ТГФБИ

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1X3B , 2LTB , 2LTC , 2VXP

Идентификаторы

Псевдонимы

TGFBI , BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, индуцированный трансформирующий фактор роста бета

Внешние идентификаторы

OMIM : 601692 MGI : 99959 HomoloGene : 37294 GeneCards : TGFBI

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 5 (человека) ^[1]

Группа	5q31.1	Начинать	136 028 988 п.н. ^[1]
Группа	5q31.1	Конец	136 063 818 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 13 (мышь) ^[2]

Группа	13 B1 \| 13 30,09 см	Начинать	56 609 523 п.н. ^[2]
Группа	13 B1 \| 13 30,09 см	Конец	56 639 562 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Онтология генов
Молекулярная функция	• интегрин связывания • GO: связывание белка 0001948 • Коллаген связывание • внеклеточный матрикс связывания • внеклеточный матрикс структурный составной • молекулы клеточной адгезии связывание
Сотовый компонент	• GO: 0005578 внеклеточный матрикс • базальная мембрана • сеть транс-Гольджи • плазматическая мембрана • внеклеточная экзосома • внеклеточное пространство • внеклеточная область • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс	• процесс метаболизма клеточных белков • негативная регуляция клеточной адгезии • пролиферация популяции клеток • дифференцировка хондроцитов • ангиогенез • ответ на стимул • зрительное восприятие • адгезия клеток • организация внеклеточного матрикса
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


7045


21810

Ансамбль


ENSG00000120708


ENSMUSG00000035493

UniProt


Q15582


P82198

RefSeq (мРНК)


NM_000358


NM_009369

RefSeq (белок)


NP_000349


NP_033395

Расположение (UCSC)

Chr 5: 136.03 - 136.06 Мб

Chr 13: 56.61 - 56.64 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Трансформирующий фактор роста бета-индуцированного, 68kDa , также известный как TGFBI (первоначально под названием BIGH3, BIGH3), представляет собой белок , который у человека кодируется TGFBI гена , локуса 5q31. ^[5]^[6]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует RGD- содержащий белок, который связывается с коллагенами типа I, II и IV . Мотив RGD обнаружен во многих белках внеклеточного матрикса, модулирующих клеточную адгезию, и служит последовательностью распознавания лиганда для нескольких интегринов . Этот белок играет роль во взаимодействиях клетки с коллагеном и может участвовать в формировании эндохондриальной кости в хряще. Белок индуцируется трансформацией фактора роста бета и действует, ингибируя клеточную адгезию. ^[5]

Клиническое значение [ править ]

Мутации гена вызывают несколько форм дистрофий роговицы . ^[7]^[8]

Дистрофия роговицы Рейса-Бюклерса . Световая микроскопия роговицы показывает характерные красные отложения мутированного белка TGFBI в поверхностной строме роговицы . Пятно трихрома Массона .

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000120708 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035493 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: трансформирующий фактор роста TGFBI, бета-индуцированный, 68 кДа» .
^ Мюнье FL, Korvatska E, Djemaï A, Le Paslier D, L Зографос, Пеша G, Schorderet DF (март 1997). «Керато-эпителиновые мутации в четырех 5q31-сцепленных дистрофиях роговицы». Nat. Genet . 15 (3): 247–51. DOI : 10.1038 / ng0397-247 . PMID 9054935 . S2CID 19284412 .
^ Korvatska Е, Мюние FL, Djemaï А, Ван МЙ, Frueh В, Ей А.Г., Uffer S, Ballestrazzi Е, Браунштейн RE, Форстер Р.К., Калбертсон WW, Боман Н, Зографос л, Schorderet DF (февраль 1998 г.). «Горячие точки мутаций при дистрофиях роговицы, сцепленных с 5q31» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (2): 320–4. DOI : 10.1086 / 301720 . PMC 1376896 . PMID 9463327 .
^ Klintworth GK (2009). «Дистрофии роговицы» . Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. DOI : 10,1186 / 1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Фудзики К., Накаясу К., Канаи А. (2001). «Дистрофии роговицы в Японии» . J. Hum. Genet . 46 (8): 431–5. DOI : 10.1007 / s100380170041 . PMID 11501939 .
Schmitt-Bernard CF, Pouliquen Y, Argilès A (2004). «[Белок BIG-H3: мутация кодона 124 и амилоидоз роговицы]». Журнал français d'ophtalmologie . 27 (5): 510–22. DOI : 10.1016 / S0181-5512 (04) 96173-6 . PMID 15179309 .
Пьерамики С.Ф., Афшари Н.А. (2006). «Генетика дистрофий роговицы: эволюция ландшафта». Текущее мнение в офтальмологии . 17 (4): 361–6. DOI : 10.1097 / 01.icu.0000233955.94347.84 . PMID 16900028 . S2CID 9671230 .
Сконьер Дж., Нойбауэр М., Мадисен Л. и др. (1992). «Клонирование кДНК и анализ последовательности бета ig-h3, нового гена, индуцированного в клеточной линии аденокарциномы человека после обработки трансформирующим фактором роста-бета». ДНК Cell Biol . 11 (7): 511–22. DOI : 10.1089 / dna.1992.11.511 . PMID 1388724 .
ЛеБарон Р.Г., Безверков К.И., Зимбер М.П. и др. (1995). «Бета IG-H3, новый секреторный белок, индуцируемый трансформирующим фактором роста бета, присутствует в нормальной коже и способствует адгезии и распространению дермальных фибробластов in vitro». J. Invest. Дерматол . 104 (5): 844–9. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12607024 . PMID 7738366 .
Сконьер Дж., Беннетт К., Ротвелл В. и др. (1994). «бета ig-h3: ген, реагирующий на трансформирующий фактор роста бета, кодирующий секретируемый белок, который ингибирует прикрепление клеток in vitro и подавляет рост клеток СНО у голых мышей». ДНК Cell Biol . 13 (6): 571–84. DOI : 10.1089 / dna.1994.13.571 . PMID 8024701 .
Эскрибано Дж., Эрнандо Н., Гош С. и др. (1994). «кДНК цилиарного эпителия глаза человека, гомологичная бета ig-h3, предпочтительно экспрессируется в виде внеклеточного белка в эпителии роговицы». J. Cell. Physiol . 160 (3): 511–21. DOI : 10.1002 / jcp.1041600314 . PMID 8077289 . S2CID 21442005 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Стоун Э.М., Мазерс В.Д., Розенвассер Г.О. и др. (1994). «Три аутосомно-доминантные дистрофии роговицы отображаются на хромосоме 5q». Nat. Genet . 6 (1): 47–51. DOI : 10.1038 / ng0194-47 . PMID 8136834 . S2CID 44641005 .
Munier FL, Korvatska E, Djemaï A, et al. (1997). «Керато-эпителиновые мутации в четырех 5q31-сцепленных дистрофиях роговицы». Nat. Genet . 15 (3): 247–51. DOI : 10.1038 / ng0397-247 . PMID 9054935 . S2CID 19284412 .
Хашимото К., Ноширо М., Оно С. и др. (1997). «Характеристика хрящевого белка 66 кДа (RGD-CAP / бета ig-h3), который связывается с коллагеном». Биохим. Биофиз. Acta . 1355 (3): 303–14. DOI : 10.1016 / S0167-4889 (96) 00147-4 . PMID 9061001 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Корватская Э., Мунье Ф.Л., Джемаи А. и др. (1998). «Горячие точки мутаций при дистрофиях роговицы, сцепленных с 5q31» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (2): 320–4. DOI : 10.1086 / 301720 . PMC 1376896 . PMID 9463327 .
Ямамото С., Окада М., Цудзикава М. и др. (1998). «Мутация керато-эпителина (betaig-h3) при решеточной дистрофии роговицы IIIA типа» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (3): 719–22. DOI : 10.1086 / 301765 . PMC 1376959 . PMID 9497262 .
Окада М., Ямамото С., Ватанабе Х. и др. (1998). «Гранулярная дистрофия роговицы с гомозиготными мутациями в гене керато-эпителина». Являюсь. J. Ophthalmol . 126 (2): 169–76. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (98) 00075-0 . PMID 9727509 .
Окада М., Ямамото С., Цудзикава М. и др. (1998). «Две различные керато-эпителиальные мутации при дистрофии роговицы Рейса-Бюклерса». Являюсь. J. Ophthalmol . 126 (4): 535–42. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (98) 00135-4 . PMID 9780098 .
Фудзики К., Хотта Й., Накаясу К. и др. (1998). «Новая мутация L527R гена betaIGH3 у пациентов с решетчатой дистрофией роговицы с глубокими помутнениями стромы». Гм. Genet . 103 (3): 286–9. DOI : 10.1007 / s004390050818 . PMID 9799082 . S2CID 23721847 .
Стюарт Х., Блэк Г.К., Доннаи Д. и др. (1999). «Мутация в экзоне 14 гена TGFBI (BIGH3) на хромосоме 5q31 вызывает асимметричную, позднюю форму решетчатой дистрофии роговицы». Офтальмология . 106 (5): 964–70. DOI : 10.1016 / S0161-6420 (99) 00539-4 . PMID 10328397 .
Стюарт Х.С., Риджуэй А.Е., Диксон М.Дж. и др. (1999). «Неоднородность гранулярной дистрофии роговицы: идентификация трех причинных мутаций в гене TGFBI (BIGH3) - уроках амилоидогенеза роговицы». Гм. Мутат . 14 (2): 126–32. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 2 <126 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-W . PMID 10425035 .
Роццо С., Фоссарелло М., Галлери Дж. И др. (2000). «Распространенная мутация гена бета ig-h3 (дельта f540) в большой когорте сардинских пациентов с дистрофией роговицы Рейса Бюклерса. Краткое описание мутаций № 180. Онлайн». Гм. Мутат . 12 (3): 215–6. PMID 10660331 .
Пейдж Л, Полок Б, Бустаманте М, Шордерет Д.Ф. (2013). «Bigh3 активирует регенерацию плавников данио». Данио . 10 (3): 36–42. DOI : 10.1089 / zeb.2012.0759 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене в хромосоме 5 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000120708 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035493 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Entrez: трансформирующий фактор роста TGFBI, бета-индуцированный, 68 кДа» .

[pmid9054935-6] Мюнье FL, Korvatska E, Djemaï A, Le Paslier D, L Зографос, Пеша G, Schorderet DF (март 1997). «Керато-эпителиновые мутации в четырех 5q31-сцепленных дистрофиях роговицы». Nat. Genet . 15 (3): 247–51. DOI : 10.1038 / ng0397-247 . PMID 9054935 . S2CID 19284412 .

[pmid9463327-7] Korvatska Е, Мюние FL, Djemaï А, Ван МЙ, Frueh В, Ей А.Г., Uffer S, Ballestrazzi Е, Браунштейн RE, Форстер Р.К., Калбертсон WW, Боман Н, Зографос л, Schorderet DF (февраль 1998 г.). «Горячие точки мутаций при дистрофиях роговицы, сцепленных с 5q31» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (2): 320–4. DOI : 10.1086 / 301720 . PMC 1376896 . PMID 9463327 .

[pmid19236704-8] Klintworth GK (2009). «Дистрофии роговицы» . Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. DOI : 10,1186 / 1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .

[1]