Переносчик нейтральных аминокислот A

SLC1A4

Идентификаторы

SLC1A4 , ASCT1, SATT, SPATCCM, семейство носителей растворенного вещества 1 член 4

Внешние идентификаторы

OMIM : 600229 MGI : 2135601 HomoloGene : 20655 GeneCards : SLC1A4

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 2 (человека) ^[1]

Группа	2п14	Начинать	64 988 477 п.н. ^[1]
Группа	2п14	Конец	65 023 865 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 11 (мышь) ^[2]

Группа	11 A3.1 \| 11 12,97 см	Начинать	20 302 180 п.н. ^[2]
Группа	11 A3.1 \| 11 12,97 см	Конец	20 332 713 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Активность трансмембранного транспортера L-глутамина • Активность трансмембранного транспортера L-треонина • Активность трансмембранного транспортера L-пролина • Активность трансмембранного транспортера L-серина • Активность трансмембранного транспортера L-гидроксипролина • Активность трансмембранного транспортера L-цистина • Активность трансмембранного транспортера L-цистина • Активность трансмембранного транспортера нейтральных аминокислот • транспортер активность трансмембранного L-аланин • Симпортер активность • активность хлоридного канала • аминокислотная трансмембранный переносчик активность
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны • мембраны • меланосомы • клеточной мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • клеточной поверхности • нейронная клетки тела • дендритов • внеклеточный экзосом • промежуточные филаменты • центросома • центр организации микротрубочек
Биологический процесс	• синаптической передачи, глутаматергическая • познанием • L-аланина транспорт • пролин транспорт • гидроксипролина транспорт • аминокислотный транспорт • L-цистин транспорт • L-серин транспорт • глутамина транспорт • треонин транспорт • трансмембранного транспорта хлоридов • аминокислотный трансмембранный транспорт • пролин трансмембранный транспорт • трансмембранный транспорт • перенос хлоридов • транспорт
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


6509


55963

Ансамбль


ENSG00000115902


ENSMUSG00000020142

UniProt


P43007


O35874

RefSeq (мРНК)


NM_001135581 NM_001193493 NM_003038 NM_001348406 NM_001348407


NM_018861

RefSeq (белок)


NP_001180422 NP_003029 NP_001335335 NP_001335336


NP_061349

Расположение (UCSC)

Chr 2: 64,99 - 65,02 Мб

Chr 11: 20,3 - 20,33 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Нейтральная аминокислота Транспортер является белком , который в организме человека кодируется SLC1A4 геном . ^[5]^[6]^[7]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена SLC1A4 может регулироваться MITF . ^[8]

Патология [ править ]

Мутации гена вызывают заболевание, называемое спастической тетраплегией, тонким мозолистым телом и прогрессирующей микроцефалией ( SPATCCM ). Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

См. Также [ править ]

Переносчик глутамата
Семейство носителей растворенных веществ

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000115902 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020142 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Hofmann K, Duker M, Fink T, Lichter P, Stoffel W (апрель 1995 г.). «Переносчик нейтральных аминокислот человека ASCT1: структура гена (SLC1A4) и локализация в хромосоме 2p13-p15». Геномика . 24 (1): 20–6. DOI : 10.1006 / geno.1994.1577 . PMID 7896285 .
^ Zerangue N, Каван MP (декабрь 1996). «ASCT-1 - нейтральный аминокислотный обменник с активностью хлоридных каналов» . J Biol Chem . 271 (45): 27991–4. DOI : 10.1074 / jbc.271.45.27991 . PMID 8910405 .
^ "Entrez Gene: SLC1A4 растворенный носитель семейства 1 (переносчик глутамата / нейтральной аминокислоты), член 4" .
^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Арриза Дж. Л., Кавано М. П., Фэрман В. А. и др. (1993). «Клонирование и экспрессия переносчика нейтральных аминокислот человека со структурным сходством с семейством генов переносчика глутамата». J. Biol. Chem . 268 (21): 15329–32. PMID 8101838 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Шафкат С., Тамараппу Б.К., Килберг М.С. и др. (1993). «Клонирование и экспрессия нового Na (+) - зависимого переносчика нейтральных аминокислот, структурно родственного котранспортерам Na + / глутамата млекопитающих». J. Biol. Chem . 268 (21): 15351–5. PMID 8340364 .
Тамараппу Б.К., Макдональд К.К., Килберг М.С. (1996). «Экспрессированный переносчик аминокислот ASCT1 человеческого гиппокампа демонстрирует pH-зависимое изменение субстратной специфичности». Биохим. Биофиз. Acta . 1279 (2): 131–6. DOI : 10.1016 / 0005-2736 (95) 00259-6 . PMID 8603078 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Марин М., Портной С.С., Нури А., Кабат Д. (2000). «Натрийзависимый переносчик нейтральных аминокислот типа 1 является вспомогательным рецептором эндогенного ретровируса павиана» . J. Virol . 74 (17): 8085–93. DOI : 10,1128 / JVI.74.17.8085-8093.2000 . PMC 112341 . PMID 10933718 .
Юнес М., Патак М., Финни Д. и др. (2001). «Экспрессия транспортера нейтральных аминокислот ASCT1 в карциномах пищевода». Anticancer Res . 20 (5C): 3775–9. PMID 11268453 .
Пинилла Дж, парикмахер А., депутат Лостао (2002). «Активный транспорт аланина нейтральным аминокислотным обменником ASCT1». Может. J. Physiol. Pharmacol . 79 (12): 1023–9. DOI : 10,1139 / cjpp-79-12-1023 . PMID 11824937 .
Lavillette D, Marin M, Ruggieri A, et al. (2002). «Оболочечный гликопротеин эндогенного ретровируса типа W человека использует дивергентное семейство переносчиков аминокислот / рецепторов клеточной поверхности» . J. Virol . 76 (13): 6442–52. DOI : 10,1128 / JVI.76.13.6442-6452.2002 . PMC 136247 . PMID 12050356 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Марин М., Лавиллетт Д., Келли С.М., Кабат Д. (2003). «N-связанное гликозилирование и изменения последовательности в критической области отрицательного контроля переносчиков нейтральных аминокислот ASCT1 и ASCT2 определяют их функции ретровирусных рецепторов» . J. Virol . 77 (5): 2936–45. DOI : 10,1128 / JVI.77.5.2936-2945.2003 . PMC 149750 . PMID 12584318 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Хиллиер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. DOI : 10,1038 / природа03466 . PMID 15815621 .
Chi A, Valencia JC, Hu ZZ и др. (2007). «Протеомная и биоинформатическая характеристика биогенеза и функции меланосом». J. Proteome Res . 5 (11): 3135–44. DOI : 10.1021 / pr060363j . PMID 17081065 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000115902 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020142 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7896285-5] Hofmann K, Duker M, Fink T, Lichter P, Stoffel W (апрель 1995 г.). «Переносчик нейтральных аминокислот человека ASCT1: структура гена (SLC1A4) и локализация в хромосоме 2p13-p15». Геномика . 24 (1): 20–6. DOI : 10.1006 / geno.1994.1577 . PMID 7896285 .

[pmid8910405-6] Zerangue N, Каван MP (декабрь 1996). «ASCT-1 - нейтральный аминокислотный обменник с активностью хлоридных каналов» . J Biol Chem . 271 (45): 27991–4. DOI : 10.1074 / jbc.271.45.27991 . PMID 8910405 .

[entrez-7] "Entrez Gene: SLC1A4 растворенный носитель семейства 1 (переносчик глутамата / нейтральной аминокислоты), член 4" .

[pmid19067971-8] Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .

[1]