Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с SLC6A1 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
SLC6A1
Идентификаторы
ПсевдонимыSLC6A1 , GABATHG, GABATR, GAT1, MAE, транспортер GABA 1, семейство переносчиков растворенных веществ 6, член 1
Внешние идентификаторыOMIM: 137165 MGI: 95627 HomoloGene: 2290 Генные карты : SLC6A1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человека) [1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение SLC6A1
Геномное расположение SLC6A1
Группа3п25.3Начинать10 992 186 п.н. [1]
Конец11 039 247 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 6 (мышь)
Chr.Хромосома 6 (мышь) [2]
Хромосома 6 (мышь)
Геномное расположение SLC6A1
Геномное расположение SLC6A1
Группа6 | 6 E3Начинать114 282 635 п.н. [2]
Конец114 317 532 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SLC6A1 205152 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание ионов металлов
• нейротрансмиттер: активность симпортера натрия
• активность симпортера
• гамма-аминомасляная кислота: активность симпортера натрия
• связывание нейротрансмиттера
• связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент• составной компонент мембраны
• мембрана
• клеточная мембрана
• интегральный компонент плазматической мембраны
• проекция нейрона
• поверхность клетки
• аксон
• ГАМК-ергический синапс
• неотъемлемый компонент постсинаптической мембраны
• неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны
Биологический процесс• химическая синаптическая передача
• транспорт гамма-аминомасляной кислоты
• трансмембранный транспорт
• транспорт нейротрансмиттеров
• обучение
• ответ на токсичное вещество
• ответ на сахарозу
• ответ на органическое вещество
• ответ на азоторганическое соединение
• ответ на ион свинца
• положительное регулирование гамма-аминомасляной кислоты секреция
• ответ на органическое циклическое соединение
• ответ на пуринсодержащее соединение
• отрицательная регуляция синаптической передачи, ГАМКергическая реакция
• ответ на эстрадиол
• реакция на кокаин
• гомоолигомеризация белков
• реакция на ион кальция
• импорт гамма-аминомасляной кислоты
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6529

232333

Ансамбль

ENSG00000157103

ENSMUSG00000030310

UniProt

P30531

P31648

RefSeq (мРНК)

NM_003042
NM_001348250
NM_001348251
NM_001348252
NM_001348253

NM_178703

RefSeq (белок)

NP_003033
NP_001335179
NP_001335180
NP_001335181
NP_001335182

NP_848818

Расположение (UCSC)Chr 3: 10.99 - 11.04 МбChr 6: 114.28 - 114.32 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

ГАМК транспортер 1 ( GAT1 ) , также известный как натрий - хлоридного и ГАМК-зависимых транспортером 1 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC6A1 гена . [5] [6]

Функция [ править ]

GAT1 - это транспортер гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), который удаляет ГАМК из синаптической щели. [7] ГАМК-транспортер 1 использует энергию от рассеивания градиента Na + , чему способствует присутствие градиента Cl - , для перемещения ГАМК через нейрональные мембраны ЦНС. Стехиометрия для транспортера 1 ГАМК составляет 2 Na + : 1 Cl - : 1 ГАМК. [8]

Клиническое значение [ править ]

Исследования показали, что у пациентов с шизофренией синтез и экспрессия ГАМК изменены, что привело к заключению, что транспортер ГАМК-1, который добавляет и удаляет ГАМК из синаптической щели, играет роль в развитии неврологических расстройств, таких как шизофрения . [9] [10]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что SLC6A1 взаимодействует с STX1A . [11] [12] [13]

См. Также [ править ]

  • Семейство носителей растворенных веществ
  • ГАМК транспортер 2
  • ГАМК транспортер 3

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000157103 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030310 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ Хуан Ф, Ши LJ, Хэн ХХ, Фэй Дж, Го ЛХ (сентябрь 1995). «Отнесение локуса гена транспортера ГАМК человека (GABATHG) к хромосоме 3p24-p25». Геномика . 29 (1): 302–4. DOI : 10.1006 / geno.1995.1253 . PMID 8530094 . 
  6. ^ «Энтрез Ген: семейство 6 носителей растворенных веществ SLC6A1 (транспортер нейротрансмиттеров, ГАМК), член 1» .
  7. ^ Hirunsatit R, Джордж Е.Д., Липска BK, Elwafi HM, Sander L, Yrigollen CM, Гелернтер J, Григоренко Е.Л., Lappalainen J, Mane S, Наим AC, Кляйнман JE, Саймен AA (январь 2009). «Полиморфизм вставки из 21 пары оснований создает элемент энхансера и усиливает активность промотора транспортера ГАМК SLC6A1» . Фармакогенетика и геномика . 19 (1): 53–65. DOI : 10.1097 / FPC.0b013e328318b21a . PMC 2791799 . PMID 19077666 .  
  8. ↑ Jin XT, Galvan A, Wichmann T, Smith Y (28 июля 2011 г.). «Локализация и функция транспортеров ГАМК GAT-1 и GAT-3 в базальных ганглиях» . Границы системной нейробиологии . 5 : 63. DOI : 10,3389 / fnsys.2011.00063 . PMC 3148782 . PMID 21847373 .  
  9. ^ Volk Д, Остин М, Pierri Дж, Сэмпсон А, Д Льюис (февраль 2001 г.). «МРНК транспортера-1 ГАМК в префронтальной коре при шизофрении: снижение экспрессии в подмножестве нейронов». Американский журнал психиатрии . 158 (2): 256–65. DOI : 10,1176 / appi.ajp.158.2.256 . PMID 11156808 . 
  10. ^ Хашимото, Т; Мацубара, Т; Льюис, Д.А. (2010). «[Шизофрения и нейротрансмиссия кортикальной ГАМК]». Сейшин Синкэйгаку Засси = Psychiatria et Neurologia Japonica . 112 (5): 439–52. PMID 20560363 . 
  11. Перейти ↑ Beckman ML, Bernstein EM, Quick MW (август 1998). «Протеинкиназа С регулирует взаимодействие между транспортером ГАМК и синтаксином 1А» . Журнал неврологии . 18 (16): 6103–12. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.18-16-06103.1998 . PMC 6793212 . PMID 9698305 .  
  12. ↑ Quick MW (апрель 2002 г.). «Субстраты регулируют переносчики гамма-аминомасляной кислоты зависимым от синтаксина 1А образом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (8): 5686–91. DOI : 10.1073 / pnas.082712899 . PMC 122832 . PMID 11960023 .  
  13. ^ Deken SL, Beckman ML, Боос L, Quick MW (октябрь 2000). «Скорость транспорта транспортеров ГАМК: регуляция N-концевым доменом и синтаксином 1A». Природа Неврологии . 3 (10): 998–1003. DOI : 10.1038 / 79939 . PMID 11017172 . S2CID 11312913 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Нельсон Х., Мандиян С., Нельсон Н. (август 1990 г.). «Клонирование транспортера ГАМК человеческого мозга» . Письма FEBS . 269 (1): 181–4. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (90) 81149-I . PMID  2387399 . S2CID  34636220 .
  • Беннетт Э. Р., Каннер Б. И. (январь 1997 г.). «Мембранная топология GAT-1, (Na + + Cl -) - связанного переносчика гамма-аминомасляной кислоты из мозга крысы» . Журнал биологической химии . 272 (2): 1203–10. DOI : 10.1074 / jbc.272.2.1203 . PMID  8995422 .
  • Висмут Y, Кавано М.П., ​​Каннер Б.И. (июнь 1997 г.). «Тирозин 140 транспортера гамма-аминомасляной кислоты GAT-1 играет решающую роль в распознавании нейромедиаторов» . Журнал биологической химии . 272 (26): 16096–102. DOI : 10.1074 / jbc.272.26.16096 . PMID  9195904 .
  • ДеФелипе Дж., Гонсалес-Альбо MC (февраль 1998 г.). «Аксоны люстрных клеток иммунореактивны по отношению к GAT-1 в неокортексе человека». NeuroReport . 9 (3): 467–70. DOI : 10.1097 / 00001756-199802160-00020 . PMID  9512391 . S2CID  27446580 .
  • Conti F, Melone M, De Biasi S, Minelli A, Brecha NC, Ducati A (июнь 1998 г.). «Нейрональная и глиальная локализация GAT-1, высокоаффинного переносчика плазматической мембраны гамма-аминомасляной кислоты, в коре головного мозга человека: с примечанием о его распределении в коре головного мозга обезьян». Журнал сравнительной неврологии . 396 (1): 51–63. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-9861 (19980622) 396: 1 <51 :: AID-CNE5> 3.0.CO; 2-H . PMID  9623887 .
  • Бекман М.Л., Бернштейн Е.М., Квик М.В. (август 1998 г.). «Протеинкиназа С регулирует взаимодействие между транспортером ГАМК и синтаксином 1А» . Журнал неврологии . 18 (16): 6103–12. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.18-16-06103.1998 . PMC  6793212 . PMID  9698305 .
  • Augood SJ, Waldvogel HJ, Münkle MC, Faull RL, Emson PC (январь 1999 г.). «Локализация кальций-связывающих белков и матричной РНК транспортера ГАМК (GAT-1) в субталамическом ядре человека». Неврология . 88 (2): 521–34. DOI : 10.1016 / S0306-4522 (98) 00226-7 . PMID  10197772 . S2CID  2514970 .
  • Онг В.Й., Йео Т.Т., Балкар В.Дж., Гарей Л.Дж. (октябрь 1998 г.). «Световое и электронно-микроскопическое исследование GAT-1-позитивных клеток в коре головного мозга человека и обезьяны». Журнал нейроцитологии . 27 (10): 719–30. DOI : 10,1023 / A: 1006946717065 . PMID  10640187 . S2CID  39552099 .
  • Декен С.Л., Бекман М.Л., Боос Л., Квик М.В. (октябрь 2000 г.). «Скорость транспорта транспортеров ГАМК: регуляция N-концевым доменом и синтаксином 1A». Природа Неврологии . 3 (10): 998–1003. DOI : 10.1038 / 79939 . PMID  11017172 . S2CID  11312913 .
  • Whitworth TL, Quick MW (ноябрь 2001 г.). «Субстрат-индуцированная регуляция переноса переносчиков гамма-аминомасляной кислоты требует фосфорилирования тирозина» . Журнал биологической химии . 276 (46): 42932–7. DOI : 10.1074 / jbc.M107638200 . PMID  11555659 .
  • Хачия Ю., Такашима С. (ноябрь 2001 г.). «Развитие ГАМКергических нейронов и их транспортера в височной коре головного мозга человека». Детская неврология . 25 (5): 390–6. DOI : 10.1016 / S0887-8994 (01) 00348-4 . PMID  11744314 .
  • Quick MW (апрель 2002 г.). «Субстраты регулируют переносчики гамма-аминомасляной кислоты зависимым от синтаксина 1А образом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (8): 5686–91. DOI : 10.1073 / pnas.082712899 . PMC  122832 . PMID  11960023 .
  • Каннер Б.И. (февраль 2003 г.). «Трансмембранный домен I транспортера гамма-аминомасляной кислоты GAT-1 играет решающую роль в переходе между способами утечки катионов и способами транспорта» . Журнал биологической химии . 278 (6): 3705–12. DOI : 10.1074 / jbc.M210525200 . PMID  12446715 .
  • Зомот Э., Каннер Б.И. (октябрь 2003 г.). «Взаимодействие переносчика гамма-аминомасляной кислоты GAT-1 с нейромедиатором избирательно нарушается сульфгидрильной модификацией конформационно чувствительного остатка цистеина, встроенного во внеклеточную петлю IV» . Журнал биологической химии . 278 (44): 42950–8. DOI : 10.1074 / jbc.M209307200 . PMID  12925537 .
  • Чжоу Ю., Беннетт Э.Р., Каннер Б.И. (апрель 2004 г.). «Доступность воды во внешней половине трансмембранного домена I ГАМК-транспортера GAT-1 модулируется его лигандами» . Журнал биологической химии . 279 (14): 13800–8. DOI : 10.1074 / jbc.M311579200 . PMID  14744863 .
  • Ху Дж.Х., Ма Ю.Х., Цзян Дж., Ян Н, Дуань Ш., Цзян Чж., Мэй З.Т., Фей Дж., Го Л.Х. (январь 2004 г.). «Когнитивные нарушения у мышей, сверхэкспрессирующих переносчик гамма-аминомасляной кислоты 1 (GAT1)». NeuroReport . 15 (1): 9–12. DOI : 10.1097 / 00001756-200401190-00003 . PMID  15106822 . S2CID  6407617 .
  • Корхов В.М., Фархан Х., Фрайссмут М, Ситте Х.Х. (декабрь 2004 г.). «Олигомеризация переносчика {гамма} -аминомасляной кислоты-1 осуществляется за счет взаимодействия полярных и гидрофобных взаимодействий в трансмембранной спирали II» . Журнал биологической химии . 279 (53): 55728–36. DOI : 10.1074 / jbc.M409449200 . PMID  15496410 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .