Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с XIST (ген) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
XIST
Идентификаторы
ПсевдонимыXIST , DXS1089, DXS399E, LINC00001, NCRNA00001, SXI1, swd66, X неактивный специфический транскрипт (небелковое кодирование), X неактивный специфический транскрипт
Внешние идентификаторыOMIM : 314670 MGI : 98974 GeneCards : XIST
Расположение гена ( человек )
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человека) [1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение XIST
Геномное расположение XIST
ГруппаXq13.2Начинать73 820 649 п.н. [1]
Конец73 852 723 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Х-хромосома (мышь)
Chr.Х-хромосома (мышь) [2]
Х-хромосома (мышь)
Геномное расположение XIST
Геномное расположение XIST
ГруппаXD | X 46,15 смНачинать103 460 366 п.н. [2]
Конец103 483 254 п.н. [2]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

7503

213742

Ансамбль

ENSG00000229807

ENSMUSG00000086503

UniProt

н
а

н / д

RefSeq (мРНК)

н / д

н / д

RefSeq (белок)

н / д

н / д

Расположение (UCSC)Chr X: 73,82 - 73,85 МбChr X: 103,46 - 103,48 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Xist (X-неактивным специфический транскрипт) представляет собой некодирующий РНК на Й - хромосоме из плацентарных млекопитающих , который действует в качестве основного эффектора Х-инактивации процесса. [5] Он является компонентом Xic - центра инактивации Х-хромосомы [6] - вместе с двумя другими генами РНК ( Jpx и Ftx ) и двумя генами белка ( Tsx и Cnbp2 ). [7]

РНК Xist, большой (17 т.п.н. у человека) [8] транскрипт, экспрессируется на неактивной хромосоме, а не на активной. Он обрабатывается аналогично мРНК путем сплайсинга и полиаденилирования . Однако он остается непереведенным . Было высказано предположение, что этот ген РНК произошел, по крайней мере, частично из гена, кодирующего белок, который стал псевдогеном . [9] Неактивная Х-хромосома покрыта этим транскриптом, который необходим для инактивации. [10] Х-хромосомы без Xist не будут инактивированы, в то время как дупликация гена Xist на другой хромосоме вызывает инактивацию этой хромосомы. [11]

Ген Xist человека был обнаружен Андреа Баллабио посредством скрининга библиотеки кДНК, а затем охарактеризован в сотрудничестве с Кэролайн Дж. Браун и Хантом Уиллардом . [12] [13]

Функция [ править ]

Х-инактивация - это процесс раннего развития у самок млекопитающих, который транскрипционно заглушает одну из пары Х-хромосом , обеспечивая, таким образом, эквивалентность доз между самцами и самками (см. Компенсацию доз ). Этот процесс регулируется несколькими факторами, включая область хромосомы X, называемую центром X-инактивации (XIC). Ген XIST это выражается исключительно из Xic неактивной Х - хромосомы. Транскрипт сплайсирован, но, по-видимому, не кодирует белок . Транскрипт остается в ядрегде он покрывает неактивную Х-хромосому. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их полноразмерные последовательности не определены. [5]

Функциональная роль транскрипта Xist была окончательно продемонстрирована на женских ES-клетках мыши с использованием новой антисмысловой технологии, называемой картированием интерференции пептидных нуклеиновых кислот (PNA). В описанных экспериментах одиночная ПНК из 19 пар оснований, проникающая в антисмысловую клетку, нацелена на конкретную область Xist РНК, предотвращала образование Xi и ингибировала цис-сайленсинг X-связанных генов. Ассоциация Xi с макрогистоном H2A также нарушается картированием интерференции PNA. [14]

Процесс инактивации X происходит у мышей даже в отсутствие этого гена посредством эпигенетической регуляции , но Xist необходим для стабилизации этого молчания. [15]

Местоположение гена [ править ]

Ген РНК Xist человека расположен на длинном (q) плече X-хромосомы. Ген Xist РНК состоит из консервативных повторов в своей структуре и также в значительной степени локализован в ядре. [8] Ген Xist РНК состоит из области A, которая содержит 8 повторов, разделенных U-богатыми спейсерами. Область A, по-видимому, содержит две длинные структуры «стебель-петля», каждая из которых включает четыре повтора. [16] Ортолог гена РНК Xist у человека был идентифицирован у мышей. [17] [18] Этот ортолог представляет собой ген РНК Xist размером 15 т.п.н., который также локализован в ядре. Однако ортолог не состоит из консервативных повторов. [19] Ген также состоит из центра инактивации Xist (XIC), который играет важную роль в инактивации X.[20]

Стенограмма организации [ править ]

Регион [ править ]

Модель структуры повтора A (repA) области Xist на основе исследования биохимической структуры in vivo и сравнительного анализа последовательностей. Повторы от 1 до 8 (1/2) пронумерованы и заключены в рамку - они показаны красным на рисунке repA в верхней левой панели. Реактивные нуклеотиды окрашены в красный цвет, где открытые и темные кружки означают среднюю и сильно реактивную соответственно (реактивность предполагает, что нуклеотид неспарен или имеет слабую структуру). Согласованные и компенсаторные мутации (одно- и двухточечные мутации, сохраняющие спаривание) отмечены синим и фиолетовым цветом соответственно. Пары оснований, которые на 100% сохранены у грызунов, выделены жирным и черным шрифтом, а пары оснований, сохраненные у грызунов и млекопитающих, выделены зеленым. Данные и модель взяты из Fang R, Moss WN, Rutenberg-Schoenberg M, Simon MD (декабрь 2015 г.).«Исследование структуры РНК Xist в клетках с использованием целевой структуры-Seq» . PLOS Genetics . 11 (12): e1005668. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1005668 . PMC  4672913 . PMID  26646615 ..

РНК Xist содержит область сохранения, называемую областью повтора A (repA), которая содержит до девяти повторяющихся элементов. [16] Первоначально было высказано предположение, что повторы repA могут сворачиваться сами по себе с образованием локальных внутриповторных структур « стебель-петля» . Более поздняя работа с использованием зондирования биохимической структуры in vitro предложила несколько межповторных структур « стебель-петля» . [8] [16]Недавнее исследование с использованием биохимического зондирования in vivo и сравнительного анализа последовательностей предложило пересмотр модели структуры repA, которая включает как внутриповторное, так и межповторное сворачивание, обнаруженное в предыдущих моделях, а также новые особенности (см. Рисунок). Помимо согласия с данными in vivo, эта пересмотренная модель является высококонсервативной у грызунов и млекопитающих (включая человека), что свидетельствует о функциональной важности структуры repA. Хотя точная функция области repA неясна, было показано, что вся область необходима для эффективного связывания с белком Suz12. [16]

Регион C [ править ]

РНК Xist напрямую связывается с неактивной Х-хромосомой через участок связывания хроматина транскрипта РНК. Область связывания хроматина Xist была впервые выяснена в фибробластических клетках самок мышей. Было показано, что область связывания первичного хроматина локализуется в области С-повтора. Область связывания хроматина была функционально картирована и оценена с использованием подхода для изучения функции некодирующей РНК в живых клетках, называемого картированием интерференции пептидных нуклеиновых кислот (ПНК). В описанных экспериментах одиночная ПНК из 19 пар оснований, проникающая в антисмысловую клетку, нацелена на конкретную область РНК Xist, вызывая нарушение Xi. Ассоциация Xi с макрогистоном H2A также нарушается картированием интерференции PNA. [14]

X-инактивационный центр (XIC) [ править ]

Ген РНК Xist находится в центре X-инактивации (XIC), который играет главную роль в экспрессии Xist и X-инактивации. [21] XIC расположен на q-плече X-хромосомы (Xq13). XIC регулирует Xist в цис-X-инактивации, где Tsix, антисмысловой Xist, подавляет экспрессию Xist. Промотор Xist XIC является главным регулятором X-инактивации. [20] Х-инактивация играет ключевую роль в компенсации дозировки.

Антисмысловая расшифровка Tsix [ править ]

Tsix антисмысловой ген является транскрипт гена Xist в XIC центре. [22] Антисмысловой транскрипт Tsix действует in cis, подавляя транскрипцию Xist, что негативно регулирует его экспрессию. Механизм, лежащий в основе того, как Tsix модулирует активность Xist в cis, плохо изучен; однако существует несколько теорий о его механизме. Одна теория состоит в том, что Tsix участвует в хроматина модификации в Xist локуса , а другой является то , что факторы транскрипции из плюрипотентных клеток играют роль в Xist репрессии. [23]

Регламент промоутера Xist [ править ]

Метилирование [ править ]

Считается, что антисмысловая активность Tsix активирует ДНК- метилтрансферазы, которые метилируют промотор Xist , что в свою очередь приводит к ингибированию промотора Xist и, таким образом, к экспрессии гена Xist. [24] Метилирование гистона 3, лизина 4 (H3K4) дает активную структуру хроматина, которая рекрутирует факторы транскрипции и, таким образом, позволяет происходить транскрипции, следовательно, в данном случае транскрипции Xist. [25]

дсРНК и РНКи [ править ]

Было высказано предположение, что путь дцРНК и РНКи играет роль в регуляции промотора Xist. Дайсер представляет собой фермент РНКи, и считается, что он расщепляет дуплекс Xist и Tsix в начале X-инактивации до небольших ~ 30 нуклеотидных РНК, которые были названы ксиРНК. Считается, что эти ксиРНК участвуют в репрессии Xist на вероятная активная Х-хромосома на основе исследований. Было проведено исследование, в котором нормальные уровни эндогенного Дайсера были снижены до 5%, что привело к увеличению экспрессии Xist в недифференцированных клетках, таким образом поддерживая роль xiRNAs в репрессии Xist. [26] Роль и механизм xiRNAs все еще исследуются и обсуждаются. [ необходима цитата ]

Независимые механизмы Tsix [ править ]

Факторы транскрипции плюрипотентных клеток [ править ]

Плюрипотентные стволовые клетки экспрессируют факторы транскрипции Nanog , Oct4 и Sox2, которые, по-видимому, играют роль в репрессии Xist. В отсутствие Tsix в плюрипотентных клетках, Xist репрессируется, где был предложен механизм, согласно которому эти факторы транскрипции вызывают сплайсинг в интроне 1 в сайте связывания этих факторов на гене Xist, что ингибирует экспрессию Xist [23] A Было проведено исследование, в котором факторы транскрипции Nanog или Oct4 истощались в плюрипотентных клетках, что приводило к усилению регуляции Xist. Из этого исследования предполагается, что Nanog и Oct4 участвуют в подавлении экспрессии Xist. [27]

Репрессивный комплекс Поликомб [ править ]

Polycomb репрессивный комплекс 2 ( PRC2 ) состоит из класса белков группы polycomb, которые участвуют в катализе триметилирования гистона H3 по лизину 27 (K27), что приводит к репрессии хроматина и, таким образом, приводит к подавлению транскрипции. Xist РНК рекрутирует polycomb комплексы в неактивную Х-хромосому в начале XCI. [28] SUZ12 является компонентом PRC2 и содержит домен « цинковые пальцы» . Считается, что домен цинкового пальца связывается с молекулой РНК. [29] Было обнаружено, что PRC2 подавляет экспрессию Xist независимо от антисмыслового транскрипта Tsix, хотя конкретный механизм все еще не известен.

Компенсация дозировки [ править ]

Х-инактивация играет ключевую роль в механизмах дозовой компенсации , которые обеспечивают одинаковую экспрессию Х и аутосомных хромосом. [30] У разных видов есть разные методы дозовой компенсации, причем все методы включают регуляцию Х-хромосомы одного из полов. [30] Некоторые методы, связанные с дозовой компенсацией для инактивации одной из Х-хромосом одного из полов, включают антисмысловой ген Tsix, метилирование ДНК и ацетилирование ДНК; [31] однако конкретный механизм инактивации Х до сих пор плохо изучен. Если одна из Х-хромосом не инактивирована или частично экспрессируется, это может привести к чрезмерной экспрессии Х-хромосомы и в некоторых случаях может быть летальным.

Синдром Тернера является одним из примеров того, когда дозовая компенсация неравномерно выражает X-хромосому, а у женщин одна из X-хромосом отсутствует или имеет аномалии, что приводит к физическим аномалиям, а также дисфункции гонад у женщин из-за отсутствия одной или аномальной X-хромосомы. хромосома. Синдром Тернера также называют состоянием моносомии X. [32]

Цикл X-инактивации [ править ]

Экспрессия Xist и инактивация X изменяются на протяжении эмбрионального развития. В раннем эмбриогенезе ооцит и сперматозоид не экспрессируют Xist, и Х-хромосома остается активной. После оплодотворения, когда клетки находятся на стадии от 2 до 4, транскрипты Xist экспрессируются из родительской Х-хромосомы (Xp) в каждой клетке, в результате чего эта Х-хромосома импринтируется и инактивируется. Некоторые клетки развиваются в плюрипотентные клетки (внутреннюю клеточную массу), когда формируется бластоцит. Там отпечаток удаляется, что приводит к подавлению активности Xist и, таким образом, реактивации неактивной Х-хромосомы. Последние данные показывают, что активность Xist регулируется антисмысловым транскриптом. [33] эпибластазатем образуются клетки, и они начинают дифференцироваться, и Xist активируется с любой из двух Х-хромосом и случайным образом в ICM , но Xist сохраняется в эпибласте, X инактивируется, а аллель Xist отключается в активная Х-хромосома. При созревании XX первичных половых клеток, Xist подавляется, и реактивация X происходит снова. [34]

Связь с заболеванием [ править ]

Мутации в промоторе XIST вызывают семейную асимметричную X-инактивацию . [5]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что XIST взаимодействует с BRCA1 . [35] [36]

См. Также [ править ]

  • X-инактивация
  • Компенсация дозировки
  • Tsix

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000229807 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000086503 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b c «Ген Энтреса: XIST X (неактивный) -специфический транскрипт» .
  6. ^ Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, Brown CJ (2005). «Молчание Х-хромосомы млекопитающих». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 6 : 69–92. DOI : 10.1146 / annurev.genom.6.080604.162350 . PMID 16124854 . 
  7. ^ Chureau С, Prissette М, Bourdet А, Барб В, Cattolico л, Джонс л, Эгген А, Авнер Р, Duret л (июнь 2002 г.). «Сравнительный анализ последовательности центра X-инактивации у мышей, человека и крупного рогатого скота» . Геномные исследования . 12 (6): 894–908. DOI : 10,1101 / gr.152902 (неактивный 2021-01-19). PMC 1383731 . PMID 12045143 .  CS1 maint: DOI inactive as of January 2021 (link)
  8. ^ a b c Браун С.Дж., Хендрих Б.Д., Руперт Дж.Л., Лафреньер Р.Г., Син Y, Лоуренс Дж., Уиллард Х.Ф. (октябрь 1992 г.). «Ген XIST человека: анализ неактивной X-специфической РНК размером 17 т.п.н., которая содержит консервативные повторы и сильно локализована в ядре». Cell . 71 (3): 527–42. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (92) 90520-M . PMID 1423611 . S2CID 13141516 .  
  9. ^ Duret л, Chureau С, Самен S, Вайссенбах Дж, Авнер Р (июнь 2006 г.). «Ген РНК Xist возник у здоровых людей путем псевдогенизации гена, кодирующего белок» . Наука . 312 (5780): 1653–5. Bibcode : 2006Sci ... 312.1653D . DOI : 10.1126 / science.1126316 . PMID 16778056 . S2CID 28145201 .  
  10. ^ Ng K, Pullirsch D, Лейба M, Wutz A (январь 2007). «Xist и порядок замалчивания» (обзорная статья) . EMBO Reports . 8 (1): 34–9. DOI : 10.1038 / sj.embor.7400871 . PMC 1796754 . PMID 17203100 . Рис. 1. РНК Xist охватывает X, с которого она транскрибируется.   
  11. ^ Пенни Г. Д., Кей Ф., Sheardown С.А., Растан S, Брокдорф N (1996). «Требование Xist в инактивации Х-хромосомы». Природа . 379 (6561): 131–7. Bibcode : 1996Natur.379..131P . DOI : 10.1038 / 379131a0 . PMID 8538762 . S2CID 4329368 .  
  12. ^ CJ Браун, Баллабио~d, ДЛ Руперт, Р. Г. Lafreniere, М Grompe, R Tonlorenzi, ВЧ Уиллард (январь 1991). «Ген из области центра инактивации Х-хромосомы человека экспрессируется исключительно из неактивной Х-хромосомы». Природа . 349 (6304): 38–44. Bibcode : 1991Natur.349 ... 38B . DOI : 10.1038 / 349038a0 . PMID 1985261 . S2CID 4332325 .  CS1 maint: uses authors parameter (link)
  13. ^ Ли JT (2011). «Изящно старея к 50 годам, инактивация Х-хромосомы становится парадигмой для контроля РНК и хроматина». Обзоры природы Молекулярная клеточная биология . 12 (12): 815–26. DOI : 10.1038 / nrm3231 . PMID 22108600 . S2CID 21881827 .  
  14. ^ a b Белецкий А., Хонг Ю.К., Пирсон Дж., Егхольм М., Штраус В.М. (июль 2001 г.). «Картирование интерференции PNA демонстрирует функциональные домены в некодирующей РНК Xist» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (16): 9215–20. Bibcode : 2001PNAS ... 98.9215B . DOI : 10.1073 / pnas.161173098 . PMC 55400 . PMID 11481485 .  
  15. ^ Kalantry S, S Purushothaman, Боуэна РБ, Starmer Дж, Магнусона Т (июль 2009 г.). «Доказательства независимой от Xist РНК инициации импринтированной инактивации Х-хромосомы мыши» . Природа . 460 (7255): 647–51. Bibcode : 2009Natur.460..647K . DOI : 10,1038 / природа08161 . PMC 2754729 . PMID 19571810 .  
  16. ^ a b c d Maenner S, Blaud M, Fouillen L, Savoye A, Marchand V, Dubois A, Sanglier-Cianférani S, Van Dorsselaer A, Clerc P, Avner P, Visvikis A, Branlant C (январь 2010 г.). Холл К (ред.). «2-D структура области A Xist РНК и ее значение для ассоциации PRC2» . PLOS Биология . 8 (1): e1000276. DOI : 10.1371 / journal.pbio.1000276 . PMC 2796953 . PMID 20052282 .  
  17. ^ G Borsani, R Tonlorenzi, MC Simmler, L Dandolo, D Arnaud, V Capra, M Grompe, A Pizzuti, D Muzny, C Lawrence, HF Willard, P Avner, A Ballabio (май 1991). «Характеристика мышиного гена, экспрессируемого из неактивной Х-хромосомы». Природа . 351 (6324): 325–9. Bibcode : 1991Natur.351..325B . DOI : 10.1038 / 351325a0 . PMID 2034278 . S2CID 4239301 .  CS1 maint: uses authors parameter (link)
  18. ^ Н. Брокдорф, А. Эшворт, Г. Ф. Кей, П. Купер, С. Смит, В. М. МакКейб, Д. П. Норрис, Г. Д. Пенни, Д. Патель, С. Растан (май 1991 г.). «Сохранение положения и исключительная экспрессия мыши Xist от неактивной Х-хромосомы». Природа . 351 (6324): 329–31. Bibcode : 1991Natur.351..329B . DOI : 10.1038 / 351329a0 . PMID 2034279 . S2CID 4342551 .  CS1 maint: uses authors parameter (link)
  19. Перейти ↑ Brockdorff N , Ashworth A, Kay GF, McCabe VM, Norris DP, Cooper PJ, Swift S, Rastan S (1992). «Продукт мышиного гена Xist представляет собой неактивный X-специфический транскрипт размером 15 т.п.н., не содержащий консервативной рамки считывания и расположенный в ядре». Cell . 71 (3): 515–26. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (92) 90519-I . PMID 1423610 . S2CID 19889657 .  
  20. ^ a b Ли JT, Davidow LS, Warshawsky D (апрель 1999 г.). «Tsix, ген, антисмысловой по отношению к Xist в центре X-инактивации». Генетика природы . 21 (4): 400–4. DOI : 10,1038 / 7734 . PMID 10192391 . S2CID 30636065 .  
  21. ^ Herzing LB, Romer JT, Horn JM, Ашуорт A (март 1997). «Xist обладает свойствами центра инактивации Х-хромосомы». Природа . 386 (6622): 272–5. Bibcode : 1997Natur.386..272H . DOI : 10.1038 / 386272a0 . PMID 9069284 . S2CID 4371247 .  
  22. ^ Ли JT, Davidow LS, Warshawsky D (апрель 1999). «Tsix, ген, антисмысловой по отношению к Xist в центре X-инактивации». Генетика природы . 21 (4): 400–4. DOI : 10,1038 / 7734 . PMID 10192391 . S2CID 30636065 .  
  23. ^ a b Senner CE, Brockdorff N (апрель 2009 г.). «Регулирование гена Xist в начале инактивации X». Текущее мнение в области генетики и развития . 19 (2): 122–6. DOI : 10.1016 / j.gde.2009.03.003 . PMID 19345091 . 
  24. ^ Нестерова ТБ, Попова BC, Кобб Б.С., Нортон С., Сеннер С.Е., Тан Я.А., Ель Т., Родригес Т.А., Садо Т., Меркеншлагер М., Брокдорф Н. (октябрь 2008 г.). «Дайсер регулирует метилирование промотора Xist в ES-клетках косвенно через транскрипционный контроль Dnmt3a» . Эпигенетика и хроматин . 1 (1): 2. DOI : 10,1186 / 1756-8935-1-2 . PMC 257704 . PMID 19014663 .  
  25. ^ Navarro P, S Pichard, Ciaudo C, Авнер P, Rougeulle C (июнь 2005). «Транскрипция Tsix через ген Xist изменяет конформацию хроматина, не затрагивая транскрипцию Xist: последствия для инактивации Х-хромосомы» . Гены и развитие . 19 (12): 1474–84. DOI : 10,1101 / gad.341105 . PMC 1151664 . PMID 15964997 .  
  26. Перейти ↑ Ogawa Y, Sun BK, Lee JT (июнь 2008 г.). «Пересечение путей РНК-интерференции и X-инактивации» . Наука . 320 (5881): 1336–41. Bibcode : 2008Sci ... 320.1336O . DOI : 10.1126 / science.1157676 . PMC 2584363 . PMID 18535243 .  
  27. ^ Navarro P, Chambers I, Karwacki-Neisius V, Chureau C, Мори C, Rougeulle C, Авнер P (сентябрь 2008). «Молекулярное соединение регуляции Xist и плюрипотентности». Наука . 321 (5896): 1693–5. Bibcode : 2008Sci ... 321.1693N . DOI : 10.1126 / science.1160952 . PMID 18802003 . S2CID 42703823 .  
  28. Перейти ↑ Zhao J, Sun BK, Erwin JA, Song JJ, Lee JT (октябрь 2008 г.). «Белки Polycomb, нацеленные на X-хромосому мыши с помощью короткого повтора РНК» . Наука . 322 (5902): 750–6. Bibcode : 2008Sci ... 322..750Z . DOI : 10.1126 / science.1163045 . PMC 2748911 . PMID 18974356 .  
  29. ^ Де Napoles М, Mermoud JE, Wakao R, Tang Ю.А., ЭндоН M, R, Appanah Нестеровой TB, Silva J, Otte А.П., Vidal М, Н, косэки Брокдорф N (2004). «Белки группы Polycomb Ring1A / B связывают убиквитилирование гистона H2A с наследственным молчанием генов и инактивацией X». Клетка развития . 7 (5): 663–76. DOI : 10.1016 / j.devcel.2004.10.005 . PMID 15525528 . 
  30. ^ a b Нгуен Д.К., Disteche CM (январь 2006 г.). «Дозовая компенсация активной Х-хромосомы у млекопитающих». Генетика природы . 38 (1): 47–53. DOI : 10.1038 / ng1705 . PMID 16341221 . S2CID 2898893 .  
  31. ^ Csankovszki G, Nagy A, Йениш R (май 2001). «Синергизм Xist РНК, метилирования ДНК и гипоацетилирования гистонов в поддержании инактивации Х-хромосомы» . Журнал клеточной биологии . 153 (4): 773–84. DOI : 10.1083 / jcb.153.4.773 . PMC 2192370 . PMID 11352938 .  
  32. ^ Ченга М.К., Nguyena KD, Disteche CM (2006). «Дозовая компенсация Х-хромосомы и синдром Тернера = серия международных конгрессов». Серия международных конгрессов . 1298 : 3–8. DOI : 10.1016 / j.ics.2006.06.012 .
  33. ^ Мак В., Нестерова ТБ, де Наполес М., Аппана Р., Яманака С., Отте А.П., Брокдорф Н. (январь 2004 г.). «Реактивация отцовской Х-хромосомы в ранних эмбрионах мыши». Наука . 303 (5658): 666–9. Bibcode : 2004Sci ... 303..666M . DOI : 10.1126 / science.1092674 . PMID 14752160 . S2CID 37749083 .  
  34. ^ Нестерова ТБ, Mermoud JE, Hilton К, Pehrson Дж, Сурани М.А., Макларен А, Брокдорф Н (январь 2002). «Экспрессия Xist и локализация macroH2A1.2 в первичных и плюрипотентных эмбриональных половых клетках мышей» . Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 69 (4–5): 216–25. DOI : 10,1046 / j.1432-0436.2002.690415.x . PMID 11841480 . S2CID 32840485 .  
  35. ^ Ганесан S, серебро ДП, Drapkin R, R Гринберг, Feunteun Дж, Ливингстон ДМ (январь 2004 г.). «Ассоциация BRCA1 с неактивной Х-хромосомой и РНК XIST» . Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки . 359 (1441): 123–8. DOI : 10.1098 / rstb.2003.1371 . PMC 1693294 . PMID 15065664 .  
  36. ^ Ганесан S, серебро ДП, Гринберг Р.А., Авни D, Drapkin R, Мирон А, Мок СК, Randrianarison В, Броуди S, Salstrom Дж, Расмуссен Т.П., Klimke А, Marrese С, Marahrens Y, Дэн CX, Feunteun Дж, Ливингстон DM (ноябрь 2002 г.). «BRCA1 поддерживает концентрацию РНК XIST на неактивной Х-хромосоме». Cell . 111 (3): 393–405. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (02) 01052-8 . PMID 12419249 . S2CID 372211 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Браун С.Дж., Баллабио А., Руперт Дж. Л., Лафренье Р., Громпе М., Тонлоренци Р., Уиллард Х. Ф. (январь 1991 г.). «Ген из области центра инактивации Х-хромосомы человека экспрессируется исключительно из неактивной Х-хромосомы». Природа . 349 (6304): 38–44. Bibcode : 1991Natur.349 ... 38B . DOI : 10.1038 / 349038a0 . PMID  1985261 . S2CID  4332325 .
  • Браун С.Дж., Лафренье Р.Г., Пауэрс В.Э., Себастио Дж., Баллабио А., Петтигрю А.Л., Ледбеттер Д.Х., Леви Е., Крейг И.В., Уиллард Х.Ф. (январь 1991 г.). «Локализация центра инактивации X на X-хромосоме человека в Xq13». Природа . 349 (6304): 82–4. Bibcode : 1991Natur.349 ... 82B . DOI : 10.1038 / 349082a0 . PMID  1985270 . S2CID  4360783 .
  • Клемсон С.М., Макнил Дж. А., Уиллард Х. Ф., Лоуренс Дж. Б. (февраль 1996 г.). «РНК XIST рисует неактивную Х-хромосому в интерфазе: свидетельство новой РНК, участвующей в структуре ядра / хромосомы» . Журнал клеточной биологии . 132 (3): 259–75. DOI : 10,1083 / jcb.132.3.259 . PMC  2120729 . PMID  8636206 .
  • Хендрих Б.Д., Пленге Р.М., Уиллард Х.Ф. (июль 1997 г.). «Идентификация и характеристика человеческого промотора гена XIST: значение для моделей инактивации Х-хромосомы» . Исследования нуклеиновых кислот . 25 (13): 2661–71. DOI : 10.1093 / NAR / 25.13.2661 . PMC  146792 . PMID  9185579 .
  • Пленге Р.М., Хендрих Б.Д., Шварц С., Арена Дж. Ф., Наумова А., Сапиенца С., Винтер Р. М., Уиллард Х. Ф. (ноябрь 1997 г.). «Мутация промотора в гене XIST в двух неродственных семьях с искаженной инактивацией Х-хромосомы». Генетика природы . 17 (3): 353–6. DOI : 10.1038 / ng1197-353 . PMID  9354806 . S2CID  23338176 .
  • Гонконг Ю.К., Онтиверос С.Д., Штраус В.М. (март 2000 г.). «Пересмотр организации человеческого гена XIST и структурное сравнение с мышью Xist». Геном млекопитающих . 11 (3): 220–4. DOI : 10.1007 / s003350010040 . PMID  10723727 . S2CID  21921352 .
  • Холл Л.Л., Байрон М., Сакаи К., Каррел Л., Уиллард Х. Ф., Лоуренс Дж. Б. (июнь 2002 г.). «Эктопический ген XIST человека может вызывать инактивацию хромосом в постдифференцированных человеческих клетках HT-1080» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (13): 8677–82. Bibcode : 2002PNAS ... 99.8677H . DOI : 10.1073 / pnas.132468999 . PMC  124357 . PMID  12072569 .
  • Ганесан С., Сильвер Д.П., Гринберг Р.А., Авни Д., Драпкин Р., Мирон А., Мок С.К., Рандрианарисон В., Броди С., Салстром Дж., Расмуссен Т.П., Климке А., Маррез К., Мараренс И., Дэн С.Х., Фунтюн Дж., Ливингстон Д.М. (Ноябрь 2002 г.). «BRCA1 поддерживает концентрацию РНК XIST на неактивной Х-хромосоме». Cell . 111 (3): 393–405. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (02) 01052-8 . PMID  12419249 . S2CID  372211 .
  • Каваками Т., Окамото К., Сугихара Х., Хаттори Т., Рив А.Е., Огава О., Окада И. (апрель 2003 г.). «Роль сверхчисловых Х-хромосом и экспрессии XIST в опухолях семенных клеток». Журнал урологии . 169 (4): 1546–52. DOI : 10,1097 / 01.ju.0000044927.23323.5a . PMID  12629412 .
  • Пугачева Е.М., Тивари В.К., Абдуллаев З., Востров А.А., Фланаган П.Т., Кичке В.В., Лукинов Д.И., Ольссон Р., Лобаненков В.В. (апрель 2005 г.). «Семейные случаи точечных мутаций в промоторе XIST показывают корреляцию между связыванием CTCF и упреждающим выбором инактивации Х-хромосомы» . Молекулярная генетика человека . 14 (7): 953–65. DOI : 10,1093 / HMG / ddi089 . PMID  15731119 .
  • Васкес Л.Р., Стабеллини Р., Сюэ Ф., Тиан XC, Соукоян М., Перейра Л.В. (2007). «Репрессия XIST в отсутствие DNMT1 и DNMT3B» . Исследования ДНК . 12 (5): 373–8. DOI : 10,1093 / dnares / dsi013 . PMID  16769694 .
  • Коэн Х. Р., Паннинг Б. (август 2007 г.). «РНК XIST демонстрирует ядерное удерживание и демонстрирует уменьшенную ассоциацию с экспортным фактором TAP / NXF1». Хромосома . 116 (4): 373–83. DOI : 10.1007 / s00412-007-0100-1 . PMID  17333237 . S2CID  7947134 .
  • Чоу Дж. К., Холл LL, Болдри С. Е., Торогуд Н. П., Лоуренс Дж. Б., Браун Си Джей (июнь 2007 г.). «Индуцируемая XIST-зависимая инактивация Х-хромосомы в соматических клетках человека обратима» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (24): 10104–9. Bibcode : 2007PNAS..10410104C . DOI : 10.1073 / pnas.0610946104 . PMC  1891207 . PMID  17537922 .
  • Винсент-Саломон А., Ганем-Эльбаз С., Маниэ Е., Рейналь В., Састре-Гарау Х, Стоппа-Лионнет Д., Стерн М. Х., Херд Е. (июнь 2007 г.). «Покрытие РНК-неактивного специфического транскрипта X и генетическая нестабильность Х-хромосомы в опухолях молочной железы BRCA1» . Исследования рака . 67 (11): 5134–40. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-07-0465 . PMID  17545591 .
  • Плат К., Млынарчик-Эванс С., Нусинов Д.А., Паннинг Б. (2002). «Xist РНК и механизм инактивации Х-хромосомы». Ежегодный обзор генетики . 36 : 233–78. DOI : 10.1146 / annurev.genet.36.042902.092433 . PMID  12429693 .
  • Брокдорф Н. (июль 2002 г.). «Инактивация Х-хромосомы: закрытие белков, связывающих РНК Xist». Тенденции в генетике . 18 (7): 352–8. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (02) 02717-8 . PMID  12127775 .
  • Паннинг Б., Даусман Дж., Яениш Р. (сентябрь 1997 г.). «Инактивация Х-хромосомы опосредована стабилизацией РНК Xist». Cell . 90 (5): 907–16. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80355-4 . PMID  9298902 . S2CID  17987743 .
  • Чаумей Дж., Ле Баккон П., Вутц А., Херд Э (август 2006 г.). «Новая роль РНК Xist в формировании репрессивного ядерного компартмента, в который гены рекрутируются при замалчивании» . Гены и развитие . 20 (16): 2223–37. DOI : 10,1101 / gad.380906 . PMC  1553206 . PMID  16912274 .
  • Брокдорф Н., Эшворт А., Кей Г.Ф., Купер П., Смит С., МакКейб В.М., Норрис Д.П., Пенни Г.Д., Патель Д., Растан С. (май 1991 г.). «Сохранение положения и исключительная экспрессия мыши Xist от неактивной Х-хромосомы». Природа . 351 (6324): 329–31. Bibcode : 1991Natur.351..329B . DOI : 10.1038 / 351329a0 . PMID  2034279 . S2CID  4342551 .
  • Садо Т., Брокдорф Н. (январь 2013 г.). «Достижения в понимании сайленсинга хромосом с помощью длинной некодирующей РНК Xist» . Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки . 368 (1609): 20110325. DOI : 10.1098 / rstb.2011.0325 . PMC  3539355 . PMID  23166390 .
  • Pennisi E (май 2013 г.). «Длинные некодирующие РНК могут изменять трехмерную структуру хромосомы». Наука . 340 (6135): 910. Bibcode : 2013Sci ... 340Q.910P . DOI : 10.1126 / science.340.6135.910-а . PMID  23704542 .

Внешние ссылки [ править ]

  • NCBI Xist запись
  • Запись lncRNAdb Xist