Синдром Титце , также называемый Тиц синдром альбинизм-глухотой или альбинизм и глухота Тиц , [1] является аутосомно - доминантный [2] врожденные расстройства характеризуются глухотой и лейкизм . [3] Это вызвано мутацией в гене фактора транскрипции, связанного с микрофтальмией (MITF). [2] [4] Синдром Тиц был впервые описан в 1963 году Вальтером Тиц (1927–2003), немецким врачом, работающим в Калифорнии. [5]
Синдром Тиц | |
---|---|
Другие названия | Синдром гипопигментации-глухоты |
Синдром Тиц имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
Специальность | Педиатрия |
Презентация
Синдром Титца характеризуется глубокой потерей слуха от рождения, белыми волосами и бледной кожей (цвет волос со временем может потемнеть до светлого или рыжего). [ необходима цитата ]
Потеря слуха вызвана аномалиями внутреннего уха ( нейросенсорная тугоухость ) и присутствует с рождения. Люди с синдромом Титца часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем у других членов семьи.
Синдром Тиц также поражает глаза. Радужная оболочка у пораженных людей синего цвета, а специализированные клетки глаза, называемые пигментными эпителиальными клетками сетчатки, не имеют своего нормального пигмента. Изменения в этих клетках обычно можно обнаружить только при осмотре глаза; неясно, влияют ли изменения на зрение. [6]
Причина
Синдром Тиц вызван мутациями в гене MITF , расположенном на хромосоме человека 3p14.1-p12.3 . [2] [4] [7] Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. [2] Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 3 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство, если он унаследован от родителя, у которого есть расстройство. . [ необходима цитата ]
Уход
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 103500
- ^ a b c d Смит С.Д., Келли П.М., Кеньон Дж. Б., Гувер Д. (июнь 2000 г.). «Синдром Тиц (гипопигментация / глухота), вызванный мутацией MITF» (Полный текст) . J. Med. Genet . 37 (6): 446–448. DOI : 10.1136 / jmg.37.6.446 . PMC 1734605 . PMID 10851256 .
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 925. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ а б Амиэль Дж, Уоткин П.М., Тассабехджи М., Рид А.П., Зимний Р.М. (январь 1998 г.). «Мутация гена MITF при синдроме альбинизма-глухоты (синдром Тиц)». Clin. Дисморфол . 7 (1): 17–20. DOI : 10.1097 / 00019605-199801000-00003 . PMID 9546825 . S2CID 20222113 .
- ^ Тиц В. (сентябрь 1963 г.). «Синдром глухонемого мутизма, связанный с альбинизмом, показывающий доминантное аутосомное наследование» . Являюсь. J. Hum. Genet . 15 (3): 259–264. PMC 1932384 . PMID 13985019 .
- ^ «Синдром Тиц» . Домашний справочник по генетике . 2016-02-22 . Проверено 1 марта 2016 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 156845
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Синдром Тиц; Альбинизм и полная нервная глухота в отделении редких заболеваний NIH