TSC1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
5EJC , 4Z6Y

Идентификаторы

Псевдонимы

TSC1 , LAM, TSC, туберозный склероз 1, комплексная субъединица TSC 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 605284 MGI : 1929183 HomoloGene : 314 GeneCards : TSC1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 9 (человека) ^[1]

Группа	9q34.13	Начинать	132 891 348 п.н. ^[1]
Группа	9q34.13	Конец	132 946 874 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 2 (мышь) ^[2]

Группа	2 \| 2 A3	Начинать	28 641 228 п.н. ^[2]
Группа	2 \| 2 A3	Конец	28 691 167 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• шаперон связывание • ГО: 0001948 связывание белка • белок N-конца связывания • Hsp70 связывания с белками • ингибитора активности АТФазы • связывающего белка Hsp90 • ГТФ активацией связывание с белками
Сотовый компонент	• цитоплазма • клеток коры головного мозга • Конус роста • внутриклеточный мембраной ограниченной органелл • lamellipodium • мембрана • нитей актина • TSC1-TSC2 комплекс • цитоскелета • цитозоль • ядро клетки • перинуклеарной области цитоплазмы • липидный капелька • клеточная мембрана • проекция клеток • макромолекулярный комплекс • шаперонный комплекс • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность
Биологический процесс	• экспорт рРНК из ядра • регуляция клеточного цикла • закрытие нервной трубки • развитие коры головного мозга • дифференциация Т-клеток памяти • регуляция активности протеинкиназ • позитивная регуляция сборки фокальной адгезии • миелинизация • негативная регуляция сигнального пути инсулинового рецептора • организация синапсов • регуляция трансляции • развитие гиппокампа • регуляция активности фосфопротеинфосфатазы • адгезия клеточного матрикса • транспорт ионов калия • адаптационная реакция иммунной • Белок heterooligomerization • Развитие почек • развитие нервной системы • организация проекция клеток • ГО: 0032861, ГО: 0032862, ГО: 0032856 активации активности ГТФА • регулирование фокальной адгезии сборки • глюкозы импорт • регулирование клеточной матрицы адгезии • отрицательная регуляция размера клеток • реакция на инсулин • дифференцировка клеток сердечной мышцы • негативная регуляция трансляции • негативная регуляция пролиферации клеток • клеточный ответ на кислородно-глюкозную депривацию • двигательное поведение взрослых • негативная регуляция передачи сигналов TOR • регуляция гибели нейронов • негативная регуляция макроаутофагии • негативная регуляция развития проекций нейронов • позитивная регуляция макроаутофагии • GO: 0034259 негативная регуляция активности GTPase • регуляция сборки стрессовых волокон • позитивная регуляция сборки стрессовых волокон • негативная регуляция вызванной окислительным стрессом гибели нейронов • негативная регуляция активности АТФазы • стабилизация белков
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


7248


64930

Ансамбль


ENSG00000165699


ENSMUSG00000026812

UniProt


Q92574


Q9EP53

RefSeq (мРНК)


NM_000368 NM_001008567 NM_001162426 NM_001162427 NM_001362177


NM_022887 NM_001289575 NM_001289576

RefSeq (белок)


NP_000359 NP_001155898 NP_001155899 NP_001349106


NP_001276504 NP_001276505 NP_075025

Расположение (UCSC)

Chr 9: 132,89 - 132,95 Мб

Chr 2: 28.64 - 28.69 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Туберозный склероз 1 (TSC1) , также известный как гамартин , является белком , который в организме человека кодируется TSC1 гена . ^[5]

Функция [ править ]

TSC1 действует как ко-шаперон, который ингибирует АТФазную активность шаперона Hsp90 (белок теплового шока-90) и замедляет его шаперонный цикл. Tsc1 действует как фасилитатор Hsp90 в сопровождении киназных и не-киназных клиентов, включая Tsc2, тем самым предотвращая их убиквитинирование и деградацию в протеасоме. ^[6] TSC1, TSC2 и TBC1D7 представляют собой мультибелковый комплекс, также известный как комплекс TSC. Этот комплекс негативно регулирует передачу сигналов mTORC1, действуя как белок, активирующий GTPase (GAP) для небольшой GTPase Rheb , основного активатора mTORC1. Комплекс TSC был задействован как супрессор опухолей .

Клиническое значение [ править ]

Дефекты этого гена могут вызвать туберозный склероз из-за функционального нарушения комплекса TSC. ^{[ необходима цитата ]} Дефекты TSC1 также могут быть причиной очаговой корковой дисплазии . ^{[ необходима цитата ]} TSC1 может участвовать в защите нейронов мозга в области CA3 гиппокампа от последствий инсульта . ^[7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что TSC1 взаимодействует с:

AKT1 , ^[8]^[9]
HSP70 ^[6]
HSP90 ^[6]
NEFL , ^[10]
ПЛК1 , ^[11] и
TSC2 . ^[9]^[11]^[12]^[13]^[14]^[15]^[16]^[17]^[18]^[19]^[20]^[21]^[22]^[23]^[24]^[25]^[26^]^]^[27]^[28]

См. Также [ править ]

Белок туберозного склероза

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165699 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026812 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Ген: туберозный склероз TSC1 1» .
^ a b c Woodford MR, Sager RA, Marris E, Dunn DM, Blanden AR, Murphy RL, Rensing N, Shapiro O, Panaretou B, Prodromou C, Loh SN, Gutmann DH, Bourboulia D, Bratslavsky G, Wong M, Mollapour М (декабрь 2017 г.). «Опухолевый супрессор Tsc1 - это новый ко-шаперон Hsp90, который способствует сворачиванию киназных и не киназных клиентов» . Журнал EMBO . 36 (24): 3650–3665. DOI : 10.15252 / embj.201796700 . PMC 5730846 . PMID 29127155 .
^ Papadakis M, Hadley G, Xilouri M, Hoyte LC, Nagel S, McMenamin MM, Tsaknakis G, Watt SM, Drakesmith CW, Chen R, Wood MJ, Zhao Z, Kessler B, Vekrellis K, Buchan AM (март 2013 г.). «Tsc1 (гамартин) обеспечивает нейрозащиту от ишемии, вызывая аутофагию» . Природная медицина . 19 (3): 351–7. DOI : 10.1038 / nm.3097 . PMC 3744134 . PMID 23435171 .
^ Roux PP, Ballif BA, Anjum R, Gygi SP, Blenis J (сентябрь 2004 г.). «Стимулирующие образование опухолей сложные эфиры форбола и активированный Ras инактивируют комплекс супрессора опухолей туберозного склероза через киназу S6 рибосомы p90» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (37): 13489–94. Bibcode : 2004PNAS..10113489R . DOI : 10.1073 / pnas.0405659101 . PMC 518784 . PMID 15342917 .
^ a b Dan HC, Sun M, Yang L, Feldman RI, Sui XM, Ou CC, Nellist M, Yeung RS, Halley DJ, Nicosia SV, Pledger WJ, Cheng JQ (сентябрь 2002 г.). «Путь фосфатидилинозитол-3-киназы / Akt регулирует комплекс супрессора опухоли туберозного склероза путем фосфорилирования туберина» . Журнал биологической химии . 277 (38): 35364–70. DOI : 10.1074 / jbc.M205838200 . PMID 12167664 .
Перейти ↑ Haddad LA, Smith N, Bowser M, Niida Y, Murthy V, Gonzalez-Agosti C, Ramesh V (ноябрь 2002 г.). «Хамартин, супрессор опухоли TSC1, взаимодействует с нейрофиламентом-L и, возможно, функционирует как новый интегратор цитоскелета нейронов» . Журнал биологической химии . 277 (46): 44180–6. DOI : 10.1074 / jbc.M207211200 . PMID 12226091 .
^ a b Astrinidis A, Senapedis W, Henske EP (январь 2006 г.). «Гамартин, продукт гена комплекса 1 туберозного склероза, взаимодействует с поло-подобной киназой 1 зависимым от фосфорилирования образом» . Молекулярная генетика человека . 15 (2): 287–97. DOI : 10,1093 / HMG / ddi444 . PMID 16339216 .
↑ Ходжес А.К., Ли С., Мейнард Дж, Парри Л., Браверман Р., Чидл Дж. П., ДеКлю Дж. Э., Сэмпсон Дж. Р. (декабрь 2001). «Патологические мутации в TSC1 и TSC2 нарушают взаимодействие между гамартином и туберином» . Молекулярная генетика человека . 10 (25): 2899–905. DOI : 10.1093 / HMG / 10.25.2899 . PMID 11741833 .
^ Aicher Л.Д., Кэмпбелл JS, Енг RS (июнь 2001). «Фосфорилирование туберина регулирует его взаимодействие с гамартином. Два белка, участвующих в туберозном склерозе» . Журнал биологической химии . 276 (24): 21017–21. DOI : 10.1074 / jbc.C100136200 . PMID 11290735 .
^ van Slegtenhorst M, Nellist M, Nagelkerken B, Cheadle J, Snell R, van den Ouweland A, Reuser A, Sampson J, Halley D, van der Sluijs P (июнь 1998 г.). «Взаимодействие между гамартином и туберином, продуктами генов TSC1 и TSC2» . Молекулярная генетика человека . 7 (6): 1053–7. DOI : 10.1093 / HMG / 7.6.1053 . PMID 9580671 .
^ Nellist M, Goedbloed MA, Винтер C, Verhaaf B, Jankie A, Reuser AJ, ван ден Ouweland А.М., ван - дер - Слуйс P, Галлей DJ (октябрь 2002). «Идентификация и характеристика взаимодействия туберина и 14-3-3зета» . Журнал биологической химии . 277 (42): 39417–24. DOI : 10.1074 / jbc.M204802200 . PMID 12176984 .
↑ Li Y, Inoki K, Guan KL (сентябрь 2004 г.). «Биохимические и функциональные характеристики малой активности GTPase Rheb и TSC2 GAP» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (18): 7965–75. DOI : 10.1128 / MCB.24.18.7965-7975.2004 . PMC 515062 . PMID 15340059 .
^ Мак BC, Takemaru K, Kenerson HL, Moon RT, Yeung RS (февраль 2003 г.). «Комплекс туберин-гамартин отрицательно регулирует сигнальную активность бета-катенина» . Журнал биологической химии . 278 (8): 5947–51. DOI : 10.1074 / jbc.C200473200 . PMID 12511557 .
↑ Ma L, Chen Z, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Pandolfi PP (апрель 2005 г.). «Фосфорилирование и функциональная инактивация TSC2 за счет последствий Erk для туберозного склероза и патогенеза рака». Cell . 121 (2): 179–93. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.02.031 . PMID 15851026 . S2CID 18663447 .
↑ Cai SL, Tee AR, Short JD, Bergeron JM, Kim J, Shen J, Guo R, Johnson CL, Kiguchi K, Walker CL (апрель 2006 г.). «Активность TSC2 ингибируется AKT-опосредованным фосфорилированием и мембранным разделением» . Журнал клеточной биологии . 173 (2): 279–89. DOI : 10,1083 / jcb.200507119 . PMC 2063818 . PMID 16636147 .
↑ Cao Y, Kamioka Y, Yokoi N, Kobayashi T, Hino O, Onodera M, Mochizuki N, Nakae J (декабрь 2006 г.). «Взаимодействие FoxO1 и TSC2 вызывает инсулинорезистентность через активацию млекопитающих-мишеней пути рапамицина / p70 S6K» . Журнал биологической химии . 281 (52): 40242–51. DOI : 10.1074 / jbc.M608116200 . PMID 17077083 .
Перейти ↑ Inoki K, Zhu T, Guan KL (ноябрь 2003 г.). «TSC2 опосредует клеточный энергетический ответ для контроля роста и выживания клеток». Cell . 115 (5): 577–90. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (03) 00929-2 . PMID 14651849 . S2CID 18173817 .
^ Nellist M, бургеры PC, ван ден Ouweland AM, Халли DJ, Luider ТМ (август 2005). «Фосфорилирование и анализ партнера по связыванию комплекса TSC1-TSC2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 333 (3): 818–26. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.05.175 . PMID 15963462 .
^ Гончарова Е.А., Гончаров Д.А., Спаитс М, Нунан Д.Д., Таловская Э., Эстерхас А, Крымская В.П. (май 2006 г.). «Аномальный рост гладкомышечных клеток при лимфангиолейомиоматозе: роль супрессора опухолей TSC2» . Американский журнал респираторной клетки и молекулярной биологии . 34 (5): 561–72. DOI : 10,1165 / rcmb.2005-0300OC . PMC 2644221 . PMID 16424383 .
^ Astrinidis A, Senapedis W, Coleman TR, Henske EP (декабрь 2003). «Регулируемое клеточным циклом фосфорилирование гамартина, продукта гена комплекса 1 туберозного склероза, с помощью циклин-зависимой киназы 1 / циклина B» . Журнал биологической химии . 278 (51): 51372–9. DOI : 10.1074 / jbc.M303956200 . PMID 14551205 .
^ Nellist M, Verhaaf B, Goedbloed MA, Reuser AJ, ван ден Ouweland AM, Галлей DJ (декабрь 2001). «Миссенс-мутации TSC2 ингибируют фосфорилирование туберина и предотвращают образование комплекса туберин-гамартин» . Молекулярная генетика человека . 10 (25): 2889–98. DOI : 10.1093 / HMG / 10.25.2889 . PMID 11741832 .
↑ Benvenuto G, Li S, Brown SJ, Braverman R, Vass WC, Cheadle JP, Halley DJ, Sampson JR, Wienecke R, DeClue JE (декабрь 2000 г.). «Продукт гена туберозного склероза-1 (TSC1) гамартин подавляет рост клеток и увеличивает экспрессию продукта TSC2 туберина, ингибируя его убиквитинирование» . Онкоген . 19 (54): 6306–16. DOI : 10.1038 / sj.onc.1204009 . PMID 11175345 .
^ Мурти V, Хаддад Л. Смит N, Pinney D, Tyszkowski R, Brown D, Рамеш V (май 2000). «Сходства и различия в субклеточной локализации гамартина и туберина в почках». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 278 (5): F737–46. DOI : 10.1152 / ajprenal.2000.278.5.F737 . PMID 10807585 .
^ Miloloza А, Рознер М, Nellist М, Галлей D, G Bernaschek, Hengstschläger М (июль 2000 г.). «Продукт гена TSC1, гамартин, отрицательно регулирует пролиферацию клеток» . Молекулярная генетика человека . 9 (12): 1721–7. DOI : 10,1093 / hmg / 9.12.1721 . PMID 10915759 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Hengstschläger M (август 2001 г.). «Гены комплекса туберозного склероза: от мух до генетики человека». Архив дерматологических исследований . 293 (8): 383–6. DOI : 10.1007 / s004030100250 . PMID 11686512 . S2CID 35702323 .
Рамеш V (июнь 2003 г.). «Аспекты функции белка комплекса туберозного склероза (TSC) в головном мозге». Сделки Биохимического Общества . 31 (Pt 3): 579–83. DOI : 10.1042 / BST0310579 . PMID 12773159 .
Ноулз М.А., Хорниголд Н., Питт Э. (июнь 2003 г.). «Участие гена комплекса туберозного склероза (TSC) в спорадических опухолях». Сделки Биохимического Общества . 31 (Pt 3): 597–602. DOI : 10.1042 / BST0310597 . PMID 12773163 .
Эллисен Л.В. (ноябрь 2005 г.). «Контроль роста в условиях стресса: регуляция mTOR через путь REDD1-TSC» . Клеточный цикл . 4 (11): 1500–02. DOI : 10.4161 / cc.4.11.2139 . PMID 16258273 .
Jozwiak J, Jozwiak S (март 2007 г.). «Гигантские клетки: противоречие двухходовой модели клубнеобразования?». Клеточная и молекулярная нейробиология . 27 (2): 251–61. DOI : 10.1007 / s10571-006-9106-0 . PMID 16897363 . S2CID 31624726 .
Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Охира М., Каварабаяси И., Охара О, Танака А., Котани Х., Миядзима Н., Номура Н. (октябрь 1996 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VI. Кодирующие последовательности 80 новых генов (KIAA0201-KIAA0280), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток KG-1 и мозга» . Исследования ДНК . 3 (5): 321–9, 341–54. DOI : 10.1093 / dnares / 3.5.321 . PMID 9039502 .
ван Слегтенхорст М., де Хугт Р., Херманс К., Неллист М., Янссен Б., Верхоф С., Линдхаут Д., ван ден Оувеланд А., Халли Д., Янг Дж., Берли М., Иеремия С., Вудворд К., Нахмиас Дж., Фокс М., Эконг Р., Осборн Дж., Вулф Дж., Пови С., Снелл Р., Чидл Дж. П., Джонс А.С., Тачатаки М., Рэвин Д., Сэмпсон Дж. Р., Рив М.П., Ричардсон П., Уилмер Ф., Манро К., Хокинс Т.Л., Сепп Т., Али Дж. Б., Ward S, Green AJ, Yates JR, Kwiatkowska J, Henske EP, Short MP, Haines JH, Jozwiak S, Kwiatkowski DJ (август 1997). «Идентификация гена туберозного склероза TSC1 на хромосоме 9q34». Наука . 277 (5327): 805–8. DOI : 10.1126 / science.277.5327.805 . PMID 9242607 .
Jones AC, Daniells CE, Snell RG, Tachataki M, Idziaszczyk SA, Krawczak M, Sampson JR, Cheadle JP (ноябрь 1997 г.). «Молекулярно-генетический и фенотипический анализ выявляет различия между семейным и спорадическим туберозным склерозом, связанным с TSC1 и TSC2» . Молекулярная генетика человека . 6 (12): 2155–61. DOI : 10.1093 / HMG / 6.12.2155 . PMID 9328481 .
ван Слегтенхорст М., Неллист М., Нагелькеркен Б., Чидл Дж., Снелл Р., ван ден Оувеланд А., Ройзер А., Сэмпсон Дж., Халли Д., ван дер Слуис П. (июнь 1998 г.). «Взаимодействие между гамартином и туберином, продуктами генов TSC1 и TSC2» . Молекулярная генетика человека . 7 (6): 1053–7. DOI : 10.1093 / HMG / 7.6.1053 . PMID 9580671 .
Plank TL, Yeung RS, Henske EP (ноябрь 1998 г.). «Гамартин, продукт гена туберозного склероза 1 (TSC1), взаимодействует с туберином и, по-видимому, локализуется в цитоплазматических пузырьках». Исследования рака . 58 (21): 4766–70. PMID 9809973 .
Kwiatkowska J, Jozwiak S, Hall F, Henske EP, Haines JL, McNamara P, Braiser J, Wigowska-Sowinska J, Kasprzyk-Obara J, Short MP, Kwiatkowski DJ (июль 1998 г.). «Комплексный мутационный анализ гена TSC1: наблюдения за частотой мутаций, ассоциированными особенностями и непроникновением» . Анналы генетики человека . 62 (Pt 4): 277–85. DOI : 10.1046 / j.1469-1809.1998.6240277.x . PMID 9924605 . S2CID 12987381 .
ван Слегтенхорст М., Верхоф С., Темпелаарс А., Баккер Л., Ван К., Весселс М., Баккер Р., Неллист М., Линдхаут Д., Халли Д., ван ден Оувеланд А. (апрель 1999 г.). «Мутационный спектр гена TSC1 в когорте из 225 пациентов с комплексом туберозного склероза: нет доказательств корреляции генотип-фенотип» . Журнал медицинской генетики . 36 (4): 285–9. doi : 10.1136 / jmg.36.4.285 (неактивен 2021-01-13). PMC 1734341 . PMID 10227394 .CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
Ниида Ю., Лоуренс-Смит Н., Банвелл А., Хаммер Е., Льюис Дж., Бошам Р. Л., Симс К., Рамеш В., Озелиус Л. (2000). «Анализ TSC1 и TSC2 на мутации зародышевой линии у 126 неродственных пациентов с туберозным склерозом». Мутация человека . 14 (5): 412–22. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199911) 14: 5 <412 :: AID-HUMU7> 3.0.CO; 2-K . PMID 10533067 .
Чжан Х, Нанба Э, Ямамото Т., Ниномия Х, Оно К., Мидзугути М., Такешита К. (2000). «Мутационный анализ генов TSC1 и TSC2 у японских пациентов с комплексом туберозного склероза» . Журнал генетики человека . 44 (6): 391–6. DOI : 10.1007 / s100380050185 . PMID 10570911 .
Nellist M, van Slegtenhorst MA, Goedbloed M, van den Ouweland AM, Halley DJ, van der Sluijs P (декабрь 1999 г.). «Характеристика цитозольного комплекса туберин-гамартин. Туберин является цитозольным шапероном для гамартина» . Журнал биологической химии . 274 (50): 35647–52. DOI : 10.1074 / jbc.274.50.35647 . PMID 10585443 .
Ямасита Ю., Оно Дж., Окада С., Ватая-Канеда М., Йошикава К., Нисидзава М., Хираяма Ю., Кобаяси Е., Сеяма К., Хино О (январь 2000 г.). «Анализ всех экзонов генов TSC1 и TSC2 на мутации зародышевой линии у японских пациентов с туберозным склерозом: отчет о 10 мутациях». Американский журнал медицинской генетики . 90 (2): 123–6. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000117) 90: 2 <123 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-L . PMID 10607950 .
Лэмб РФ, Рой С., Дифенбах Т.Дж., Винтерс Х.В., Джонсон М.В., Джей Д.Г., зал A (май 2000 г.). «Хамартин, супрессор опухоли TSC1, регулирует клеточную адгезию через белки ERM и GTPase Rho». Природа клеточной биологии . 2 (5): 281–7. DOI : 10.1038 / 35010550 . PMID 10806479 . S2CID 25353057 .
Miloloza A, Rosner M, Nellist M, Halley D, Bernaschek G, Hengstschläger M (июль 2000 г.). «Продукт гена TSC1, гамартин, отрицательно регулирует пролиферацию клеток» . Молекулярная генетика человека . 9 (12): 1721–7. DOI : 10,1093 / hmg / 9.12.1721 . PMID 10915759 .
Мурти В., Стеммер-Рахамимов А.О., Хаддад Л.А., Рой Дж.Э., Кутоне А.Н., Бошам Р.Л., Смит Н., Луис Д.Н., Рамеш В. (март 2001 г.). «Развитие экспрессии белков туберозного склероза туберина и гамартина». Acta Neuropathologica . 101 (3): 202–10. DOI : 10.1007 / s004010000269 . PMID 11307618 . S2CID 8067136 .
Катания М.Г., Мишель П.С. , Винтерс Х.В. (июль 2001 г.). «Взаимодействие хамартина и туберина с G2 / M-циклин-зависимой киназой CDK1 и ее регуляторными циклинами A и B» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 60 (7): 711–23. DOI : 10.1093 / jnen / 60.7.711 . PMID 11444800 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о комплексе туберозного склероза или болезни Борневилля
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q92574 (Hamartin) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165699 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026812 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Ген: туберозный склероз TSC1 1» .

[:0-6] Woodford MR, Sager RA, Marris E, Dunn DM, Blanden AR, Murphy RL, Rensing N, Shapiro O, Panaretou B, Prodromou C, Loh SN, Gutmann DH, Bourboulia D, Bratslavsky G, Wong M, Mollapour М (декабрь 2017 г.). «Опухолевый супрессор Tsc1 - это новый ко-шаперон Hsp90, который способствует сворачиванию киназных и не киназных клиентов» . Журнал EMBO . 36 (24): 3650–3665. DOI : 10.15252 / embj.201796700 . PMC 5730846 . PMID 29127155 .

[pmid23435171-7] Papadakis M, Hadley G, Xilouri M, Hoyte LC, Nagel S, McMenamin MM, Tsaknakis G, Watt SM, Drakesmith CW, Chen R, Wood MJ, Zhao Z, Kessler B, Vekrellis K, Buchan AM (март 2013 г.). «Tsc1 (гамартин) обеспечивает нейрозащиту от ишемии, вызывая аутофагию» . Природная медицина . 19 (3): 351–7. DOI : 10.1038 / nm.3097 . PMC 3744134 . PMID 23435171 .

[pmid15342917-8] Roux PP, Ballif BA, Anjum R, Gygi SP, Blenis J (сентябрь 2004 г.). «Стимулирующие образование опухолей сложные эфиры форбола и активированный Ras инактивируют комплекс супрессора опухолей туберозного склероза через киназу S6 рибосомы p90» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (37): 13489–94. Bibcode : 2004PNAS..10113489R . DOI : 10.1073 / pnas.0405659101 . PMC 518784 . PMID 15342917 .

[pmid12167664-9] Dan HC, Sun M, Yang L, Feldman RI, Sui XM, Ou CC, Nellist M, Yeung RS, Halley DJ, Nicosia SV, Pledger WJ, Cheng JQ (сентябрь 2002 г.). «Путь фосфатидилинозитол-3-киназы / Akt регулирует комплекс супрессора опухоли туберозного склероза путем фосфорилирования туберина» . Журнал биологической химии . 277 (38): 35364–70. DOI : 10.1074 / jbc.M205838200 . PMID 12167664 .

[pmid12226091-10] Перейти ↑ Haddad LA, Smith N, Bowser M, Niida Y, Murthy V, Gonzalez-Agosti C, Ramesh V (ноябрь 2002 г.). «Хамартин, супрессор опухоли TSC1, взаимодействует с нейрофиламентом-L и, возможно, функционирует как новый интегратор цитоскелета нейронов» . Журнал биологической химии . 277 (46): 44180–6. DOI : 10.1074 / jbc.M207211200 . PMID 12226091 .

[pmid16339216-11] Astrinidis A, Senapedis W, Henske EP (январь 2006 г.). «Гамартин, продукт гена комплекса 1 туберозного склероза, взаимодействует с поло-подобной киназой 1 зависимым от фосфорилирования образом» . Молекулярная генетика человека . 15 (2): 287–97. DOI : 10,1093 / HMG / ddi444 . PMID 16339216 .

[pmid11741833-12] Ходжес А.К., Ли С., Мейнард Дж, Парри Л., Браверман Р., Чидл Дж. П., ДеКлю Дж. Э., Сэмпсон Дж. Р. (декабрь 2001). «Патологические мутации в TSC1 и TSC2 нарушают взаимодействие между гамартином и туберином» . Молекулярная генетика человека . 10 (25): 2899–905. DOI : 10.1093 / HMG / 10.25.2899 . PMID 11741833 .

[pmid11290735-13] Aicher Л.Д., Кэмпбелл JS, Енг RS (июнь 2001). «Фосфорилирование туберина регулирует его взаимодействие с гамартином. Два белка, участвующих в туберозном склерозе» . Журнал биологической химии . 276 (24): 21017–21. DOI : 10.1074 / jbc.C100136200 . PMID 11290735 .

[pmid9580671-14] van Slegtenhorst M, Nellist M, Nagelkerken B, Cheadle J, Snell R, van den Ouweland A, Reuser A, Sampson J, Halley D, van der Sluijs P (июнь 1998 г.). «Взаимодействие между гамартином и туберином, продуктами генов TSC1 и TSC2» . Молекулярная генетика человека . 7 (6): 1053–7. DOI : 10.1093 / HMG / 7.6.1053 . PMID 9580671 .

[pmid12176984-15] Nellist M, Goedbloed MA, Винтер C, Verhaaf B, Jankie A, Reuser AJ, ван ден Ouweland А.М., ван - дер - Слуйс P, Галлей DJ (октябрь 2002). «Идентификация и характеристика взаимодействия туберина и 14-3-3зета» . Журнал биологической химии . 277 (42): 39417–24. DOI : 10.1074 / jbc.M204802200 . PMID 12176984 .

[pmid15340059-16] Li Y, Inoki K, Guan KL (сентябрь 2004 г.). «Биохимические и функциональные характеристики малой активности GTPase Rheb и TSC2 GAP» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (18): 7965–75. DOI : 10.1128 / MCB.24.18.7965-7975.2004 . PMC 515062 . PMID 15340059 .

[pmid12511557-17] Мак BC, Takemaru K, Kenerson HL, Moon RT, Yeung RS (февраль 2003 г.). «Комплекс туберин-гамартин отрицательно регулирует сигнальную активность бета-катенина» . Журнал биологической химии . 278 (8): 5947–51. DOI : 10.1074 / jbc.C200473200 . PMID 12511557 .

[pmid15851026-18] Ma L, Chen Z, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Pandolfi PP (апрель 2005 г.). «Фосфорилирование и функциональная инактивация TSC2 за счет последствий Erk для туберозного склероза и патогенеза рака». Cell . 121 (2): 179–93. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.02.031 . PMID 15851026 . S2CID 18663447 .

[pmid16636147-19] Cai SL, Tee AR, Short JD, Bergeron JM, Kim J, Shen J, Guo R, Johnson CL, Kiguchi K, Walker CL (апрель 2006 г.). «Активность TSC2 ингибируется AKT-опосредованным фосфорилированием и мембранным разделением» . Журнал клеточной биологии . 173 (2): 279–89. DOI : 10,1083 / jcb.200507119 . PMC 2063818 . PMID 16636147 .

[pmid17077083-20] Cao Y, Kamioka Y, Yokoi N, Kobayashi T, Hino O, Onodera M, Mochizuki N, Nakae J (декабрь 2006 г.). «Взаимодействие FoxO1 и TSC2 вызывает инсулинорезистентность через активацию млекопитающих-мишеней пути рапамицина / p70 S6K» . Журнал биологической химии . 281 (52): 40242–51. DOI : 10.1074 / jbc.M608116200 . PMID 17077083 .

[pmid14651849-21] Перейти ↑ Inoki K, Zhu T, Guan KL (ноябрь 2003 г.). «TSC2 опосредует клеточный энергетический ответ для контроля роста и выживания клеток». Cell . 115 (5): 577–90. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (03) 00929-2 . PMID 14651849 . S2CID 18173817 .

[pmid15963462-22] Nellist M, бургеры PC, ван ден Ouweland AM, Халли DJ, Luider ТМ (август 2005). «Фосфорилирование и анализ партнера по связыванию комплекса TSC1-TSC2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 333 (3): 818–26. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.05.175 . PMID 15963462 .

[pmid16424383-23] Гончарова Е.А., Гончаров Д.А., Спаитс М, Нунан Д.Д., Таловская Э., Эстерхас А, Крымская В.П. (май 2006 г.). «Аномальный рост гладкомышечных клеток при лимфангиолейомиоматозе: роль супрессора опухолей TSC2» . Американский журнал респираторной клетки и молекулярной биологии . 34 (5): 561–72. DOI : 10,1165 / rcmb.2005-0300OC . PMC 2644221 . PMID 16424383 .

[pmid14551205-24] Astrinidis A, Senapedis W, Coleman TR, Henske EP (декабрь 2003). «Регулируемое клеточным циклом фосфорилирование гамартина, продукта гена комплекса 1 туберозного склероза, с помощью циклин-зависимой киназы 1 / циклина B» . Журнал биологической химии . 278 (51): 51372–9. DOI : 10.1074 / jbc.M303956200 . PMID 14551205 .

[pmid11741832-25] Nellist M, Verhaaf B, Goedbloed MA, Reuser AJ, ван ден Ouweland AM, Галлей DJ (декабрь 2001). «Миссенс-мутации TSC2 ингибируют фосфорилирование туберина и предотвращают образование комплекса туберин-гамартин» . Молекулярная генетика человека . 10 (25): 2889–98. DOI : 10.1093 / HMG / 10.25.2889 . PMID 11741832 .

[pmid11175345-26] Benvenuto G, Li S, Brown SJ, Braverman R, Vass WC, Cheadle JP, Halley DJ, Sampson JR, Wienecke R, DeClue JE (декабрь 2000 г.). «Продукт гена туберозного склероза-1 (TSC1) гамартин подавляет рост клеток и увеличивает экспрессию продукта TSC2 туберина, ингибируя его убиквитинирование» . Онкоген . 19 (54): 6306–16. DOI : 10.1038 / sj.onc.1204009 . PMID 11175345 .

[pmid10807585-27] Мурти V, Хаддад Л. Смит N, Pinney D, Tyszkowski R, Brown D, Рамеш V (май 2000). «Сходства и различия в субклеточной локализации гамартина и туберина в почках». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 278 (5): F737–46. DOI : 10.1152 / ajprenal.2000.278.5.F737 . PMID 10807585 .

[pmid10915759-28] Miloloza А, Рознер М, Nellist М, Галлей D, G Bernaschek, Hengstschläger М (июль 2000 г.). «Продукт гена TSC1, гамартин, отрицательно регулирует пролиферацию клеток» . Молекулярная генетика человека . 9 (12): 1721–7. DOI : 10,1093 / hmg / 9.12.1721 . PMID 10915759 .

[1]