Болезнь Шиндлера , также известная как болезнь Канзаки, и дефицит альфа-N-ацетилгалактозаминидазы - редкое заболевание, встречающееся у людей. Это расстройство хранения лизосомального вызвано дефицитом фермента альфа-НААГ ( альфа-N-acetylgalactosaminidase ), относящегося к мутации в гене НААГА на хромосоме 22 , [1] [2] , который приводит к чрезмерному накоплению лизосом из гликопротеинов . [3] Дефицит фермента альфа-NAGA приводит к накоплению гликосфинголипидов.по всему телу. Это накопление сахаров вызывает клинические признаки, связанные с этим заболеванием. Болезнь Шиндлера - это аутосомно- рецессивное заболевание, что означает, что для того, чтобы заболеть, необходимо унаследовать аномальный аллель от обоих родителей.
Болезнь Шиндлера | |
---|---|
Другие названия | Дефицит NAGA |
Болезнь Шиндлера передается по аутосомно-рецессивному типу | |
Специальность | Эндокринология |
Типы
Существует три основных типа заболевания, каждый со своими отличительными симптомами. [4]
Инфантильная форма I типа , младенцы будут нормально развиваться примерно до года. В это время пораженный младенец начнет терять ранее приобретенные навыки, связанные с координацией физического и психического поведения. Могут появиться дополнительные неврологические и нервно-мышечные симптомы, такие как снижение мышечного тонуса, слабость, непроизвольные быстрые движения глаз,потеря зрения и судороги . Со временем симптомы ухудшаются, и дети, страдающие этим заболеванием, будут испытывать снижение способности двигать определенными мышцами из-за их жесткости. Также снизится способность реагировать на внешние раздражители. Другие симптомы включают нейроаксональную дистрофию от рождения , изменение цвета кожи, телеангиэктазию или расширение кровеносных сосудов.
Взрослая форма типа II , симптомы более легкие и могут не проявляться, пока человеку не исполнится 30 лет. Вероятными симптомами являются ангиокератомы , увеличенное огрубление черт лица и легкие интеллектуальные нарушения.
Тип III считается промежуточным расстройством. Симптомы различаются и могут быть более серьезными с припадками и умственной отсталостью или менее тяжелыми с задержкой речи, легкими аутистическими проявлениями и / или поведенческими проблемами.
Причина
Диагностика
Амниоцентез или биопсию ворсин хориона можно использовать для выявления заболевания до рождения. После рождения для диагностики болезни Шиндлера могут использоваться анализы мочи , а также анализы крови и биопсия кожи . Генетическое тестирование также всегда возможно, поскольку разные формы болезни Шиндлера были сопоставлены с одним и тем же геном на 22-й хромосоме; [2], хотя различные изменения (мутации) этого гена ответственны за инфантильную и взрослую формы заболевания. [5] Реестр генетических тестов может использоваться для получения информации о генетических тестах для этого состояния. [6]
Управление
Младенцы с болезнью Шиндлера обычно умирают в течение 4 лет после рождения, поэтому лечение этой формы болезни в основном паллиативное . Однако болезнь Шиндлера II типа с поздним проявлением симптомов не характеризуется неврологической дегенерацией. Нет известного лекарства от болезни Шиндлера, но трансплантаты костного мозга были опробованы, поскольку они были успешными в лечении других гликопротеиновых заболеваний. [ необходима цитата ]
История
Болезнь Шиндлера была названа в честь доктора медицинских наук Детлева Шиндлера (1946-), первого автора статьи 1988 года, в которой подробно описывалась эта болезнь. Он также назван в честь японского биохимика и врача, Хиро~d Канзаков (1949-), который в дальнейшем изучал его и выпустил документы , детализирующие болезни в 2006 году [ править ]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Ван AM, Schindler D, Desnick R (ноябрь 1990). «Болезнь Шиндлера: молекулярное поражение гена альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, которое вызывает у младенцев нейроаксональную дистрофию» . J. Clin. Вкладывать деньги. 86 (5): 1752–6. DOI : 10.1172 / JCI114901 . PMC 296929 . PMID 2243144 .
- ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 609241
- ^ Канц М., Ульрих-Ботт Б. (1990). «Нарушения деградации гликопротеинов». J. Inherit. Метаб. Дис . 13 (4): 523–37. DOI : 10.1007 / BF01799510 . PMID 2122119 . S2CID 21567863 .
- ^ «Болезнь Шиндлера» . Международный защитник болезней накопления гликопротеинов. (Международное общество маннозидоза и родственных заболеваний, ISMRD) . Проверено 13 ноября 2008 .
- ^ «Болезнь Шиндлера» . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) . Проверено 13 ноября 2008 .
- ^ «Болезнь Канзаки» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям . Проверено 17 апреля 2018 года .
дальнейшее чтение
- Справка, Genetics Home. «Болезнь Шиндлера» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 декабря +2016 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|