Лактозилцерамидов альфа-2,3-сиалилтрансфераза представляет собой фермент , который у человека кодируется ST3GAL5 геном . [5] [6]
Известно, что ганглиозид GM3 участвует в индукции дифференцировки клеток , модуляции пролиферации клеток , поддержании морфологии фибробластов , передаче сигнала и опосредованной интегрином клеточной адгезии . Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа II, который катализирует образование GM3 с использованием лактозилцерамида в качестве субстрата. Кодируемый белок является членом семейства гликозилтрансфераз 29 и может быть локализован в аппарате Гольджи . Мутация в этом гене была связана с синдромом детской эпилепсии амишей. Варианты транскриптов, кодирующие разные изоформыбыли обнаружены для этого гена. [6]
Мутации в этом гене также были связаны с синдромом «Salt & Pepper»: аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся тяжелой умственной отсталостью , эпилепсией , сколиозом , хореоатетозом , дисморфическими чертами лица и измененной пигментацией кожи . (DOI: 10.1093 / hmg / ddt434)
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000115525 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056091 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Ishii A, Ohta M, Watanabe Y, Matsuda K, Ishiyama K, Sakoe K, Nakamura M, Inokuchi J, Sanai Y, Saito M (декабрь 1998 г.). «Клонирование экспрессии и функциональная характеристика кДНК человека для ганглиозид GM3 синтазы» . J Biol Chem . 273 (48): 31652–5. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31652 . PMID 9822625 .
^ a b "Ген Энтреза: ST3GAL5 ST3 бета-галактозид альфа-2,3-сиалилтрансфераза 5" .
Дальнейшее чтение [ править ]
Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Фукумото С., Миядзаки Х., Гото Г. и др. (1999). «Экспрессионное клонирование кДНК мыши CMP-NeuAc: Lactosylceramide alpha2,3-sialyltransferase, фермент, который инициирует синтез ганглиозидов» . J. Biol. Chem . 274 (14): 9271–6. DOI : 10.1074 / jbc.274.14.9271 . PMID 10092602 .
Капитонов Д, Биберих Э, Ю РК (2000). «Комбинаторный подход ПЦР к клонированию на основе гомологии: клонирование и экспрессия GM3-синтазы мыши и человека». Glycoconj. Дж . 16 (7): 337–50. DOI : 10,1023 / A: 1007091926413 . PMID 10619706 . S2CID 24374714 .
Альенде М.Л., Ли Дж., Дарлинг Д.С. и др. (2000). «Доказательства, подтверждающие позднюю локализацию Гольджи для преобразования лактозилцерамида в ганглиозид GM3» . Гликобиология . 10 (10): 1025–32. DOI : 10.1093 / glycob / 10.10.1025 . PMID 11030748 .
Ким К.В., Ким С.В., Мин К.С. и др. (2001). «Геномная структура гена GM3-синтазы человека (hST3Gal V) и идентификация изоформ мРНК в 5'-нетранслируемой области». Джин . 273 (2): 163–71. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (01) 00595-9 . PMID 11595162 .
Ким С.В., Ли С.Х., Ким К.С. и др. (2002). «Выделение и характеристика промоторной области гена синтазы GM3 человека». Биохим. Биофиз. Acta . 1578 (1–3): 84–9. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (02) 00505-5 . PMID 12393190 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Цзэн Г., Гао Л., Ся Т. и др. (2003). «Характеристика 5'-фланкирующего фрагмента гена GM3-синтазы человека». Биохим. Биофиз. Acta . 1625 (1): 30–5. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (02) 00573-0 . PMID 12527423 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Genome Res . 13 (10): 2265–70. DOI : 10.1101 / gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Чунг Т.В., Чой Х.Дж., Ли Ю.С., Ким СН (2005). «Молекулярный механизм активации транскрипции ганглиозид GM3-синтазы и его функция в дифференцировке клеток HL-60» . Гликобиология . 15 (3): 233–44. DOI : 10.1093 / glycob / cwh156 . PMID 15385432 .
Симпсон М.А., Кросс Н., Проукакис С. и др. (2004). «Симптоматический эпилептический синдром с младенческим началом, вызванный гомозиготной мутацией GM3-синтазы с потерей функции» . Nat. Genet . 36 (11): 1225–9. DOI : 10.1038 / ng1460 . PMID 15502825 .
Хиллиер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. DOI : 10,1038 / природа03466 . PMID 15815621 .
Берселли П., Зава С., Соттокорнола Э. и др. (2006). «Человеческая GM3-синтаза: новый вариант мРНК кодирует NH2-концевую удлиненную форму белка». Биохим. Биофиз. Acta . 1759 (7): 348–58. DOI : 10.1016 / j.bbaexp.2006.07.001 . PMID 16934889 .
Сабо Р., Скропета Д. и др. (2017). «Развитие ингибиторов сиалилтрансферазы: терапевтические проблемы и возможности» . Med. Res. Ред . 37 (2): 210–270. DOI : 10.1002 / med.21407 . PMID 27678392 . S2CID 26280291 .
Эта статья о гене на хромосоме 2 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
