Электрогенный котранспортер бикарбоната натрия 4

SLC4A5

Идентификаторы

SLC4A5 , NBC4, NBCe2, семейство носителей растворенного вещества 4, член 5

Внешние идентификаторы

OMIM: 606757 MGI: 2443220 ГомолоГен: 31125 Генные карты : SLC4A5

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 2 (человека) ^[1]

Группа	2п13.1	Начинать	74 216 242 п.н. ^[1]
Группа	2п13.1	Конец	74 343 414 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 6 (мышь) ^[2]

Группа	6 \| 6 C3	Начинать	83 219 828 п.н. ^[2]
Группа	6 \| 6 C3	Конец	83 304 945 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• анион: активность антипортера аниона • активность неорганического анионита • активность трансмембранного переносчика аниона • активность симпортера натрия: бикарбоната
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • апикальная плазматическая мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны
Биологический процесс	• развитие эпителиальных клеток • системного процесс почек • транспорт ионы натрия • анион транспорт • развитие сетчатки в камерах типа глазах • распределение митохондрии • регулирование системного артериального кровяного давления • регуляции экспрессии генов • цереброспинальной секреция жидкости • перенос ионов • неорганический анион транспорт • регуляция внутриклеточного pH • транспорт бикарбоната • трансмембранный транспорт анионов
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


57835


232156

Ансамбль


ENSG00000188687


ENSMUSG00000068323

UniProt


Q9BY07


н / д

RefSeq (мРНК)


NM_133479 NM_021196 NM_033323 NM_133478


NM_001166067

RefSeq (белок)


NP_067019 NP_597812


н / д

Расположение (UCSC)

Chr 2: 74,22 - 74,34 Мб

Chr 6: 83,22 - 83,3 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Электрогенный натрий бикарбонат котранспортер 4 представляет собой белка , который у человека кодируется SLC4A5 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия (NBC), часть надсемейства переносчиков бикарбоната. Котранспортеры бикарбоната натрия участвуют во внутриклеточной регуляции pH и электронейральном или электрогенном транспорте бикарбоната натрия. Считается, что этот белок является составным мембранным белком. Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, но биологическая достоверность некоторых вариантов не была определена. ^[7]

Клиническое значение [ править ]

Этот человеческий ген был идентифицирован как ген предрасположенности к гипертонии на основании ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов с уровнями артериального давления (АД) и статусом гипертонии. ^[8]

См. Также [ править ]

SLC4A5 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188687 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068323 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Пушкин А., Абуладзе Н., Ньюман Д., Ли И., Сюй Г., Курц И. (ноябрь 2000 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное определение NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия». Biochim Biophys Acta . 1493 (1-2): 215-8. DOI : 10.1016 / S0167-4781 (00) 00149-4 . PMID 10978526 .
↑ Пушкин А., Абуладзе Н., Ньюман Д., Ли И., Сюй Г., Курц И. (март 2001 г.). «Два С-концевых варианта NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия: клонирование, характеристика и локализация» . IUBMB Life . 50 (1): 13–9. DOI : 10.1080 / 15216540050176539 . PMID 11087115 . S2CID 43332428 .
^ a b «Ген Энтреза: семейство 4 носителей растворенных веществ SLC4A5, котранспортер бикарбоната натрия, член 5» .
^ Gröger N, Vitzthum H, Fröhlich H, Krüger M, Ehmke H, Braun T, Boettger T (март 2012). «Нацеленная мутация SLC4A5 вызывает артериальную гипертензию и почечный метаболический ацидоз» . Гм. Мол. Genet . 21 (5): 1025–36. DOI : 10,1093 / HMG / DDR533 . PMID 22082831 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Сулеймани М., Бернхэм CE (2002). «Na +: HCO (3-) котранспортеры (NBC): клонирование и характеристика». J. Membr. Биол . 183 (2): 71–84. DOI : 10.1007 / s00232-001-0055-8 . PMID 11562789 . S2CID 26570876 .
Hunt SC, Xin Y, Wu LL, Cawthon RM, Coon H, Hasstedt SJ, Hopkins PN (2006). «Полиморфизм котранспортера бикарбоната натрия связан с исходным и 10-летним последующим артериальным давлением» . Гипертония . 47 (3): 532–6. DOI : 10.1161 / 01.HYP.0000196949.26088.3c . PMID 16365189 .
Сюй Дж., Ван З., Бароне С., Петрович М., Амлал Х., Конфорти Л., Петрович С., Сулеймани М. (2003). «Экспрессия котранспортера Na + -HCO-3 NBC4 в почках крысы и характеристика нового варианта NBC4». Являюсь. J. Physiol. Renal Physiol . 284 (1): F41–50. DOI : 10,1152 / ajprenal.00055.2002 . PMID 12388414 .
Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Татищев С, Курц I (2002). «Геномная организация локуса DCTN1-SLC4A5, кодирующего как NBC4, так и p150 (Glued)». Cytogenet. Cell Genet . 95 (3–4): 163–8. DOI : 10.1159 / 000059340 . PMID 12063394 . S2CID 46587599 .
Сассани П., Пушкин А., Гросс Е., Гомер А., Абуладзе Н., Дуккипати Р., Карпенито Г., Курц И. (2002). «Функциональная характеристика NBC4: новый электрогенный котранспортер бикарбоната натрия». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 282 (2): C408–16. DOI : 10,1152 / ajpcell.00409.2001 . PMID 11788353 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .

Эта статья о мембранном белке - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188687 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068323 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10978526-5] Пушкин А., Абуладзе Н., Ньюман Д., Ли И., Сюй Г., Курц И. (ноябрь 2000 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное определение NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия». Biochim Biophys Acta . 1493 (1-2): 215-8. DOI : 10.1016 / S0167-4781 (00) 00149-4 . PMID 10978526 .

[pmid11087115-6] Пушкин А., Абуладзе Н., Ньюман Д., Ли И., Сюй Г., Курц И. (март 2001 г.). «Два С-концевых варианта NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия: клонирование, характеристика и локализация» . IUBMB Life . 50 (1): 13–9. DOI : 10.1080 / 15216540050176539 . PMID 11087115 . S2CID 43332428 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: семейство 4 носителей растворенных веществ SLC4A5, котранспортер бикарбоната натрия, член 5» .

[pmid22082831-8] Gröger N, Vitzthum H, Fröhlich H, Krüger M, Ehmke H, Braun T, Boettger T (март 2012). «Нацеленная мутация SLC4A5 вызывает артериальную гипертензию и почечный метаболический ацидоз» . Гм. Мол. Genet . 21 (5): 1025–36. DOI : 10,1093 / HMG / DDR533 . PMID 22082831 .

[1]