• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, РНК специфично для полимеразы II • Связывание ДНК, специфичное для последовательности корового промотора • Активность протеинкиназы • Связывание каталитической субъединицы протеинкиназы A • Связывание бета-катенина • Интронное связывание пре-мРНК • Связывание с хроматином • Связывание с белком GO: 0001948 • Связывание с ДНК • специфично для последовательности Связывание ДНК • GO: 0000975 связывание цис-регуляторной области транскрипции • bHLH фактор транскрипции связывания • GO: связывание 0001158 цис-регуляторных ДНК-последовательность конкретного региона • белок гетеродимеризация активность • фактор транскрипции , активность РНК - полимеразы II дистальный энхансер последовательность-специфического связывания • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий активность фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности связывание ДНК
Сотовый компонент
• ядро • комплекс регулятора транскрипции • нуклеоплазма • белковосодержащий комплекс
Биологический процесс
• развитие скелетной системы • клеточный ответ на ретиноевую кислоту • развитие хряща бронхов • позитивная регуляция фосфорилирования белков • развитие сердечного клапана • формирование зачатков конечностей • позитивная регуляция катаболического процесса протеина • регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II • морфогенез мочеточника • негативная регуляция процесс иммунной системы • развитие хондроцитов • положительная регуляция пролиферации клеток, участвующих в морфогенезе сердца • дифференцировка олигодендроцитов • гипертрофии хондроцитов • предстательной железы Развитие • легких сглаживать развитие мышц • молочной железы развитие • отрицательное регулирование оссификации • негативная регуляция дифференцировки фоторецепторов клеток • клеточный ответ на механический стимул • внутрипеченочного желчного протока развития • регуляции клеточной адгезии • негативной регуляции хондроцитов дифференциации • положительная регуляция пролиферации мезенхимальных клеток • обязательство судьбы астроцитов • позитивная регуляция дифференцировки хондроцитов • сперматогенез • морфогенез предстательной железы • негативная регуляция пролиферации эпителиальных клеток • дифференцировка эпителиальных клеток легких • дифференцировка хондроцитов, участвующих в морфогенезе эндохондральной кости • негативная регуляция канонического пути передачи сигналов Wnt • развитие эндокринной поджелудочной железы • негативная регуляция пролиферации клеточной популяции • регуляция апоптотического процесса • клеточная реакция на бета-стимул трансформирующего фактора роста • негативная регуляция процесса апоптоза мезенхимальных клеток • ремоделирование хроматина •
отрицательная регуляция дифференцировки миобластов • положительная регуляция ветвления, участвующая в морфогенезе зачатка мочеточника • обязательство клеточной судьбы • регуляция транскрипции, на основе ДНК • сигнальный путь рецептора эпидермального фактора роста • оссификация • регуляция клеточной пролиферации, участвующая в гомеостазе ткани • гладкомышечные клетки мочеточника дифференцировка • каскад ERK1 и ERK2 • развитие хорды • положительная регуляция миграции эпителиальных клеток • дифференцировка клеток Сертоли • определение мужского пола • негативная регуляция экспрессии генов • транскрипция, ДНК-шаблон • образование канальцев метанефрального нефрона • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие сердца • регуляция ветвления, участвующая в морфогенезе легких • развитие уротелия мочеточника • ветвление, участвующее в морфогенезе зачатка мочеточника • развитие хряща • Развитие железы Хардера • положительное регулирование развития почек • развитие центральной нервной системы • формирование сердечного клапана • положительное регулирование развития хряща • тканевый гомеостаз • развитие метанефрических канальцев • негативная регуляция развития биоминеральной ткани • морфогенез эндохондральной кости • развитие хряща трахеи • определение пола мужской зародышевой линии • развитие слезной железы • сигнальный путь Notch • развитие волосяного фолликула • дифференцировка клеток • развитие мочеточника • регуляция процесс клеточного цикла • развитие мужских гонад • положительная регуляция пролиферации эпителиальных клеток • спецификация клеточной судьбы • кишечное обслуживание эпителиальной структуры • положительное регулирование внеклеточной матрицы в сборе • внеклеточная организация матрица • отрицательной регуляция апоптоза процесса • негативной регуляция транскрипции с помощью РНК - полимеразы II , • развития клеток Сертоли • положительного регулирования мезенхимальных стволовых клеток дифференциации • развития сетчатки в камерах типа глазах • клеточный ответ на интерлейкин-1 • переход эпителия в мезенхиму • гомеостаз количества клеток в ткани • отрицательная регуляция транскрипции, шаблон ДНК • cAMP-опосредованная передача сигналов • конденсация хряща • позитивная регуляция развития мужских гонад • сборка нуклеосом • негативная регуляция минерализации костей • морфогенез ветвящегося эпителия • развитие клеток нервного гребня • передача сигналов протеинкиназы B • поддержание популяции соматических стволовых клеток • формирование отических пузырьков • развитие отических пузырьков • морфогенез эндокардиальной подушки • клеточный ответ на стимул эпидермального фактора роста • положительная регуляция дифференцировки эпителиальных клеток • индукция почечных пузырьков • позитивная регуляция экспрессии генов • регуляция пролиферации эпителиальных клеток, участвующих в морфогенезе легких • регуляция пролиферации клеточной популяции • морфогенез сердечного клапана • организация цитоскелета • морфогенез улитки • позитивная регуляция пролиферации клеточной популяции • пролиферация эпителиальных клеток, участвующих в зачатке предстательной железы удлинение • дифференциация стержневых клеток сетчатки • локализация белка в ядре • регуляция дифференцировки клеток • позитивная регуляция передачи сигналов фосфатидилинозитол-3-киназы • клеточный ответ на гепарин • негативная регуляция дифференцировки эпителиальных клеток • разветвление эпителиальной трубки, участвующее в морфогенезе легких • сигнальная трансдукция • позитивная регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II • негативная регуляция транскрипции pri-miRNA с помощью РНК полимераза II • дифференцировка хондроцитов • спецификация судьбы клеток нервного гребня • клеточный ответ на стимул BMP • межклеточная адгезия • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • сборка белковосодержащих комплексов • развитие передней головки • морфогенез эпителия • морфогенез аортального клапана • регуляция экспрессии генов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
6662
20682
Ансамбль
ENSG00000125398
ENSMUSG00000000567
UniProt
P48436
Q04887
RefSeq (мРНК)
NM_000346
NM_011448
RefSeq (белок)
NP_000337
NP_035578
Расположение (UCSC)
Chr 17: 72.12 - 72.13 Мб
Chr 11: 112.78 - 112.79 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Фактор транскрипции SOX9 является белком , который в организме человека кодируется Sox9 геном . [5] [6]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническое значение
3 Локализация и динамика SOX9
4 Роль в смене пола
5 взаимодействий
6 См. Также
7 Дальнейшее чтение
8 ссылки
9 Внешние ссылки
Функция [ править ]
SOX-9 распознает последовательность CCTTGAG вместе с другими членами ДНК-связывающих белков класса HMG-box . Он экспрессируется пролиферирующими, но не гипертрофическими хондроцитами, что важно для дифференцировки клеток-предшественников в хондроциты [7] и, с помощью стероидогенного фактора 1 , регулирует транскрипцию гена антимюллерова гормона ( AMH ). [6]
SOX-9 также играет ключевую роль в половом развитии мужчин; работая с Sf1, SOX-9 может продуцировать АМГ в клетках Сертоли, подавляя создание женской репродуктивной системы. [8] Он также взаимодействует с несколькими другими генами, способствуя развитию мужских половых органов. Процесс начинается , когда фактор транскрипции Яичко определяющий фактор (кодируемый секс-определения области SRY на Y - хромосоме ) активирует SOX-9 активности путем связывания с энхансер последовательностью перед геном. [9] Затем Sox9 активирует FGF9 и формирует петли прямой связи с FGF9 [10] и PGD2.. [9] Эти петли важны для производства SOX-9; без этих петель SOX-9 закончился бы, и почти наверняка последовало бы развитие самки. Активация FGF9 с помощью SOX-9 запускает жизненно важные процессы в развитии мужчин, такие как образование канатиков семенников и размножение клеток Сертоли . [10] Ассоциация SOX-9 и Dax1 фактически создает клетки Сертоли, еще один жизненно важный процесс в развитии мужчин. [11] В развитии мозга его мышиный ортолог Sox-9 индуцирует экспрессию Wwp1 , Wwp2.и miR-140 для регулирования входа в кортикальную пластинку новорожденных нервных клеток, а также для регулирования ветвления аксонов и образования аксонов в корковых нейронах. [12]
Клиническое значение [ править ]
Мутации приводят к синдрому кампомелической дисплазии скелетных пороков развития , часто с аутосомной сменой пола [6] и волчьей пастью . [13]
SOX9 находится в генной пустыне на 17q24 у человека. Делеции, нарушения из-за контрольных точек транслокации и единичная точечная мутация высококонсервативных некодирующих элементов, расположенных на расстоянии> 1 мб от единицы транскрипции по обе стороны от SOX9, были связаны с последовательностью Пьера Робина , часто с волчьей пастью . [13] [14]
Белок Sox9 участвует как в инициации, так и в развитии множественных солидных опухолей. [15] Его роль в качестве главного регулятора морфогенеза во время развития человека делает его идеальным кандидатом на нарушения в злокачественных тканях. В частности, Sox9, по-видимому, вызывает инвазивность и резистентность к терапии при раке простаты [16], колоректального рака [ 17], рака груди [18] и других, и, следовательно, способствует летальному метастазированию. [19] Многие из этих онкогенных эффектов Sox9 кажутся дозозависимыми. [20] [16] [15]
Локализация и динамика SOX9 [ править ]
SOX9 в основном локализован в ядре и очень подвижен. Исследования на линии клеток хондроцитов показали, что почти 50% SOX9 связано с ДНК и напрямую регулируется внешними факторами. Его полупериод нахождения на ДНК составляет ~ 14 секунд. [21]
Роль в смене пола [ править ]
Мутации в Sox9 или любых связанных генах могут вызывать изменение пола и гермафродитизм (или интерсексуальность у людей). Если Fgf9, который активируется Sox9, отсутствует, у плода с обеими хромосомами X и Y могут развиться женские гонады; [9] то же самое верно, если Dax1 отсутствует. [11] Связанные с этим явления гермафродитизма могут быть вызваны необычной активностью SRY, обычно когда он перемещается на Х-хромосому и его активность активируется только в некоторых клетках. [22]
Взаимодействия [ править ]
SOX9 взаимодействует со стероидогенным фактором 1 , [8], MED12 [23] и MAF . [24]
См. Также [ править ]
SOX гены
Дальнейшее чтение [ править ]
Ниномия С., Нарахара К., Цудзи К., Йокояма Ю., Ито С., Сейно И. (март 1995 г.). «Акампомелический кампомелический синдром и изменение пола, связанные с транслокацией de novo t (12; 17)». Американский журнал медицинской генетики . 56 (1): 31–4. DOI : 10.1002 / ajmg.1320560109 . PMID 7747782 .
Lefebvre V, de Crombrugghe B (март 1998). «К пониманию функции SOX9 в дифференцировке хондроцитов». Матричная биология . 16 (9): 529–40. DOI : 10.1016 / S0945-053X (98) 90065-8 . PMID 9569122 .
Харлей VR (2002). Молекулярное действие факторов, определяющих семенник, SRY и SOX9 . Новартис найден. Symp . Симпозиумы Фонда Новартис. 244 . С. 57–66, обсуждение 66–7, 79–85, 253–7. DOI : 10.1002 / 0470868732.ch6 . ISBN 9780470843468. PMID 11990798 .
Квок C, Веллер PA, Guioli S, Foster JW, Mansour S, Zuffardi O, et al. (Ноябрь 1995 г.). «Мутации в SOX9, гене, ответственном за дисплазию Campomelic и аутосомную смену пола» . Американский журнал генетики человека . 57 (5): 1028–36. PMC 1801368 . PMID 7485151 .
Фостер Дж. У., Домингес-Стеглич М. А., Гуйоли С., Квок С., Веллер П. А., Стеванович М. и др. (Декабрь 1994 г.). «Кампомелическая дисплазия и аутосомная смена пола, вызванная мутациями в гене, связанном с SRY». Природа . 372 (6506): 525–30. Bibcode : 1994Natur.372..525F . DOI : 10.1038 / 372525a0 . PMID 7990924 . S2CID 1472426 .
Вагнер Т., Вирт Дж., Мейер Дж., Забель Б., Хелд М., Циммер Дж. И др. (Декабрь 1994 г.). «Аутосомная смена пола и кампомелическая дисплазия вызваны мутациями в гене SOX9, связанном с SRY, и вокруг него». Cell . 79 (6): 1111–20. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90041-8 . PMID 8001137 . S2CID 24982682 .
Südbeck P, Schmitz ML, Baeuerle PA, Scherer G (июнь 1996 г.). «Изменение пола за счет потери С-концевого домена трансактивации человеческого SOX9». Генетика природы . 13 (2): 230–2. DOI : 10.1038 / ng0696-230 . PMID 8640233 . S2CID 22617889 .
Кэмерон Ф.Дж., Хагеман Р.М., Кук-Ярборо С., Квок С., Гудвин Л.Л., Силленс Д.О., Синклер А.Х. (октябрь 1996 г.). «Новая мутация зародышевой линии в SOX9 вызывает семейную кампомелическую дисплазию и изменение пола» . Молекулярная генетика человека . 5 (10): 1625–30. DOI : 10.1093 / HMG / 5.10.1625 . PMID 8894698 .
Мейер Дж., Зюдбек П., Хельд М., Вагнер Т., Шмитц М.Л., Брикарелли Ф.Д. и др. (Январь 1997 г.). «Мутационный анализ гена SOX9 при кампомелической дисплазии и аутосомной смене пола: отсутствие корреляций генотип / фенотип» . Молекулярная генетика человека . 6 (1): 91–8. DOI : 10.1093 / HMG / 6.1.91 . PMID 9002675 .
Кэмерон Ф.Дж., Синклер А.Х. (1997). «Мутации в SRY и SOX9: гены, определяющие семенники». Мутация человека . 9 (5): 388–95. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 5 <388 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-0 . PMID 9143916 .
Вундерл В.М., Кричер Р., Хасти Н., Гудфеллоу П.Н., Шедл А. (сентябрь 1998 г.). «Делеция регуляторных элементов дальнего действия перед SOX9 вызывает дисплазию кампомелии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (18): 10649–54. Bibcode : 1998PNAS ... 9510649W . DOI : 10.1073 / pnas.95.18.10649 . PMC 27949 . PMID 9724758 .
Де Санта-Барбара П., Бонно Н., Буазе Б., Десклозо М., Монио Б., Садбек П. и др. (Ноябрь 1998 г.). «Прямое взаимодействие SRY-родственного белка SOX9 и стероидогенного фактора 1 регулирует транскрипцию человеческого гена антимюллерова гормона» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (11): 6653–65. DOI : 10.1128 / mcb.18.11.6653 . PMC 109250 . PMID 9774680 .
Макдауэл С., Арджентаро А., Ранганатан С., Веллер П., Мертин С., Мансур С. и др. (Август 1999 г.). «Функциональные и структурные исследования SOX9 дикого типа и мутаций, вызывающих дисплазию кампомелии» . Журнал биологической химии . 274 (34): 24023–30. DOI : 10.1074 / jbc.274.34.24023 . PMID 10446171 .
Хуанг В., Чжоу Х, Лефевр В., де Кромбрюгге Б. (июнь 2000 г.). «Фосфорилирование SOX9 циклической АМФ-зависимой протеинкиназой А увеличивает способность SOX9 трансактивировать хондроцит-специфический энхансер Col2a1» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (11): 4149–58. DOI : 10.1128 / MCB.20.11.4149-4158.2000 . PMC 85784 . PMID 10805756 .
Стринги М.К., Шерер Г., Козловски К., Хаан Е., Моррис Л. (август 2000 г.). «Акампомелическая кампомелическая дисплазия с мутацией SOX9». Американский журнал медицинской генетики . 93 (5): 421–5. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (20000828) 93: 5 <421 :: АИД-AJMG14> 3.0.CO; 2-5 . PMID 10951468 .
Ниномия С., Йокояма Ю., Тераока М., Мори Р., Иноуэ С., Ямасита С. и др. (Сентябрь 2000 г.). «Новая мутация (296 del G) гена SOX90 у пациента с кампомелическим синдромом и сменой пола». Клиническая генетика . 58 (3): 224–7. DOI : 10.1034 / j.1399-0004.2000.580310.x . PMID 11076045 . S2CID 28618271 .
Прейсс С., Арджентаро А., Клейтон А., Джон А., Янс Д.А., Огата Т. и др. (Июль 2001 г.). «Сложные эффекты точечных мутаций, вызывающих кампомелическую дисплазию / аутосомную смену пола на структуру SOX9, ядерный транспорт, связывание ДНК и активацию транскрипции» . Журнал биологической химии . 276 (30): 27864–72. DOI : 10.1074 / jbc.M101278200 . PMID 11323423 .
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000125398 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000567 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Tommerup N, Schempp W, Meinecke P, Pedersen S, Bolund L, Brandt C и др. (Июнь 1993 г.). «Отнесение аутосомного локуса смены пола (SRA1) и кампомелической дисплазии (CMPD1) к 17q24.3-q25.1». Генетика природы . 4 (2): 170–4. DOI : 10.1038 / ng0693-170 . PMID 8348155 . S2CID 12263655 .
^ a b c «Ген Энтреса: SOX9 SRY (область определения пола Y) -бокс 9 (кампомелическая дисплазия, аутосомная смена пола)» .
^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Астер, Джон С. (2015). Патологические основы болезни Роббинса и Котрана (Девятое изд.). п. 1182. ISBN 9780808924500.
^ а б Де Санта-Барбара П., Бонно Н., Буазе Б., Десклозо М., Монио Б., Садбек П. и др. (Ноябрь 1998 г.). «Прямое взаимодействие SRY-родственного белка SOX9 и стероидогенного фактора 1 регулирует транскрипцию человеческого гена антимюллерова гормона» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (11): 6653–65. DOI : 10.1128 / mcb.18.11.6653 . PMC 109250 . PMID 9774680 .
^ а б в Монио Б., Деклосменил Ф, Баррионуево Ф., Шерер Г., Аритаке К., Малки С. и др. (Июнь 2009 г.). «Путь PGD2, независимо от FGF9, усиливает активность SOX9 в клетках Сертоли во время мужской половой дифференцировки» . Развитие . 136 (11): 1813–21. DOI : 10.1242 / dev.032631 . PMC 4075598 . PMID 19429785 .
^ а б Ким Й., Кобаяши А., Секидо Р., ДиНаполи Л., Бреннан Дж., Шабуассье М.С. и др. (Июнь 2006 г.). «Fgf9 и Wnt4 действуют как антагонистические сигналы, чтобы регулировать определение пола млекопитающих» . PLOS Биология . 4 (6): e187. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0040187 . PMC 1463023 . PMID 16700629 .
^ a b Баума Г.Дж., Альбрехт К.Х., Уошберн Л.Л., Рекнагель А.К., Черчилль Г.А., Эйхер Э.М. (июль 2005 г.). «Изменение пола гонад у мутантных мышей Dax1 XY: неспособность активировать Sox9 в пре-клетках Сертоли» . Развитие . 132 (13): 3045–54. DOI : 10.1242 / dev.01890 . PMID 15944188 .
^ Ambrozkiewicz МС, Шварк М, Kishimoto-Suga М, Е Борисова, Хори К, Салазар-Лазаро, и др. (Декабрь 2018 г.). «Приобретение полярности в корковых нейронах обусловлено синергетическим действием Sox9-регулируемых убиквитин-лигаз Wwp1 и Wwp2 E3 и интронных miR-140» . Нейрон . 100 (5): 1097–1115.e15. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.10.008 . PMID 30392800 .
^ a b Диксон MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (март 2011 г.). «Расщелина губы и неба: понимание генетических влияний и факторов окружающей среды» . Обзоры природы. Генетика . 12 (3): 167–78. DOI : 10.1038 / nrg2933 . PMC 3086810 . PMID 21331089 .
^ Бенко S, Fantes JA, Амиель Дж, Kleinjan ди - джей, Томас S, Рэмси Дж, и др. (Март 2009 г.). «Высококонсервативные некодирующие элементы по обе стороны от SOX9, связанные с последовательностью Пьера Робена». Генетика природы . 41 (3): 359–64. DOI : 10.1038 / ng.329 . PMID 19234473 . S2CID 29933548 .
^ а б Джо, А; Дендулури, S; Чжан, Б; Ван, З; Инь, L; Ян, З; Канг, Р. Ши, LL; Mok, J; Ли, MJ; Хейдон, RC (декабрь 2014 г.). «Универсальные функции Sox9 в развитии, стволовых клетках и заболеваниях человека» . Гены и болезни . 1 (2): 149–161. DOI : 10.1016 / j.gendis.2014.09.004 . PMC 4326072 . PMID 25685828 .
^ а б Нури, М; Масса, S; Карадек, Дж; Любик А.А.; Ли, Н; Чыонг, S; Ли, Арканзас; Фазли, L; Рамнарин, VR; Ловницки, JM; Мур, Дж; Ван, М; Фу, Дж; Gleave, ME; Hollier, BG; Нельсон, К; Коллинз, К; Донг, Х; Буттян Р. (9 января 2020 г.). «Преходящая экспрессия Sox9 способствует устойчивости к терапии, направленной на андрогены, при раке простаты» . Клинические исследования рака . 26 (7): 1678–1689. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-19-0098 . PMID 31919137 .
^ Превостель, C; Блаш, П. (ноябрь 2017 г.). «Дозозависимый эффект SOX9 и его частота при колоректальном раке». Европейский журнал рака . 86 : 150–157. DOI : 10.1016 / j.ejca.2017.08.037 . PMID 28988015 .
^ Гримм, D; Бауэр, Дж; Мудрый, P; Крюгер, М; Simonsen, U; Wehland, M; Инфангер, М; Коридон, TJ (23 марта 2019 г.). «Роль членов семьи SOX в солидных опухолях и метастазах» . Семинары по биологии рака . DOI : 10.1016 / j.semcancer.2019.03.004 . PMID 30914279 .
^ Агилар-Медина, М; Avendaño-Félix, M; Lizárraga-Verdugo, E; Bermúdez, M; Ромеро-Кинтана, JG; Рамос-Паян, Р. Ruíz-García, E; Лопес-Камарильо, К. (2019). «Фактор стволовых клеток SOX9: клиническая и функциональная значимость при раке» . Журнал онкологии . 2019 : 6754040. дои : 10,1155 / 2019/6754040 . PMC 6463569 . PMID 31057614 .
^ Ян, X; Liang, R; Лю, К; Лю, JA; Чунг, МПЛ; Лю, X; Man, OY; Гуань, XY; Легкое, HL; Чунг, М. (14 января 2019 г.). «SOX9 является дозозависимым детерминантом метастатической судьбы меланомы» . Журнал экспериментальных и клинических исследований рака: CR . 38 (1): 17. DOI : 10,1186 / s13046-018-0998-6 . PMC 6330758 . PMID 30642390 .
^ Govindaraj K, Хендрикс J, Lidke DS, Karperien M, Сообщение JN (январь 2019). «Изменения в восстановлении флуоресценции после фотообесцвечивания (FRAP) как индикатор активности фактора транскрипции SOX9» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - механизмы регуляции генов . 1862 (1): 107–117. DOI : 10.1016 / j.bbagrm.2018.11.001 . PMID 30465885 .
Перейти ↑ Margarit E, Coll MD, Oliva R, Gómez D, Soler A, Ballesta F (январь 2000 г.). «Ген SRY перенесен в длинное плечо Х-хромосомы у Y-положительного XX истинного гермафродита». Американский журнал медицинской генетики . 90 (1): 25–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <25 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-5 . PMID 10602113 .
^ Zhou R, Bonneaud N, Yuan CX, de Santa Barbara P, Boizet B, Schomber T. и др. (Июль 2002 г.). «SOX9 взаимодействует с компонентом белкового комплекса, ассоциированного с рецептором тироидного гормона человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (14): 3245–52. DOI : 10.1093 / NAR / gkf443 . PMC 135763 . PMID 12136106 .
^ Huang W, Lu N, Eberspaecher H, De Кромбрюгге B (декабрь 2002). «Новая длинная форма c-Maf взаимодействует с Sox9 для активации гена коллагена типа II» . Журнал биологической химии . 277 (52): 50668–75. DOI : 10.1074 / jbc.M206544200 . PMID 12381733 .
Внешние ссылки [ править ]
SOX9 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение человеческого гена SOX9 в браузере генома UCSC .
Подробная информация о человеческом гене SOX9 в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P48436 (фактор транскрипции человека SOX-9) в PDBe-KB .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q04887 (фактор транскрипции мыши SOX-9) в PDBe-KB .
vтеФакторы транскрипции и внутриклеточные рецепторы
(1) Базовые домены
(1.1) Базовая лейциновая молния ( bZIP )
Активирующий фактор транскрипции
AATF
1
2
3
4
5
6
7
АП-1
c-Fos
FOSB
FOSL1
FOSL2
JDP2
с-июн
JUNB
JunD
БАХ
1
2
BATF
BLZF1
C / EBP
α
β
γ
δ
ε
ζ
CREB
1
3
L1
CREM
ДАД
DDIT3
ГАБПА
GCN4
HLF
MAF
B
F
грамм
K
NFE
2
L1
L2
L3
NFIL3
NRL
NRF
1
2
3
XBP1
(1.2) Базовая спираль-петля-спираль ( bHLH )
Группа А
AS-C
ASCL1
ASCL2
ATOH1
РУКА
1
2
MESP2
Миогенные регуляторные факторы
MyoD
Миогенин
MYF5
MYF6
NeuroD
1
2
Нейрогенины
1
2
3
ОЛИГ
1
2
Paraxis
TCF15
Склераксис
SLC
LYL1
TAL
1
2
Крутить
Группа B
FIGLA
Мой с
c-Myc
l-Myc
n-Myc
MXD4
TCF4
Группа C bHLH- PAS
AhR
AHRR
ARNT
ARNTL
ARNTL2
ЧАСЫ
HIF
1А
EPAS1
3А
NPAS
1
2
3
SIM
1
2
Группа D
BHLH
2
3
9
Pho4
Я БЫ
1
2
3
4
Группа E
HES
1
2
3
4
5
6
7
ПРИВЕТ
1
2
L
Группа F bHLH-COE
EBF1
(1.3) bHLH-ZIP
АП-4
МАКСИМУМ
MXD1
MXD3
MITF
MNT
MLX
MLXIPL
MXI1
Мой с
SREBP
1
2
USF1
(1.4) НФ-1
NFI
А
B
C
Икс
SMAD
R-SMAD
1
2
3
5
9
I-SMAD
6
7
4 )
(1.5) RF-X
RFX
1
2
3
4
5
6
АНК
(1.6) Базовая спираль-пролет-спираль (bHSH)
АП-2
α
β
γ
δ
ε
(2) ДНК-связывающие домены цинкового пальца
(2.1) Ядерный рецептор (Cys 4 )
подсемейство 1
Гормон щитовидной железы
α
β
МАШИНА
FXR
LXR
α
β
PPAR
α
β / δ
γ
PXR
RAR
α
β
γ
ROR
α
β
γ
Rev-ErbA
α
β
VDR
подсемейство 2
КУП-ТФ
( Я
II
Ухо-2
HNF4
α
γ
PNR
RXR
α
β
γ
Рецептор яичка
2
4
TLX
подсемейство 3
Стероидный гормон
Андроген
Эстроген
α
β
Глюкокортикоид
Минералокортикоид
Прогестерон
Связанный с эстрогеном
α
β
γ
подсемейство 4
NUR
NGFIB
NOR1
NURR1
подсемейство 5
LRH-1
SF1
подсемейство 6
GCNF
подсемейство 0
DAX1
SHP
(2.2) Другой Cys 4
GATA
1
2
3
4
5
6
MTA
1
2
3
TRPS1
(2.3) Cys 2 His 2
Общие факторы транскрипции
TFIIA
TFIIB
TFIID
TFIIE
1
2
ТФИИФ
1
2
TFIIH
1
2
4
2I
3А
3C1
3C2
ATBF1
BCL
6
11А
11B
CTCF
E4F1
EGR
1
2
3
4
ERV3
GFI1
GLI- Kruppel семьи
1
2
3
ОТДЫХ
S1
S2
YY1
ИК
1
2
HIVEP
1
2
3
IKZF
1
2
3
ILF
2
3
KLF
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
ПРОДАЖА
1
2
3
4
SP
1
2
4
7
8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
7А
7B
ZBTB
11
16
17
20
32
33
40
цинковый палец
3
7
9
10
19
22
24
33B
34
35 год
41 год
43 год
44 год
51
74
143
146
148
165
202
217
219
238
239
259
267
268
281
295
300
318
330
346
350
365
366
384
423
451
452
471
593
638
644
649
655
804A
(2.4) Cys 6
HIVEP1
(2.5) Чередующийся состав
AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
1
2
4
ДЖАРИД
1А
1B
1С
1D
2
JMJD1B
(2.6) WRKY
WRKY
(3) Домены спираль-поворот-спираль
(3.1) Гомеодомен
Antennapedia класс Antp
protoHOX Hox-подобный
ParaHox
GSX
1
2
Xlox
PDX1
Cdx
1
2
4
расширенный Hox: Evx1
Evx2
MEOX1
MEOX2
Homeobox
A1
A2
A3
A4
A5
A7
A9
A10
A11
A13
B1
Би 2
B3
B4
B5
B6
B7
B8
B9
B13
C4
C5
C6
C8
C9
C10
C11
C12
C13
D1
D3
D4
D8
D9
D10
D11
D12
D13
GBX1
GBX2
MNX1
metaHOX NK-подобный
BARHL1
BARHL2
BARX1
BARX2
BSX
DBX
1
2
DLX
1
2
3
4
5
6
EMX
1
2
EN
1
2
HHEX
HLX
LBX1
LBX2
MSX
1
2
NANOG
NKX
2-1
2-2
2-3
2-5
3-1
3-2
HMX1
HMX2
HMX3
6-1
6-2
НАТО
TLX1
TLX2
TLX3
VAX1
VAX2
Другие
ARX
CRX
CUTL1
FHL
1
2
3
HESX1
HOPX
LMX
1А
1B
NOBOX
СКАЗКА
IRX
1
2
3
4
5
6
MKX
Я ЕСТЬ
1
2
АТС
1
2
3
PKNOX
1
2
ШЕСТЬ
1
2
3
4
5
PHF
1
3
6
8
10
16
17
20
21А
POU домен
PIT-1
БРН-3 : А
B
C
Фактор транскрипции октамера : 1
2
3/4
6
7
11
SATB2
ZEB
1
2
(3.2) Парная коробка
PAX
1
2
3
4
5
6
7
8
9
PRRX
1
2
PROP1
ФОКС
2А
2B
RAX
SHOX
SHOX2
VSX1
VSX2
Бикоид
GSC
BICD2
OTX
1
2
PITX
1
2
3
(3.3) Головка вилки / крылатая спираль
E2F
1
2
3
4
5
FOX белки
A1
A2
A3
C1
C2
D3
D4
E1
E3
F1
G1
H1
I1
J1
J2
K1
K2
L2
M1
N1
N3
O1
O3
O4
P1
P2
P3
P4
(3.4) Факторы теплового удара
HSF
1
2
4
(3.5) Кластеры триптофана
ELF
2
4
5
EGF
ELK
1
3
4
ERF
ETS
1
2
ЭРГ
СПИБ
ETV
1
4
5
6
FLI1
Факторы регуляции интерферона
1
2
3
4
5
6
7
8
MYB
MYBL2
(3.6) Домен TEA
фактор усиления транскрипции
1
2
3
4
(4) Факторы β-каркаса с малыми контактами канавок
(4.1) Область гомологии Rel
NF-κB
NFKB1
NFKB2
REL
РЕЛА
RELB
NFAT
C1
C2
C3
C4
5
(4.2) СТАТИСТИКА
СТАТИСТИКА
1
2
3
4
5
6
(4.3) p53-подобный
p53 p63 семья p73
p53
TP63
стр. 73
TBX
1
2
3
5
19
21 год
22
TBR1
TBR2
TFT
MYRF
(4.4) Коробка MADS
Mef2
А
B
C
D
SRF
(4.6) ТАТА-связывающие белки
TBP
TBPL1
(4.7) Высокомобильная группа
BBX
HMGB
1
2
3
4
HMGN
1
2
3
4
HNF
1А
1B
SOX
1
2
3
4
5
6
8
9
10
11
12
13
14
15
18
21 год
SRY
SSRP1
TCF / LEF
TCF
1
3
4
LEF1
ТОКС
1
2
3
4
(4.9) Зернистая голова
TFCP2
(4.10) Область холодного удара
CSDA
YBX1
(4.11) Runt
CBF
CBFA2T2
CBFA2T3
RUNX1
RUNX2
RUNX3
RUNX1T1
(0) Другие факторы транскрипции
(0.2) HMGI (Y)
HMGA
1
2
HBP1
(0.3) Карманный домен
Руб.
RBL1
RBL2
(0.5) Факторы, связанные с AP-2 / EREBP
Апетала 2
EREBP
B3
(0.6) Разное
ARID
1А
1B
2
3А
3B
4А
ШАПКА
ЕСЛИ Я
16
35 год
MLL
2
3
Т1
MNDA
NFY
А
B
C
Ро / Сигма
см. также дефицит фактора транскрипции / корегулятора