Атрезия влагалища - это состояние, при котором влагалище аномально закрыто или отсутствует. Основными причинами могут быть либо полная гипоплазия влагалища , либо вагинальная непроходимость, часто вызываемая неперфорированной девственной плевой или, реже, поперечной перегородкой влагалища . [1] [ неудавшаяся проверка ] Это приводит к обструкции выходного тракта матки и влагалища. Это состояние обычно не возникает само по себе у человека, но сочетается с другими нарушениями развития у женщин. [2] Заболевания , которые обычно возникают у женщин с атрезией влагалища, - это синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера ,Синдром Барде-Бидля или синдром Фрейзера . [2] Этой аномалией страдает одна из 5000 женщин. [3]
Симптомы и признаки [ править ]
Симптомы и признаки у новорожденного могут быть сепсисом , новообразованием в брюшной полости и респираторной недостаточностью . Другие врожденные аномалии брюшной тазовой или промежности часто требуют рентгенологического обследования новорожденного, что приводит к диагнозу совпадающей атрезии влагалища. [4] Симптомы атрезии влагалища включают циклическую боль в животе, невозможность начать менструальный цикл, небольшой мешочек или ямку на месте входа во влагалище и массу таза, когда верхняя часть влагалища наполняется менструальной кровью. [2] Признаки и симптомы атрезии влагалища или агенезии влагалища часто могут оставаться незамеченными у женщин, пока они не достигнут возраста менструации. Женщины также могут испытывать некоторую форму боли в животе или спазмов.[1]
Причины [ править ]
Причина атрезии влагалища неизвестна. Обычно создание вагинального канала у плода завершается к 20-й неделе беременности . [ требуется медицинская ссылка ] Исследователи считают, что у пациентов с атрезией влагалища трубки, известные как мюллеровы протоки , не развиваются правильно в течение первых 20 недель гестации / беременности. Как правило, один из этих протоков развивается в маточных трубах, а другие - во влагалище и матку. [1] Атрезия влагалища возникает, когда урогенитальный синус не способствует формированию нижней части влагалища. [ требуется медицинская цитата ]Как упоминалось ранее, существуют и другие расстройства или синдромы, которые встречаются у людей, живущих с атрезией влагалища. Эти расстройства:
Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера [ править ]
Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера - это заболевание у женщин, из-за которого матка и влагалище отсутствуют или недоразвиты. Те, кто родился с этим заболеванием, считаются генетическими женщинами и имеют хромосомы 46XX . [5] Аномалии почек также часто сопровождают это заболевание. [2] Это заболевание, также известное как мюллерова агенезия , вагинальная агенезия или мюллерова аплазия, поражает 1 из каждых 4000-5000 женщин. [6] [5] Это заболевание часто сопровождает порок развития клоаки, который представляет собой хирургическое лечение, включающее несколько методов замены влагалища. [ требуется разъяснение ] [2]Это расстройство вызвано импликацией в Wnt4 кодирующих белках гену, который находится на короткое плече (р) на хромосоме 1 . Происходит генетическая мутация, вызывающая замену лейцина на остаток пролина в положении 12 аминокислоты в белке WNT4. [ требуется медицинская ссылка ] По сути, это вызовет снижение внутриядерных уровней β-катенина . Кроме того, стероидогенные ферменты, такие как 17α-гидроксилаза и 3β-гидроксистериоддегидрогеназа , ингибируются из-за этой мутации, что приводит к избыточному количеству андрогена в системе. [ требуется медицинская цитата] Поскольку Wnt4 ген имеет важное значение для развития белок , который имеет важное значение для развития женского пола, [7] Мюллеровый воздуховод либо отсутствует , либо деформируется , когда этот ген не присутствует. Развитие женской репродуктивной системы может быть нарушено при отсутствии регуляции белка WNT4. Также индуцируется аномальная выработка андрогенов, что в конечном итоге приводит к гиперандрогении и мюллеровской аплазии. [7]
Синдром Барде-Бидля [ править ]
Синдром Барде-Бидля (BBS) - это клиопатическое генетическое заболевание человека, которое может поражать различные части тела. Части мочеполовой системы , где эффекты BBS видны включают: эктопическую уретру , почечную недостаточность , матка дуплекс , гипогонадизм , перегородками влагалище и гипоплазию из маточных труб , матки , яичников . [8] Некоторые из общих характеристик, связанных с этим синдромом, включают интеллектуальные расстройства, потерю зрения, проблемы с почками и ожирение. [2] [9] [10]
Механизм, вызывающий BBS, все еще остается неясным. Мутации более чем в 20 генах могут вызывать BBS и являются наследственным рецессивным заболеванием. Некоторые из генных мутаций, встречающихся в BBS, перечислены ниже:
BBS1 , BBS2 , arl6 (BBS3) , BBS4 , BBS5 , MKKS (BBS6) , BBS7 , TTC8 (BBS8) , BBS9 , BBS10 , TRIM32 (BBS11) , BBS12 , MKS1 (BBS13) , CEP290 (BBS14) , WDPCP (BBS15) , SDCCAG8 (BBS16) , LZTFL1 (BBS17) , BBIP1 (BBS18) , IFT27 (BBS19) , IFT72 (BBS20) и C8ORF37 (BBS21 ) [11]Большинство генов, связанных с BBS, кодируют белки, которые называются ресничками и базальными тельцами, которые являются родственными структурами. [11]
Синдром Фрейзера [ править ]
Синдром Фрейзера - это заболевание, которое влияет на развитие ребенка до рождения. У младенцев, рожденных с синдромом Фрейзера, глаза часто имеют неправильную форму и полностью покрыты кожей. Также ребенок рождается с сросшимися пальцами рук и ног вместе с аномалиями мочевыводящих путей. [2] Поскольку это заболевание связано с атрезией влагалища, младенцы, рожденные с синдромом Фрейзера, также рождаются с пороками развития гениталий.
Синдром МакКузика-Кауфмана [ править ]
Женщина с синдромом МакКузика-Кауфмана имеет атрезию влагалища, которая часто сопровождается неперфорированным анусом, пороками сердца, гидрометроколпозом и / или полидактилией. У женщины все равно будут развиваться вторичные половые признаки. [9]
Механизм [ править ]
Точный механизм атрезии влагалища не очень хорошо известен, поскольку неясны конкретные молекулярные механизмы, которые приводят к закрытию или отсутствию влагалища. Существуют различные пути, которые могут поддерживать или ограничивать регулярное вагинальное развитие. Исследования показали, что изменяющиеся факторы могут также включать паракринные и аутокринные сигналы и изменения в основе развивающихся органов. Конкретные модели генетической передачи этого состояния не идентифицированы. [4] Нормальное производство репродуктивных органов требует своевременной координации следующих систем: наружных половых органов, системы внутренних протоков и структуры гонад. Аномальное развитие влагалища приводит к неполной единице (нижняя, средняя, высокая поперечная перегородка), недостаточность дегенерации эпителия ( неперфорированная девственная плева ) и атрезия влагалища. [ требуется медицинская цитата ]
По мнению ряда медицинских работников, своевременная координация взаимозависимых систем необходима для нормального развития репродуктивных органов как у мужчин, так и у женщин. [4] Описание механизма атрезии влагалища может быть объяснено несколькими этапами развития маточно-влагалищного канала в соответствии с информацией, предоставленной этими медицинскими специалистами. Эти взаимозависимые системы - наружные гениталии, структуры гонад и система внутренних протоков . Отсутствие андрогенов , вещества, ингибирующего мюллериан (MIS) , и семенников вызывает непрерывную дифференциацию мюллерова протоков с реверсией вольфовых протоков.в женском эмбрионе . Затем мюллеров канал удлиняется и достигает урогенитального синуса в течение 9 недель беременности ; это формирует маточно-влагалищный канал. [4] К 15–26 неделе беременности головной рост синовагинальной луковицы завершается. Вагинальная пластина также образуются из слияния вагинального шнура с sinovaginal лампочкой.
Считается, что формирование маточно-влагалищного канала происходит от каудальной к головной части, в то время как урогенитальный синус используется для создания эпителиальной выстилки . Развитие влагалища завершается к пятому месяцу беременности. В то время как мезенхима, которая окружает структуры, переходит в мускулатуру половых путей, фаллопиевы трубы формируются через головные остатки мюллерова протока. Этот процесс развития связан с процессом правильного развития влагалища. Неспособность перегородки регрессировать между сросшимися мюллеровыми протоками приводит к перегородке матки.. Неполное сращение мюллерова протоков объясняется образованием дугообразной , двурогой или дидельфидной матки. [4]
Предполагается, что у женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера и маточно-влагалищной атрезией наблюдается нарушение каудального развития мюллерова протоков. Вариации поперечной перегородки влагалища могут быть описаны нарушениями на уровне пластинки влагалища. Хотя мюллеровы пазухи и мочеполовые пазухи играют огромную роль в образовании влагалища, неясно, какую роль каждый из них играет в нормальном развитии влагалища. [4]
Диагноз [ править ]
Атрезию влагалища иногда можно диагностировать при физикальном осмотре вскоре после рождения. [1] У ребенка с атрезией влагалища часто наблюдаются другие врожденные аномалии, и проводятся другие тесты, такие как рентген и тесты для оценки состояния почек. [4] У подростков могут наблюдаться боли в животе, затрудненное мочеиспускание и боль в спине, но чаще всего проявляется аменорея. Проблемы с половым актом могут указывать на атрезию. В том случае, если заболевание не выявлено вскоре после рождения, атрезия влагалища становится более очевидной, когда менструальный цикл не происходит. [2] Если врач подозревает атрезию влагалища, может потребоваться анализ крови на любой из ранее упомянутых синдромов, магнитно-резонансная томография.(МРТ) тест или УЗИ . Регулярное обследование детей, рожденных с неперфорированным анальным отверстием или аноректальной аномалией, должно сопровождаться оценкой результатов этих тестов. [ необходима цитата ]
Лечение [ править ]
Существует несколько методов лечения атрезии влагалища. Первый рекомендованный метод лечения - это самостоятельное расширение влагалища. Врач может сначала порекомендовать пациенту сначала попытаться создать влагалище самостоятельно с помощью процесса саморасширения. [1] Техника саморасширения заключается в использовании вагинальных расширителей , которые представляют собой небольшие круглые трубочки, которые различаются по размеру и похожи по размеру и форме на тампоны . [2]Вагинальные расширители можно регулярно прижимать к области влагалища, чтобы еще больше открыть вагинальный канал. Процедура Фрэнка представляет собой методику, в которой используется прогрессивная серия вагинальных расширителей, которые вводятся в ямку влагалища при надавливании. Это расширит любое пространство, которое существует между мочевым пузырем и прямой кишкой. [ требуется медицинская ссылка ] Процедура Фрэнка может выполняться непосредственно пациентом, поэтому не требуется хирургического вмешательства или анестезии. Процедура / методика может занять месяцы, при необходимости регулярного соблюдения. Общий уровень успеха для женщин, использующих процедуру Фрэнка, составляет 80%. Если эта процедура не сработает, следующим методом лечения будет операция. [ требуется медицинская цитата ]Другой альтернативной формой лечения может быть операция или создание нового влагалища. [2]
Прогноз [ править ]
Прогноз при атрезии влагалища сложный. Существуют различия в анатомических особенностях пациентов, а также отсутствие последовательных хирургических методов, что затрудняет прогноз для этого состояния. Наряду с другими состояниями, которые приводят к аномалиям промежности (например, неоднозначные гениталии и другие различные аномалии, которые варьируются от клоаки до урогенитального синуса), люди с атрезией влагалища часто сообщают о восстановлении в результате лечения. [4] Из-за этого трудно сравнивать исходы у людей с атрезией влагалища.
Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера [ править ]
Варианты фертильности для девочек и женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера есть немного больше информации. Девочки и женщины, родившиеся без полного влагалища, но все же имеющие матку обычного размера, с большей вероятностью смогут забеременеть и родить ребенка. Однако, если женщина родится с крошечной маткой или без матки, она не сможет иметь ребенка. [5] Поскольку в этом случае яичники могут быть нормальными, яйцеклетка может быть оплодотворена спермой донора или партнера. В этом случае суррогатное материнство будет вариантом, когда у пары будет гестационный носитель. Усыновление также может быть вариантом для женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера. Еще одна возможность - трансплантация матки.Однако это новая и развивающаяся форма лечения. Возможности оплодотворения изучаются ежедневно, поэтому всегда может быть доступен новый метод. [5]
Любая боль, связанная с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера, возникает из-за спазмов, связанных с менструацией, и ее можно лечить несколькими способами. Люди с этим синдромом могут родиться с остатком матки (крошечной маткой), которая может заполняться кровью в полости таза, вызывая боль. [5] Медицинский работник может оценить серьезность наличия остатка матки у каждой пациентки, чтобы определить необходимость удаления матки. [5]
Синдром Барде-Бидля [ править ]
Не существует лекарств для людей с синдромом Барде-Бидля, однако существуют методы лечения некоторых признаков и симптомов у каждого человека. [12] Корректирующая хирургия порока развития, связанного с этим заболеванием, может быть вариантом лечения. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим заболеванием.
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e «Агенезия влагалища - Симптомы и причины - Клиника Мэйо» . www.mayoclinic.org . Проверено 7 ноября 2017 .
- ^ a b c d e f g h i j "Атрезия влагалища :: Общенациональная детская больница" . www.nationwidechildrens.org . Проверено 7 ноября 2017 .
- ^ "Фонд Урологии - Что такое агенезия влагалища?" . www.urologyhealth.org . Проверено 21 января 2018 .
- ^ a b c d e f g h "Атрезия влагалища: история вопроса, анатомия, патофизиология" . Medscape . 2017-03-30.
- ^ a b c d e f «МРКХ: Общая информация | Центр здоровья молодых женщин» . youngwomenshealth.org . Проверено 13 декабря 2017 .
- ^ "Müllerian Agenesis: Диагностика, управление и лечение - ACOG" . www.acog.org . Проверено 12 декабря 2017 .
- ^ a b Ссылка, Genetics Home. «Мюллерова аплазия и гиперандрогения» . Домашний справочник по генетике . Проверено 12 декабря 2017 .
- ^ Велт, Корин К .; Барбьери, Роберт Л. «Этиология, диагностика и лечение первичной аменореи» . Дата обращения 19 ноября 2015 .
- ^ a b «Клиническая картина атрезии влагалища: история болезни и физикальное обследование» . emedicine.medscape.com . 22 апреля 2016 . Проверено 27 декабря 2017 .
- ^ «Синдромы множественной врожденной аномалии / умственной отсталости (MCA / MR)» . www.nlm.nih.gov . Проверено 21 января 2018 .
- ^ a b «Синдром Барде-Бидла - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . Проверено 13 декабря 2017 .
- ^ «Синдром Барде-Бидла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 13 декабря 2017 .
