Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Для Tecta, торговой марки препарата ингибитора протонной помпы, см. Пантопразол .
TECTA
Идентификаторы
ПсевдонимыTECTA , DFNA12 , DFNA8, DFNB21, текторин альфа
Внешние идентификаторыOMIM: 602574 MGI: 109575 HomoloGene: 3955 Генные карты : TECTA
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение TECTA
Геномное расположение TECTA
Группа11q23.3Начинать121 101 173 п.н. [1]
Конец121 191 493 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 9 (мышь)
Chr.Хромосома 9 (мышь) [2]
Хромосома 9 (мышь)
Геномное расположение TECTA
Геномное расположение TECTA
Группа9 A5.1 | 9 23,63 смНачинать42 329 619 п.н. [2]
Конец42 399 929 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE TECTA 221296 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• структурная составляющая внеклеточного матрикса
Сотовый компонент• закрепленный компонент мембраны
• внеклеточная экзосома
• мембрана
• внеклеточная область
• клеточная мембрана
• внеклеточный матрикс
• внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс• адгезия клеточного матрикса
• сенсорное восприятие звука
• липидирование C-концевого белка
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

7007

21683

Ансамбль

ENSG00000109927

ENSMUSG00000037705

UniProt

O75443

O08523

RefSeq (мРНК)

NM_005422

NM_009347
NM_001324548
NM_001378602

RefSeq (белок)

NP_005413

NP_001311477
NP_033373
NP_001365531

Расположение (UCSC)Chr 11: 121.1 - 121.19 МбChr 9: 42.33 - 42.4 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Альфа-tectorin является белком , который в организме человека кодируется Tecta гена . [5] [6] [7]

Покровная мембрана представляет собой верхушечный внеклеточного матрикса (aECM) от внутреннего уха , что контактирует с стереоцилий пучки специализированных сенсорных волосковых клеток . Звук вызывает движение этих волосковых клеток относительно текториальной мембраны, отклоняет стереоцилии и приводит к колебаниям потенциала мембраны волосковых клеток, преобразовывая звук в электрические сигналы. Альфа-текторин - один из основных неколлагеновых компонентов текториальной мембраны. Было показано, что мутации в гене TECTA ответственны за аутосомно-доминантное несиндромное нарушение слуха и рецессивную форму нейросенсорной пролингвальной несиндромальной глухоты .[7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000109927 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037705 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Hughes DC, Legan PK, стали КП, Ричардсон GP (апрель 1998). «Сопоставление гена альфа-текторина (TECTA) с хромосомой 9 мыши и хромосомой 11 человека: кандидат на аутосомно-доминантную несиндромальную глухоту». Геномика . 48 (1): 46–51. DOI : 10.1006 / geno.1997.5159 . PMID 9503015 . 
  6. ^ Верхувен К., Ван Лаер Л., Киршхофер К., Леган П. К., Хьюз, округ Колумбия, Шаттмен I, Верстрекен М., Ван Хаув П., Кук П., Чен А., Смит Р. Дж., Сомерс Т., Офесиерс Ф. Э., Ван де Хейнинг П., Ричардсон Г. П., Wachtler F, Kimberling WJ, Виллемс PJ, Govaerts PJ, Van Camp G (май 1998 г.). «Мутации в гене альфа-текторина человека вызывают аутосомно-доминантное несиндромальное нарушение слуха». Нат Жене . 19 (1): 60–2. DOI : 10.1038 / ng0598-60 . PMID 9590290 . S2CID 24814696 .  
  7. ^ a b «Ген энтреса: TECTA tectorin alpha» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Ван Кэмп G, Виллемс П.Дж., Смит Р.Дж. (1997). «Несиндромное нарушение слуха: беспрецедентная неоднородность» . Являюсь. J. Hum. Genet . 60 (4): 758–64. PMC  1712474 . PMID  9106521 .
  • Верховен К., Ван Кэмп Дж., Говертс П.Дж. и др. (1997). «Ген аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA12) отображается на хромосоме 11q22-24» . Являюсь. J. Hum. Genet . 60 (5): 1168–73. PMC  1712440 . PMID  9150164 .
  • Balciuniene J, Dahl N, Borg E, et al. (1998). «Доказательства дигенного наследования несиндромальной наследственной потери слуха в шведской семье» . Являюсь. J. Hum. Genet . 63 (3): 786–93. DOI : 10.1086 / 302012 . PMC  1377400 . PMID  9718342 .
  • Мустафа М., Вейл Д., Шардено С. и др. (1999). «Дефект гена альфа-текторина вызывает недавно выявленную аутосомно-рецессивную форму сенсоневральной пролингвальной несиндромальной глухоты, DFNB21» . Гм. Мол. Genet . 8 (3): 409–12. DOI : 10.1093 / HMG / 8.3.409 . PMID  9949200 .
  • Аллоизио Н., Морле Л., Бозон М. и др. (1999). «Мутация в зонадгезиноподобном домене альфа-текторина, связанная с аутосомно-доминантной несиндромальной потерей слуха» . Евро. J. Hum. Genet . 7 (2): 255–8. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200273 . PMID  10196713 .
  • Balciuniene J, Dahl N, Jalonen P, et al. (2000). «Вовлечение альфа-текторинов в нарушения слуха: один ген - два фенотипа». Гм. Genet . 105 (3): 211–6. DOI : 10.1007 / s004390051091 . PMID  10987647 .
  • Морено-Пелайо М.А., дель Кастильо I, Вилламар М. и др. (2001). «Замена цистеина в домене zona pellucida α-текторина приводит к аутосомно-доминантной, постлингвальной, прогрессирующей потере слуха средней частоты в испанской семье» . J. Med. Genet . 38 (5): E13. DOI : 10.1136 / jmg.38.5.e13 . PMC  1734870 . PMID  11333869 .
  • Ивасаки С., Харада Д., Усами С. и др. (2002). «Связь клинических признаков с мутацией TECTA в семье с аутосомно-доминантной тугоухостью» . Arch. Отоларингол. Head Neck Surg . 128 (8): 913–7. DOI : 10,1001 / archotol.128.8.913 . PMID  12162770 .
  • Наз С., Аласти Ф, Мовжуди А. и др. (2003). «Отличительный аудиометрический профиль, связанный с аллелями DFNB21 TECTA» . J. Med. Genet . 40 (5): 360–3. DOI : 10.1136 / jmg.40.5.360 . PMC  1735454 . PMID  12746400 .
  • Пфистер М., Тиле Х., Ван Камп Дж. И др. (2005). «Корреляция генотип-фенотип с гендерным эффектом нарушения слуха, вызванного мутациями TECTA». Клетка. Physiol. Biochem . 14 (4–6): 369–76. DOI : 10.1159 / 000080347 . PMID  15319541 . S2CID  42513598 .
  • Плантинга Р.Ф., де Брауэр А.П., Хюйген П.Л. и др. (2006). «Новая мутация TECTA в голландской семье DFNA8 / 12 подтверждает корреляцию генотип-фенотип» . J. Assoc. Res. Отоларингол . 7 (2): 173–81. DOI : 10.1007 / s10162-006-0033-Z . PMC  2504577 . PMID  16718611 .
  • Плантинга РФ, Кремерс С.В., Хюйген П.Л. и др. (2007). «Аудиологическая оценка затронутых членов из голландской семьи DFNA8 / 12 (TECTA)» . J. Assoc. Res. Отоларингол . 8 (1): 1–7. DOI : 10.1007 / s10162-006-0060-9 . PMC  2538417 . PMID  17136632 .
  • Мейер NC, Alasti F, Nishimura CJ и др. (2007). «Идентификация трех новых мутаций TECTA в иранских семьях с аутосомно-рецессивным несиндромальным нарушением слуха в локусе DFNB21». Являюсь. J. Med. Genet. . 143 (14): 1623–9. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31718 . PMID  17431902 . S2CID  31657425 .
  • Мейер NC, Нисимура CJ, МакМорди S, Смит RJ (2007). «Аудиопрофилирование идентифицирует разделение глухоты, связанной с TECTA и GJB2, в единой расширенной родословной». Clin. Genet . 72 (2): 130–7. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2007.00828.x . PMID  17661817 . S2CID  38393510 .