SYN3

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2P0A

Идентификаторы

Псевдонимы

SYN3 , синапсин III

Внешние идентификаторы

OMIM: 602705 MGI: 1351334 HomoloGene: 68320 Генные карты : SYN3

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 22 (человека) ^[1]

Группа	22q12.3	Начинать	32 507 820 п.н. ^[1]
Группа	22q12.3	Конец	33 058 381 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 10 (мышь) ^[2]

Группа	10 \| 10 C1	Начинать	86 055 125 п.н. ^[2]
Группа	10 \| 10 C1	Конец	86 498 896 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание нуклеотидов • связывание АТФ
Сотовый компонент	• соединение клеток • синапс • мембрана синаптического пузырька • мембрана • цитоплазматический пузырь • синаптический пузырь • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • глутаматергический синапс
Биологический процесс	• регуляция синаптической передачи, ГАМКергическая • секреция нейротрансмиттера GO: 0010554 • кластеризация синаптических везикул • цикл синаптических везикул
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


8224


27204

Ансамбль


ENSG00000185666


ENSMUSG00000059602

UniProt


O14994


Q8JZP2

RefSeq (мРНК)

NM_001135774 NM_003490 NM_133632 NM_133633 NM_001369907
NM_001369908 NM_001369909 NM_001369910


NM_001164495 NM_013722

RefSeq (белок)

NP_001129246 NP_003481 NP_598344 NP_001356836 NP_001356837
NP_001356838 NP_001356839


NP_001157967 NP_038750

Расположение (UCSC)

Chr 22: 32.51 - 33.06 Мб

Chr 10: 86.06 - 86,5 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Синапсины-3 представляет собой белок , который у человека кодируется SYN3 гена . ^[5]^[6]

Этот ген является членом семейства генов синапсина . Синапсины кодируют фосфопротеины нейронов, которые связаны с цитоплазматической поверхностью синаптических везикул. Члены семейства характеризуются общими белковыми доменами, и они участвуют в синаптогенезе и модуляции высвобождения нейромедиаторов, что указывает на потенциальную роль в некоторых нейропсихиатрических заболеваниях. Белок, кодируемый этим геном, разделяет модель домена семейства синапсинов, причем домены A, C и E демонстрируют наивысшую степень консервативности. Белок содержит уникальный домен J, расположенный между доменами C и E. Основываясь на локализации этого гена в 22q12.3, возможном локусе восприимчивости к шизофрении и установленной нейробиологической роли синапсинов, этот член семейства может представлять ген-кандидат шизофрении. . ВГен TIMP3 расположен внутри интрона этого гена и транскрибируется в противоположном направлении. Альтернативный сплайсинг этого гена дает шесть вариантов транскрипта; однако полностью описаны только два варианта. ^[6]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000185666 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: Версия Ensembl 89: ENSMUSG00000059602 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Kao HT, Porton B, Czernik AJ, Feng J, Yiu G, Haring M, Benfenati F, Greengard P (май 1998 г.). «Третий член семейства генов синапсина» . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (8): 4667–72. DOI : 10.1073 / pnas.95.8.4667 . PMC 22548 . PMID 9539796 .
^ а б «Энтрез Ген: SYN3 синапсин III» .

Дальнейшее чтение [ править ]

Хосака М., Зюдхоф ТК (1999). «Гомо- и гетеродимеризация синапсинов» . J. Biol. Chem . 274 (24): 16747–53. DOI : 10.1074 / jbc.274.24.16747 . PMID 10358015 .
Као Х.Т., Портон Б., Хилфикер С. и др. (2000). «Молекулярная эволюция семейства генов синапсинов». J. Exp. Zool . 285 (4): 360–77. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-010X (19991215) 285: 4 <360 :: AID-JEZ4> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10578110 .
Портон Б., Као Х.Т., Грингард П. (1999). «Характеристика транскриптов из локуса гена синапсина III» . J. Neurochem . 73 (6): 2266–71. DOI : 10.1046 / j.1471-4159.1999.0732266.x . PMID 10582583 .
Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. DOI : 10.1038 / 990031 . PMID 10591208 .
Tsai MT, Hung CC, Tsai CY и др. (2002). «Мутационный анализ гена синапсина III при шизофрении». Являюсь. J. Med. Genet . 114 (1): 79–83. DOI : 10.1002 / ajmg.10116 . PMID 11840510 .
Джаффри С.Р., Бенфенати Ф., Снеговик А.М. и др. (2002). «Локализация нейрональной синтазы оксида азота, опосредованная тройным комплексом с синапсином и CAPON» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (5): 3199–204. DOI : 10.1073 / pnas.261705799 . PMC 122496 . PMID 11867766 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Портон Б., Феррейра А., Делиси LE, Као HT (2004). «Редкий полиморфизм влияет на сайт митоген-активируемой протеинкиназы в синапсине III: возможная связь с шизофренией». Биол. Психиатрия . 55 (2): 118–25. DOI : 10.1016 / j.biopsych.2003.07.002 . PMID 14732590 .
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека» . Genome Biol . 5 (10): R84. DOI : 10.1186 / GB-2004-5-10-R84 . PMC 545604 . PMID 15461802 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Лахман HM, Стопкова P, Рафаэль MA, Сайто T (2005). «Ассоциация шизофрении афроамериканцев с полиморфизмом гена синапсина III». Психиатр. Genet . 15 (2): 127–32. DOI : 10.1097 / 00041444-200506000-00009 . PMID 15900227 .
Лахман Х.М., Стопкова П., Паполос Д.Ф. и др. (2006). «Анализ мутации промотора синапсина III-196 при шизофрении и биполярном расстройстве». Нейропсихобиология . 53 (2): 57–62. DOI : 10.1159 / 000091720 . PMID 16511335 .
Маккар Р., Гомес Л., Вигг К.Г. и др. (2007). «Ген синапсина III и синдром дефицита внимания с гиперактивностью». Психиатр. Genet . 17 (2): 109–12. DOI : 10.1097 / YPG.0b013e328012a0c6 . PMID 17413450 .

Эта статья о гене на хромосоме 22 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000185666 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Версия Ensembl 89: ENSMUSG00000059602 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9539796-5] Kao HT, Porton B, Czernik AJ, Feng J, Yiu G, Haring M, Benfenati F, Greengard P (май 1998 г.). «Третий член семейства генов синапсина» . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (8): 4667–72. DOI : 10.1073 / pnas.95.8.4667 . PMC 22548 . PMID 9539796 .

[entrez-6] а б «Энтрез Ген: SYN3 синапсин III» .

[1]