• экскреции • внутриклеточного рН до уровня • гиперполяризации мембраны • Сульфат транспорт • регулирование мембранного потенциала • регуляция внутриклеточного рН • ионного транспорта • транспорт анион • бикарбонат транспорт • спермы капацитация • Хлорид транспорт • клеточный ответ на цАМФ • регуляции транскрипции ДНК-шаблонных • хлорид трансмембранный транспорт • оксалат транспорт • сульфат трансмембранный транспорт • трансмембранный транспорт • регуляция транскрипции с использованием шаблонов нуклеиновых кислот • трансмембранный транспорт анионов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
1811 г.
13487
Ансамбль
ENSG00000091138
ENSMUSG00000001225
UniProt
P40879
Q9WVC8
RefSeq (мРНК)
NM_000111
NM_021353
RefSeq (белок)
NP_000102
NP_067328
Расположение (UCSC)
Chr 7: 107,77 - 107,8 Мб
Chr 12: 31.39 - 31.47 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Хлорид анионит , также известный как вниз регулируется в аденомы ( белка ДРА ), представляет собой белок , который у человека кодируется SLC26A3 гена . [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническое значение
3 См. Также
4 ссылки
5 Дальнейшее чтение
Функция [ править ]
Белок DRA - это мембранный белок в клетках кишечника . Это анионообменник и член семейства переносчиков сульфат-анионов (SAT). Он опосредует обмен хлоридов и бикарбонатов и дополнительно переносит сульфат и другие анионы на апикальную мембрану , часть плазматической мембраны энтероцитов. Он отличается от анионита, присутствующего в эритроцитах, почечных канальцах и некоторых других тканях. [6]
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный гликопротеин, который функционирует как переносчик сульфата . Он локализуется на слизистой оболочке нижних отделов кишечного тракта, особенно на апикальной мембране столбчатого эпителия и некоторых бокаловидных клеток , и играет важную роль в обратном захвате хлоридов, способствуя созданию осмотического градиента для резорбции жидкости из просвета кишечника. . [7]
Клиническое значение [ править ]
Мутации в этом гене были связаны с врожденной диареей хлорида , [5] , нуждающейся болезнью.
Врожденное отсутствие этого мембранного белка приводит к аутосомно-рецессивному заболеванию, называемому врожденной хлоридореей или врожденной хлоридной диареей (CLD). [8]
См. Также [ править ]
Семейство носителей растворенных веществ
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000091138 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001225 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Энтреса: семейство 26 носителей растворенного вещества SLC26A3, член 3» .
^ Стерлинг Д., Браун, штат Нью-Джерси, Супуран, Коннектикут, Кейси-младший (ноябрь 2002 г.). «Функциональная и физическая взаимосвязь между переносчиком бикарбоната DRA и карбоангидразой II». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 283 (5): C1522-9. DOI : 10,1152 / ajpcell.00115.2002 . PMID 12372813 .
^ Singla A, Kumar A, Приамвад S, M Tahniyath, Саксен S, Гилл RK, Alrefai WA, Dudeja PK (март 2012). «LPA стимулирует транскрипцию гена DRA кишечника через рецептор LPA2, PI3K / AKT и c-Fos-зависимый путь» . Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 302 (6): G618-27. DOI : 10,1152 / ajpgi.00172.2011 . PMC 3311307 . PMID 22159277 .
^ Alrefai WA, Вэнь X, Цзян W, Katz JP, Штайнбрехер KA, Cohen MB, Williams IR, Dudeja PK, Wu GD (ноябрь 2007). «Молекулярное клонирование и анализ промоторов в аденоме (DRA)». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 293 (5): G923-34. DOI : 10,1152 / ajpgi.00029.2007 . PMID 17761837 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Сандалии Н.Н., Маркер К.А. (январь 1994 г.). «Сходства между нодулином сои, сульфатпермеазой II Neurospora crassa и предполагаемым супрессором опухолей человека». Направления биохимических наук . 19 (1): 19. DOI : 10,1016 / 0968-0004 (94) 90168-6 . PMID 8140616 .
Маркович Д (октябрь 2001 г.). «Физиологические роли и регуляция переносчиков сульфата млекопитающих». Физиологические обзоры . 81 (4): 1499–533. DOI : 10.1152 / Physrev.2001.81.4.1499 . PMID 11581495 .
Mäkelä S, Kere J, Holmberg C, Höglund P (декабрь 2002 г.). «Мутации SLC26A3 при врожденной хлоридной диарее». Мутация человека . 20 (6): 425–38. DOI : 10.1002 / humu.10139 . PMID 12442266 . S2CID 2450225 .
Schweinfest CW, Хендерсон KW, Сустер S, Кондо Н., Папас Т.С. (май 1993 г.). «Идентификация гена слизистой оболочки толстой кишки, который подавляется в аденомах и аденокарциномах толстой кишки» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (9): 4166–70. DOI : 10.1073 / pnas.90.9.4166 . PMC 46467 . PMID 7683425 .
Taguchi T, Testa JR, Papas TS, Schweinfest C (март 1994). «Локализация кандидата гена-супрессора опухолей толстой кишки (DRA) в 7q22-q31.1 путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 20 (1): 146–7. DOI : 10.1006 / geno.1994.1148 . PMID 8020951 .
Höglund P, Haila S, Socha J, Tomaszewski L, Saarialho-Kere U, Karjalainen-Lindsberg ML, Airola K, Holmberg C, de la Chapelle A, Kere J (ноябрь 1996 г.). «Мутации гена с пониженной регуляцией аденомы (DRA) вызывают врожденную хлоридную диарею». Генетика природы . 14 (3): 316–9. DOI : 10.1038 / ng1196-316 . PMID 8896562 . S2CID 1725926 .
Бён МК, Франкель А., Папас Т.С., Хендерсон К.В., Швайнфест CW (февраль 1998 г.). «Человеческий DRA функционирует как переносчик сульфата в клетках насекомых Sf9». Экспрессия и очистка белков . 12 (1): 67–74. DOI : 10,1006 / prep.1997.0809 . PMID 9473459 .
Хёглунд П., Хайла С., Густавсон К. Х., Тайпале М., Ханнула К., Попинска К., Холмберг С., Соча Дж., Де ла Шапель А., Кере Дж. (1998). «Кластеризация частных мутаций в врожденной хлоридной диарее / подавленная в гене аденомы». Мутация человека . 11 (4): 321–7. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 4 <321 :: AID-HUMU10> 3.0.CO; 2-A . PMID 9554749 .
Antalis TM, Reeder JA, Gotley DC, Byeon MK, Walsh MD, Henderson KW, Papas TS, Schweinfest CW (август 1998 г.). «Снижение регуляции гена с пониженной регуляцией в аденоме (DRA) коррелирует с прогрессированием опухоли толстой кишки». Клинические исследования рака . 4 (8): 1857–63. PMID 9717812 .
Хёглунд П., Ауранен М., Соха Дж., Попинска К., Назер Х., Раджарам У., Аль Сани А., Аль-Ганим М., Холмберг С., де ла Шапель А., Кере Дж. (Сентябрь 1998 г.). «Генетический фон врожденной хлоридной диареи в популяциях с высокой заболеваемостью: Финляндия, Польша, Саудовская Аравия и Кувейт» . Американский журнал генетики человека . 63 (3): 760–8. DOI : 10.1086 / 301998 . PMC 1377387 . PMID 9718329 .
Лохи Х., Куяла М., Керкеля Э., Саариалхо-Кере У., Кестиля М., Кере Дж. (Ноябрь 2000 г.). «Картирование пяти новых предполагаемых генов-переносчиков анионов у человека и характеристика SLC26A6, гена-кандидата на анионообменник поджелудочной железы». Геномика . 70 (1): 102–12. DOI : 10.1006 / geno.2000.6355 . PMID 11087667 .
Höglund P, Sormaala M, Haila S, Socha J, Rajaram U, Scheurlen W., Sinaasappel M, de Jonge H, Holmberg C, Yoshikawa H, Kere J (сентябрь 2001 г.). «Идентификация семи новых мутаций, включая первые две геномные перестройки в SLC26A3, мутировавшем при врожденной хлоридной диарее». Мутация человека . 18 (3): 233–42. DOI : 10.1002 / humu.1179 . PMID 11524734 . S2CID 19422198 .
Лохи Х., Куяла М., Макела С., Лехтонен Э., Кестила М., Саариалхо-Кере У, Маркович Д., Кере Дж. (Апрель 2002 г.). «Функциональная характеристика трех новых тканеспецифичных анионообменников SLC26A7, -A8 и -A9» . Журнал биологической химии . 277 (16): 14246–54. DOI : 10.1074 / jbc.M111802200 . PMID 11834742 .
Lamprecht G, Heil A, Baisch S, Lin-Wu E, Yun CC, Kalbacher H, Gregor M, Seidler U (октябрь 2002 г.). «Продукт гена с пониженной регуляцией аденомы (dra) связывается со вторым доменом PDZ регуляторного белка киназы A NHE3 (E3KARP), потенциально связывая обмен Cl- / HCO3- в кишечнике с обменом Na + / H +». Биохимия . 41 (41): 12336–42. DOI : 10.1021 / bi0259103 . PMID 12369822 .
