 | Эта статья требует дополнительных медицинских справок для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( май 2019 г. ) |  |
| Тетрасомия 18р | |
|---|---|
| Другие имена | Изохромосома 18p [1] |
 | |
| Tetrasomy 18p происходит из - за isochromosome на коротком плече хромосомы 18 . | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Тетрасомия 18p - это генетическое заболевание, которое вызвано наличием изохромосомы, состоящей из двух копий короткого плеча хромосомы 18 в дополнение к двум нормальным копиям хромосомы. Он характеризуется множеством проблем со здоровьем и развитием. [2]
Признаки и симптомы [ править ]
Тетрасомия 18р вызывает широкий спектр медицинских проблем и проблем развития. [3]
Врожденные аномалии [ править ]
Сердечные аномалии - наиболее частый врожденный порок развития у людей с тетрасомией 18р. Тем не менее, это заболевание не связано с патогноматическим пороком сердца. Открытый артериальный проток - наиболее частый дефект. Септальные дефекты ( дефект межжелудочковой перегородки и дефект межпредсердной перегородки ) также распространены, как и патент ovalia отверстия . Другие сердечные аномалии включают митральный клапан регургитацию , пролапс митрального клапана , двустворчатый клапан легочного, гипоплазии поперечной дугу аорты, трикуспидальную регургитацию клапана, гипертрофию правого желудочка и легочный стеноз .
У мужчин крипторхизм распространен. Аномальные гениталии у женщин - не обычное явление. Почечные аномалии были зарегистрированы у меньшинства пациентов. Сообщалось о подковообразных дивертикулах почек и мочевого пузыря. Сообщалось также о других пороках развития брюшной полости, включая стеноз привратника и грыжи , хотя они встречаются только у меньшинства пациентов.
Ортопедические аномалии также возникают относительно часто, причем дисплазия тазобедренного сустава является наиболее распространенной ортопедической проблемой. Также сообщалось о косолапости и коромысле .
Миеломенингоцеле - еще одна известная особенность, связанная с тетрасомией 18р.
Неонатальные осложнения [ править ]
Неонатальные осложнения (кроме врожденных аномалий) являются обычным явлением. В статье, опубликованной в 2010 году, 41 из 42 человек в первые дни жизни имели какие-либо проблемы со здоровьем, наиболее распространенными из которых были трудности с кормлением. Также относительно часто возникают затрудненное дыхание и желтуха .
ЛОР [ править ]
Рецидивирующий средний отит является обычным явлением, и многим пациентам потребовалась установка полиэтиленовых трубок. Небольшие слуховые проходы также встречаются довольно часто, но не так часто, как у 18q-.
Желудочно-кишечный [ править ]
Наиболее частым желудочно-кишечным заболеванием является хронический запор , хотя часто встречался и желудочно-кишечный рефлюкс .
Эндокринная [ править ]
Дефицит гормона роста присутствует примерно у 20% людей с тетрасомией 18р.
Неврологический [ править ]
Гипотония и / или гипертония присутствуют почти у всех пациентов с тетрасомией 18p. Приблизительно 25% страдают судорожными припадками .
Рост [ править ]
Низкий рост является обычным явлением: ~ 50% находятся на уровне 25-го центиля или ниже, а 20% - на уровне 3-го центиля или ниже. Микроцефалия присутствует примерно у 40% пациентов.
Развитие [ править ]
Все зарегистрированные случаи тетрасомии 18р имеют ту или иную степень умственной отсталости. Большинство людей имеют средний уровень умственной отсталости на основе стандартизированного тестирования.
Генетика [ править ]
Тетрасомия 18p вызвана наличием дополнительной изохромосомы, состоящей из двух копий p-плеча хромосомы 18. Сообщалось как о немозаичном, так и в мозаичном состоянии. (Фраза «мозаицизм» в этом контексте означает, что одни клетки несут генетические изменения, а другие нет.) В подавляющем большинстве случаев изохромосома является de novo . Хотя было некоторое предположение, что тетрасомия 18p может чаще встречаться у детей от матерей старшего возраста, [4] [5] недостаточно доказательств, чтобы утверждать, что это однозначно так.
Диагноз [ править ]
Подозрение на хромосомную аномалию обычно возникает из-за задержек в развитии или врожденных пороков развития . Диагноз тетрасомии 18р обычно ставится с помощью обычного хромосомного анализа образца крови. Диагноз также может быть поставлен пренатально с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза .
Тяжесть тетрасомии 18р варьирует. Люди с мозаицизмом обычно менее серьезно страдают, чем люди с немозаицизмом.
Управление [ править ]
В настоящее время лечение тетрасомии 18p носит симптоматический характер, что означает, что основное внимание уделяется лечению признаков и симптомов состояний по мере их возникновения. Центр клинических исследований Chromosome 18 опубликовал список рекомендуемых обследований и оценок: [3]
- Генетическая оценка и консультирование
- Родительские хромосомы
- Периодические офтальмологические осмотры
- Периодические аудиологические осмотры
- Направление ЛОР для лечения хронического среднего отита
- Кардиологическая оценка
- УЗИ почек
- Ортопедическая оценка для лечения аномалий стопы
- Монитор сколиоза и кифоза
- Неврологическая оценка судорог, аномального мышечного тонуса
- Желудочно-кишечная / нутритивная оценка задержки развития, гастроэзофагеального рефлюкса, запора
- Эндокринологическое обследование при низком росте, включая оценку дефицита гормона роста
- Направление к специалистам по развитию и терапии
Исследование [ править ]
Текущие исследования сосредоточены на четком определении фенотипа, связанного с тетрасомией 18p, и определении того, какие гены вызывают медицинские проблемы и проблемы развития, когда присутствуют в четырех копиях.
Ссылки [ править ]
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Тетрасомия 18р» . www.orpha.net . Дата обращения 17 мая 2019 .
- ↑ Васкес-Канту, Диана (июнь 2018). «КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНОГО ТЕТРАСОМИЕЙ 18P» . Журнал фундаментальной прикладной генетики . 29 (1): 17–23 . Проверено 12 марта 2019 .
- ^ а б Себольд С., Рёдер Э, Циммерман М., Сойло Б., Херд П., Картер Э, Шатц М., Уайт В. А., Перри Б., Райнкер К., О'Доннелл Л., Ланкастер Дж., Ли Дж., Хаси М., Хилл А, Панкрац Л., Хейл Д.Е., Коди Дж. Д. (2010). Тетрасомия 18p: отчет о молекулярных и клинических данных 43 человек. Am J Med Genet 152A (9): 2164-72.
- ^ Бугг М, Blennow Е, Фридрих II, Петерсен МБ, Pedeutour Ж, Tsezou А, Фрум А, Германн S, Lyngbye Т, Sarri С, Аврамопулос D, Kitsiou S, Ламберт JC, Guzda М, Tommerup Н, Brøndum-Нильсен К 1996. Тетрасомия 18p de novo: Родительское происхождение и различные механизмы формирования. Eur J Hum Genet 3: 160–167.
- ^ Kotzot D, Bundscherer G, Bernasconi F, Brecevic L, Lurie IW, Basaran S, Baccicchetti C, H € oller A, Castellan C, Braun-Quentin C, Pfeiffer RA, Schinzel A. 1996. Изохромосома 18p в результате материнского мейоза II нерасхождение. Eur J Hum Genet 4: 168–174.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
