Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SPR
Белок SPR PDB 1z6z.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1Z6Z , 4HWK , 4J7U , 4J7X , 4XWY , 4Z3K

Идентификаторы
ПсевдонимыSPR , SDR38C1, сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин: НАДФ + оксидоредуктаза), сепиаптеринредуктаза
Внешние идентификаторыOMIM : 182125 MGI : 103078 HomoloGene : 37735 GeneCards : SPR
Расположение гена ( человек )
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человека) [1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение SPR
Геномное расположение SPR
Группа2п13.2Начинать72 887 382 п.н. [1]
Конец72 892 158 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 6 (мышь)
Chr.Хромосома 6 (мышь) [2]
Хромосома 6 (мышь)
Геномное расположение SPR
Геномное расположение SPR
Группа6 C3 | 6 37,15 смНачинать85 130 176 п.н. [2]
Конец85 137 766 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SPR 203458 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• sepiapterin редуктазы
• альдо-кето - редуктаза (НАДФ) активность
• НАДФ связывание
• оксидоредуктаза активность
Сотовый компонент• нуклеоплазма
• внеклеточная экзосома
• цитоплазма
• цитозоль
Биологический процесс• процесс биосинтеза оксида азота
• регулирование активности синтазы оксида азота
• процесс биосинтеза тетрагидробиоптерина
• окислительно-восстановительный процесс
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6697

20751

Ансамбль

ENSG00000116096

ENSMUSG00000033735

UniProt

P35270

Q64105

RefSeq (мРНК)

NM_003124

NM_011467

RefSeq (белок)

NP_003115

н / д

Расположение (UCSC)Chr 2: 72,89 - 72,89 МбChr 6: 85,13 - 85,14 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Sepiapterin редуктаза представляет собой фермент , который у человека кодируется SPR гена . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин: НАДФ + оксидоредуктаза; EC 1.1.1.153) катализирует НАДФН-зависимое восстановление различных карбонильных веществ, включая производные птеридинов, и принадлежит к группе ферментов, называемых альдокеторедуктазами. SPR играет важную роль в биосинтезе тетрагидробиоптерина . [7]

Реакция [ править ]

сепиаптерин редуктаза
Идентификаторы
Номер ЕС1.1.1.153
Базы данных
IntEnzПросмотр IntEnz
BRENDABRENDA запись
ExPASyПросмотр NiceZyme
КЕГГЗапись в KEGG
MetaCycметаболический путь
ПРИАМпрофиль
Структуры PDB RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияAmigo / QuickGO
Поиск
ЧВКстатьи
PubMedстатьи
NCBIбелки

Sepiapterin редуктазы ( ППР ) катализирует в химическую реакцию

L-эритро-7,8-дигидробиоптерин + НАДФ + сепиаптерин + НАДФН + Н +

Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются L-эритро-7,8-дигидробиоптерин и НАДФ + , тогда как его тремя продуктами являются сепиаптерин , НАДФН и один ион водорода (Н + ).

Этот фермент принадлежит к семейству из оксидоредуктаз , чтобы быть конкретным, те , которые действуют на CH-OH группу из донора с NAD + или NADP + в качестве акцептора . Систематическое название данного фермента класса 7,8-dihydrobiopterin: НАДФ + оксидоредуктаз . Этот фермент участвует в биосинтезе фолиевой кислоты .

[8]

Клиническое значение [ править ]

Дефицит сепиаптеринредуктазы относится к редким заболеваниям. Клинический фенотип может включать прогрессирующую задержку психомоторного развития, измененный тонус, судороги , хореоатетоз , температурную нестабильность, гиперсаливацию , микроцефалию и раздражительность . У пациентов с дефицитом сепиаптеринредуктазы также проявляется дистония с суточной изменчивостью, окулогирические кризы , тремор , гиперсонная сонливость , глазодвигательная апраксия и слабость . [9]Ответ на лечение варьируется, а долгосрочные и функциональные результаты неизвестны. Чтобы обеспечить основу для лучшего понимания эпидемиологии, корреляции генотипа / фенотипа и исхода этих заболеваний, их влияния на качество жизни пациентов, а также для оценки диагностических и терапевтических стратегий, некоммерческая Международная рабочая группа создала реестр пациентов. Расстройства, связанные с нейротрансмиттерами (iNTD). [10]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000116096 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033735 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Итиносе Н, С Като, Sueoka Т, Titani К, Фуджита К, Т Nagatsu (октябрь 1991). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей человеческую сепиаптеринредуктазу - фермент, участвующий в биосинтезе тетрагидробиоптерина». Biochem Biophys Res Commun . 179 (1): 183–189. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 91352-D . PMID 1883349 . 
  6. ↑ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Опперманн U (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза и родственные ферменты)» . Chem Biol Interact . 178 (1–3): 94–98. DOI : 10.1016 / j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .  
  7. ^ a b «Ген Энтреза: сепиаптеринредуктаза SPR (7,8-дигидробиоптерин: НАДФ + оксидоредуктаза)» .
  8. ^ http://brenda-enzymes.info/enzyme.php?ecno=1.1.1.153
  9. ^ Pearl PL, Тейлор JL, Тржчинский S, Sokohl A (май 2007). «Детские нейромедиаторные расстройства». J Child Neurol . 22 (5): 606–616. DOI : 10.1177 / 0883073807302619 . PMID 17690069 . S2CID 10689202 .  
  10. ^ "Регистр пациентов" .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Като С (1971). «Сепиаптерин редуктаза из печени лошади: очистка и свойства фермента». Arch. Биохим. Биофиз . 146 (1): 202–214. DOI : 10.1016 / S0003-9861 (71) 80057-7 . PMID  4401291 .
  • Мацубара М., Катох С., Акино М., Кауфман С. (1966). «Сепиаптерин редуктаза». Биохим. Биофиз. Acta . 122 (2): 202–212. DOI : 10.1016 / 0926-6593 (66) 90062-2 . PMID  5969298 .
  • Такикава С., Куртиус Х.С., Редвейк У. и др. (1987). «Биосинтез тетрагидробиоптерина. Очистка и характеристика 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы из печени человека» . Евро. J. Biochem . 161 (2): 295–302. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1986.tb10446.x . PMID  3536512 .
  • Тёни Б., Хейцманн CW, Маттей М.Г. (1995). «Картирование гена GTP-циклогидролазы I человека и гена сепиаптеринредуктазы в области 14q21-q22 и 2p14-p12, соответственно, посредством гибридизации in situ». Геномика . 26 (1): 168–170. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80101-Q . PMID  7782081 .
  • Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID  8125298 .
  • Майер Дж., Шотт К., Вернер Т. и др. (1994). Нозерн-блоттинг мРНК сепиаптеринредуктазы в клеточных линиях и тканях млекопитающих . Adv. Exp. Med. Биол . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 338 . С. 195–8. DOI : 10.1007 / 978-1-4615-2960-6_39 . ISBN 978-1-4613-6287-6. PMID  8304109 .
  • Майер Дж., Шотт К., Вернер Т. и др. (1993). «Обнаружение новой мРНК сепиаптеринредуктазы: анализ мРНК в различных клетках и тканях различных видов». Exp. Cell Res . 204 (2): 217–222. DOI : 10.1006 / excr.1993.1027 . PMID  8440319 .
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID  9373149 .
  • Блау Н., Тёни Б., Реннеберг А. и др. (1998). «Дефицит дигидроптеридинредуктазы, локализованный в центральной нервной системе». J. Inherit. Метаб. Дис . 21 (4): 433–434. DOI : 10,1023 / A: 1005327313348 . PMID  9700606 . S2CID  20969872 .
  • Охе Т., Хори Т.А., Като С. и др. (1998). «Геномная организация и хромосомная локализация гена сепиаптеринредуктазы человека». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 251 (2): 597–602. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.9503 . PMID  9792819 .
  • Блау Н., Тёни Б., Реннеберг А. и др. (1999). «Вариант дефицита дигидроптеридинредуктазы без гиперфенилаланинемии: эффект пероральной нагрузки фенилаланином». J. Inherit. Метаб. Дис . 22 (3): 216–220. DOI : 10,1023 / A: 1005584627797 . PMID  10384371 . S2CID  30670124 .
  • Бонафе Л., Тёни Б., Пензиен Дж. М. и др. (2001). «Мутации в гене сепиаптеринредуктазы вызывают новый тетрагидробиоптерин-зависимый моноамин-нейромедиаторный дефицит без гиперфенилаланинемии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 69 (2): 269–277. DOI : 10.1086 / 321970 . PMC  1235302 . PMID  11443547 .
  • Fujimoto K, Takahashi SY, Katoh S (2002). «Мутационный анализ сайтов в сепиаптеринредуктазе, фосфорилированной Ca 2+ / кальмодулин-зависимой протеинкиназой II». Биохим. Биофиз. Acta . 1594 (1): 191–8. DOI : 10.1016 / S0167-4838 (01) 00300-4 . PMID  11825621 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–16903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Franscini N, Bachli EB, Blau N, et al. (2005). «Функциональный синтез тетрагидробиоптерина в тромбоцитах человека» . Тираж . 110 (2): 186–192. DOI : 10,1161 / 01.CIR.0000134281.82972.57 . PMID  15197144 .
  • Штейнбергер Д., Блау Н., Горюонов Д. и др. (2005). «Гетерозиготная мутация в 5'-нетранслируемой области гена сепиаптеринредуктазы (SPR) у пациента с допа-чувствительной дистонией». Нейрогенетика . 5 (3): 187–190. DOI : 10.1007 / s10048-004-0182-3 . PMID  15241655 . S2CID  4833737 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Шарма М., Мюллер Дж. К., Зимприх А. и др. (2006). «Область гена сепиаптеринредуктазы обнаруживает ассоциацию в локусе PARK3: анализ семейной и спорадической болезни Паркинсона в европейских популяциях» . J. Med. Genet . 43 (7): 557–562. DOI : 10.1136 / jmg.2005.039149 . PMC  2593029 . PMID  16443856 .
  • Фарруджа Р., Шерри Калифорния, Монтальто С.А. и др. (2007). «Молекулярная генетика дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) у мальтийского населения». Мол. Genet. Метаб . 90 (3): 277–283. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2006.10.013 . PMID  17188538 .
  • Тобин Дж. Э., Цуй Дж., Уилк Дж. Б. и др. (2007). «Экспрессия сепиаптеринредуктазы повышена в ткани мозга при болезни Паркинсона» . Brain Res . 1139 : 42–47. DOI : 10.1016 / j.brainres.2007.01.001 . PMC  1868471 . PMID  17270157 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P35270 (редуктаза человеческого сепиаптерина) в PDBe-KB .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q64105 (Mouse Sepiapterin reductase) в PDBe-KB .