Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SRD5A2
Идентификаторы
ПсевдонимыSRD5A2 , entrez: 6716, стероид 5 альфа-редуктаза 2
Внешние идентификаторыOMIM : 607306 MGI : 2150380 HomoloGene : 37292 GeneCards : srd5a2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человека) [1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение SRD5A2
Геномное расположение SRD5A2
Группа2п23.1Начинать31 522 480 п.н. [1]
Конец31 580 938 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SRD5A2 206938 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность оксидоредуктазы, действующая на группу CH-CH доноров
• активность стерол-5-альфа-редуктазы
• активность холестенон-5-альфа-редуктазы
• связывание амида
• активность оксидоредуктазы
• активность 3-оксо-5-альфа-стероид-4-дегидрогеназы
• тестостерон дегидрогеназа [ активность НАД (Ф) ]
Сотовый компонент• цитоплазма
• мембрана органеллы
• интегральный компонент мембраны
• мембрана
• волокно тела клетки
• органелла, связанная с внутриклеточной мембраной
• тело нейрональной клетки
• эндоплазматический ретикулум
• мембрана эндоплазматического ретикулума
Биологический процесс• дифференцировки клеток
• Развитие мужской гонады
• фталат процесс обмена веществ
• бифенил процесс обмена веществ
• ответ на органическое циклическое соединение
• липидного обмен
• ответ на тестостерон
• ответ на стероидные гормоны
• сигнализации клетки-клетку
• ответ на пептидный гормон
• половой дифференциацию
• реакция на органический субстанция
• катаболический процесс стероидов
• реакция на уровни питательных веществ
• метаболический процесс дибензо-п-диоксина
• развитие гипоталамуса
• Развитие костного
• Развитие гиппокампа
• окислительно-восстановительный процесс
• ответ на фолликулостимулирующий гормон
• ответ на лекарства
• андрогенов метаболического процесс
• стероидного процесс обмена веществ
• андрогены биосинтетического процесса
• развитие мужского половых органов
• развитие самки половых органов
• прогестерон процесс обмена веществ
• тестостерон биосинтетические процессы
• процесс биосинтеза стероидов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6716

94224

Ансамбль

ENSG00000277893

ENSMUSG00000038541

UniProt

P31213

Q99N99

RefSeq (мРНК)

NM_000348

NM_053188

RefSeq (белок)

NP_000339

NP_444418

Расположение (UCSC)Chr 2: 31,52 - 31,58 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

3-оксо-5α-стероид-дегидрогеназа 4 2 представляет собой фермент , который у человека кодируется srd5a2 геном . [4] [5] Это один из трех изоферментов 5α-редуктазы .

Стероид 5α-редуктаза катализирует превращение мужского полового гормона тестостерона в более мощный андроген , дигидротестостерон .

Этот ген кодирует микросомальный белок, экспрессирующийся на высоком уровне в чувствительных к андрогенам тканях, таких как простата . Кодируемый белок активен при кислом pH и чувствителен к ингибитору 4-азастероидов финастериду . Недостаток этого гена может привести к мужскому псевдогермафродитизму , особенно к псевдовагинальной перинеоскротальной гипоспадии ( PPSH ). [5]

См. Также [ править ]

  • 5α-редуктаза

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000277893 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ Тигпен А.Е., Дэвис Д., Milatovich А, Мендонка ВВ, Императо-Макджинл Дж, Гриффин JE, Франк U, Уилсон JD, Рассел DW (октябрь 1992 г.). «Молекулярная генетика дефицита стероид-5-альфа-редуктазы 2» . J Clin Invest . 90 (3): 799–809. DOI : 10.1172 / JCI115954 . PMC 329933 . PMID 1522235 .  
  5. ^ a b «Ген Entrez: стероид-5-альфа-редуктаза SRD5A2, альфа-полипептид 2 (3-оксо-5-альфа-стероид дельта-4-дегидрогеназа альфа 2)» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Тигпен А.Е., Дэвис Д.Л., Готье Т. и др. (1992). «Краткий отчет: молекулярные основы дефицита стероид-5-альфа-редуктазы в большом доминиканском родстве». N. Engl. J. Med . 327 (17): 1216–9. DOI : 10.1056 / NEJM199210223271706 . PMID  1406794 .
  • Лабрие Ф., Сугимото Й., Луу-Ви и др. (1992). «Структура гена 5-альфа-редуктазы человека II типа». Эндокринология . 131 (3): 1571–3. DOI : 10.1210 / en.131.3.1571 . PMID  1505484 .
  • Андерссон С., Берман Д.М., Дженкинс Е.П., Рассел Д.В. (1991). «Делеция гена стероид-5-альфа-редуктазы 2 при мужском псевдогермафродитизме» . Природа . 354 (6349): 159–61. DOI : 10.1038 / 354159a0 . PMC  4451825 . PMID  1944596 .
  • Будон С., Лобаккаро Дж. М., Лумброзо С. и др. (1995). «Новая делеция гена 5-альфа-редуктазы типа 2 в турецкой семье с дефицитом 5-альфа-редуктазы». Clin. Эндокринол . 43 (2): 183–8. DOI : 10.1111 / j.1365-2265.1995.tb01913.x . PMID  7554313 . S2CID  84417489 .
  • Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM и др. (1993). «Распределение тканей и онтогенез экспрессии изофермента стероид-5-альфа-редуктазы» . J. Clin. Инвестируйте . 92 (2): 903–10. DOI : 10.1172 / JCI116665 . PMC  294929 . PMID  7688765 .
  • Цай Л.К., Чжу Ю.С., Кац М.Д. и др. (1996). «5 мутаций гена альфа-редуктазы-2 в Доминиканской Республике». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 81 (5): 1730–5. DOI : 10,1210 / jc.81.5.1730 . PMID  8626825 .
  • Хохберг З., Чайен Р., Рейсс Н. и др. (1996). «Клинические, биохимические и генетические данные в большой родословной мужчин и женщин с дефицитом 5 альфа-редуктазы 2». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 81 (8): 2821–7. DOI : 10,1210 / jc.81.8.2821 . PMID  8768837 .
  • Вилчис Ф., Канто П., Чавес Б. и др. (1997). «Молекулярный анализ гена 5-альфа-стероидредуктазы 2 типа в семье с дефицитом фермента». Являюсь. J. Med. Genet . 69 (1): 69–72. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970303) 69: 1 <69 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-M . PMID  9066886 .
  • Анвар Р., Гилби С.Г., Новый JP, Маркхэм А.Ф. (1997). «Мужской псевдогермафродитизм, возникший в результате новой мутации в гене стероидной 5-альфа-редуктазы человека 2 типа (SRD5A2)» . Мол. Патол . 50 (1): 51–2. DOI : 10.1136 / mp.50.1.51 . PMC  379579 . PMID  9208814 .
  • Can S, Zhu YS, Cai LQ и др. (1998). «Идентификация дефектов генов 5-альфа-редуктазы-2 и 17-бета-гидроксистероид дегидрогеназы-3 у мужских псевдогермафродитов турецкого происхождения». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 83 (2): 560–9. DOI : 10,1210 / jc.83.2.560 . PMID  9467575 .
  • Норденшельд А., Иварссон С.А. (1998). «Молекулярная характеристика дефицита 5 альфа-редуктазы 2 типа и фертильности в шведской семье». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 83 (9): 3236–8. DOI : 10,1210 / jc.83.9.3236 . PMID  9745434 .
  • Норденшельд А., Магнус О., Агенес О., Кнудцон Дж. (1999). «Гомозиготная мутация (A228T) в гене 5-альфа-редуктазы типа 2 у мальчика с недостаточностью 5-альфа-редуктазы: корреляции генотип-фенотип». Являюсь. J. Med. Genet . 80 (3): 269–72. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19981116) 80: 3 <269 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-Т . PMID  9843052 .
  • Ннане И.П., Като К., Лю Й. и др. (1999). «Ингибирование синтеза андрогенов в микросомах семенников и простаты человека и у самцов крыс с помощью новых стероидных соединений» . Эндокринология . 140 (6): 2891–7. DOI : 10.1210 / en.140.6.2891 . PMID  10342882 .
  • Макридакис Н.М., Росс Р.К., Пайк М.К. и др. (1999). «Ассоциация ошибочной замены в гене SRD5A2 с раком простаты у афроамериканцев и латиноамериканцев в Лос-Анджелесе, США». Ланцет . 354 (9183): 975–8. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (98) 11282-5 . PMID  10501358 . S2CID  23565454 .
  • Вилчис Ф., Мендес Дж. П., Канто П. и др. (2000). «Выявление миссенс-мутаций в гене SRD5A2 у пациентов с дефицитом стероидной 5альфа-редуктазы 2». Clin. Эндокринол . 52 (3): 383–7. DOI : 10.1046 / j.1365-2265.2000.00941.x . PMID  10718838 . S2CID  25689395 .
  • Hellwinkel OJ, Müller A, Struve D, Hiort O (2000). «Влияние андрогенов и возраста на рецептор андрогенов и транскрипцию 5-альфа-редуктазы II» . Евро. J. Endocrinol . 143 (2): 217–25. DOI : 10,1530 / eje.0.1430217 . PMID  10913941 .
  • Чавес Б., Вальдес Э., Вильчис Ф. (2000). «Однородительская дисомия при дефиците стероид-5альфа-редуктазы 2». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 85 (9): 3147–50. DOI : 10,1210 / jc.85.9.3147 . PMID  10999800 .
  • Ким К.С., Лю В., Кунья Г.Р. и др. (2002). «Экспрессия рецептора андрогена и 5-альфа-редуктазы 2 типа в развивающемся человеческом пенисе и уретре плода». Cell Tissue Res . 307 (2): 145–53. DOI : 10.1007 / s004410100464 . PMID  11845321 . S2CID  3345015 .
  • Hiort O, Schütt SM, Bals-Pratsch M, et al. (2002). «Новая гомозиготная деструктивная мутация в гене SRD5A2 у частично вирилизованного пациента с недостаточностью 5альфа-редуктазы» . Int. Дж. Андрол . 25 (1): 55–8. DOI : 10.1046 / j.1365-2605.2002.00325.x . PMID  11869378 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е