Harmonin является белком , который в организме человека кодируется USH1C гена . [5] [6] [7] Требуется для развития и поддержания волосковых клеток улитки. [5]
USH1C | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | USH1C , AIE-75, DFNB18, DFNB18A, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-45, PDZ-73, PDZ-73 / NY-CO-38, PDZ73, PDZD7C, ush1cpst, компонент белковой сети USH1 гармошка | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 605242 MGI : 1919338 HomoloGene : 77476 GeneCards : USH1C | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 11: 17.49 - 17.54 Мб | Chr 7: 46.2 - 46.24 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Взаимодействия
Было показано, что USH1C взаимодействует с CDH23 . [8] [9]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000006611 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030838 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ а б Verpy E, Leibovici M, Zwaenepoel I, Liu XZ, Gal A, Salem N, Mansour A, Blanchard S, Kobayashi I, Keats BJ, Slim R, Petit C (сентябрь 2000 г.). «В основе синдрома Ашера типа 1С лежит дефект гармонина, белка, содержащего домен PDZ, экспрессируемого в сенсорных волосковых клетках внутреннего уха». Генетика природы . 26 (1): 51–5. DOI : 10.1038 / 79171 . PMID 10973247 . S2CID 9383331 .
- ^ Ахмед З.М., Смит Т.Н., Риазуддин С., Макишима Т., Гош М., Бохари С., Менон П.С., Дешмук Д., Гриффит А.Дж., Риазуддин С., Фридман Т.Б., Уилкокс ER (июнь 2002 г.). «Несиндромная рецессивная глухота DFNB18 и синдром Ашера типа IC являются аллельными мутациями USHIC» . Генетика человека . 110 (6): 527–31. DOI : 10.1007 / s00439-002-0732-4 . PMID 12107438 . S2CID 24276167 .
- ^ «Энтрез Ген: USH1C синдром Ашера 1С (аутосомно-рецессивный, тяжелый)» .
- ^ Боэда Б., Эль-Амрауи А., Бахлул А., Гудиер Р., Давье Л., Бланшар С., Перфеттини И., Фатх К. Р., Шорте С., Райнерс Дж., Худусс А., Легрен П., Вольфрум Ю., Ричардсон Дж., Пети С. (декабрь 2002 г.) . «Миозин VIIa, гармонин и кадгерин 23, три продукта гена Usher I, которые взаимодействуют, чтобы сформировать пучок сенсорных волосковых клеток» . Журнал EMBO . 21 (24): 6689–99. DOI : 10,1093 / emboj / cdf689 . PMC 139109 . PMID 12485990 .
- ^ Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Наклейка М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер Ю. (ноябрь 2002 г.). «Белки синдрома Ушера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (23): 14946–51. DOI : 10.1073 / pnas.232579599 . PMC 137525 . PMID 12407180 .
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Türeci O, Sahin U, Pfreundschuh M, Old LJ (май 1998 г.). «Характеристика антигенов рака толстой кишки человека, распознаваемых аутологичными антителами» . Международный журнал рака . 76 (5): 652–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19980529) 76: 5 <652 :: AID-IJC7> 3.0.CO; 2-П . PMID 9610721 .
- Джейн П.К., Лалвани А.К., Ли XC, Синглтон Т.Л., Смит Т.Н., Чен А., Дешмук Д., Верма И.К., Смит Р.Дж., Уилкокс ER (июнь 1998 г.). «Ген рецессивной несиндромной нейросенсорной глухоты (DFNB18) картируется в хромосомной области 11p14-p15.1, содержащей ген типа 1C синдрома Ушера» . Геномика . 50 (2): 290–2. DOI : 10.1006 / geno.1998.5320 . PMID 9653658 .
- Сауда М., Мансур А., Боу Моглабей Й., Эль Зир Э, Мустафа М., Чайб Х., Нехме А., Мегарбане А., Луазле Дж., Пети С., Слим Р. (август 1998 г.) «Синдром Ашера у ливанского населения и дальнейшее уточнение региона-кандидата USH2A». Генетика человека . 103 (2): 193–8. DOI : 10.1007 / s004390050806 . PMID 9760205 . S2CID 6040572 .
- Scanlan MJ, Williamson B, Jungbluth A, Stockert E, Arden KC, Viars CS, Gure AO, Gordan JD, Chen YT, Old LJ (апрель 1999 г.). «Изоформы человеческого белка PDZ-73 проявляют дифференциальную тканевую экспрессию». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена . 1445 (1): 39–52. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (99) 00033-0 . PMID 10209257 .
- Кобаяши И., Имамура К., Кубота М., Исикава С., Ямада М., Тоноки Х., Окано М., Сторч В. Б., Мориучи Т., Сакияма Ю., Кобаяши К. (октябрь 1999 г.). «Идентификация 75-килодальтонного антигена, связанного с аутоиммунной энтеропатией». Гастроэнтерология . 117 (4): 823–30. DOI : 10.1016 / S0016-5085 (99) 70340-9 . PMID 10500064 .
- Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B., Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ (ноябрь 1999 г.). «Антигены, распознаваемые аутологичными антителами у пациентов с почечно-клеточной карциномой» . Международный журнал рака . 83 (4): 456–64. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19991112) 83: 4 <456 :: AID-IJC4> 3.0.CO; 2-5 . PMID 10508479 .
- Bitner-Glindzicz M, Lindley KJ, Rutland P, Blaydon D, Smith VV, Milla PJ, Hussain K, Furth-Lavi J, Cosgrove KE, Shepherd RM, Barnes PD, O'Brien RE, Farndon PA, Sowden J, Liu XZ , Scanlan MJ, Malcolm S, Dunne MJ, Aynsley-Green A, Glaser B (сентябрь 2000 г.). «Рецессивная делеция непрерывного гена, вызывающая детский гиперинсулинизм, энтеропатию и глухоту, определяет ген Usher типа 1C». Генетика природы . 26 (1): 56–60. DOI : 10.1038 / 79178 . PMID 10973248 . S2CID 2237489 .
- Zwaenepoel I, Verpy E, Blanchard S, Meins M, Apfelstedt-Sylla E, Gal A, Petit C (2001). «Идентификация трех новых мутаций в гене USH1C и обнаружение тридцати одного полиморфизма, используемого для анализа гаплотипов». Человеческая мутация . 17 (1): 34–41. DOI : 10.1002 / 1098-1004 (2001) 17: 1 <34 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-O . PMID 11139240 .
- Исикава С., Кобаяси И., Хамада Дж., Тада М., Хираи А., Фуруучи К., Такахаши И., Ба И, Мориучи Т. (апрель 2001 г.). «Взаимодействие MCC2, нового гомолога опухолевого супрессора MCC, с PDZ-доменом белка AIE-75». Джин . 267 (1): 101–10. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (01) 00378-X . PMID 11311560 .
- Ахмед З.М., Риазуддин С., Бернштейн С.Л., Ахмед З., Хан С., Гриффит А.Дж., Морелл Р.Дж., Фридман Т.Б., Риазуддин С., Уилкокс Е.Р. (июль 2001 г.). «Мутации гена протокадгерина PCDH15 вызывают синдром Ушера типа 1F» . Американский журнал генетики человека . 69 (1): 25–34. DOI : 10.1086 / 321277 . PMC 1226045 . PMID 11398101 .
- Савас С., Фришерц Б., Пелиас М.З., Батцер М.А., Дейнингер П.Л., Китс Б.Б. (январь 2002 г.). «Мутация USH1C 216G -> A и аллель VNTR (t, t) с 9 повторами находятся в полном неравновесном сцеплении в акадской популяции». Генетика человека . 110 (1): 95–7. DOI : 10.1007 / s00439-001-0653-7 . PMID 11810303 . S2CID 39688683 .
- Ouyang XM, Xia XJ, Verpy E, Du LL, Pandya A, Petit C, Balkany T, Nance WE, Liu XZ (июль 2002 г.). «Мутации в альтернативно сплайсированных экзонах USH1C вызывают несиндромальную рецессивную глухоту». Генетика человека . 111 (1): 26–30. DOI : 10.1007 / s00439-002-0736-0 . PMID 12136232 . S2CID 8137208 .
- Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Наклейка М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер Ю. (ноябрь 2002 г.). «Белки синдрома Ушера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (23): 14946–51. DOI : 10.1073 / pnas.232579599 . PMC 137525 . PMID 12407180 .
- Боэда Б., Эль-Амрауи А., Бахлул А., Гудиер Р., Давье Л., Бланшар С., Перфеттини И., Фатх К. Р., Шорте С., Райнерс Дж., Худусс А., Легрен П., Вольфрум Ю., Ричардсон Дж., Пети С. (декабрь 2002 г.) . «Миозин VIIa, гармонин и кадгерин 23, три продукта гена Usher I, которые взаимодействуют, чтобы сформировать пучок сенсорных волосковых клеток» . Журнал EMBO . 21 (24): 6689–99. DOI : 10,1093 / emboj / cdf689 . PMC 139109 . PMID 12485990 .
- Вейл Д., Эль-Амрауи А., Масмуди С., Мустафа М., Киккава Ю., Лайне С., Дельмагани С., Адато А., Надифи С., Зина З. Б., Хамель С., Гал А., Аяди Н., Ёнекава Н., Пети С. (март 2003 г.) . «Синдром Ашера типа IG (USH1G) вызван мутациями в гене, кодирующем SANS, белок, который ассоциируется с белком USH1C, гармонином» . Молекулярная генетика человека . 12 (5): 463–71. DOI : 10,1093 / HMG / ddg051 . PMID 12588794 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ашера типа I
- Расположение человеческого гена USH1C в браузере генома UCSC .
- Подробная информация о человеческом гене USH1C в браузере генома UCSC .
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9Y6N9 (Human Harmonin) в PDBe-KB .
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9ES64 (Mouse Harmonin) в PDBe-KB .