• нуклеоплазма • ядерная хромосома • ядрышко • ядерного хроматина • ядро клетки • фибриллярный центр • внутриклеточной мембраной ограниченной органелл • SWI / SNF комплекс • npBAF комплекс • NBAF комплекс • макромолекулярный комплекс • брахма комплекс
Биологический процесс
• позитивная регуляция опосредованного глюкозой сигнального пути • ремоделирование хроматина • регуляция транскрипции, шаблонная ДНК • интеграция ДНК • позитивная регуляция ацетилирования гистона H3-K9 • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • позитивная регуляция транскрипции ядерного транскрипта большой рРНК от промотора РНК-полимеразы I • позитивная регуляция активности специфичного для последовательности ДНК связывающего фактора транскрипции • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие нервной системы • АТФ-зависимое ремоделирование хроматина • разборка нуклеосом • позитивная регуляция ацетилирования гистона H4 • репликация одноцепочечной вирусной РНК через промежуточное соединение двухцепочечной ДНК • клеточный цикл • негативная регуляция триметилирования гистона H3-K9 • регуляция ацетилирования гистона H4-K16 • вирусный процесс GO: 0022415 • негативная регуляция гистона H3 -K9 диметилирование • репарация ДНК • позитивная регуляция вирусной транскрипции хозяином • позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • ковалентная модификация хроматина • негативная регуляция пролиферации клеток • дифференцировка клеток • Сборка комплекса преинициации транскрипции РНК-полимеразы I • Организация хроматина
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
6598
20587
Ансамбль
ENSG00000099956 ENSG00000275837
ENSMUSG00000000902
UniProt
Q12824
Q9Z0H3
RefSeq (мРНК)
NM_001007468 NM_003073 NM_001317946 NM_001362877
NM_001161853 NM_011418
RefSeq (белок)
NP_001007469 NP_001304875 NP_003064 NP_001349806
NP_001155325 NP_035548
Расположение (UCSC)
Chr 22: 23.79 - 23.84 Мб
Chr 10: 75.9 - 75.92 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
SWI / SNF о связанной матрице-ассоциированный актин-зависимого регулятор хроматина подсемейства B элемента 1 является белком , который вчеловека кодируется SMARCB1 геном . [5] [6] [7]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 взаимодействия
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Белок, кодируемый этим геном, является частью комплекса, который ослабляет репрессивные структуры хроматина, позволяя транскрипционному аппарату более эффективно обращаться к своим мишеням. Кодируемый ядерный белок также может связываться с ДНК интегразы ВИЧ-1 и усиливать ее. Было обнаружено, что этот ген является супрессором опухолей, и мутации в нем связаны со злокачественными рабдоидными опухолями . Для этого гена обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. [8]
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что SMARCB1 взаимодействует с:
ARID1A , [9] [10]
BAZ1B , [11]
BRCA1 , [12]
CREB-связывающий белок , [13]
Циклинзависимая киназа 8 , [13]
Myc , [6]
P53 , [14]
POLR2A , [9] [13] [15]
PPP1CA , [16]
PPP1CB , [16]
PPP1CC , [16]
PPP1R15A , [16] [17]
SMARCA2 , [9] [15]
SMARCA4 , [9] [15] [18] [19] [20]
SMARCC1 , [9] [15]
SMARCE1 , [9] [18]
SS18 , [10] и
XPO1 . [21]
Ссылки [ править ]
^ a b c ENSG00000275837 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000099956, ENSG00000275837 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000902 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Kalpana Г.В., Мармон S, Ван W, Кребтри GR, Гофф SP (январь 1995). «Связывание и стимуляция интегразы ВИЧ-1 человеческим гомологом дрожжевого транскрипционного фактора SNF5». Наука . 266 (5193): 2002–6. DOI : 10.1126 / science.7801128 . PMID 7801128 .
^ a b Cheng SW, Davies KP, Yung E, Beltran RJ, Yu J, Kalpana GV (май 1999 г.). «c-MYC взаимодействует с INI1 / hSNF5 и требует комплекса SWI / SNF для функции трансактивации». Нат Жене . 22 (1): 102–5. DOI : 10,1038 / 8811 . PMID 10319872 .
Перейти ↑ Lee D, Sohn H, Kalpana GV, Choe J (июнь 1999). «Взаимодействие белков E1 и hSNF5 стимулирует репликацию ДНК вируса папилломы человека». Природа . 399 (6735): 487–91. DOI : 10.1038 / 20966 . PMID 10365963 .
^ «Ген Entrez: SMARCB1 SWI / SNF, связанный с матриксом, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство b, член 1» .
^ Б с д е е Ван W, J Côté, Xue Y, S, Zhou Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana Г.В., Goff С.П., Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих» . EMBO J . 15 (19): 5370–82. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x . PMC 452280 . PMID 8895581 .
^ a b Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А.Н., Ан В., Такеучи Т., Оцуки Ю., Сугано С., де Брёйн Д.Р., Чайт Б.Т., Рёдер Р.Г. (февраль 2002 г.). «SYT связывается с человеческими комплексами SNF / SWI, а С-концевой регион его партнера по слиянию SSX1 нацелен на гистоны» . J. Biol. Chem . 277 (7): 5498–505. DOI : 10.1074 / jbc.M108702200 . PMID 11734557 .
^ Китагава Н, Фудзики R, Йошимура К, Mezaki Y, Уемацу Y, Мацуи D, Огава S, Унно К, Окубо М, Tokita А, Накагава Т, Ито Т, Ishimi Y, Нагасава Н, Мацумото Т, Янагисава Дж, Като S (июнь 2003 г.). «Ремоделирующий хроматин комплекс WINAC нацелен на ядерный рецептор промоторов и нарушается при синдроме Вильямса» . Cell . 113 (7): 905–17. DOI : 10.1016 / s0092-8674 (03) 00436-7 . PMID 12837248 .
^ Bochar Д.А., Ван л, Beniya Н, Кынев А, Сюэ У, Лейн WS, Ван Вт, Kashanchi F, Shiekhattar R (июль 2000 г.). «BRCA1 связан с человеческим SWI / SNF-связанным комплексом: связывая ремоделирование хроматина с раком груди». Cell . 102 (2): 257–65. DOI : 10.1016 / s0092-8674 (00) 00030-1 . PMID 10943845 .
^ a b c Чо Х, Орфаниды G, Сун X, Ян XJ, Огрызко V, Лис E, Накатани Y, Рейнберг D (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина» . Мол. Клетка. Биол . 18 (9): 5355–63. DOI : 10,1128 / MCB.18.9.5355 . PMC 109120 . PMID 9710619 .
↑ Lee D, Kim JW, Seo T, Hwang SG, Choi EJ, Choe J (июнь 2002 г.). «Комплекс SWI / SNF взаимодействует с опухолевым супрессором р53 и необходим для активации р53-опосредованной транскрипции» . J. Biol. Chem . 277 (25): 22330–7. DOI : 10.1074 / jbc.M111987200 . PMID 11950834 .
^ a b c d Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (март 2001 г.). «Очистка и характеристика mSin3A-содержащих Brg1 и hBrm комплексов ремоделирования хроматина» . Genes Dev . 15 (5): 603–18. DOI : 10,1101 / gad.872801 . PMC 312641 . PMID 11238380 .
^ a b c d Wu DY, Tkachuck DC, Roberson RS, Schubach WH (август 2002 г.). «Человеческий белок SNF5 / INI1 облегчает функцию остановки роста и белка, индуцируемого повреждением ДНК (GADD34), и модулирует активность GADD34-связанной протеинфосфатазы-1» . J. Biol. Chem . 277 (31): 27706–15. DOI : 10.1074 / jbc.M200955200 . PMID 12016208 .
^ а б Чжао К., Ван В., Рандо О.Дж., Сюэ У., Свидерек К., Куо А., Крэбтри Г.Р. (ноябрь 1998 г.). «Быстрое и фосфоинозитол-зависимое связывание SWI / SNF-подобного комплекса BAF с хроматином после передачи сигналов рецептора Т-лимфоцитов». Cell . 95 (5): 625–36. DOI : 10.1016 / s0092-8674 (00) 81633-5 . PMID 9845365 .
^ Оцуки Т, Furukawa У, Икеда К, Эндо Н, Ямашита Т, Shinohara А, Iwamatsu А, Озава К, Лю JM (ноябрь 2001 г.). «Белок анемии Fanconi, FANCA, ассоциируется с BRG1, компонентом человеческого комплекса SWI / SNF» . Гм. Мол. Genet . 10 (23): 2651–60. DOI : 10.1093 / HMG / 10.23.2651 . PMID 11726552 .
Перейти ↑ Craig E, Zhang ZK, Davies KP, Kalpana GV (январь 2002 г.). «Замаскированный NES в INI1 / hSNF5 опосредует hCRM1-зависимый ядерный экспорт: последствия для туморогенеза» . EMBO J . 21 (1–2): 31–42. DOI : 10.1093 / emboj / 21.1.31 . PMC 125819 . PMID 11782423 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Миллер, MD, Бушман, Ф. Д. (1995). « Интеграция ВИЧ . Ini1 для интеграции?». Curr. Биол . 5 (4): 368–70. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (95) 00074-1 . PMID 7627549 .
Ван Маэле Б., Дебизер З. (2005). « Интеграция ВИЧ-1 : взаимодействие интегразы ВИЧ-1, клеточных и вирусных белков». Обзоры СПИДа . 7 (1): 26–43. PMID 15875659 .
Ван Маэле Б., Буссхотс К., Вандекеркхове Л., Христос Ф., Дебизер З. (2006). «Клеточные кофакторы интеграции ВИЧ-1». Trends Biochem. Sci . 31 (2): 98–105. DOI : 10.1016 / j.tibs.2005.12.002 . PMID 16403635 .
Джудкинс AR (2007). «Иммуногистохимия экспрессии INI1: новый инструмент для решения старых проблем в ЦНС и патологии мягких тканей». Успехи анатомической патологии . 14 (5): 335–9. DOI : 10,1097 / PAP.0b013e3180ca8b08 . PMID 17717433 .
Wu DY, Kalpana GV, Goff SP, Schubach WH (1996). «Ядерный белок 2 вируса Эпштейна-Барра (EBNA2) связывается с компонентом человеческого комплекса SNF-SWI, hSNF5 / Ini1» . J. Virol . 70 (9): 6020–8. PMC 190622 . PMID 8709224 .
Ван В., Коте Дж., Сюэ И, Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крэбтри Г.Р. (1996). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих» . EMBO J . 15 (19): 5370–82. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x . PMC 452280 . PMID 8895581 .
Морозов А, Юнг Э, Калпана Г.В. (1998). «Структурно-функциональный анализ интерактора интегразы 1 / hSNF5L1 выявляет дифференциальные свойства двух повторяющихся мотивов, присутствующих в высококонсервативной области» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (3): 1120–5. DOI : 10.1073 / pnas.95.3.1120 . PMC 18693 . PMID 9448295 .
Versteege I, Sévenet N, Lange J, Rousseau-Merck MF, Ambros P, Handgretinger R, Aurias A, Delattre O (1998). «Усекающие мутации hSNF5 / INI1 при агрессивном педиатрическом раке». Природа . 394 (6689): 203–6. DOI : 10.1038 / 28212 . PMID 9671307 .
Чо Х, Орфанид Г, Сан Х, Ян Х Дж, Огрызко В., Лис Э, Накатани Й, Рейнберг Д. (1998). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина» . Мол. Клетка. Биол . 18 (9): 5355–63. DOI : 10,1128 / MCB.18.9.5355 . PMC 109120 . PMID 9710619 .
Бигель Дж. А., Чжоу Дж. Ю., Рорке Л. Б., Стенстрем С., Уэйнрайт Л. М., Фогельгрен Б. (1999). «Зародышевые и приобретенные мутации INI1 в атипичных тератоидных и рабдоидных опухолях». Cancer Res . 59 (1): 74–9. PMID 9892189 .
Фелан ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (1999). «Восстановление основного комплекса ремоделирования хроматина из субъединиц SWI / SNF». Мол. Cell . 3 (2): 247–53. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9 . PMID 10078207 .
Bruder CE, Dumanski JP, Kedra D (1999). «Мышиный ортолог гена SMARCB1 человека кодирует две формы сплайсинга». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 257 (3): 886–90. DOI : 10.1006 / bbrc.1999.0563 . PMID 10208879 .
Адлер Х.Т., Чинери Р., Ву Д.Й., Куссик С.Дж., Пейн Дж.М., Форнас А.Дж., Ткачук, округ Колумбия (2000). «Лейкемические слитые белки HRX ингибируют апоптоз, индуцированный GADD34, и связываются с белками GADD34 и hSNF5 / INI1» . Мол. Клетка. Биол . 19 (10): 7050–60. DOI : 10.1128 / mcb.19.10.7050 . PMC 84700 . PMID 10490642 .
Севенет Н., Шеридан Э., Амрам Д., Шнайдер П., Хандгретингер Р., Делаттр О. (1999). «Конституционные мутации гена hSNF5 / INI1 предрасполагают к развитию различных видов рака» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (5): 1342–8. DOI : 10.1086 / 302639 . PMC 1288286 . PMID 10521299 .
Ковенц-Лойц Э, Лейтц А (2000). «Бета-изоформа AC / EBP рекрутирует комплекс SWI / SNF для активации миелоидных генов». Мол. Cell . 4 (5): 735–43. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80384-6 . PMID 10619021 .
