• стероидного процесс обмена веществ • стерин процесс биосинтеза • биосинтетический процесс холестерина с помощью десмостерола • липидного метаболизма • стероидного биосинтетических процессы • биосинтеза холестерина процесса через lathosterol • липидного биосинтетические процессы • регулирование процесса биосинтеза холестерина
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
6309
235293
Ансамбль
ENSG00000109929
ENSMUSG00000032018
UniProt
O75845
O88822
RefSeq (мРНК)
NM_006918 NM_001024956
NM_172769
RefSeq (белок)
NP_001020127 NP_008849
NP_766357
Расположение (UCSC)
Chr 11: 121.29 - 121.31 Мб
Chr 9: 42,25 - 42,26 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Lathosterol оксидаза представляет собой фермент , который у человека кодируется SC5DL гена . [5] [6]
Этот ген кодирует фермент биосинтеза холестерина. Кодируемый белок катализирует превращение латостерола в 7-дегидрохолестерин . Мутации в этом гене связаны с латостеролозом . Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие один и тот же белок. [6]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000109929 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032018 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Matsushima , М, Inazawa Дж, Такахаши Е, Suzumori К, Накамура Y (январь 1997). «Молекулярное клонирование и картирование кДНК человека (SC5DL), кодирующей белок, гомологичный стерол-C5-десатуразе грибов». Cytogenet Cell Genet . 74 (4): 252–4. DOI : 10.1159 / 000134427 . PMID 8976377 .
^ a b «Ген Entrez: SC5DL стерол-C5-десатураза (ERG3-гомолог дельта-5-десатуразы, S. cerevisiae) -подобный» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Шефер С., Сален Г., Батта А. К. и др. (1995). «Заметно ингибирует активность 7-дегидрохолестерин-дельта-7-редуктазы в микросомах печени гомозигот Смита-Лемли-Опица» . J. Clin. Инвестируйте . 96 (4): 1779–85. DOI : 10.1172 / JCI118223 . PMC 185814 . PMID 7560069 .
Вес-Лосада А., Бреннер Р. Р. (1995). «Десатурация жирных кислот дельта 5 в ядрах клеток печени крысы». Мол. Клетка. Биохим . 142 (2): 163–70. DOI : 10.1007 / BF00928937 . PMID 7770068 . S2CID 43739588 .
Такакува Й., Нишино Х., Ишибе Й., Ишибаши Т. (1994). «Свойства и кинетика мембраносвязанных ферментов, когда и фермент, и субстрат являются компонентами одной микросомальной мембраны. Исследования латостерол-5-десатуразы». J. Biol. Chem . 269 (45): 27889–93. PMID 7961720 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Пуассон Дж. П., Дюпюи Р. П., Сарда П. и др. (1993). «Доказательства того, что микросомы печени новорожденных человека обесцвечивают незаменимые жирные кислоты». Биохим. Биофиз. Acta . 1167 (2): 109–13. DOI : 10.1016 / 0005-2760 (93) 90149-4 . PMID 8466936 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Husselstein T, Schaller H, Gachotte D, Benveniste P (1999). «Дельта7-стерол-C5-десатураза: молекулярная характеристика и функциональная экспрессия аллелей дикого типа и мутантных аллелей». Завод Мол. Биол . 39 (5): 891–906. DOI : 10,1023 / A: 1006113919172 . PMID 10344195 . S2CID 5643392 .
Чо ХП, Накамура М., Кларк С.Д. (2000). «Клонирование, экспрессия и регуляция жирных кислот человеческой дельта-5-десатуразы» . J. Biol. Chem . 274 (52): 37335–9. DOI : 10.1074 / jbc.274.52.37335 . PMID 10601301 .
Леонард А.Е., Келдер Б., Бобик Е.Г. и др. (2000). «Клонирование кДНК и характеристика человеческой дельта5-десатуразы, участвующей в биосинтезе арахидоновой кислоты» . Биохим. Дж . 347, Чт 3 (3): 719–24. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3470719 . PMC 1221008 . PMID 10769175 .
Ниси С., Нишино Х., Ишибаши Т. (2000). «Клонирование кДНК стерол C5-десатуразы млекопитающих и экспрессия в дрожжевых мутантах». Биохим. Биофиз. Acta . 1490 (1-2): 106-8. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (99) 00248-1 . PMID 10786622 .
Сугавара Т., Фудзимото Ю., Исибаши Т. (2001). «Молекулярное клонирование и структурный анализ дезатуразы стерола C5 человека». Биохим. Биофиз. Acta . 1533 (3): 277–84. DOI : 10.1016 / s1388-1981 (01) 00160-3 . PMID 11731337 .
Брунетти-Пьерри Н., Корсо Дж., Росси М. и др. (2002). «Латостеролоз, новый синдром множественной мальформации / умственной отсталости из-за дефицита 3бета-гидроксистероид-дельта5-десатуразы» . Являюсь. J. Hum. Genet . 71 (4): 952–8. DOI : 10.1086 / 342668 . PMC 378549 . PMID 12189593 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (2004). «Латостеролоз: врожденная ошибка синтеза холестерина человека и мыши из-за дефицита латостерол-5-десатуразы» . Гм. Мол. Genet . 12 (13): 1631–41. DOI : 10,1093 / HMG / ddg172 . PMID 12812989 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
