Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с SLC37A4 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
SLC37A4
Идентификаторы
ПсевдонимыSLC37A4 , G6PT1, G6PT2, G6PT3, GSD1b, GSD1c, GSD1d, TRG-19, TRG19, PRO0685, член семейства 37 растворенных носителей 4
Внешние идентификаторыOMIM : 602671 MGI : 1316650 HomoloGene : 37482 GeneCards : SLC37A4
Расположение гена ( человек )
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение SLC37A4
Геномное расположение SLC37A4
Группа11q23.3Начинать119 024 114 п.н. [1]
Конец119 030 906 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 9 (мышь)
Chr.Хромосома 9 (мышь) [2]
Хромосома 9 (мышь)
Геномное расположение SLC37A4
Геномное расположение SLC37A4
Группа9 | 9 A5.2Начинать44 396 852 п.н. [2]
Конец44 402 968 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SLC37A4 202830 s в формате fs.png

PBB GE SLC37A4 217289 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Транспортер активность
• трансмембранного переносчика активность глюкозо-6-фосфат
• глюкозо - 6-фосфат: неорганический фосфат антипортера активность
• антипортера активность
• GO: 0022891 трансмембранный транспортера
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• мембраны
• неотъемлемый компонент эндоплазматический ретикулум мембраны
• эндоплазматический ретикулум
• эндоплазматический ретикулум мембраны
Биологический процесс• глюкозо-6-фосфат транспорт
• фосфат - ион трансмембранного транспорт
• глюкоза метаболического процесса
• гомеостаз глюкоза
• углеводный транспорт
• трансмембранный транспорт
• глюконеогенез
• транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2542

14385

Ансамбль

ENSG00000137700
ENSG00000281500

ENSMUSG00000032114

UniProt

O43826

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_001467
NM_001164277
NM_001164278
NM_001164279
NM_001164280

NM_001293630
NM_001293631
NM_008063
NM_001357729
NM_001357730

NM_001378829
NM_001378830
NM_001378831
NM_001378832
NM_001378833
NM_001378834

RefSeq (белок)

NP_001157749
NP_001157750
NP_001157751
NP_001157752
NP_001458

н / д

Расположение (UCSC)Chr 11: 119.02 - 119.03 МбChr 9: 44,4 - 44,4 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Глюкоза-6-фосфат теплообменник SLC37A4 , также известный как глюкозо-6-фосфат транслоказы , является ферментом , который в организме человека кодируется SLC37A4 гена . [5] [6] [7]

См. Также [ править ]

  • Семейство носителей растворенных веществ

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c ENSG00000281500 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000137700, ENSG00000281500 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032114 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Gerin I, Veiga-да-Кунья M, Y АШУРИ, Колле JF, Ван Schaftingen E (январь 1998). «Последовательность предполагаемой глюкозо-6-фосфатной транслоказы, мутировавшей при болезни накопления гликогена типа Ib» . FEBS Lett . 419 (2–3): 235–8. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 01463-4 . PMID 9428641 . S2CID 31851796 .  
  6. ^ Аннаби В, Hiraiwa Н, Mansfield до н.э., Лей КДж, Ubagai Т, Polymeropoulos МН, Моисей SW, Parvari R, Хершковиц Е, Мандель Н, Fryman М, Chou JY (апрель 1998 г.). «Ген болезни накопления гликогена типа 1b отображается на хромосоме 11q23» . Am J Hum Genet . 62 (2): 400–5. DOI : 10.1086 / 301727 . PMC 1376902 . PMID 9463334 .  
  7. ^ «Энтрез Ген: SLC37A4 Семейство носителей растворенных веществ 37 (переносчик глицерин-6-фосфата), член 4» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Чжоу Дж.Й., Матерн Д., Мэнсфилд BC, Чен Ю.Т. (2002). «Заболевания накопления гликогена I типа: нарушения комплекса глюкозо-6-фосфатазы». Curr. Мол. Med . 2 (2): 121–43. DOI : 10.2174 / 1566524024605798 . PMID  11949931 .
  • Нарисава К., Игараси Ю., Отомо Х., Тада К. (1978). «Новый вариант болезни накопления гликогена I типа, вероятно, из-за дефекта в системе транспорта глюкозо-6-фосфата». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 83 (4): 1360–4. DOI : 10.1016 / 0006-291X (78) 91371-2 . PMID  212064 .
  • Фенске С.Д., Джеффри С., Вебер Дж. Л. и др. (1998). «Локализация гена болезни накопления гликогена типа 1c путем картирования гомозиготности по 11q» . J. Med. Genet . 35 (4): 269–72. DOI : 10.1136 / jmg.35.4.269 . PMC  1051271 . PMID  9598717 .
  • Куре С., Сузуки Ю., Мацубара Ю. и др. (1998). «Молекулярный анализ болезни накопления гликогена типа Ib: определение распространенной мутации среди японских пациентов и отнесение предполагаемого гена глюкозо-6-фосфаттранслоказы к хромосоме 11». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 248 (2): 426–31. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8985 . PMID  9675154 .
  • Вейга-да-Кунья М., Герин И., Чен Ю.Т. и др. (1998). «Ген на хромосоме 11q23, кодирующий предполагаемую глюкозо-6-фосфатную транслоказу, мутирован при болезни накопления гликогена типов Ib и Ic» . Являюсь. J. Hum. Genet . 63 (4): 976–83. DOI : 10.1086 / 302068 . PMC  1377500 . PMID  9758626 .
  • Марколонго П., Бароне В., Приори Дж. И др. (1998). «Анализ структуры и мутаций гена болезни накопления гликогена типа 1b». FEBS Lett . 436 (2): 247–50. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (98) 01129-6 . PMID  9781688 . S2CID  21464560 .
  • Линь Б., Аннаби Б., Хираива Х. и др. (1998). «Клонирование и характеристика кДНК, кодирующих белок-кандидат гликогеновой болезни накопления типа 1b у грызунов» . J. Biol. Chem . 273 (48): 31656–60. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31656 . PMID  9822626 .
  • Ихара К., Куромару Р., Хара Т. (1998). «Геномная структура гена глюкозо-6-фосфат транслоказы человека и новые мутации в гене японского пациента с болезнью накопления гликогена типа Ib». Гм. Genet . 103 (4): 493–6. DOI : 10.1007 / s004390050856 . PMID  9856496 . S2CID  26410800 .
  • Ихара К., Такабаяси А., Терасаки К., Хара Т. (1999). «Отнесение1 глюкозо-6-фосфаттранслоказы (G6PT1) к полосе хромосомы человека 11q23.3 путем гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet . 83 (1-2): 50-1. DOI : 10.1159 / 000015167 . PMID  9925924 . S2CID  35304470 .
  • Герин I, Вейга-да-Кунья М., Ноэль Г., Ван Шафтинген Э. (1999). «Структура гена, мутировавшего при болезни накопления гликогена Ib типа». Джин . 227 (2): 189–95. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (98) 00614-3 . PMID  10023055 .
  • Хираива Х., Пан С.Дж., Лин Б. и др. (1999). «Инактивация переносчика глюкозо-6-фосфата вызывает болезнь накопления гликогена типа 1b» . J. Biol. Chem . 274 (9): 5532–6. DOI : 10.1074 / jbc.274.9.5532 . PMID  10026167 .
  • Пан CJ, Линь Б., Чжоу Дж.Й. (1999). «Трансмембранная топология переносчика глюкозы-6-фосфата человека» . J. Biol. Chem . 274 (20): 13865–9. DOI : 10.1074 / jbc.274.20.13865 . PMID  10318794 .
  • Janecke AR, Bosshard NU, Mayatepek E, et al. (1999). «Молекулярная диагностика болезни накопления гликогена типа 1c». Гм. Genet . 104 (3): 275–7. DOI : 10.1007 / s004390050948 . PMID  10323254 . S2CID  42696446 .
  • Hou DC, Kure S, Suzuki Y и др. (1999). «Болезнь накопления гликогена типа Ib: структурный и мутационный анализ микросомального гена переносчика глюкозо-6-фосфата». Являюсь. J. Med. Genet . 86 (3): 253–7. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990917) 86: 3 <253 :: AID-AJMG11> 3.0.CO; 2-7 . PMID  10482875 .
  • Вейга-да-Кунья М., Герин И., Чен Ю.Т. и др. (1999). «Предполагаемый ген глюкозо-6-фосфаттранслоказы мутирован практически во всех случаях болезни накопления гликогена типа I, не являющейся a» . Евро. J. Hum. Genet . 7 (6): 717–23. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200366 . PMID  10482962 .
  • Галли Л., Оррико А., Марколонго П. и др. (1999). «Мутации в гене переносчика глюкозы-6-фосфата (G6PT) у пациентов с болезнями накопления гликогена типа 1b и 1c». FEBS Lett . 459 (2): 255–8. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (99) 01248-X . PMID  10518030 . S2CID  41229244 .
  • Лам Ч.В., Чан К.Ю., Тонг С.Ф. и др. (2000). «Новая миссенс-мутация (P191L) в гене глюкозо-6-фосфаттранслоказы, идентифицированная в китайской семье с болезнью накопления гликогена 1b». Гм. Мутат . 16 (1): 94. DOI : 10.1002 / 1098-1004 (200007) 16: 1 <94 :: АИД-HUMU26> 3.0.CO; 2-Q . PMID  10874322 .
  • Сантер Р., Рищевски Дж., Блок G и др. (2000). «Молекулярный анализ болезни накопления гликогена 1 не-A: DHPLC обнаружение широко распространенных мутаций экзона 8 гена G6PT1 у немецких пациентов» . Гм. Мутат . 16 (2): 177. DOI : 10.1002 / 1098-1004 (200008) 16: 2 <177 :: АИД-HUMU13> 3.0.CO; 2-8 . PMID  10923042 .


  • v
  • т
  • е