Генетический маркер
Генетический маркер представляет собой последовательность гена или ДНК с известным расположением на хромосоме , которую можно использовать для идентификации особей или видов . Его можно описать как вариацию (которая может возникнуть из-за мутации или изменения в геномных локусах), которую можно наблюдать. Генетический маркер может быть короткой последовательностью ДНК, такой как последовательность, окружающая изменение одной пары оснований ( одиночный нуклеотидный полиморфизм , SNP), или длинной, такой как мини- сателлиты .
В течение многих лет картирование генов ограничивалось идентификацией организмов по традиционным маркерам фенотипов. Это включало гены, которые кодировали легко наблюдаемые характеристики, такие как группы крови или формы семян. Недостаточное количество этих типов характеристик у некоторых организмов ограничивало возможные усилия по картированию. Это побудило к разработке генных маркеров, которые могли бы идентифицировать генетические характеристики, которые трудно наблюдать в организмах (например, вариации белков). [1]
Молекулярно-генетические маркеры можно разделить на два класса: а) биохимические маркеры, которые обнаруживают вариации на уровне генных продуктов, такие как изменения белков и аминокислот, и б) молекулярные маркеры, которые обнаруживают вариации на уровне ДНК, такие как изменения нуклеотидов: делеции, дупликации, инверсия и/или инсерция. Маркеры могут проявлять два режима наследования, т.е. доминантный/рецессивный или кодоминантный. Если генетический образец гомозигот можно отличить от гетерозигот, то говорят, что маркер является кодоминантным. Как правило, кодоминантные маркеры более информативны, чем доминантные маркеры. [3]
Генетические маркеры можно использовать для изучения взаимосвязи между наследственным заболеванием и его генетической причиной (например, конкретная мутация гена , приводящая к дефектному белку ). Известно, что участки ДНК, расположенные рядом друг с другом на хромосоме, имеют тенденцию наследоваться вместе. Это свойство позволяет использовать маркер, который затем можно использовать для определения точной модели наследования гена, который еще не был точно локализован.
Генетические маркеры используются в генеалогическом тестировании ДНК для генетической генеалогии , чтобы определить генетическую дистанцию между людьми или популяциями. Однородительские маркеры (на митохондриальной или Y-хромосомной ДНК) изучаются для оценки материнской или отцовской линии . Аутосомные маркеры используются для всех предков.
Генетические маркеры должны быть легко идентифицируемыми, связанными с конкретным локусом и высоко полиморфными , поскольку гомозиготы не дают никакой информации. Обнаружение маркера может быть прямым путем секвенирования РНК или непрямым с использованием аллозимов .
