WFDC2

Идентификаторы

WFDC2 , EDDM4, HE4, WAP5, dJ461P17.6, четырехдисульфидный основной домен WAP 2

Внешние идентификаторы

OMIM : 617548 MGI : 1914951 HomoloGene : 4450 GeneCards : WFDC2

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 20 (человека) ^[1]

Группа	20q13.12	Начинать	45 469 753 п.н. ^[1]
Группа	20q13.12	Конец	45 481 532 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 2 (мышь) ^[2]

Группа	2 \| 2 H3	Начинать	164 562 413 п.н. ^[2]
Группа	2 \| 2 H3	Конец	164 568 510 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• аспарагинового типа ингибитор эндопептидазы активность • пептидаза ингибитор активность • эндопептидаза ингибитор активность • серина-тип эндопептидаза ингибитора активность • ингибитор эндопептидазы цистеина типа активность
Сотовый компонент	• внеклеточная область • внеклеточная экзосома • внеклеточная
Биологический процесс	• негативная регуляция активности пептидазы • протеолиз • сперматогенез • негативная регуляция активности эндопептидазы
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


10406


67701

Ансамбль


ENSG00000101443


ENSMUSG00000017723

UniProt


Q14508


Q9DAU7

RefSeq (мРНК)


NM_006103 NM_080733 NM_080734 NM_080735 NM_080736


NM_026323 NM_001374655

RefSeq (белок)


NP_006094


NP_080599 NP_001361584

Расположение (UCSC)

Chr 20: 45.47 - 45.48 Мб

Chr 2: 164,56 - 164,57 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Белок 2 четырехдисульфидного основного домена WAP, также известный как белок 4 придатка яичка человека ^[5] (HE4), представляет собой белок, который у человека кодируется геном WFDC2 . ^[6]^[7]^[8]

HE4 является опухолевым маркером от рака яичников , с 80% чувствительностью при отсечке 150 пмоля / л. ^[9]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует белок, который является членом семейства доменов WFDC. Домен WFDC, или мотив сигнатуры WAP, содержит восемь цистеинов, образующих четыре дисульфидные связи в ядре белка, и действует как ингибитор протеазы во многих членах семейства. Этот ген экспрессируется в легочных эпителиальных клетках, а также при некоторых формах рака яичников. ^[5] Кодируемый белок представляет собой небольшой секреторный белок, который может участвовать в созревании сперматозоидов. ^[8]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000101443 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017723 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ а б Хеллстрём I, Рейкрафт Дж., Хайден-Ледбеттер М., Ледбеттер Дж. А., Шуммер М., Макинтош М., Дрешер К., Урбан Н., Хеллстрём К. Э. (01.07.2003). «Белок HE4 (WFDC2) является биомаркером рака яичников» . Исследования рака . 63 (13): 3695–3700. PMID 12839961 . Проверено 28 ноября 2012 .
^ Кирхгофа С, Habben я, Ivell R, Крулл N (март 1992). «Основная кДНК, специфичная для придатка яичка человека, кодирует белок с гомологией последовательности с ингибиторами внеклеточной протеиназы» . Биол Репрод . 45 (2): 350–7. DOI : 10.1095 / biolreprod45.2.350 . PMID 1686187 .
^ Schummer М, Нг WV, Бамгарнер RE, Нельсон П.С., Schummer В, Bednarski DW, Хасселл л, Baldwin RL, Карлан ПО, Гуд л (декабрь 1999). «Сравнительная гибридизация массива из 21 500 кДНК яичников для открытия сверхэкспрессированных генов в карциномах яичников». Джин . 238 (2): 375–85. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (99) 00342-X . PMID 10570965 .
^ a b "Ген Энтреса: WFDC2 WAP четырехдисульфидный основной домен 2" .
^ Молина R, Эскудеро Ю.М., Оже Ю.М., Filella Х, FOJ л, Torne А, Lejarcegui Дж, Pahisa J (2011). «HE4 - новый онкомаркер рака яичников: сравнение с CA 125 и алгоритмом ROMA у пациентов с гинекологическими заболеваниями» . Биология опухоли . 32 (6): 1087–95. DOI : 10.1007 / s13277-011-0204-3 . PMC 3195682 . PMID 21863264 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Кирхгоф C (1998). «Молекулярная характеристика белков придатка яичка». Rev. Reprod . 3 (2): 86–95. DOI : 10,1530 / ror.0.0030086 . PMID 9685187 .
Кирхгоф К., Остерхофф С., Хаббен I, Ивелл Р., Кирхлофф С. (1990). «Клонирование и анализ мРНК, специфически экспрессируемых в придатке яичка человека» . Int. Дж. Андрол . 13 (2): 155–67. DOI : 10.1111 / j.1365-2605.1990.tb00972.x . PMID 1693137 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Bingle L, Singleton V, Bingle CD (2002). «Предполагаемый ген маркера опухоли яичников HE4 (WFDC2) экспрессируется в нормальных тканях и подвергается сложному альтернативному сплайсингу с получением множества изоформ белка». Онкоген . 21 (17): 2768–73. DOI : 10.1038 / sj.onc.1205363 . PMID 11965550 . S2CID 33406517 .
Клаусс А, Лилья Х, Лундвалл А (2002). «Локус на хромосоме 20 человека содержит несколько генов, экспрессирующих домены ингибитора протеазы, гомологичные кислому белку сыворотки» . Биохим. Дж . 368 (Pt 1): 233–42. DOI : 10,1042 / BJ20020869 . PMC 1222987 . PMID 12206714 .
Хеллстрём I, Рейкрафт Дж., Хайден-Ледбеттер М., Ледбеттер Дж. А., Шуммер М., Макинтош М., Дрешер К., Урбан Н., Хеллстрём К. Э. (2003). «Белок HE4 (WFDC2) является биомаркером рака яичников». Cancer Res . 63 (13): 3695–700. PMID 12839961 .
Драпкин Р., фон Хорстен Х. Х., Лин И, Мок С. К., Крам С. П., Велч В. Р., Хехт Дж. Л. (2005). «Белок придатка яичка 4 человека (НЕ4) представляет собой секретируемый гликопротеин, который сверхэкспрессируется серозными и эндометриоидными карциномами яичников» . Cancer Res . 65 (6): 2162–9. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-04-3924 . PMID 15781627 .
Клаусс А, Лилия Х, Лундвалл А (2005). «Эволюция генетического локуса, кодирующего малые ингибиторы сериновых протеиназ» . Биохим. Биофиз. Res. Commun . 333 (2): 383–9. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.05.125 . PMC 1939935 . PMID 15950183 .
Bingle L, Cross SS, High AS, Wallace WA, Rassl D, Yuan G, Hellstrom I, Campos MA, Bingle CD (2006). «WFDC2 (HE4): потенциальная роль в врожденном иммунитете полости рта и дыхательных путей и развитии аденокарциномы легких» . Респир. Res . 7 (1): 61. DOI : 10,1186 / 1465-9921-7-61 . PMC 1459147 . PMID 16600032 .
Рамачандран П., Бунхынг П., Се И, Сонедж М., Вонг Д. Т., Лу Дж. А. (2006). «Идентификация N-связанных гликопротеинов в слюне человека с помощью захвата гликопротеинов и масс-спектрометрии». J. Proteome Res . 5 (6): 1493–503. DOI : 10.1021 / pr050492k . PMID 16740002 .

Эта статья о гене на 20 хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000101443 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017723 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[HE4-tumour-marker-5] а б Хеллстрём I, Рейкрафт Дж., Хайден-Ледбеттер М., Ледбеттер Дж. А., Шуммер М., Макинтош М., Дрешер К., Урбан Н., Хеллстрём К. Э. (01.07.2003). «Белок HE4 (WFDC2) является биомаркером рака яичников» . Исследования рака . 63 (13): 3695–3700. PMID 12839961 . Проверено 28 ноября 2012 .

[pmid1686187-6] Кирхгофа С, Habben я, Ivell R, Крулл N (март 1992). «Основная кДНК, специфичная для придатка яичка человека, кодирует белок с гомологией последовательности с ингибиторами внеклеточной протеиназы» . Биол Репрод . 45 (2): 350–7. DOI : 10.1095 / biolreprod45.2.350 . PMID 1686187 .

[pmid10570965-7] Schummer М, Нг WV, Бамгарнер RE, Нельсон П.С., Schummer В, Bednarski DW, Хасселл л, Baldwin RL, Карлан ПО, Гуд л (декабрь 1999). «Сравнительная гибридизация массива из 21 500 кДНК яичников для открытия сверхэкспрессированных генов в карциномах яичников». Джин . 238 (2): 375–85. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (99) 00342-X . PMID 10570965 .

[entrez-8] "Ген Энтреса: WFDC2 WAP четырехдисульфидный основной домен 2" .

[9] Молина R, Эскудеро Ю.М., Оже Ю.М., Filella Х, FOJ л, Torne А, Lejarcegui Дж, Pahisa J (2011). «HE4 - новый онкомаркер рака яичников: сравнение с CA 125 и алгоритмом ROMA у пациентов с гинекологическими заболеваниями» . Биология опухоли . 32 (6): 1087–95. DOI : 10.1007 / s13277-011-0204-3 . PMC 3195682 . PMID 21863264 .

[1]