Делеция (генетика)
В генетике делеция ( также называемая делецией гена , дефицитом или делеционной мутацией ) (знак: Δ ) — это мутация (генетическая аберрация), при которой часть хромосомы или последовательность ДНК не учитываются во время репликации ДНК. Любое количество нуклеотидов может быть удалено, от одного основания до целого участка хромосомы. [1]
Наименьшие мутации с делецией одного основания происходят в результате переворачивания одного основания в матричной ДНК с последующим смещением нити матричной ДНК в активном сайте ДНК-полимеразы. [2] [3] [4]
Делеции могут быть вызваны ошибками хромосомного кроссинговера во время мейоза , что вызывает ряд серьезных генетических заболеваний . Делеции, не кратные трем основаниям, могут вызвать сдвиг рамки за счет изменения рамки считывания 3-нуклеотидного белка генетической последовательности. Делеции характерны для эукариотических организмов, включая человека, а не для прокариотических организмов, таких как бактерии.
Для возникновения синапса между хромосомой с большим интеркалярным дефицитом и нормальным полным гомологом непарная область нормального гомолога должна выйти из линейной структуры в петлю делеции или компенсации .
Микроделеция обычно встречается у детей с физическими отклонениями. Большое количество делеций приведет к немедленному аборту (выкидышу).
Небольшие делеции с меньшей вероятностью будут фатальными; большие делеции обычно фатальны — всегда есть вариации, основанные на том, какие гены потеряны. Некоторые делеции среднего размера приводят к распознаваемым нарушениям у человека, например синдрому Вильямса .
