Mucolipin-1 , также известный как TRPML1 (переходных рецепторный потенциал канала катиона, mucolipin подсемейства, член 1) представляет собой белок , который у человека кодируется MCOLN1 гена . [5] Он является членом небольшого семейства каналов TRPML , подгруппы большого семейства белков ионных каналов TRP .
MCOLN1 |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | MCOLN1 , MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, муколипин 1, ML1, муколипин TRP катионный канал 1 |
---|
Внешние идентификаторы | OMIM : 605248 MGI : 1890498 HomoloGene : 10744 GeneCards : MCOLN1 |
---|
Расположение гена ( человек ) |
---|
| Chr. | Хромосома 19 (человека) [1] |
---|
| Группа | 19p13.2 | Начинать | 7 522 624 п.н. [1] |
---|
Конец | 7 534 009 б.п. [1] |
---|
|
Расположение гена ( Мышь ) |
---|
| Chr. | Хромосома 8 (мышь) [2] |
---|
| Группа | 8 A1.1 | 8 1.92 см | Начинать | 3 500 457 п.н. [2] |
---|
Конец | 3 515 232 п.н. [2] |
---|
|
Онтология генов |
---|
Молекулярная функция | • активность катионных каналов • активность NAADP-чувствительных каналов высвобождения кальция • активность трансмембранного переносчика ионов железа GO: 0097689 • активность кальциевых каналов • связывание с белками GO: 0001948 • связывание липидов • активность внутриклеточных фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-чувствительных катионных каналов • активность лиганд-зависимых кальциевых каналов
|
---|
Сотовый компонент | • лизосомальная мембрана • мембрана эндосомы • интегральный компонент мембраны • интегральный компонент плазматической мембраны • мембрана • рецепторный комплекс • эндосома • поздняя эндосомная мембрана • плазматическая мембрана • цитозоль • фагоцитарный стаканчик • лизосома • поздняя эндосома • мембрана фагоцитарных везикул • GO: 0016023 цитоплазматическая везикула • проекция клетки • цитоплазматическая мембрана везикулы
|
---|
Биологический процесс | • кальция переноса ионов • трансферрина транспорт • выделение поглощенных ионов кальция в цитозоле • ионного транспорта • катионом транспорт • ион железа трансмембранный транспорт • ГО: 0000046 аутофагосома Созревание • ион кальция трансмембранный транспорт • транспорт • адаптивный ответ иммунной • системный процесс иммунной • кальций- опосредованная передача сигналов • гомотетрамеризация белков • клеточный ответ на ион кальция • клеточный ответ на pH • трансмембранный транспорт катионов
|
---|
Источники: Amigo / QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Разновидность | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ансамбль | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
Расположение (UCSC) | Chr 19: 7.52 - 7.53 Мб | Chr 8: 3.5 - 3.52 Мб |
---|
PubMed поиск | [3] | [4] |
---|
Викиданные |
Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
|
TRPML1 представляет собой белок 65 кДа, связанный с муколипидозом IV типа . Его предсказанная структура включает шесть трансмембранных доменов, домен катион-канала транзиторного рецепторного потенциала (TRP) и поры внутреннего канала. [6] TRPML1, как полагают, направляет ионы железа через мембрану эндосомы / лизосомы в клетку, и поэтому его нарушение вызывает дефицит клеточного железа. [7] Он важен для функции лизосом и играет роль в таких процессах, как везикулярный перенос , экзоцитоз и аутофагия . [8] [9]