TYMP - это ген, кодирующий фермент тимидинфосфорилазу . [4] [5] Ген TYMP также известен как ECGF1 (фактор роста 1 эндотелиальных клеток, полученный из тромбоцитов) и MNGIE из-за его роли в синдроме MNGIE . [6]
TYMP | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | TYMP , тимидинфосфорилаза, ECGF, ECGF1, MEDPS1, MNGIE, MTDPS1, PDECGF, TP, hPD-ECGF | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 131222 MGI : 1920212 HomoloGene : 1474 GeneCards : TYMP | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 22: 50.53 - 50.53 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Состав
Ген TYMP расположен на 22-й хромосоме человека и содержит 10 экзонов размером более 4,3 т.п.н.
Функция
TYMP кодирует фермент тимидинфосфорилазу . TYMP и тимидинфосфорилаза связаны с ангиогенезом , ростом эндотелиальных клеток и митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатией (MNGIE) .
Тимидинфосфорилаза представляет собой ангиогенный фактор роста, который способствует ангиогенезу in vivo и стимулирует рост in vitro различных эндотелиальных клеток. Тимидинфосфорилаза имеет сильно ограниченную специфичность к клеткам- мишеням, действуя только на эндотелиальные клетки , отсюда ее альтернативное название - ECGF1. Поскольку тимидинфосфорилаза ограничивает пролиферацию глиальных клеток, она также известна как глиостатин. Активность тимидинфосфорилазы в лейкоцитах у пациентов с митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатией (MNGIE) составляла менее 5 процентов от контрольной группы, что указывает на то, что мутации с потерей функции в TYMP вызывают MNGIE. [7]
Интерактивная карта проезда
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи. [§ 1]
- ^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: "FluoropyrimidineActivity_WP1601" .
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000025708 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Усуки К., Сарас Дж., Вальтенбергер Дж., Миязоно К., Пирс Дж., Томасон А., Хелдин С.Х. (июнь 1992 г.). «Фактор роста эндотелиальных клеток, полученный из тромбоцитов, обладает активностью тимидинфосфорилазы». Biochem Biophys Res Commun . 184 (3): 1311–6. DOI : 10.1016 / S0006-291X (05) 80025-7 . PMID 1590793 .
- ^ Спинаццола А., Марти Р., Нишино И., Андреу А. Л., Наини А., Тадессе С., Пела И., Заммарчи Е., Донати М. А., Оливер Дж. А., Хирано М. (февраль 2002 г.). «Изменен метаболизм тимидина из-за дефектов тимидинфосфорилазы» . J Biol Chem . 277 (6): 4128–33. DOI : 10.1074 / jbc.M111028200 . PMID 11733540 .
- ^ https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3148
- ^ «Ген Entrez: фактор роста 1 эндотелиальных клеток ECGF1 (тромбоцитарный)» .
дальнейшее чтение
- Ян К., Йошимура Г., Мори И. и др. (2002). «Тимидинфосфорилаза и рак груди». Anticancer Res . 22 (4): 2355–60. PMID 12174926 .
- Асаи К., Наканиши К., Исобе И. и др. (1992). «Нейротрофическое действие глиостатина на нейроны коры. Идентичность глиостатина и тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток». J. Biol. Chem . 267 (28): 20311–6. PMID 1400349 .
- Фурукава Т., Йошимура А., Сумизава Т. и др. (1992). «Ангиогенный фактор» . Природа . 356 (6371): 668. DOI : 10.1038 / 356668a0 . PMID 1570012 .
- Стенман Г., Сахлин П., Думански Дж. П. и др. (1992). «Региональная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток человека (ECGF1), происходящего из тромбоцитов, на хромосоме 22q13». Cytogenet. Cell Genet . 59 (1): 22–3. DOI : 10.1159 / 000133191 . PMID 1733667 .
- Хагивара К., Стенман Г., Хонда Х и др. (1991). «Организация и хромосомная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток человека, происходящего из тромбоцитов» . Мол. Клетка. Биол . 11 (4): 2125–32. DOI : 10,1128 / MCB.11.4.2125 . PMC 359900 . PMID 2005900 .
- Исикава Ф., Миядзоно К., Хеллман У. и др. (1989). «Идентификация ангиогенной активности, клонирования и экспрессии тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток». Природа . 338 (6216): 557–62. DOI : 10.1038 / 338557a0 . PMID 2467210 .
- Бардози А., Кройцфельдт В., ДиМауро С. и др. (1987). «Мио-, нейро-, желудочно-кишечная энцефалопатия (синдром MNGIE) из-за частичного дефицита цитохром-с-оксидазы. Новое мультисистемное нарушение митохондрий». Acta Neuropathol . 74 (3): 248–58. DOI : 10.1007 / BF00688189 . PMID 2823522 .
- Миязоно К., Окабе Т., Урабе А. и др. (1987). «Очистка и свойства фактора роста эндотелиальных клеток из тромбоцитов человека». J. Biol. Chem . 262 (9): 4098–103. PMID 3549724 .
- Usuki K, Gonez LJ, Wernstedt C и др. (1994). «Структурные свойства транскриптов 3,0 т.п.н. и 3,2 т.п.н., кодирующих тромбоцитарный фактор роста эндотелиальных клеток / тимидинфосфорилазу в клетках A431». Биохим. Биофиз. Acta . 1222 (3): 411–4. DOI : 10.1016 / 0167-4889 (94) 90049-3 . PMID 8038210 .
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Хирано М., Сильвестри Г., Блейк Д.М. и др. (1994). «Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE): клинические, биохимические и генетические особенности аутосомно-рецессивного митохондриального заболевания». Неврология . 44 (4): 721–7. DOI : 10,1212 / wnl.44.4.721 . PMID 8164833 .
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Стивенсон Д.П., Миллиган С.Р., Коллинз В.П. (1998). «Эффекты тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток / тимидинфосфорилазы, субстрата и продуктов в трехмерной модели ангиогенеза» . Являюсь. J. Pathol . 152 (6): 1641–6. PMC 1858429 . PMID 9626068 .
- Нишино I, Спинаццола А, Хирано М (1999). «Мутации гена тимидинфосфорилазы при MNGIE, митохондриальном заболевании человека». Наука . 283 (5402): 689–92. DOI : 10.1126 / science.283.5402.689 . PMID 9924029 .
- Асгари М.М., Хаггерти Дж. Г., Макнифф Дж. М. и др. (1999). «Экспрессия и локализация тимидинфосфорилазы / тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток в коже и кожных опухолях». Дж. Кутан. Патол . 26 (6): 287–94. DOI : 10.1111 / j.1600-0560.1999.tb01846.x . PMID 10472757 .
- Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П. и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. DOI : 10.1006 / geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
- Sivridis E, Giatromanolaki A, Koukourakis MI, et al. (2000). «Экспрессия тимидинфосфорилазы в нормальном и гиперпластическом эндометрии» . J. Clin. Патол . 53 (9): 704–8. DOI : 10.1136 / jcp.53.9.704 . PMC 1731246 . PMID 11041061 .
- Комацу Т., Ямадзаки Х., Шимада Н. и др. (2001). «Участие микросомального цитохрома P450 и цитозольной тимидинфосфорилазы в образовании 5-фторурацила из тегафура в печени человека». Clin. Cancer Res . 7 (3): 675–81. PMID 11297264 .
- Кодзима Х, Шидзубо Н, Абэ С (2002). «Тимидинфосфорилаза и фактор роста эндотелия сосудов у пациентов с аденокарциномой легких I стадии». Рак . 94 (4): 1083–93. DOI : 10.1002 / cncr.10352 . PMID 11920479 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE)