон С.Д., Викулина Т. и др. (2004). «Идентификация и характеристика переносчика мочевины Kidd / UT-B, экспрессируемого в толстой кишке человека». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 287 (1): C30–5. DOI : 10,1152 / ajpcell.00443.2003 . PMID  14985236 .