Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Опухолевый кальциноз
Рентгенограмма руки показывает опухолевый кальциноз.jpg
Рентгенограмма руки показывает опухолевый кальциноз, рентгенограмма правой руки показывает метастатический кальциноз, похожий на опухолевый кальциноз, у пациента на диализе. Диализ изменяет кальций-фосфатный продукт (> 70). Идиопатический опухолевый кальциноз является аутосомно-доминантным и не связан с диализом . Обратите внимание на преждевременную кальцификацию артерий, которая указывает на то, что это почечный пациент. Кальцификация сосудов способствует увеличению заболеваемости.

Опухолевый кальциноз - это редкое состояние, при котором происходит отложение кальция в мягких тканях в околосуставных областях, вокруг суставов , за пределами суставной капсулы . [1] Они часто (0,5–3%) наблюдаются у пациентов, находящихся на почечном диализе . Клинически также известен как гиперфосфатемический семейныйопухолевый кальциноз(HFTC), часто вызывается генетическими мутациями в генах, которые регулируют физиологию фосфатов в организме (что приводит к слишком большому количеству фосфатов (гиперфосфатемия)). Лучше всего описаны гены, несущие мутации у людей, - это FGF-23 ., [2] Klotho (KL), [3] или GALNT3 . [4] Интересно, что модель животных рыбок данио со сниженной экспрессией GALNT3 также показала HFTC-подобный фенотип, [5] указывая на эволюционно консервативный механизм, который участвует в развитии опухолевого кальциноза.

Клинические особенности [ править ]

Название указывает на кальциноз (отложение кальция), который напоминает опухоль (как новообразование). Это не настоящие новообразования - у них нет делящихся клеток . Это просто отложение неорганического кальция с сывороточным экссудатом. Чаще всего страдают дети и подростки (от 6 до 25 лет). Симптомом скопления является не боль, а припухлость вокруг суставов. Они имеют склонность к прогрессивному увеличению, изъязвлению вышележащей кожи и ее выпадению. Чаще всего они встречаются на плечах , бедрах и локтях . Лабораторная оценка показывает нормальный уровень кальция в сыворотке и гиперфосфатемию.. В редких случаях может быть повышен уровень ЩФ ( щелочная фосфатаза - фермент, активный в местах образования кости). Лечение заключается в нормализации уровня фосфатов в сыворотке крови и удалении очагов поражения. Хирургическое удаление должно быть полным, и если его часть останется, вероятно возникновение рецидива. При разрезании иссеченных отложений кальция обнаруживается полужидкая суспензия кальция в альбумине, инкапсулированная фиброзной тканью.

Дополнительные изображения [ править ]

Рентгенограмма под косым углом руки показывает опухолевый кальциноз
Косая рентгенограмма правой руки, демонстрирующая кальцификацию мягких тканей, характерную для метастатической кальцификации, связанной с диализом.
опухолевый кальциноз над лодыжкой на УЗИ

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Ортопулеты" . Проверено 27 октября 2014 года .
  2. ^ Арая, Каори; Фукумото, Сэйдзи; Бакенрот, Ребекка; Такеучи, Ясухиро; Накаяма, Коуносукэ; Ито, Нобуаки; Ёсии, Нозоми; Ямазаки, Юдзи; Ямасита, Такэёси; Сильвер, Джастин; Игараси, Такаши (01.10.2005). «Новая мутация в гене фактора роста фибробластов 23 как причина опухолевого кальциноза» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 90 (10): 5523–5527. DOI : 10.1210 / jc.2005-0301 . ISSN 0021-972X . 
  3. ^ Итикава, Сёдзи; Имел, Эрик А .; Kreiter, Mary L .; Ю, Сицзе; Mackenzie, Donald S .; Соренсон, Андреа Х .; Гетц, Регина; Мохаммади, Муса; Уайт, Кеннет Э .; Эконы, Майкл Дж. (2007-09-04). «Гомозиготная миссенс-мутация у человека KLOTHO вызывает тяжелый опухолевый кальциноз» . Журнал клинических исследований . 117 (9): 2684–2691. DOI : 10.1172 / JCI31330 . ISSN 0021-9738 . PMC 1940239 . PMID 17710231 .   
  4. ^ Топаз, Орит; Шурман, Даниил Л; Бергман, Реувен; Индельман, Маргарита; Ратайчак, Паулина; Мизрахи, Мордехай; Хамайси, Зиад; Бехар, Дорон; Петроний, Дан; Фридман, Веред; Зеликович, Израиль (июнь 2004 г.). «Мутации в GALNT3, кодирующем белок, участвующий в О-связанном гликозилировании, вызывают семейный опухолевый кальциноз» . Генетика природы . 36 (6): 579–581. DOI : 10.1038 / ng1358 . ISSN 1061-4036 . 
  5. ^ Стивенсон, Никола Л .; Берген, Дилан Дж. М.; Скиннер, Родерик EH; Каге, Эрика; Мартин-Сильверстоун, Элизабет; Робсон Браун, Кейт А .; Хаммонд, Крисси Л .; Стивенс, Дэвид Дж. (2017-12-15). «Модели с нокаутом гигантов выявляют петлю обратной связи между функцией Гольджи и экспрессией гликозилтрансферазы» . Журнал клеточной науки . 130 (24): 4132–4143. DOI : 10,1242 / jcs.212308 . ISSN 0021-9533 . PMC 5769581 . PMID 29093022 .   

Внешние ссылки [ править ]

  • Записи в генетических тестах / NCBI / NIH / UW по гиперфосфатемическому семейному опухолевому кальцинозу